運動神經(jīng)元疾病認定標準ppt課件

1、；.1運動神經(jīng)元病認定標準運動神經(jīng)元病認定標準；.2 內(nèi)容1、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病定義定義2、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病的表現(xiàn)的表現(xiàn)3、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病的診斷的診斷4、運動神經(jīng)元病的治療運動神經(jīng)元病的治療4、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病認定標準認定標準5、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病診療范圍診療范圍；.3一、一、運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病的定義的定義 運動神經(jīng)元病（運動神經(jīng)元?。∕NDMND）是一組選擇性侵犯人體運動神經(jīng)元的慢性進行性惡性神經(jīng)系統(tǒng)）是一組選擇性侵犯人體運動神經(jīng)元的慢性進行性惡性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。變性病。 由于運動神經(jīng)元控制著使人能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉活動，當運動神經(jīng)由于

2、運動神經(jīng)元控制著使人能夠運動、說話、吞咽和呼吸的肌肉活動，當運動神經(jīng)元受損后，患者表現(xiàn)為肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，元受損后，患者表現(xiàn)為肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，所以又被稱為所以又被稱為“漸凍人癥漸凍人癥”。 ；.4運動神經(jīng)元運動神經(jīng)元；.5；.6運動神經(jīng)元疾病概況運動神經(jīng)元疾病概況 MND MND 被稱作被稱作“世紀頑癥世紀頑癥”，病情進展十分兇險。在中國，有，病情進展十分兇險。在中國，有2020萬萬“漸凍人漸凍人”，實際上，實際上可能更多。可能更多。生存期：自確診后，生存期：自確診后， 2-52-5年（多），年（多），1010年以上（少

3、年以上（少10%10%），），5050年（霍金年（霍金1 1人）；人）；高發(fā)區(qū)：太平洋關島地區(qū)；高發(fā)區(qū)：太平洋關島地區(qū)；年發(fā)病率：年發(fā)病率：2 23/103/10萬；萬；發(fā)病年齡：發(fā)病年齡：4040歲左右（多）；歲左右（多）；性別比例：男性：女性性別比例：男性：女性=1.2:1=1.2:1。 ；.7病因及發(fā)病機制病因及發(fā)病機制谷氨酸興奮毒性谷氨酸興奮毒性 神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏 基因突變基因突變氧化應激氧化應激線粒體功能障礙線粒體功能障礙氧自由基等方面氧自由基等方面 ；.8上肢型（多）上肢型（多）下肢型下肢型咽喉部咽喉部 癥狀開始期癥狀開始期 工作困難期工作困難期 日常生活困難期日常

4、生活困難期 吞咽困難期吞咽困難期 呼吸困難期呼吸困難期 二、運動神經(jīng)元病二、運動神經(jīng)元病的表現(xiàn)的表現(xiàn)；.9分型不同，臨床表現(xiàn)和預后不同。肌萎縮側索硬化（ALS）：最常見。脊髓前角細胞、腦干運動神經(jīng)核及錐體束受損，上下運動神經(jīng)元同時受損表現(xiàn)。進行性脊肌萎縮癥：僅脊髓前角細胞受損。下運動神經(jīng)元受損表現(xiàn)。 進行性延髓麻痹 ：腦橋及延髓運動神經(jīng)核受損。原發(fā)性側索硬化：僅錐體束受損。極少見。 運動神經(jīng)元病運動神經(jīng)元病的表現(xiàn)的表現(xiàn)；.10下列檢查有助于診斷：下列檢查有助于診斷： 肌電圖檢查，包括運動和感覺神經(jīng)傳導速度和阻滯測定、胸鎖乳突肌檢查；肌電圖檢查，包括運動和感覺神經(jīng)傳導速度和阻滯測定、胸鎖乳突肌檢

5、查； 脊髓和腦干脊髓和腦干MRIMRI檢查；檢查； 肌肉活檢。肌肉活檢。二、運動神經(jīng)元病二、運動神經(jīng)元病的表現(xiàn)的表現(xiàn)；.11必須有下列神經(jīng)癥狀和體征：必須有下列神經(jīng)癥狀和體征： 下運動神經(jīng)元病損特征下運動神經(jīng)元病損特征( (包括目前臨床表現(xiàn)正常包括目前臨床表現(xiàn)正常, ,肌電圖異常肌電圖異常) )； 上運動神元病損特征；上運動神元病損特征；病情逐步進展。病情逐步進展。 三、運動神經(jīng)元病三、運動神經(jīng)元病的診斷的診斷；.12根據(jù)上述根據(jù)上述3 3個特征，可作以下個特征，可作以下3 3個程度的診斷：個程度的診斷：肯定肯定ALSALS：全身：全身4 4區(qū)域區(qū)域( (腦、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)腦、頸、胸、

6、腰骶神經(jīng)支配區(qū)) )的肌群中的肌群中3 3個區(qū)域有上、下個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征；運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征； 擬診擬診ALSALS：在：在2 2個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征；個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征； 可能可能ALSALS：在：在1 1個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的體征或在個區(qū)域有上、下運動神經(jīng)元病損的體征或在2 23 3個區(qū)域有上個區(qū)域有上運動神經(jīng)元病損的體征。三、運動神經(jīng)元病三、運動神經(jīng)元病的診斷的診斷；.13下列依據(jù)支持下列依據(jù)支持ALSALS診斷：診斷： 一處或多處肌束震顫；一處或多處肌束震顫；肌電圖提示神經(jīng)源性損害；肌電圖提示神經(jīng)源性損害

7、；運動和感覺神經(jīng)傳導速度正常，但遠端運動傳導潛伏期可以延長，波幅低；運動和感覺神經(jīng)傳導速度正常，但遠端運動傳導潛伏期可以延長，波幅低； 無傳導阻滯。無傳導阻滯。 三、運動神經(jīng)元病三、運動神經(jīng)元病的診斷的診斷；.14ALS不應有下列癥狀和體征： 感覺障礙體征；感覺障礙體征； 明顯括約肌功能障礙；明顯括約肌功能障礙； 視覺和眼肌運動障礙； 自主神經(jīng)功能障礙； 錐體外系疾病的癥狀和體征；錐體外系疾病的癥狀和體征； AlzheimerAlzheimer病的癥狀和體征；病的癥狀和體征； 可由其他疾病解釋的類ALS綜合征的癥狀和體征。三、運動神經(jīng)元病三、運動神經(jīng)元病的診斷的診斷；.15被證實是唯一有效對抗

8、谷氨酸興奮毒作被證實是唯一有效對抗谷氨酸興奮毒作用的藥物用的藥物保護剩余運動神經(jīng)元，延緩疾病進程保護剩余運動神經(jīng)元，延緩疾病進程 價格昂貴價格昂貴 ： 約約45004500元元 / /月，約月，約5 56 6萬元萬元 / /年年 四個作用：四個作用： 抑制谷氨酸的釋放抑制谷氨酸的釋放 阻斷興奮性氨基酸受體阻斷興奮性氨基酸受體 抑制神經(jīng)末梢和運動神經(jīng)元細胞體上的抑制神經(jīng)末梢和運動神經(jīng)元細胞體上的電壓依賴性鈉通道電壓依賴性鈉通道 激活激活G G蛋白依賴的信號傳導系統(tǒng)。蛋白依賴的信號傳導系統(tǒng)。利魯唑 四、運動神經(jīng)四、運動神經(jīng)元病元病的治療的治療；.16神經(jīng)保護劑神經(jīng)保護劑抗谷氨酸藥物抗谷氨酸藥物神經(jīng)

9、營養(yǎng)因子神經(jīng)營養(yǎng)因子抗氧化和自由基清除劑抗氧化和自由基清除劑干細胞基因治療干細胞基因治療 （醫(yī)學發(fā)展的方向（醫(yī)學發(fā)展的方向 ）“雞尾酒” 療法四、運動神經(jīng)四、運動神經(jīng)元病元病的治療的治療；.17無創(chuàng)雙相正壓通氣無創(chuàng)雙相正壓通氣 BIPAPBIPAP的早期使用已成為許多國家的通的早期使用已成為許多國家的通用標準用標準主動輔助患者的吸氣相，早期使用能顯主動輔助患者的吸氣相，早期使用能顯著延長生存期，降低猝死率。著延長生存期，降低猝死率。經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺 PEGPEG的胃腸營養(yǎng)可以顯著延長患者生存的胃腸營養(yǎng)可以顯著延長患者生存期期解決其解決其熱量不足問題熱量不足問題 四、運動神經(jīng)四、

10、運動神經(jīng)元病元病的治療的治療；.18保證足夠營養(yǎng)，改善全身狀況保證足夠營養(yǎng)，改善全身狀況 呼吸困難，氣管切開呼吸困難，氣管切開 吞咽困難，胃管鼻飼吞咽困難，胃管鼻飼 肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛 肢體攣縮，理療運動肢體攣縮，理療運動對癥治療 四、運動神經(jīng)四、運動神經(jīng)元病元病的治療的治療；.19五、運動神經(jīng)元病五、運動神經(jīng)元病認定標準認定標準1.三級醫(yī)院診斷證明或一次以上的住院相關資料；三級醫(yī)院診斷證明或一次以上的住院相關資料；2.同時符合以下同時符合以下4項：項：（1）慢性進程。）慢性進程。（2）表現(xiàn)肌無力或肌萎縮，伴或不伴有肌束震顫。）表現(xiàn)肌無力或肌萎縮，伴或不伴有肌束震顫。（3）上

11、下運動神經(jīng)元受累征象，無感覺障礙。）上下運動神經(jīng)元受累征象，無感覺障礙。（4）典型神經(jīng)源性改變肌電圖（近）典型神經(jīng)源性改變肌電圖（近2年資料）。年資料）。；.20六、運動神經(jīng)元病六、運動神經(jīng)元病診療范圍診療范圍1.對癥支持治療；對癥支持治療； 藥物：力魯唑藥物：力魯唑其他：其他：神經(jīng)保護劑神經(jīng)保護劑抗谷氨酸藥物抗谷氨酸藥物神經(jīng)營養(yǎng)因子神經(jīng)營養(yǎng)因子抗氧化和自由基清除劑抗氧化和自由基清除劑干細胞基因治療干細胞基因治療 ；.21六、運動神經(jīng)元病六、運動神經(jīng)元病診療范圍診療范圍2.并發(fā)癥治療。并發(fā)癥治療。保證足夠營養(yǎng)，改善全身狀況保證足夠營養(yǎng)，改善全身狀況 呼吸困難，氣管切開呼吸困難，氣管切開 、必要時呼吸支持、必要時呼吸支持吞咽困難，胃管鼻飼吞咽困難，胃管鼻飼 肌肉痙攣，解痙