基因突變?nèi)旧w變異復(fù)習(xí)

1、不可遺傳變異可遺傳變異例一、古代婦女纏足后的小腳；夏天去海邊曬黑了的皮膚；問(wèn)題問(wèn)題2、生物變異的主要類型有哪些？變異的類型不遺傳的變異：僅僅是由環(huán)境因素的影響造成的變異。 遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變，變化的性狀不能 進(jìn)一步遺傳給后代?；蛑亟M可遺傳的變異：是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的 變異。變化的性狀能遺傳給后代。 基因突變?nèi)旧w變異例二、純合的高桿抗病小麥與矮桿抗病小麥雜交再自交得到的矮桿抗病小麥；不同生物的可遺傳變異來(lái)源：不同生物的可遺傳變異來(lái)源：病毒病毒基因突變基因突變?cè)松镌松锘蛲蛔兓蛲蛔冋婧松镎婧松锘蛲蛔?、基因重組、基因突變、基因重組、染色體變異染色體變異(一一)基因突變的實(shí)例

2、基因突變的實(shí)例人類鐮刀型貧血病的形成人類鐮刀型貧血病的形成鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因分析鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因分析病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發(fā)生了什么變化？病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發(fā)生了什么變化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸纈氨酸纈氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常異常異常一、基因突變一、基因突變CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)正常正常異常異常GUAGUACATCATGTAGTA突變突變GAAGAA_原因原因_原因原因 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_引起的一種遺引起的一種遺 傳病，是由于基因的傳病，是由

3、于基因的_發(fā)生了改變產(chǎn)生的。發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變分子結(jié)構(gòu)根本根本直接直接相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNAmRNA分子中的堿基發(fā)生變化分子中的堿基發(fā)生變化DNADNA分子中的堿基對(duì)發(fā)生變化分子中的堿基對(duì)發(fā)生變化具體變化過(guò)程具體變化過(guò)程: :這種變化可否遺傳這種變化可否遺傳? ?如何遺傳？如何遺傳？可以遺傳可以遺傳突變后的突變后的DNADNA分子復(fù)制分子復(fù)制, ,通通過(guò)減數(shù)分裂形過(guò)減數(shù)分裂形成帶有突變基成帶有突變基因的生殖細(xì)胞因的生殖細(xì)胞, ,并將突變基因并將突變基因傳給下一代傳給下一代. .CCTGAGGTCGGAC

4、TCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC CCAGDNA一般為可遺傳變異紫外線紫外線X射線射線其它各種輻射其它各種輻射亞硝酸亞硝酸堿基類似物堿基類似物苯環(huán)類似物苯環(huán)類似物DNADNA復(fù)制時(shí)，堿基配對(duì)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤復(fù)制時(shí)，堿基配對(duì)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤堿基組成改堿基組成改變變n堿基改變不一定引起生物性狀的改變堿基改變不一定引起生物性狀的改變:n 一個(gè)氨基酸有多個(gè)密碼子；n 一些DNA片段不攜帶遺傳信息；思考：思考： DNA堿基對(duì)的改變一定會(huì)引起生堿基對(duì)的改變一定會(huì)引起生物的性狀改變嗎？物的性狀改變嗎？( (二二) )基因突變發(fā)生的時(shí)間？

5、基因突變發(fā)生的時(shí)間？ WhyWhy？細(xì)胞周期中的分裂間期細(xì)胞周期中的分裂間期A.A.有絲分裂間期有絲分裂間期B.B.減數(shù)第一次分裂間期減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞體細(xì)胞生殖細(xì)胞生殖細(xì)胞（但一般不能傳給后代）（但一般不能傳給后代）（可以通過(guò)受精作用直接傳給后代）（可以通過(guò)受精作用直接傳給后代）3 3、人類能遺傳的基因突變常發(fā)生在、人類能遺傳的基因突變常發(fā)生在 A.A.減數(shù)第一次分裂減數(shù)第一次分裂 B.B.四分體時(shí)期四分體時(shí)期 C.C.減數(shù)第一次分裂的間期減數(shù)第一次分裂的間期 D.D.有絲分裂間期有絲分裂間期 DNA DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤或由于某種原因斷在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤或由于某種原因斷裂后進(jìn)

6、行修復(fù)時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤。裂后進(jìn)行修復(fù)時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤。基因突變的特點(diǎn)基因突變的特點(diǎn)普遍性普遍性隨機(jī)性隨機(jī)性突變頻率低突變頻率低突變的有害性突變的有害性大多數(shù)是有害的大多數(shù)是有害的致死突變致死突變突變的不定向性突變的不定向性 不定向性不定向性 Aa1， Aa1， Aa2， Aan可以產(chǎn)生新的基因引發(fā)生物變異引發(fā)生物變異 1 1、概念：可遺傳變異可以產(chǎn)生新的基因組合基因的自由組合基因的自由組合: :基因的互換基因的互換: :非同源染色體上的非等位基因的非同源染色體上的非等位基因的自由組合自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換發(fā)生局部互換. . 指在生物體進(jìn)行指在生物體

7、進(jìn)行有性生殖有性生殖的過(guò)程中，控的過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合。制不同性狀的基因重新組合。2 2、類型兩種：P P83833 3、意義：產(chǎn)生產(chǎn)生新的基因新的基因（基因分子基因分子結(jié)構(gòu)改變結(jié)構(gòu)改變），而產(chǎn)生新的，而產(chǎn)生新的基因型基因型不產(chǎn)生新的基因不產(chǎn)生新的基因（基因分基因分子結(jié)構(gòu)不變子結(jié)構(gòu)不變），但重組產(chǎn)，但重組產(chǎn)生新的基因型生新的基因型基因突變基因突變基因重組基因重組本質(zhì)本質(zhì)發(fā)生時(shí)期發(fā)生時(shí)期及原因及原因條件條件意義意義出現(xiàn)頻率出現(xiàn)頻率基因分子結(jié)構(gòu)變化，產(chǎn)生新基因,出現(xiàn)新的性狀。（堿基替換、增添、缺失）基因的基因的重新組合，產(chǎn)生了新的，產(chǎn)生了新的基因型，性狀重新組合基因型，性狀重新組合有

8、絲分裂間期或減數(shù)分裂間期，DNA分子復(fù)制時(shí)，堿基互補(bǔ)配對(duì)發(fā)生錯(cuò)誤減數(shù)第一次分裂前期、后期， （同源染色體交叉互換、自由組合）外界條件的劇變和內(nèi)部因素的相互作用有性生殖過(guò)程中，進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞生物變異的根本來(lái)源，也是生物進(jìn)化的原始材料。是生物變異的重要因素，是形成生物多樣性的重要原因。突變頻率低出現(xiàn)頻率高基因突變：染色體上某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，光學(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)?？捎蔑@微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。染色體變異染色體變異類型類型染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異個(gè)別染色體增減個(gè)別染色體增減染色體成倍增減染色體成倍增減缺失缺失重復(fù)重復(fù)倒位倒位移接移接貓叫綜合癥

9、貓叫綜合癥果蠅棒狀眼果蠅棒狀眼慢性粒細(xì)胞白慢性粒細(xì)胞白血病血病染色體結(jié)構(gòu)的變化染色體結(jié)構(gòu)的變化導(dǎo)致生物變異的原導(dǎo)致生物變異的原因是什么？因是什么？染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)目染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變和排列順序改變生物性狀的變異生物性狀的變異多數(shù)不利多數(shù)不利 同源染色體上的交叉互換過(guò)同源染色體上的交叉互換過(guò)程屬于染色體結(jié)構(gòu)變異嗎？程屬于染色體結(jié)構(gòu)變異嗎？（二）染色體數(shù)目的變異：（二）染色體數(shù)目的變異：指細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目增添或缺失的改指細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目增添或缺失的改變。有個(gè)別染色體變異和染色體組變異兩變。有個(gè)別染色體變異和染色體組變異兩種情況。種情況。正常正常增多增多

10、減少減少個(gè)別染色個(gè)別染色體變異體變異細(xì)胞中的一組非同源染色體，形態(tài)和功能各不相同，但攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部信息。這樣的一組染色體,叫做一個(gè)染色體組.如人、果蠅等生物的配子中的所有染色體就是一個(gè)染色體組那么人的體細(xì)胞中含有二個(gè)染色體組、特點(diǎn)： a它們形態(tài)大小、功能各不相同形態(tài)大小、功能各不相同 b.但是攜帶攜帶著著控制一種生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳變異的全套遺傳信息全套遺傳信息1.1.一組非同源染色體一組非同源染色體2.2.形態(tài)大小及功能不同形態(tài)大小及功能不同3.3.攜帶有全套遺傳物質(zhì)攜帶有全套遺傳物質(zhì)例例1：下列細(xì)胞中的染色體可以構(gòu)成果蠅的一：下列細(xì)胞中的染色體可以構(gòu)成果蠅的一個(gè)

11、染色體組的是個(gè)染色體組的是B（無(wú)同源染色體）（不可多也不可少）二倍體和多倍體及單倍體 二倍體:體細(xì)胞中含有 染色體組的個(gè)體兩多倍體:體細(xì)胞中含有 染色體組的個(gè)體. 三個(gè)或三個(gè)以上單倍體:體細(xì)胞中含有本物種 染色體數(shù)目的個(gè)體.配子區(qū)別:二倍體和多倍體是數(shù)量名詞單倍體是比較名詞（1 1）概念：）概念： 中含有中含有 染色體數(shù)目的個(gè)體。染色體數(shù)目的個(gè)體。（2 2）單倍體植株特點(diǎn)：）單倍體植株特點(diǎn)： 弱小，且高度不育弱小，且高度不育（3 3）應(yīng)用）應(yīng)用-單倍體育種單倍體育種二倍體植株二倍體植株（雜合體）（雜合體）花藥離體培養(yǎng)花藥離體培養(yǎng)單倍體植株單倍體植株人工誘導(dǎo)染色體加倍人工誘導(dǎo)染色體加倍 二倍體植

12、株二倍體植株 （純合體）（純合體）明顯縮短育種年限明顯縮短育種年限單倍體單倍體方法：方法：優(yōu)點(diǎn)：優(yōu)點(diǎn)：體細(xì)胞體細(xì)胞本物種配子本物種配子ABCD1、某生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)目為8條，下圖中，表示含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞是C2、某生物的基因型為AAaaBbbbCCCc，那么它有多少個(gè)染色體組A、2、 B、3 C、4 D、8染色體組數(shù)的判斷辦法：1、圖形題就看同源染色體的條數(shù)2、基因型題就看同種類型字母的個(gè)數(shù)若由配子發(fā)育，則定若由配子發(fā)育，則定為為若由受精卵發(fā)育，則若由受精卵發(fā)育，則其倍體數(shù)其倍體數(shù)單倍體單倍體染色體組數(shù)染色體組數(shù)1.1.莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大；莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子

13、都比較大；糖類、蛋白質(zhì)等含量增高。糖類、蛋白質(zhì)等含量增高。2.2.但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低。但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低。多倍體植株的多倍體植株的特點(diǎn)特點(diǎn)染色體加倍后的草莓（上）野生草莓（下）多倍體水稻人工誘導(dǎo)多倍人工誘導(dǎo)多倍體體1.1.方法方法低溫處理低溫處理用用秋水仙素秋水仙素處理處理方法方法原理原理2.2.應(yīng)用應(yīng)用Q Q：秋水仙素處理法的具體做法是什么？原理又是什么？：秋水仙素處理法的具體做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素處理方法：用秋水仙素處理_或或_。原理原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在當(dāng)秋水仙素作用于正在_的細(xì)胞時(shí)，能夠抑的細(xì)胞時(shí)，能夠抑 制制_的形成，導(dǎo)致的形成，導(dǎo)致_不能不能_ _ _，

14、 從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體_。染色體數(shù)目加。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行_分裂，將來(lái)就可能發(fā)育成分裂，將來(lái)就可能發(fā)育成 _植株。植株。萌發(fā)的種子萌發(fā)的種子幼苗幼苗分裂分裂紡錘體紡錘體染色體染色體移向兩極移向兩極數(shù)目加倍數(shù)目加倍有絲有絲多倍體多倍體二倍體八倍體四倍體秋水仙秋水仙素處理素處理秋水仙秋水仙素處理素處理秋水仙素的作用原理抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不分離處理萌發(fā)的種子或幼苗處理萌發(fā)的種子或幼苗單倍體植株在育種上的應(yīng)用單倍體植株在育種上的應(yīng)用培育純種植株，明顯縮短了培育新培育純種植株，明顯縮短了培育新品種的育種年限。品種的育種年限。用純種的高桿抗銹病DDT

15、T和矮桿不抗銹病ddtt的植株，用什么方法培育純種的矮稈抗銹病ddTT的植株？PDDRRddrr F1 DdRr花藥（配子）DR Dr dR dr單倍體 DR Dr dR dr純合子 DDRRDDrr ddRR ddrr秋水仙素誘導(dǎo)染色體加倍離體培養(yǎng)減數(shù)分裂雜交選取ddRR（矮抗）即為所需類型顯性致病基因引起顯性致病基因引起隱性致病基因引起隱性致病基因引起苯丙氨酸苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (異常異常) )積累積累苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥缺少基因缺少基因P,P,正正常酶無(wú)法合成常酶無(wú)法合成常表現(xiàn)出常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象家族性聚集現(xiàn)象，且比較，且比較容

16、易受環(huán)境影響容易受環(huán)境影響。遺傳病很多是先天性的，提問(wèn)：1，先天性疾病就一定是遺傳病嗎？ 后天性疾病就一定不是遺傳病嗎？2，家族性疾病就一定是遺傳病嗎？ 不是的優(yōu)生的概念:讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷 科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5 56 6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少， 我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種隱性致病基因的可能性就大大增加。從而使得隱性遺傳病發(fā)病率大大增加。遺傳咨詢遺傳咨詢 通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免

17、遺傳病和者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一段之一 。提出建議提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率推斷后代發(fā)病幾率 統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24242929歲。

18、男：2525一3535； 過(guò)早生育對(duì)母子的健康都不利。 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。四，產(chǎn)前診斷一、判斷題1 .先天性疾病都是遺傳病。（ ）2 .人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒(méi)有關(guān)系。 （ ）3 .單基因病是由一個(gè)致病基因引起遺傳病。 （ ）(一一)基因突變的實(shí)例基因突變的實(shí)例人類鐮刀型貧血病的形成人類鐮刀型貧血病的形成鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因分析鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因分析病人的血紅蛋白的一條多肽鏈發(fā)生了什么變化？病人的血紅蛋白的一條多肽鏈

19、發(fā)生了什么變化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸纈氨酸纈氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常異常異常一、基因突變一、基因突變CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)正常正常異常異常GUAGUACATCATGTAGTA突變突變GAAGAA_原因原因_原因原因 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_引起的一種遺引起的一種遺 傳病，是由于基因的傳病，是由于基因的_發(fā)生了改變產(chǎn)生的。發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變分子結(jié)構(gòu)根本根本直接直接CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白質(zhì)

20、蛋白質(zhì)正常正常異常異常GUAGUACATCATGTAGTA突變突變GAAGAA_原因原因_原因原因 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_引起的一種遺引起的一種遺 傳病，是由于基因的傳病，是由于基因的_發(fā)生了改變產(chǎn)生的。發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變分子結(jié)構(gòu)根本根本直接直接( (二二) )基因突變發(fā)生的時(shí)間？基因突變發(fā)生的時(shí)間？ WhyWhy？細(xì)胞周期中的分裂間期細(xì)胞周期中的分裂間期A.A.有絲分裂間期有絲分裂間期B.B.減數(shù)第一次分裂間期減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞體細(xì)胞生殖細(xì)胞生殖細(xì)胞（但一般不能傳給后代）（但一般不能傳給后代）（可以通過(guò)受精作用直接傳給后代）（可以通過(guò)受精作用直接傳給后代）3 3、人類能遺傳的基因突變常發(fā)生在、人類能遺傳的基因突變常發(fā)生在 A.A.減數(shù)第一次分裂減數(shù)第一次分裂 B.B.四分體時(shí)期四分體時(shí)期 C.C.減數(shù)第一次分裂的間期減數(shù)第一次分裂的間期 D.D.有絲分裂間期有絲分裂間期 DNA DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤或由于某種原因斷在