產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制

1、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制規(guī)范一、產(chǎn)前篩查門診工作程序1.目的 : 保證產(chǎn)前篩查工作規(guī)范有序地開展。2.范圍：產(chǎn)前篩查檢測(cè)項(xiàng)目 .3。 程序：1在孕婦進(jìn)行孕期檢查時(shí)，及時(shí)了解孕產(chǎn)婦的個(gè)人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史 , 同時(shí)向其宣傳產(chǎn)前篩查預(yù)防遺傳病的重要性，并指導(dǎo)孕婦如何參加產(chǎn)前篩查。2母血清產(chǎn)前篩查在早孕期（714+6周）、中孕期（1420周）進(jìn)行，但由于母 血清產(chǎn)前篩查的局限性，一般可建議孕婦在孕 1214 周、孕 2022 周及孕 32 周 左右各進(jìn)行一次詳細(xì)的 B 超檢查，以排除各期可發(fā)現(xiàn)的先天畸形。3向孕婦說明其具有知情同意權(quán) , 待其同意參加產(chǎn)前篩查后，門診醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問 并準(zhǔn)確填寫下列數(shù)據(jù)

2、：i.出生日期（公歷）ii.體重iii.末次月經(jīng)日期（公歷）、月經(jīng)周期、B 超檢查時(shí)間測(cè)定的 CRL 或 BPD 值iv.是否吸煙v.是否雙胞胎或多胞胎vi.是否胰島素依賴型糖尿病vii.是否有異常妊娠viii.聯(lián)系方法4標(biāo)本采集見產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)操作常規(guī)。5篩查結(jié)果分析：在對(duì)各個(gè)指標(biāo)進(jìn)行計(jì)算分析之后 , 風(fēng)險(xiǎn)率以 1/n 的方式來表示， 意味著出生某一患兒存在 1/n 的可能性。唐氏綜合征篩查采用 1/275 為臨界值;18 三體篩查采用 1/350 為臨界值。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，與臨床檢驗(yàn)上 的陽性和陰性結(jié)果有區(qū)別。6篩查結(jié)果的處理：i.篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較高

3、，但不是確診，建議 該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷 .ii.篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較小，但不能完全排除生 唐氏綜合征兒的可能性，可以繼續(xù)妊娠。7經(jīng)過產(chǎn)前篩查的孕婦都進(jìn)行隨訪 .8下列情況的孕婦建議行染色體病產(chǎn)前診斷：i.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦ii.35 歲以上的高齡孕婦iii.有反復(fù)流產(chǎn)史的孕婦iv.曾生育過染色體異常兒的孕婦v.夫婦一方為染色體異常的孕婦9B 超發(fā)現(xiàn)胎兒下列情況建議孕婦做胎兒染色體檢查：i.羊水過多，尤其伴有胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限ii. 股骨短iii.頸部透明區(qū)增厚或頸部水囊瘤、胎兒水腫iv.腎盂積水、腎臟畸形v.腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大、腦脈絡(luò)叢囊腫、后顱窩增寬vi.唇、腭裂，

4、尤其伴有其他異常者vii.單臍動(dòng)脈、臍帶囊性包塊、臍膨出viii.先天性心臟病、心內(nèi)強(qiáng)回聲光斑ix.多發(fā)畸形二、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制管理1、 應(yīng)向 35 歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查。2、產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇、孕婦自愿的原則，醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦或其家 屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性。孕婦和/或家屬簽署知情同意書 .醫(yī)療單位不得以強(qiáng)制手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。3、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)必須對(duì)篩查高危病例的后續(xù)診斷負(fù)責(zé)。4、定期評(píng)估篩查效果 .5、建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒核型分析：(1)孕婦年齡35 歲;(2) Free p hCGfi0。25 MoM ; (3) A

5、FP 值w0。4MoM ; (4)唐氏風(fēng)險(xiǎn)1/275(5) 18 三體風(fēng)險(xiǎn)1/3506、AFP 值2.5 MoM 建議超聲檢查排除 NTD。7、唐氏篩查高危切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞 遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致 .8、篩查報(bào)告經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷資格的專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā) .9、熟悉實(shí)驗(yàn)室報(bào)告的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行解釋 .10、所有篩查孕婦應(yīng)首先確定年齡、孕周等的準(zhǔn)確性，以避免因年齡、孕周錯(cuò)誤影響篩 查結(jié)果 .對(duì)血清標(biāo)志物 MoM 值異常者，應(yīng)進(jìn)行重復(fù)檢測(cè)，以排除檢測(cè)誤差。 （所有 篩查高危的孕婦需要首先對(duì)血清進(jìn)行重復(fù)檢測(cè),以減少檢測(cè)過

6、程中的誤差。如仍為高危進(jìn)行超聲檢查核對(duì)孕周，以排除由于孕周錯(cuò)誤所致的高危結(jié)果。 ）11、超聲核對(duì)孕周應(yīng)以雙頂徑作為指標(biāo)。12、實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在 B 超校正孕周后假陽性率應(yīng)在 5%左右。13、篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存一年以上，血清標(biāo)本須保存一70C,以備復(fù)查.三、篩查后高危人群的處理原則1。應(yīng)及時(shí)將篩查結(jié)果通知孕婦和 / 或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出 進(jìn)一步檢查和診斷的建議 .2。 對(duì)篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD 的孕婦建議進(jìn)行超聲檢查對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦 建議行胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 . 在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書 .3。對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

7、率應(yīng) 80% ;如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。4。對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。5。對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率 95%，并將妊娠結(jié)局如實(shí)記錄。 流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭(zhēng)取獲取組織標(biāo)本行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。四、篩查資料和樣本的采集、保存、運(yùn)送技術(shù)規(guī)范1、人員要求 :篩查工作必須由經(jīng)過專門培訓(xùn)的有資質(zhì)的人員承擔(dān) .2、 產(chǎn)前篩查需按知情同意、孕婦自愿的原則 醫(yī)務(wù)人員告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限 性，孕婦和 /或家屬簽署知情同意書后方可進(jìn)行篩查操作。3、

8、篩查孕婦資料登記要求所有參與產(chǎn)前篩查孕婦資料應(yīng)按照產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單內(nèi)容逐項(xiàng)登記清楚4、使用唯一編碼 編碼要求準(zhǔn)確、清楚，每位孕婦使用唯一編碼，要求復(fù)讀給孕婦聽。5、編碼操作者固定，做到“三查七對(duì) 操作時(shí)三查 : 即查編碼、查離心管、查血清管。6、血樣登記表與本人七對(duì) :即對(duì)姓名、對(duì)年齡、對(duì)編碼、對(duì)末次月經(jīng)、對(duì) B 超孕周、對(duì)地 址、對(duì)通訊電話。7、血清管編碼的書寫要求 編號(hào)要求字跡清楚，準(zhǔn)確無誤 .8、血樣的處理要求全血于室溫放置 2 小時(shí)待血液完全凝集后再進(jìn)行離心，分離血清時(shí)要仔細(xì)，避免溶血 現(xiàn)象，分離出的血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中 ,血清管蓋須擰緊，防止血清漏出，標(biāo) 本如能在 7天內(nèi)檢測(cè)完

9、畢，則置 28C保存；如檢測(cè)時(shí)間超過 7 天，貝 U 置-20C冰箱保 存.9、篩查時(shí)孕周計(jì)算盡可能按 B 超孕齡，如不能取得 B 超孕齡,則按末次月經(jīng)推算；但如遇 孕婦月經(jīng)不規(guī)則或末次月經(jīng)記不清楚，則 必須進(jìn)行 B 超孕齡測(cè)量 ,孕齡測(cè)量需精確到天 數(shù)，早孕期統(tǒng)一以頭臀長(zhǎng)為準(zhǔn)，中孕期統(tǒng)一以雙頂徑孕周為準(zhǔn)。五、質(zhì)量控制管理規(guī)定1、 產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理是產(chǎn)前篩查技術(shù)的保證，各項(xiàng)質(zhì)量控制按照各專業(yè)規(guī)定進(jìn)行。2、 制定質(zhì)量控制措施分別以下列專業(yè)進(jìn)行：臨床科、影像科、實(shí)驗(yàn)室和信息管理的科。3、各專業(yè)根據(jù)本專業(yè)的工作內(nèi)容，制定詳細(xì)的、切實(shí)可行的質(zhì)量控制體系和措施，并交醫(yī) 務(wù)部備案。4、 每一個(gè)專業(yè)應(yīng)設(shè)質(zhì)量控制監(jiān)督人員 ,定期進(jìn)行質(zhì)量檢查，并寫出書面報(bào)告志，報(bào)專業(yè)負(fù) 責(zé)人 .專業(yè)負(fù)責(zé)人簽署意見后報(bào)