人遺傳病和遺傳病的預(yù)防

1、 有資料報道，每有資料報道，每30s30s就會有一個先就會有一個先天性缺陷的嬰兒出生，其中大部分是由天性缺陷的嬰兒出生，其中大部分是由于遺傳物質(zhì)的改變而導致的疾病于遺傳物質(zhì)的改變而導致的疾病遺遺傳病，遺傳病已成為威脅人類健康的一傳病，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！個重要因素！一、遺傳病概念：一、遺傳病概念： 是由于是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病。而引起的疾病。 二、遺傳病類型：二、遺傳病類型：單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病 染色體遺傳病染色體遺傳病三、單基因遺傳病三、單基因遺傳病 ：( (由一對等位基因控制的疾病由一對等位基因控制的疾病) ) 產(chǎn)

2、生原因：產(chǎn)生原因： 主要由基因突變引起的。主要由基因突變引起的。分類分類（基因位于染色體的類型、顯隱性）：（基因位于染色體的類型、顯隱性）：1.1.常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病2.2.常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病3.x3.x連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病 （伴（伴x x染色體顯性遺傳?。┤旧w顯性遺傳?。?.x4.x連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病 （伴（伴x x染色體隱性遺傳?。┤旧w隱性遺傳?。?.5.伴伴y y染色體遺傳病染色體遺傳病1. 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 典例：典例：軟骨發(fā)育不全癥、軟骨發(fā)育不全癥、 短指癥、并指、多指等短指癥、并指、多指等軟骨發(fā)育不全癥軟

3、骨發(fā)育不全癥 軟骨發(fā)育不全是由軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因常染色體上的顯性基因控制的遺傳病。患著表控制的遺傳病?；贾憩F(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腰部明顯隆過度前凸；腰部明顯隆起；臀部后凸；身材短起；臀部后凸；身材短小。純合子病情嚴重，小。純合子病情嚴重，大多死于胎兒期或新生大多死于胎兒期或新生兒期兒期并指并指多指多指常染色體顯性遺傳病的遺傳特點常染色體顯性遺傳病的遺傳特點1. 常在家屬中世代相傳常在家屬中世代相傳2. 男女發(fā)病的概率相等男女發(fā)病的概率相等2. 2. 常染色體隱性遺傳病

4、常染色體隱性遺傳病典例：白化病、苯丙酮尿癥等典例：白化病、苯丙酮尿癥等白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 智力低下，智力低下，60%60%患兒有腦電圖異患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或臭味或鼠尿味。鼠尿味。常染色體隱性遺傳病的遺傳特點常染色體隱性遺傳病的遺傳特點1. 往往隔代遺傳往往隔代遺傳2. 男女發(fā)病的概率相等男女發(fā)病的概率相等3. x連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病（伴（伴x染色體顯性遺傳?。┤旧w顯性遺傳?。?典例：抗維生素典例：抗維生素d佝僂病等佝僂病等抗維生素抗維生素d d佝僂病佝僂病x x連鎖顯

5、性遺傳?。ò檫B鎖顯性遺傳?。ò閤 x染色體染色體顯性遺傳?。╋@性遺傳?。┑倪z傳特點的遺傳特點: :1. 1. 常在家屬中世代相傳常在家屬中世代相傳2. 2. 女性發(fā)病的概率高于男性女性發(fā)病的概率高于男性 4、 x連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病 （伴（伴x染色體隱性遺傳病）染色體隱性遺傳?。┑淅杭t綠色盲、血友病、典例：紅綠色盲、血友病、 進行性肌營養(yǎng)不良等進行性肌營養(yǎng)不良等進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良 進行性肌營養(yǎng)不進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎良的患兒肌肉萎縮無力，行走困縮無力，行走困難。患者后期雙難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于肥大。一般于4-54-5歲發(fā)病，歲發(fā)病，

6、2020歲前歲前死亡。死亡。x連鎖隱性遺傳病（伴連鎖隱性遺傳?。ò閤染色染色體隱性遺傳病）的遺傳特點體隱性遺傳?。┑倪z傳特點: 1. 往往隔代遺傳往往隔代遺傳 2. 男性發(fā)病的概率遠遠超過女性男性發(fā)病的概率遠遠超過女性5. 伴伴y染色體遺傳病染色體遺傳病 典例：外耳道多毛癥等典例：外耳道多毛癥等外耳道多毛癥外耳道多毛癥伴伴y染色體遺傳病染色體遺傳病的遺傳特點的遺傳特點: 只在男性中有只在男性中有四、多基因遺傳?。核摹⒍嗷蜻z傳?。?由多對基因控制的人類遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病)產(chǎn)生的原因：遺傳與環(huán)境共同作產(chǎn)生的原因：遺傳與環(huán)境共同作用的結(jié)果用的結(jié)果典例：原發(fā)性高血壓、冠心病、典例：原發(fā)

7、性高血壓、冠心病、 唇裂、精神分裂癥、糖尿病、唇裂、精神分裂癥、糖尿病、無腦兒等無腦兒等 唇唇 裂裂無腦兒無腦兒 五、染色體遺傳病：五、染色體遺傳?。海ㄓ扇旧w畸變引起的人類遺傳?。ㄓ扇旧w畸變引起的人類遺傳?。?產(chǎn)生的原因：染色體畸變產(chǎn)生的原因：染色體畸變 典例：唐氏綜合征、貓叫綜合癥等典例：唐氏綜合征、貓叫綜合癥等. 常染色體常染色體異常遺傳病異常遺傳病2121三體綜合征（先天性愚型）三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一條人多了一條21號號染色體。染色體。癥狀：患者智力低癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面常表現(xiàn)出特殊的面容：眼

8、間距寬，外容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。又叫伸舌樣癡呆。原因：第原因：第5號染色體號染色體部分缺失。部分缺失。癥狀：兩眼距離較癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。高，很像貓叫。常染色體常染色體異常遺傳病異常遺傳病性染色體性染色體異常遺傳病異常遺傳病turnerturner綜合癥（性腺發(fā)育不良）綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條原因：患者缺少一條x染色體染色體遺傳病的預(yù)防遺傳病的預(yù)防六、遺傳病的預(yù)

9、防措施六、遺傳病的預(yù)防措施 1. 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚 （最簡單有效的方法）（最簡單有效的方法） v生物進化論創(chuàng)始人，英生物進化論創(chuàng)始人，英國偉大的科學家查理達國偉大的科學家查理達爾文，不顧親朋好友的爾文，不顧親朋好友的勸告反對，感情勝過了勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒理性，跟他舅父的女兒?，敚ò，敚ǎ┙Y(jié)了婚，）結(jié)了婚，婚后，他們共生育婚后，他們共生育6子子4女。數(shù)量不少，但他們女。數(shù)量不少，但他們的子女，的子女，有有3個個，3個終生不育或不嫁，個終生不育或不嫁，4個病魔纏身，個病魔纏身，智力低下。智力低下。其所有活下來的子女，其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成沒有一位在科

10、學上有成就，就，都屬低能都屬低能。甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果 達爾文達爾文表姐表姐艾瑪艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學說的學說的2020世紀美國著名遺傳學家摩爾根，世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是女兒都是“莫名其妙的癡呆莫

11、名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。一的男孩也有明顯的智力殘疾。甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇σ陨希?，或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂械拖抡哂?0%30%），早死兒的比例很高，畸形），

12、早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的兒占群體中的8%.8%.在建國后的三十多年在建國后的三十多年內(nèi)內(nèi), ,全村中找不到一位能寫帳目的會計。全村中找不到一位能寫帳目的會計。 一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患病率大大高于非近親結(jié)婚的子女。病率大大高于非近親結(jié)婚的子女。六、遺傳病的預(yù)防措施六、遺傳病的預(yù)防措施1、禁止近親結(jié)婚 原因：近親結(jié)婚的情況下，近親雙方原因：近親結(jié)婚的情況下，近親雙方從共同的祖先那里從共同的祖先那里繼承同一種致病基繼承同一種致病基因因的機會大增，使所生子女的機會大增，使所生子女患隱性遺患隱性遺傳病的機會大增傳病的機會大增。 我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻

13、法規(guī)定：直系血親直系血親和三代以和三代以內(nèi)的內(nèi)的旁系血親旁系血親禁止結(jié)婚。禁止結(jié)婚。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女

14、）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親六、遺傳病的預(yù)防措施六、遺傳病的預(yù)防措施2、遺傳咨詢遺傳咨詢（主要手段）（主要手段）基本程序：基本程序：需咨詢的對象：需咨詢的對象： 六、遺傳病的預(yù)防措施六、遺傳病的預(yù)防措施3、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷（重要措施）（重要措施） 方法：方法： 羊水檢查羊水檢查 超檢查超檢查 孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查 絨毛檢查絨毛檢查 基因診斷基因診斷 優(yōu)點：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。的胎兒。六、遺傳病的預(yù)防措施六、遺傳病的預(yù)防措施 4、倡導婚前體檢倡導婚前體檢 5、提倡、提倡“適齡生育適齡生育” (女子女子2429歲生育最佳歲生育最佳)小結(jié)：小結(jié)：單基因遺傳病單基因遺傳病伴伴y y：外耳道多毛癥外耳道多毛癥x x隱：隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良x x顯：顯：抗維生素抗維生素