八年級(jí)生物人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃

1、1會(huì)計(jì)學(xué)八年級(jí)生物人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃八年級(jí)生物人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃輕微損傷可引起出血不止輕微損傷可引起出血不止 頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味 嚴(yán)重聽(tīng)力減退、繼發(fā)性語(yǔ)言喪失嚴(yán)重聽(tīng)力減退、繼發(fā)性語(yǔ)言喪失 毛發(fā)和皮膚白化，怕光毛發(fā)和皮膚白化，怕光白化病白化病21三體綜合征三體綜合征癥狀：患者智力低下，癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為群中的發(fā)病率為1/600到到

2、1/800。先天性愚型先天性愚型病因：多了一條病因：多了一條21號(hào)染色體號(hào)染色體癥狀：病兒生長(zhǎng)發(fā)育癥狀：病兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等聲奇特等, ,并有智能并有智能障礙，其最明顯的特障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。征是哭聲類似貓叫。貓叫綜合征貓叫綜合征病因：病因：人的人的5 5號(hào)染色號(hào)染色體部分缺失體部分缺失1、遺傳病的病因是什么、遺傳病的病因是什么? 人類遺傳病是由于基因或染色體改變?nèi)祟愡z傳病是由于基因或染色體改變而引起的疾病。而引起的疾病。2、遺傳病的類型有哪些、遺傳病的類型有哪些?60006000多多種種一）人類遺傳病一）人類遺傳病基因遺傳病基因遺傳病顯性遺

3、傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病例：血友病就是一種由隱性基因控制的遺傳病例：血友病就是一種由隱性基因控制的遺傳病。一、染色體遺傳病一、染色體遺傳病1、染色體數(shù)目改變引起的染色體遺傳病，如先天、染色體數(shù)目改變引起的染色體遺傳病，如先天性愚型。性愚型。2、染色體結(jié)構(gòu)改變引起的染色體遺傳病，如貓叫、染色體結(jié)構(gòu)改變引起的染色體遺傳病，如貓叫綜合征。綜合征。二、基因遺傳病二、基因遺傳病1、單基因遺傳病、單基因遺傳病是指一對(duì)等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，又分為顯是指一對(duì)等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，又分為顯性遺傳病和隱性遺傳病。（性遺傳病和隱性遺傳病。（1）由顯性致病基因?qū)В┯娠@性致病基因?qū)е碌募膊》Q為顯性遺傳

4、病，常見(jiàn)病種有軟骨發(fā)育致的疾病稱為顯性遺傳病，常見(jiàn)病種有軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、先天性外不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、先天性外耳道閉鎖等。耳道閉鎖等。（2）由隱性致病基因?qū)е碌募膊殡[性遺傳病，）由隱性致病基因?qū)е碌募膊殡[性遺傳病，常見(jiàn)病種有血友病、苯丙酮尿癥等。常見(jiàn)病種有血友病、苯丙酮尿癥等。2、多基因遺傳病、多基因遺傳病是指多個(gè)致病基因決定的遺傳病，常常表現(xiàn)為家是指多個(gè)致病基因決定的遺傳病，常常表現(xiàn)為家族聚集性。這些基因沒(méi)有顯性與隱性的關(guān)系，每族聚集性。這些基因沒(méi)有顯性與隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，由于涉及的致病基個(gè)基因只有微效累加的作用，由于涉及的致病

5、基因數(shù)目上的不同，換同一病種的不同人之間在病因數(shù)目上的不同，換同一病種的不同人之間在病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等方面均可有明顯的不同情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等方面均可有明顯的不同，如唇裂就有輕有重，有些人還伴有腭裂。常見(jiàn)，如唇裂就有輕有重，有些人還伴有腭裂。常見(jiàn)病種有精神分裂癥、哮喘、高血壓、糖尿病以及病種有精神分裂癥、哮喘、高血壓、糖尿病以及某些先天畸形等。某些先天畸形等。人類在什么情況下患遺傳病的機(jī)率會(huì)較大呢？為什么？ 當(dāng)近親結(jié)婚時(shí)，由于夫婦之間的當(dāng)近親結(jié)婚時(shí)，由于夫婦之間的血緣關(guān)系很近，來(lái)自共同祖先的相血緣關(guān)系很近，來(lái)自共同祖先的相同基因很多，同基因很多，隱性隱性致病基因相遇的致病基因相遇的機(jī)會(huì)

6、就會(huì)大大增加。機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。產(chǎn)前檢查產(chǎn)前檢查 禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚最有效方法最有效方法最主要手段最主要手段重要措施重要措施直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親2 2、優(yōu)生、優(yōu)生HGP (Human Genome HGP (Human Genome Project)Project)1990年2000年6月26日完成草圖測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1999年9月，1）解釋各種生命現(xiàn)象；在基因水平上診療疾病等人類的全部基因構(gòu)成了人類基因組人類的全部基因構(gòu)成了人類基因組小結(jié)小結(jié)人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生人類

7、遺傳病人類遺傳病: 是由于是由于 改改變而引起的疾病。人類有許多遺傳變而引起的疾病。人類有許多遺傳病由病由 控制。控制。優(yōu)生：優(yōu)生： 人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃 參加國(guó)：美、德、法、英、日、參加國(guó)：美、德、法、英、日、內(nèi)容：按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部?jī)?nèi)容：按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部 DNA所包含的遺傳信息所包含的遺傳信息應(yīng)用：如解釋各種生命現(xiàn)象等應(yīng)用：如解釋各種生命現(xiàn)象等基因或染色體基因或染色體隱性基因隱性基因禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚中中AADBCD他們不適合婚配，因?yàn)閷氂窈枉煊袷潜硇置?，屬他們不適合婚配，因?yàn)閷氂窈枉煊袷潜硇置茫瑢儆谌詢?nèi)的于三代以內(nèi)的 旁系血親旁系血親，如果婚配，其后代致病

8、，如果婚配，其后代致病基因純合的機(jī)會(huì)比非血緣婚配的機(jī)會(huì)要高很多倍基因純合的機(jī)會(huì)比非血緣婚配的機(jī)會(huì)要高很多倍。嚴(yán)重聽(tīng)力減退、繼發(fā)性語(yǔ)言喪失嚴(yán)重聽(tīng)力減退、繼發(fā)性語(yǔ)言喪失 1、遺傳病的病因是什么、遺傳病的病因是什么? 人類遺傳病是由于基因或染色體改變?nèi)祟愡z傳病是由于基因或染色體改變而引起的疾病。而引起的疾病。2、遺傳病的類型有哪些、遺傳病的類型有哪些?60006000多多種種一）人類遺傳病一）人類遺傳病基因遺傳病基因遺傳病顯性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病隱性遺傳病例：血友病就是一種由隱性基因控制的遺傳病例：血友病就是一種由隱性基因控制的遺傳病。HGP (Human Genome HGP (Human Genome Project)Proje