常見血液系統(tǒng)疾病的檢驗指標

1、編輯課件常見血液系統(tǒng)疾病的檢驗指標郭素紅編輯課件常見血液系統(tǒng)疾病的檢驗指標第一節(jié) 貧血第二節(jié) 骨髓增生異常綜合征第三節(jié) 白血病第四節(jié) 淋巴瘤第五節(jié) 漿細胞病第六節(jié) 骨髓增殖性腫瘤第七節(jié) 其他白細胞疾病第八節(jié) 出血性和血栓性疾病第九節(jié) 干細胞移植和骨髓移植的監(jiān)測編輯課件第一節(jié) 貧血 診斷指標： Hb RBC HCT 成年男性：120g/L 4.5109/L 0.37 成年女性：110g/L 4.0109/L 0.37 孕 婦：100g/L 4.0109/L 0.30 貧血程度（Hb）： 輕度 90g/L; 中度 6090g/L; 重度3060g/L; 極重度 30g/L;編輯課件一、缺鐵性貧血【

2、概述】IDA 常見原因： 形態(tài)學表現(xiàn)：小細胞低色素，缺乏可染色鐵 分三個階段：ID、IDE、IDA，總稱鐵缺乏癥【主要實驗室檢查】 1.血常規(guī) 4.鐵代謝指標 2.血象 5.骨髓鐵染色 3.骨髓象 編輯課件IDA血象編輯課件IDA骨髓象編輯課件一、缺鐵性貧血【主要實驗室檢查】 1.血常規(guī)：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、RDW；CHt 2.血象：小細胞低色素、RBC大小不等 Ret正?；蛟黾?3.骨髓象：增生活躍，以紅系增生為主，粒紅 比。中幼紅比例增多，老核幼漿 4.鐵代謝指標：SI、TIBC、TfS、SF 5.骨髓鐵染色： 編輯課件一、缺鐵性貧血【相關檢查項目】 1.便隱血

3、試驗、蟲卵檢查 2.尿液檢查 3.肝、腎功能檢查、胃腸道X線、胃鏡的檢查 【方法評價】 多指標聯(lián)合檢查可提高診斷的準確率。 SF是反映機體鐵儲備的敏感指標； 骨髓鐵染色提示診斷IDA的可靠指標。 編輯課件二、巨幼細胞貧血【概述】 因葉酸或（和）VitB12缺乏或遺傳及藥物原因導致DNA合成障礙。 骨髓三系細胞核漿發(fā)育不平衡及無效造血，紅系及髓細胞“巨幼變”。 全身性疾病，除貧血外，皮膚粘膜也受累。編輯課件編輯課件編輯課件二、巨幼細胞貧血【主要實驗室檢查】 1.血常規(guī)：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、 RDW 2.血象：大細胞正色素、RBC大小不等 Ret正?；蛟黾?；中性粒細胞分

4、葉過多 3.骨髓象：增生明顯活躍，以紅系增生為主，粒紅 比。紅系巨幼變，老漿幼核 4.細胞化學染色： 5.生化指標：血清葉酸3ng/L，紅細胞葉酸 100ng/L 血清VitB12 100140ng/Ml; 血清內因子阻斷抗體：陽性 編輯課件二、巨幼細胞貧血【方法評價】 MA的初篩：大細胞性貧血伴有中性粒細胞 核分葉過多的檢查。 MA的主要依據：骨髓細胞典型的巨幼變。 MA進一步鑒別：葉酸、VitB12的檢查編輯課件三、再生障礙性貧血【概述】 AA簡稱再障，多種原因引起的骨髓造血功能障礙，導致外周血全血細胞減少的一組造血干細胞疾病。 臨床表現(xiàn)：進行性貧血，反復感染，出血，肝、脾、淋巴結不腫大。

5、編輯課件再生障礙性貧血編輯課件二、再生障礙性貧血【主要實驗室檢查】1.血常規(guī)：全血細胞減少，Ret絕對值降低。 急性AA：Ret1%，15109/L；中性粒細胞 0.5109/L；PLT 20109/L。 慢性AA：各項指標較急性AA為高。2.骨髓象：急性AA：穿刺涂片脂肪滴多、骨髓小粒少， 三系增生不良；有核細胞減少。造血細胞減 少，非造血細胞相對增多。 慢性AA：增生低下，代償期可活躍。3.骨髓活檢：骨髓增生減退，造血組織減少，特別是巨核 細胞減少，脂肪細胞增多。4.骨髓鐵染色： 5.染色體檢查： 編輯課件三、再生障礙性貧血【方法評價】 骨髓活檢比骨髓涂片更有價值； 之后，根據患者的臨床表

6、現(xiàn)、血象、骨髓象綜合分析進行分型。編輯課件四、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿【概述】 PNH是一種后天獲得性造血干細胞克隆性疾病，由于紅細胞膜出血缺陷而引起了血管內溶血，臨床上以出現(xiàn)間歇性血紅蛋白尿和貧血為主要特征。編輯課件四、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿【主要實驗室檢查】1.紅細胞和中性粒細胞上CD59、CD55表達2.酸化血清溶血試驗（Ham試驗）：陽性3.糖水試驗：陽性4.蛇毒因子溶血試驗：陽性5.血常規(guī)、血涂片、骨髓象、內外鐵減少6.尿液分析：Hb、PRO、URO陽性； Rouse試驗陽性編輯課件四、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿【方法評價】 RBC和中性粒細胞上CD59、CD55檢測、Ham試驗、蛇毒因子

7、溶血試驗和Rous試驗。上述一項陽性，結合臨床表現(xiàn)即可確診。 糖水試驗敏感性高，但特異性差，為過篩試驗編輯課件第二節(jié) 骨髓增生異常綜合征【概述】 MDS是一組獲得性、造血功能嚴重紊亂的造血干細胞克隆性疾??；其特點為髓系中一系或多系細胞發(fā)育異常和無效造血。臨床上表現(xiàn)為：慢性進行性貧血、感染和出血。 2008年WHO將MDS修訂分為7個亞型：RCUD、RARS、RCMD、RAEB-1、RAEB-2、MDS-U、5q-綜合征編輯課件RCUD：單系病態(tài)造血的難治性血細胞減少癥，包括難治性貧血、難治性中性粒細胞減少、難治性血小板減少RA(難治性貧血)編輯課件難治性中性粒細胞減少、難治性血小板減少編輯課件

8、RARS：環(huán)形鐵粒幼細胞難治性貧血RAEB：原始細胞過多 的難治性貧血編輯課件RAEB：原始細胞過多 的難治性貧血RCMD：難治性血細胞減少伴多系病態(tài)造血編輯課件RCMD：難治性血細胞減少伴多系病態(tài)造血慢性粒-單細胞白血病編輯課件第二節(jié) 骨髓增生異常綜合征【主要實驗室檢查】1.血象： RBC：不同程度的貧血，正細胞正色素；或雙形性貧血。成熟RBC大小不等、形態(tài)不一。 WBC：不同程度的質和量的變化（顆粒、核） PLT：減少的多，血小板畸形2.骨髓象：多數病例增生活躍 紅系、粒系、巨核系病態(tài)、畸形編輯課件第二節(jié) 骨髓增生異常綜合征【主要實驗室檢查】3.細胞化學染色： 骨髓鐵染色：外鐵豐富、鐵粒幼

9、細胞增多（環(huán)鐵）4.骨髓活檢：多數病例過度增生；不成熟的粒細胞增多，并有幼稚造血前體細胞異位現(xiàn)象（ALIP）5.免疫學檢查：CD3+、CD4+細胞減少，CD4/CD8比值減少或倒置。6.體外造血祖細胞培養(yǎng)CFU-GM形成能力減低，集落密度減小7.染色體及分子生物學檢查：+8，-6/5q-,-7/7q-，9q-，20q-，21q-；N-ras、bcr-2、c-myc編輯課件第二節(jié) 骨髓增生異常綜合征【方法評價】診斷主要依賴于血象和骨髓象。編輯課件第三節(jié) 白血病【概述】 是造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，是一組高度異質性的惡性血液病，其特點為白細胞呈現(xiàn)異常增生伴分化成熟障礙。 臨床表現(xiàn)：不同程度的貧血、出血、

10、發(fā)熱及肝脾、淋巴結腫大，可危及生命。編輯課件 【白血?。╨eukemia）分類】1.按病程和細胞分化程度可分為： 急性白血病：原始+早幼，6個月 慢性白血?。狠^成熟細胞，1年2.按外周血WBC多少可分為： 白血性白血病:WBC15109/L,有原+幼 非白血性白血病:WBC10109/L,無原+幼3.按細胞類型可分為(FAB對急性白血病分型) 急性淋巴細胞性白血病:L1、L2、L3 急性非淋巴細胞性白血病:M0M7編輯課件第三節(jié) 白血病一、急性淋巴細胞白血病 ALL是由于未分化或分化很差的淋巴細胞在造血組織中無限增殖所致的惡性血液病。編輯課件第三節(jié) 白血病一、急性白血?。ㄒ唬┘毙粤馨图毎籽?/p>

11、 【主要實驗室檢查】1.血象：正細胞正色素性貧血，白細胞多增多，達100*109/L以上，原淋、幼淋可達90%，“藍細胞”易見，中性粒細胞減少或缺如。血小板低于正常，晚期明顯減少。2.骨髓象：增生極度活躍，以原始、幼稚淋巴細胞為主，大于30%，可達50%90%，形態(tài)異常，紅系、粒系、巨核系受抑制。編輯課件第三節(jié) 白血?。ㄒ唬┘毙粤馨图毎籽?【主要實驗室檢查】3.細胞化學染色：POX、SB為陰性；20%80%原淋細胞PAS陽性；ACP染色中T細胞陽性，B細胞陰性。4.免疫分型： T系特異性分化抗原標志：CD2、3、7、5、4、10、8 B系特異性分化抗原標志：CD19、20、22、23、79

12、5.染色體及分子生物學檢查：90%的ALL有克隆性核型異常，其中66%為特異性染色體重排。編輯課件L1L1型型編輯課件L2L2型型編輯課件L3L3型型編輯課件第三節(jié) 白血?。ǘ┘毙运杓毎籽。ǘ┘毙运杓毎籽?M1：急性粒細胞白血病未分化型：急性粒細胞白血病未分化型 M2：急性粒細胞白血病部分分化型：急性粒細胞白血病部分分化型 M3：急性早幼粒細胞白血?。杭毙栽缬琢＜毎籽?M4：急性粒：急性粒-單核細胞白血病單核細胞白血病 M5：急性單核細胞白血?。杭毙詥魏思毎籽?M6：急性紅白血?。杭毙约t白血病 M7：急性巨核細胞白血?。杭毙跃藓思毎籽?M0：急性髓細胞白血病微分化型（：

13、急性髓細胞白血病微分化型（1991年）年）編輯課件 （二）（二）AML(AML(acute myelocytic leukemia) )M7M7：BMBM中原巨中原巨30%30%編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件編輯課件二、慢性白血病1.慢性粒細胞白血病2.慢性淋巴細胞白血病編輯課件慢性粒細胞白血病編輯課件1.慢性粒細胞白血病（1）血象：RBC和Hb早期正常，隨后進行性貧血加重，正細胞正色素貧血；WBC，可見各階段粒細胞，B可高達10%20%；PLT多見，加速期和急變期，PLT進行性減少。（2）骨髓象：增生極度活躍，M:E達1050：1，以中性中幼、晚幼及桿狀核粒為主，嗜

14、堿、嗜酸細胞增多；幼紅細胞早期增生，晚期受抑；巨核細胞增多，骨髓可發(fā)生輕度纖維化。加速期和急變期，原始細胞逐漸增多。（3）細胞化學染色：NAP陽性率及積分明顯減低，甚至缺如。如合并感染等NAP可升高。編輯課件1.慢性粒細胞白血病（4）血液生化：VitB12濃度升高，血及尿液中尿酸增高；血清LDH、K+及溶菌酶增高（5）免疫分型：慢性髓細胞多CD13、14、15、33及HLA-DR陽性；淋巴細胞多表現(xiàn)為CD2、3、5、7、10、19、20及HLA-DR陽性；巨核細胞可見CD41a、CD41b及PPO陽性。（6）染色體及分子生物學檢驗：Ph1檢出率達90%95%。編輯課件慢性淋巴細胞白血病血象骨髓

15、象（急淋變）編輯課件（1）血象：RBC和PLT晚期減少，少數病人可并發(fā)自免性溶血；WBC10109/L，LC可 60%；藍細胞明顯增多。（2）骨髓象：增生明顯或極度活躍，LC顯著增多，超過40%。原始淋巴和幼稚淋巴較少見；粒細胞系及紅細胞系都減少，晚期巨核細胞也減少。（3）細胞化學染色：PAS染色LC呈陽性反應。（4）免疫分型：LC具有單克隆性，大多數為B細胞異常增生，少數為T細胞異常增生。2.慢性淋巴細胞白血病編輯課件第四節(jié) 淋巴瘤一、霍奇金病二、非霍奇金淋巴瘤編輯課件編輯課件編輯課件【主要實驗室】【主要實驗室】（1 1）病理學檢驗：找到特異的）病理學檢驗：找到特異的R-SR-S細胞細胞（2

16、 2）血象：輕到中度的正細胞正色素性或小細胞低）血象：輕到中度的正細胞正色素性或小細胞低色素性貧血，白細胞、血小板一般正常。色素性貧血，白細胞、血小板一般正常。（3 3）骨髓象：多為非特異性改變。找到）骨髓象：多為非特異性改變。找到R-SR-S細胞有細胞有診斷意義，但陽性率不高。診斷意義，但陽性率不高。（4 4）染色體及分子生物學檢查：可通過）染色體及分子生物學檢查：可通過TCRTCR基因重基因重排和排和B B細胞細胞H H鏈的基因重排進一步分型。鏈的基因重排進一步分型。（5 5）生化檢查：血清）生化檢查：血清2-2-球蛋白、球蛋白、HPHP及及CuCu濃度增濃度增高。若高。若ALPALP和和

17、CaCa升高，提示骨骼有侵潤或破壞。晚升高，提示骨骼有侵潤或破壞。晚期有低丙種球蛋白血癥，但期有低丙種球蛋白血癥，但C3C3升高。升高。（6 6）血沉：增快）血沉：增快一、霍奇金病編輯課件一、霍奇金病【方法評價】 其診斷和分型以病理學檢查為準。 典型的R-S細胞在霍奇金病的診斷上有重要意義；但若病理組織學已證實其他條件符合，而缺乏R-S細胞，此時結合臨床也可做出霍奇金病的診斷。編輯課件編輯課件編輯課件二、非霍奇金淋巴瘤（二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）【主要實驗室檢查】【主要實驗室檢查】（1）病理學檢驗：）病理學檢驗： 淋巴細胞型淋巴細胞型NHL的形態(tài)多樣化，分化良好的腫瘤的形態(tài)多樣化，分化良好的

18、腫瘤性淋巴細胞與性淋巴細胞與“成熟成熟”的小圓形的小圓形LC相似，分化不相似，分化不良者，瘤細胞以原淋及幼淋細胞為主；良者，瘤細胞以原淋及幼淋細胞為主； 組織細胞型組織細胞型NHL，以腫瘤性組織為主，特征是胞，以腫瘤性組織為主，特征是胞體大小不等，核型多樣化，核染色質疏松，核分體大小不等，核型多樣化，核染色質疏松，核分裂象多見，胞質豐富；裂象多見，胞質豐富； 混合細胞型混合細胞型NHL，兼有，兼有LC及組織細胞型的特征；及組織細胞型的特征； 未分化型未分化型NHL的瘤細胞形態(tài)較為特殊。的瘤細胞形態(tài)較為特殊。編輯課件（2）血象：WBC計數多正常，LC可增多。（3）細胞遺傳學檢驗：染色體異常，多表

19、現(xiàn)為14q+。（4）組織化學檢驗：ACP染色有助于T細胞淋巴瘤的診斷。（5）免疫分型：檢查CD抗原二、非霍奇金淋巴瘤（二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）編輯課件（6）染色體及分子生物學檢查：有助于分型診斷。t(14;18)-濾泡細胞淋巴瘤的標志；t(8;14)-Burkit淋巴瘤的標志；t(11;14)是外套細胞瘤的標志；t(2;5)是間變性大細胞淋巴瘤的標志；3q27異常是彌漫性大細胞淋巴瘤的標志。可通過可通過TCRTCR基因重排和基因重排和B B細胞細胞H H鏈的鏈的基因重排進一步分型。基因重排進一步分型。（7 7）免疫球蛋白：可見）免疫球蛋白：可見IgGIgG缺乏，少數彌漫型淋巴缺乏，少數彌漫

20、型淋巴瘤患者可出現(xiàn)瘤患者可出現(xiàn)IgGIgG或或IgMIgM單克隆免疫球蛋白。可并單克隆免疫球蛋白。可并發(fā)發(fā)CoomBSCoomBS試驗陽性的自免貧。試驗陽性的自免貧。二、非霍奇金淋巴瘤（二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）編輯課件【方法評價】 NHL的診斷和分型有賴于組織病理學的檢查。二、非霍奇金淋巴瘤（二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）編輯課件第五節(jié) 漿細胞病一、漿細胞骨髓瘤二、原發(fā)性巨球蛋白血癥編輯課件編輯課件編輯課件一、漿細胞骨髓瘤 又稱多發(fā)性骨髓瘤（MM），是骨髓內單一漿細胞株異常增生的一種惡性腫瘤?！局饕獙嶒炇覚z查】（1）血象：不同程度貧血，正細胞正色素，RBC呈“緡錢狀”排列，血沉也明顯增快。W

21、BC正?；蚱?，LC相對較多?？梢?%3%的骨髓瘤細胞；血小板正?；蚱停?）骨髓象：增生活躍，瘤細胞與漿細胞極為相似。（3）組織化學染色：骨髓瘤細胞POX染色呈陰性。編輯課件一、漿細胞骨髓瘤【主要實驗室檢查】（4）M蛋白檢驗：70%80%患者尿中發(fā)現(xiàn)M蛋白及B-J蛋白，電泳可將M蛋白分為IgG型、IgA型、IgD型、IgE型、輕鏈型、雙克隆或多克隆免疫球蛋白型和不分泌型等。（5）生化檢驗：。編輯課件【相關檢查項目】 X線檢查，MM好發(fā)于脊柱、肋骨、顱骨、胸骨和骨盆等含紅骨髓部位。病理性骨折常見于肋骨和脊柱。【方法評價】 骨髓穿刺對MM的診斷有決定性意義。 早期病人的瘤細胞可呈灶性分布，需多次

22、、多部位穿刺才有助于診斷。一、漿細胞骨髓瘤編輯課件二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【概述】 是B淋巴細胞、淋巴樣漿細胞與漿細胞惡性增生，分泌大量單克隆巨球蛋白，并廣泛浸潤骨髓和髓外臟器的一種病癥。 臨床表現(xiàn)：乏力、出血、體重減輕、神經系統(tǒng)癥狀、視力降低、易感染、淋巴結腫大、雷諾現(xiàn)象、關節(jié)痛、瘙癢、下頜骨腫脹等 主要體征：肝脾腫大、淋巴結腫大、眼部病變、神經系統(tǒng)異常、紫癜等。編輯課件二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【主要實驗室檢查】（1）血象：絕大多數有不同程度的貧血，正細胞正色素性，RBC典型的緡錢狀排列。WBC不一，常伴LC、M增多。少數血小板減少。ESR加快。（2）骨髓象：可干抽，多形性，除異常淋巴樣增多為主

23、外，還有裸核的小LC網狀細胞和漿細胞、E可增多。（3）M蛋白檢驗：異常球蛋白：IgM占總蛋白的20%70%，約1/3患者有B-J蛋白，與巨球蛋白的輕鏈一致。（4）生化檢查：PT延長；膽固醇偏低；全血粘度增高。編輯課件二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【方法評價】 本病診斷主要依賴IgM型M蛋白的檢查，以及骨髓穿刺檢查。編輯課件第六節(jié) 骨髓增殖性腫瘤（MPN）一、慢性髓細胞白血病伴BCR-ABL1陽性二、真性紅細胞增多癥三、原發(fā)性血小板增多癥四、原發(fā)性骨髓纖維化編輯課件一、慢性髓細胞白血病伴BCR-ABL1陽性【概述】 是指與定位于Ph染色體BCR -ABL1融合基因密切相關的慢性髓細胞白血病，起源于造血干

24、細胞的克隆性增殖，以粒細胞系增生為主。 自然病程：慢性期、加速期、急變期 臨床表現(xiàn)：脾臟腫大、胸骨壓痛明顯編輯課件一、慢性髓細胞白血病伴BCR-ABL1陽性【主要實驗室檢查】（1）血象：（2）骨髓象（3）細胞化學染色（4）血液生化（5）免疫學檢查（6）染色體及分子生物學檢驗編輯課件二、真性紅細胞增多癥【概述】 PV是原因未明的一種以紅系增生為主的骨髓增生性疾病。 特點：慢性、良性增生、無器官浸潤。 臨床表現(xiàn)：皮膚及顏面紫紅，尤其以兩頰、口唇、眼結膜、手掌處明顯。易出血，血壓升高，病程中可有血栓形成，脾腫大等。編輯課件二、真性紅細胞增多癥【主要實驗室檢查】（1）血象：血液暗紫紅色，RBC、Hb、

25、HCT增高，RET百分率不增多。BRC形態(tài)正常，嗜多色、嗜堿性及點彩紅細胞增多。白細胞數增高，以中性粒增高為主，核左移。血小板數增高。（2）骨髓象：骨髓液為深紅色，增生明顯活躍，三系均增生，以紅系增生為主。巨核細胞可成堆出現(xiàn)。各系各階段比例及形態(tài)大致正常。骨髓鐵減少或消失。（3）可見體外內源性紅系克隆生長。編輯課件二、真性紅細胞增多癥【主要實驗室檢查】（4）分子生物學檢驗：常伴有JAK2基因突變，最常見的是JAK2-V617F。（5）生化檢驗：EPO低于正常；VitB12增高；PO2正常；血清鐵正?；驕p低，未飽和鐵結合力正?；蛏摺＃?）血沉：減慢。（7）血液流變學：全血容量增加，紅細胞容量增

26、加，全血粘度增加。編輯課件【方法評價】 PV的主要診斷標準：（1）HGB:男性185g/L，女性165g/L；或HCT增加大于平均預測值的25%。（2）存在JAK2-V617F突變或其他相似突變 PV的次要診斷標準：（1）骨髓活檢有與年齡有關的紅系、粒細胞和巨核細胞三系明顯的增生（2）EPO減低（3）體外內源性紅系克隆性生長。 診斷時，需要符合2條主要指標和1條次要指標；或1條主要指標加2條次要標準。二、真性紅細胞增多癥編輯課件三、原發(fā)性血小板增多癥【概述】 ET原因不明的以巨核細胞異常增生，血小板持續(xù)增多為特征的骨髓增生性疾病。 常見癥狀：出血出血（胃腸、皮膚、粘膜）、血栓形成血栓形成（趾指

27、小血管、中樞神經血管和肢體血管栓塞為主），脾腫大脾腫大常見。編輯課件三、原發(fā)性血小板增多癥【主要實驗室檢查】（1）血象：血小板持續(xù) 450109/L，MPV增大，PCT增高；WBC多 10109/L ，40%病例在30-50109/L。（2）骨髓象：增生明顯活躍，以巨核細胞增生顯著，原始及幼稚巨核細胞比例增高。巨核細胞形態(tài)異常，多見變性型巨核細胞，血小板生成增多。紅系和粒系增生不明顯。（3）細胞化學染色：5-核苷酸酶、酸性磷酸酶和糖原等均為陽性。編輯課件三、原發(fā)性血小板增多癥【主要實驗室檢查】（4）血小板功能檢測：多數患者血小板缺乏對ADP、腎上腺素的聚集反應，而對膠原的反應正常。血小板致密顆

28、粒減少，血漿中vWF活性減低，大分子量vWF多聚體減少或消失，而小分子量vWF多聚體相對增多。血小板膜受體減少或缺如；約40%患者花生四烯酸代謝異常。（5）凝血試驗：課件APTT、PT試驗延長，因子、活性減低，F(xiàn)g含量正常。血栓彈力圖90%的病例最大振幅增高。（6）分子生物學檢查：約50%可有JAK2基因突變，以JAK2-V617F為主。編輯課件三、原發(fā)性血小板增多癥【方法評價】ET的主要診斷標準：（1）血小板持續(xù) 450109/L；（2）骨髓活檢顯示巨核細胞系增生，以大的、成熟的巨核細胞增多，沒有明顯的粒系、紅系增生或核左移。（3）不符合WHO診斷PV、MF、BCR-ABL1+CML、MDS

29、的標準。（4）存在JAK2V617F突變或其他克隆性標志；或不存在克隆性標準物時，應沒有反應性血小板增多的證據。只有滿足以上4條，才能確診。編輯課件四、原發(fā)性骨髓纖維化【概述】 MF是原因不明的骨髓彌漫性纖維組織增生癥，并伴有髓外造血。 血象中出血幼稚紅細胞、幼稚粒細胞，骨髓出血“干抽”現(xiàn)象。 臨床表現(xiàn)：起病緩慢，貧血、蒼白、衰弱、乏力等；體重減輕、骨骼疼痛、感染、發(fā)熱、紫癜常見；主要體征是脾腫大。晚期嚴重貧血和出血。編輯課件四、原發(fā)性骨髓纖維化【主要實驗室檢查】（1）血象：多為中度貧血，正細胞正色素。RET超過3%，可見中、晚幼紅細胞，大小不等，嗜堿性點彩和多染性RBC、淚滴樣RBC；WBC

30、正?；蛟龈?；血小板晚期減少，形態(tài)異常，可見巨核細胞碎片。（2）骨髓象：穿刺堅硬，常干抽或抽出的骨髓液含有核細胞少，含大量纖維組織及凝集的血小板。（3）血小板功能缺陷編輯課件四、原發(fā)性骨髓纖維化【主要實驗室檢查】（4）分子生物學檢驗：存在JAK2V617F突變或其他克隆性標志物。（5）骨髓活檢：可見不同程度的纖維化表現(xiàn)。（6）血清LDH升高。編輯課件四、原發(fā)性骨髓纖維化【方法評價】 MF主要診斷標準：（1）存在巨核細胞增生和不典型巨核細胞，通常伴網狀纖維和/或膠原纖維化；或如果缺乏明顯的網狀纖維化，巨核細胞必須伴有骨髓粒系增生，伴有紅系造血減低。（2）不符合WHO診斷PV、BCR-ABL1+CM

31、L、MDS和其他髓系腫瘤的標準。（3）存在JAK2 V617F突變或其他髓系腫瘤的標準；或不存在克隆性標志物時，應沒有繼發(fā)性骨髓纖維化的證據。編輯課件四、原發(fā)性骨髓纖維化【方法評價】 MF次要診斷標準：（1）幼紅、幼粒細胞增多；（2）血清LDH水平增高；（3）貧血；（4）脾腫大 診斷需要符合：3條主要標準和2條次要標準編輯課件第七節(jié) 其他白細胞疾病一、白細胞減少癥和粒細胞缺乏癥二、嗜酸性粒細胞增多癥三、類白血病反應四、傳染性單核細胞增多癥編輯課件一、白細胞減少癥和粒細胞缺乏癥【概述】 白細胞減少癥是指WBC4.0109/L,也稱粒細胞減少癥。 粒細胞缺乏癥是指中性粒細胞0.5109/L時，臨床

32、上有發(fā)熱、感染等癥狀。 臨床表現(xiàn)：起病急驟，突然高熱、多汗，易發(fā)生膿毒血癥或敗血癥。 編輯課件一、白細胞減少癥和粒細胞缺乏癥【主要實驗室檢查】（1）血象：白細胞常2.0109/L以下，嚴重者可0.5109/L.粒細胞可缺如。感染時粒細胞伴中毒顆粒和空泡；LC明顯增多。紅細胞和血小板大致正常。（2）骨髓象：粒系細胞明顯減少或缺乏成熟階段的中性粒細胞，粒系成熟障礙，同時幼稚粒細胞還伴有退行性變化。淋巴、漿細胞、網狀細胞相對增加，紅細胞系及巨核細胞系多正常。編輯課件二、嗜酸性粒細胞增多癥【概述】嗜酸性粒細胞超過0.45109/L或分類超過7%【主要實驗室檢查】 （1）血象：WBC （1030）109

33、/L，E 40%，絕對值（317）109/L，E表現(xiàn)為形態(tài)正?；蛏源螅锌张莼蛎擃w?，F(xiàn)象。（2）骨髓象：增生活躍或明顯活躍M:E增高或正常；紅細胞及巨核細胞系多正常；嗜酸性粒細胞增多，可見幼稚型，以嗜酸性中、晚幼粒為主。編輯課件二、嗜酸性粒細胞增多癥【方法評價】 骨髓檢驗對嗜酸性粒細胞增多癥的診斷幫助不大，但有助于排除嗜酸性粒細胞白血病。編輯課件三、類白血病反應【概述】 是指機體受某些疾病或外周因素激發(fā)后，造血組織出現(xiàn)的一種異常反應，其血象類似于白血病的一種血象反應。 特點：血象類似白血病反應，WBC數顯著增高，或有一定數量的原始和幼稚細胞出現(xiàn)，絕大多數有明顯的致病原因；在原發(fā)病好轉或解除后迅

34、速會發(fā)，預后良好。編輯課件三、類白血病反應【主要實驗室檢查】（1）血象：WBC明顯升高，多在50120109/L，也有少數不增高者。白細胞形態(tài)異常，常有中毒現(xiàn)象；紅細胞、Hb及血小板無異常。（2）骨髓象：增生活躍及核左移，常有中毒顆粒改變，其他無異常。（3）細胞化學染色：NAP活性及積分明顯增高。編輯課件四、傳染性單核細胞增多癥【概述】 是由EB病毒所引起的一種急性或亞急性淋巴細胞良性增生的疾病。 主要癥狀：不規(guī)則發(fā)熱、乏力及伴有頭疼，咽痛及咳嗽。此外，淋巴結腫大、脾腫大和皮疹是重要體征。編輯課件四、傳染性單核細胞增多癥【主要實驗室檢查】（1）血象：WBC正?；蛟龆啵嘣冢?030）109/L

35、，早期以N增多，隨后LC增多，占60%70%，并伴有異型淋巴細胞。WBC增多可持續(xù)數周或數月。RBC、Hb、PLT多正常。（2）骨髓象：多無特異性改變，LC可能稍多?？梢姰愋土馨图毎?，但不如血象明顯。組織細胞可增多。（3）血清試驗：嗜異性抗體陽性（4）EBV抗體檢查：抗病毒殼抗原的IgM先出現(xiàn)，然后是IgG,一低濃度維持終身?？鼓た贵w可維持終生。編輯課件四、傳染性單核細胞增多癥【相關檢查項目】 肝功能檢查 腦脊液檢查 尿液檢查【方法評價】 主要依賴血象中異型淋巴細胞和血清中的嗜異性抗體。 注意與急淋、傳染性淋巴細胞增多癥的鑒別編輯課件第八節(jié) 出血性和血栓性疾病一、特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP

36、）二、血小板無力癥三、血友病四、血管性血友病五、彌散性血管內凝血（DIC）編輯課件一、特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）【概述】 ITP是原因未明的血小板免疫性破壞，導致外周血PLT減少的出血性疾病，又稱免疫性血小板減少性紫癜。 特征：以皮膚、粘膜或內臟出血、血小板減少、出現(xiàn)血小板自身抗體。編輯課件一、血小板減少性紫癜【主要實驗室檢查】（1）血象：多次檢查PLT減少；其他變化不大。（2）骨髓象：巨核細胞增多或正常，急性型患者以幼稚型增多為主，慢性型患者以顆粒型增多為主，但產板型巨核細胞減少或缺乏。（3）血小板形態(tài)及功能：MPV偏大，易見大血小板、出血時間延長，血小板生存時間縮短，血小板聚集功能減

37、低。編輯課件一、血小板減少性紫癜【主要實驗室檢查】（4）血小板抗體及相關補體：血小板抗體PAIgG增高，PAIgA和PAIgM可有不同程度增高；慢性型患者血小板抗體相關補體PAC3、PAC4增高；其中血小板膜糖蛋白（GPb-a）自身抗體，具有診斷意義。（5）網織血小板（RP）與TPO：二者同時檢測可鑒別出血小板減少的原因：ITP時RP顯著增多，TPO無變化；AA時RP顯著減少，而TPO增高。編輯課件一、血小板減少性紫癜【方法評價】 抗血小板抗體分析存在假陰性和假陽性，臨床上沒有廣泛應用，目前ITP的診斷仍以排除診斷法為主。編輯課件二、血小板無力癥【概述】 也稱Glanzmann病，是遺傳性血小

38、板功能缺陷疾病，為常染色體隱性遺傳，本病為血小板GPb-a基因缺陷，使患者血小板膜上GPb-a分子的數量和質量異常。血小板粘附、聚集功能不良而引起出血。 臨床表現(xiàn)：患者自幼有出血癥狀，多表現(xiàn)為皮膚、粘膜中度或重度出血，成年女性月經過多。關節(jié)積血和自發(fā)性顱內出血少見。編輯課件二、血小板無力癥【主要實驗室檢查】（1）血小板：數量一般正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。（2）出血時間：明顯延長。（3）血小板功能試驗： 血小板聚集試驗：對ADP、腎上腺素、膠原、花生四烯酸等誘導的血小板減低或不聚集。瑞斯托霉素誘導正常。 血塊收縮試驗：收縮不良，也可正常。 血小板粘附試驗：粘附率多減低。（4）血小板糖蛋白分析： GPb-a含量減少或缺乏，變異型可正常。編輯課件二、血小板無力癥【方法評價】 血小板膜糖蛋白GPb-a基因缺陷是本病的確診試驗。編輯課件三、血友病【概述】 由于遺傳性凝血因子和基因缺陷導致的凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，包括血友病A和B，血友病A最常見，二者均為性連鎖隱性遺傳。 臨床表現(xiàn)：自發(fā)性或輕微外傷后出血傾向，皮膚、粘膜出血常見。反復關節(jié)腔出血是重要特征。重型血友病可發(fā)生內臟出血或顱內出血。編輯課件三、血友病【主要實驗室檢查】（1）篩選試驗：BT、PLT、PT、TT正常。APPT明顯延長，可被正常血漿糾正