三水區(qū)3244例新生兒α―地中海貧血的臍血篩查結(jié)果分析

1、三水區(qū) 3244 例新生兒 地中海貧血的臍血篩查結(jié)果分析Analysis on Cord Blood Screening Result of -thalassemia of 3244 Beonates in Sanshui District TANG Yongmei1 YU Liezhong21.Department of Laboratory，Sanshui DistrictPeople'sHospital，F(xiàn)oshan528100， China ； 2.Departmentof Laboratory ，Sanshui District Maternal and ChildHealt

2、h Hospital ， Foshan 528100，ChinaAbstract Objective To analyze cord bloodscreening results of -thalassemia of 3244 neonatesin Sanshui district to know the incidence and type ofneonatal -thalassemia inthisdistrict.Methods 3244neonates who were born in Sanshui district fromSeptember 2015 toOctober2016

3、were selectedaccordingto the simple random sampling method.After delivery，cord blood samples of placenta were collected whenumbilical cord was cut.HB Barts was detected byelectrophoresis method. Results Of 3244 neonates inSanshui district， 283 patients were detected with -thalassemia accounting for

4、8.7%.In typing， therewere 111 cases ofthe statictypeaccountingfor 39.2%，142 cases of the standard type accounting for 50.2%，23 cases of the intermediate type accounting for 8.1%and 7 cases of the severe type accounting for 2.5%.Comparativedifferencesingender ， number ofcasesandother informationof ne

5、onates withdifferenttypeshadno statisticalsignificance（ P>0.05 ） . ConclusionInthe clinicalscreeningofneonatal -thalassemia， HBBart s as a key index can improve the success rate ofscreening.Anddeterminationofitscontentcan be usedas the reference of primary clinical type.But as thefinal basis of e

6、ugenics， gene diagnosis is alsoneeded.And there are some disadvantages ofelectrophoresis analysis of hemoglobin.Diagnosis andtreatmen t of -thalassemianeeds combinationofbloodroutine ， electrophoresis analysis of hemoglobin andgene diagnosis.Key wordsSanshuidistrict；Alpha thalassemia；Cord blood地中海貧血

7、屬于一種遺傳性溶血性貧血疾病，常由珠蛋白基因缺失、肽鏈合成障礙引起，臨床主要表現(xiàn)為黃疸、肝脾腫大、貧血等癥狀，若為輕型，則一般不需進(jìn)行治療，若病情較重，則需盡早進(jìn)行治療，所以做好早期的篩查工作至關(guān)重要1 。 - 地中海貧血主要由 珠蛋白基因缺損引起，屬于地中海貧血類型中常見的一種，不僅給患者帶來較大困擾，而且也給家庭、社會(huì)帶來較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 2 。隨著臨床對(duì) - 地中海貧血治療的重視度不斷加強(qiáng)，相應(yīng)的篩查工作也有了較大進(jìn)展，以期盡早預(yù)防，維護(hù)新生兒的健康 3 。本研究以3244 例新生兒為研究對(duì)象，對(duì)臍血的篩查結(jié)果進(jìn)行分析，取得了較好效果，現(xiàn)報(bào)道如下。1 資料與方法1.1一般資料采用簡(jiǎn)單隨機(jī)抽

8、樣方法抽取三水區(qū) 2015 年 9 月 2016 年 10 月這一時(shí)間段內(nèi)出生嬰兒中的 3244 例，待所有新生兒家屬簽署了相應(yīng)的同意書后，收集、篩查新生兒的臍血樣本。男 1630 例，女 1614 例。1.2 儀器及試劑意大利 Interlab G26全自動(dòng)瓊脂糖凝膠電泳儀及其配套試劑。美國(guó)icyclei-iQ全自動(dòng)基因擴(kuò)增儀、HEMA核酸蛋白凝膠圖像分析管理系統(tǒng)及配套試劑、Combi-SV120 韓國(guó)FINEPCR 分子雜交箱、 GSG-2000核酸 / 蛋白凝膠圖像分析管理系統(tǒng)。1.3樣本采集待胎兒娩出，將臍帶切斷，對(duì)胎盤端臍帶血液樣本進(jìn)行收集，為 3mL，之后采用EDTAK2 進(jìn)行抗凝

9、處理。標(biāo)本采集后及時(shí)送檢，如當(dāng)天不能檢測(cè)，置28冰箱保存，次日檢測(cè)。1.4方法1.4.1 電泳檢測(cè)方法 將臍血用生理鹽水反復(fù)洗滌3 次，直至上層液無色透明，最后一次吸去上層生理鹽水，盡量吸去紅細(xì)胞表面殘留的生理鹽水，余下壓積紅細(xì)胞。取 150L裂解液于一試管中，加40L壓積紅細(xì)胞，充分混勻，裂解20 分鐘。按儀器操作進(jìn)行點(diǎn)樣、電泳、變性、染色、脫色、干燥、膠片掃描，最后進(jìn)行結(jié)果分析?；驒z測(cè)方法 采用 Gap-PCR方法，嚴(yán)格按操作說明書檢測(cè) 3.7 ， 4.2 ， SEA 3 個(gè)缺失點(diǎn)，1.5觀察指標(biāo)若監(jiān)檢測(cè)結(jié)果中存在 HB Bart s，則將新生兒視作 - 地中海貧血患兒。對(duì) - 地中海貧

10、血進(jìn)行分型處理，分型標(biāo)準(zhǔn) 5 見表 1。1.6統(tǒng)計(jì)學(xué)處理數(shù)據(jù)處理采用統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件SPSS19.0，計(jì)數(shù)資料采取百分比（ %）表示，采用2檢驗(yàn)。 P0.05 ）2.2基因檢測(cè)結(jié)果基因檢測(cè)結(jié)果共檢測(cè)出 - 地中海貧血患者 294 例，占比 9.06%。在分型方面，靜止型為 111 例，占比 39.2%、標(biāo)準(zhǔn)型為 142 例，占比 50.2%、中間型為 23 例，占比 8.1%、重癥型為 7 例，占比 2.5%，在各型患兒的性別、發(fā)病例數(shù)等信息方面，比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（ P>0.05 ）。3 討論本研究主要對(duì)三水區(qū) 3244 例新生兒 - 地中海貧血的臍血篩查結(jié)果進(jìn)行分析，從相關(guān)結(jié)果可知，在3

11、244 例新生兒中，電泳結(jié)果檢出 - 地中海貧血患者 283 例；在分型方面，靜止型為111 例，占比 39.2%、標(biāo)準(zhǔn)型為142 例，占比 50.2%、中間型為23 例，占比 8.1%、重癥型為7 例，占比 2.5%。基因檢測(cè)結(jié)果共檢測(cè)出 - 地中海貧血患者294 例，占比 9.06%。在分型方面，靜止型為111 例，占比 39.2%、標(biāo)準(zhǔn)型為 142例，占比50.2%、中間型為 23 例，占比8.1%、重癥型為 7例，占比 2.5%，由此可見，通過臍血篩查能夠較好篩查出 -地中海貧血患者，為臨床早期治療提供依據(jù)。 - 地中海貧血是一種染色體遺傳性疾病， 以 HB Bart s 含量不同為依

12、據(jù)，可分型為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、中間型、重型6 。靜止型患者無明顯的臨床癥狀，只存在一些輕度的?t細(xì)胞形態(tài)變化；標(biāo)準(zhǔn)型患者存在血色素值異常、輕度貧血情況；中間型患者存在溶血性黃疸，3 個(gè)月后患者會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大、面色蒼黃等現(xiàn)象7 。重型患者大都胎死腹中，或者出生后短時(shí)間內(nèi)死亡8 。由于新生兒的黃疸可由多種因素引發(fā)，所以中間型患者在出生時(shí)的溶血性黃疸常被忽視，患兒的血色素為80-100g/L ，若未及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療，將會(huì)嚴(yán)重危害患兒的健康。 HB Bart s屬于一種特殊的血紅蛋白，存在于新生兒的臍血中，屬于 - 地中海貧血的關(guān)鍵檢測(cè)指標(biāo)。一般患兒出生4 11 個(gè)月后 HB Bart s 消失，靜止型、

13、輕型患者在半歲后則趨近于健康人9 。在對(duì) - 地中海貧血進(jìn)行檢測(cè)時(shí)， 受檢測(cè)技術(shù)等因素的影響，難以檢出全部的 -地中海貧血患者，存在較多的缺陷10 。從相關(guān)結(jié)果可知11 ，采用臍血的 HB Bart s 進(jìn)行檢測(cè)則能較好篩查出大多數(shù)類型的 - 地中海貧血患者，檢出率較高，能夠?yàn)?-地中海貧血盡早治療提供依據(jù)，臨床應(yīng)用價(jià)值較高。電泳的靈敏度約為 85% 95%12 。電泳篩查有其諸多不足之處： Hb 電泳對(duì)輕型 - 地貧無診斷意義。樣品處理對(duì)檢驗(yàn)人員的依賴性大，對(duì)于血紅蛋白條帶的判讀主觀性強(qiáng)，重復(fù)性差，精確性差，質(zhì)量難以控制，存在一定的假陽性和假陰性率，且涉及一些有害物質(zhì)的處理。臍血血紅蛋白電泳

14、檢測(cè)技術(shù)是國(guó)際公認(rèn)的檢測(cè) - 地中海貧血的金指標(biāo)，可檢出目前基因診斷不能檢出的罕見型 - 地中海貧血。很多認(rèn)為地中海貧血的基因診斷可以代替篩查，其實(shí)這是一種錯(cuò)誤的認(rèn)識(shí) 13 。地貧基因分析前需先進(jìn)行常規(guī)的篩查，如血常規(guī)、血紅蛋白電泳，尤其是血紅蛋白電泳檢查，如果漏診了容易遺傳給下一代。 HB Bart s 含量的測(cè)定為臨床初步分型提供參考，但作為優(yōu)生的最終依據(jù)還需通過基因的診斷，因?yàn)榭赡芎喜⒂?地中海貧血，也受實(shí)驗(yàn)人員和試劑的影響較大 14 。當(dāng)血常規(guī)檢查Hb 正?；蜉p度下降，MCV下降和（或）MCH下降，但電泳沒有陽性發(fā)現(xiàn)，這時(shí)候可能存在HbA2檢測(cè)誤差，這種情況要行地貧基因檢測(cè)；如果夫婦雙方有一方確定為（或 ）地中海貧血，另一方則需要進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。但地貧基因分析也有一定局限性15