醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)—名詞解釋

1、學(xué)習(xí)必備歡迎下載遺傳病genetic disease：發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式 傳于后代發(fā)育形成的疾病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)medical genetics：應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機(jī)制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率recurrence risk:病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率基因gene：編碼蛋白質(zhì)或 RNA等具有特定功能產(chǎn)物的遺傳信息的基本單位，是染色體或基 因組的一段DNA序列割裂基因split gene：真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼序列與非編碼序列兩者間隔排列組成城斷 裂狀，稱割裂基

2、因基因組genome：?jiǎn)伪扼w細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子假基因pseudogene： 一種畸變基因，核甘酸序列與有功能的正?；蛴泻艽蟮耐葱?，但 由于突變、缺失或插入以至不能表達(dá)，因而沒有功能的基因基因家族gene family：從已克隆的基因來看，它們并不都是單拷貝，有的是重復(fù)的多拷貝，這一部分基因?qū)儆趦蓚€(gè)或多個(gè)相似基因的家族，稱為基因家族基因突變gene mutation :基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變稱為基因突變誘變劑mutagen：凡是能夠誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素，均被稱之為誘變劑靜態(tài)突變static mutation ：生物世代中基因

3、突變的發(fā)生，總是以相對(duì)穩(wěn)定的一定頻率發(fā)生，并且能夠使得這些突變隨著世代的繁衍、交替而得以傳遞動(dòng)態(tài)突變dynamic mutation :又稱不穩(wěn)定三核甘酸重復(fù)序列突變。突變是由基因組中脫氧三核甘酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增分子病molecular disease ：是由遺傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成 的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病遺傳性酶病hereditary enzymopathy :指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起 的遺傳性代謝紊亂重組修復(fù)recombination repair:發(fā)生在DNA復(fù)制過程之中和復(fù)制完成之

4、后的一種不完全的修復(fù)形式移碼突變frame shift mutation :基因組DNA鏈中插入或缺失一個(gè)或多個(gè)堿基對(duì)，從而使該點(diǎn)之后的部分或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式體細(xì)胞突變somatic mutation :發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，雖然不會(huì)傳遞給后代個(gè)體，但是卻能夠通過突變細(xì)胞的分裂增殖而在所產(chǎn)生的各代子細(xì)胞中進(jìn)行傳遞，形成突變的細(xì)胞克隆先天性代謝缺陷inborn errors of metabolism :指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常 所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病單基因病monogenic disease：指由一對(duì)等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾

5、病，這對(duì)等位基因稱為主基因系譜分析pedigree analysis：對(duì)具有某種性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀察，通過對(duì)改性 狀在家系后代的分離或傳遞方式來先證者proband ：家族中第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員不完全顯性incomplete dominance :也稱為半顯性(semi-dominance )遺傳，它是雜合子 Aa 的表型介于顯性純合子 AA和隱性純合子aa表型之間的一種遺傳方式，即在雜合子 Aa中顯 性基因A和隱性基因a的作用均得到一定程度的表現(xiàn)延遲顯性delayed dominance ：帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或表達(dá)尚不足以引起明顯的臨

6、床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病表現(xiàn)度expressivity ：在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個(gè)體在性狀或疾病學(xué)習(xí)必備歡迎下載的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異多效性pleiotropy : 一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀遺傳異質(zhì)性genetic heterogeneity : 一種遺傳性狀可以由多個(gè)不同的遺傳改變引起遺傳印記genetic imprinting : 一個(gè)個(gè)體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上 的差異，因此當(dāng)他們發(fā)生相同的改變時(shí)，所產(chǎn)生的表型卻不同外顯率penetrance：在一定環(huán)境條件下，群體中某一基因型個(gè)體表現(xiàn)出相應(yīng)表型的百分比 擬表型pheno

7、copy：由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表 型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型從性遺傳sex-influenced inheritance :位于常染色體上的基因，由于性別差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異限性遺傳sex-limited inheritance :位于常染色體上的基因，由于基因表型的性別限制，只在 一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)數(shù)量T犬quantitative character ：在群體中的分布是連續(xù)變異的形狀，不同個(gè)體之間的差異 只是量的變異，鄰近的兩個(gè)個(gè)體間的差異很小多基因遺傳polygenic

8、 inheritance ：由多對(duì)基因共同決定，性狀的遺傳不受孟德爾遺傳規(guī)律所 制約，而且環(huán)境因素對(duì)性狀的表現(xiàn)程度產(chǎn)生較大影響，這種遺傳方式稱為多基因遺傳易患率liability ：在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個(gè)個(gè)體患某種遺 傳病的可能性，稱為易患性微效基因minor gene：多基因性狀中，每一對(duì)控制基因的作用是微小的，故稱微效基因 遺傳度heritability :在多基因疾病形成過程中，遺傳因素的貢獻(xiàn)大小線粒體DNA mtDNA:獨(dú)立于細(xì)胞核染色體外的又一基因組，被稱為人類第25號(hào)染色體，遺傳特點(diǎn)表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，又稱核外遺傳母系遺傳 maternal inh

9、eritance :在精卵結(jié)合時(shí)，卵母細(xì)胞擁有上百萬拷貝的 mtDNA,而精子 中只有很少的線粒體，受精時(shí)幾乎不進(jìn)入受精卵，因此，受精卵中的線粒體DNA幾乎全都來自于卵子，來源于精子的mtDNA對(duì)表型無明顯作用，這種雙親信息的不等量表現(xiàn)決定了線粒體遺傳病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳，而是表現(xiàn)為母系遺傳，即母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代異質(zhì)性heteroplasmy :在克隆和測(cè)序的研究中發(fā)現(xiàn)一些個(gè)體同時(shí)存在兩種或兩種以上類型的 mtDNA,稱為異質(zhì)性閾值效應(yīng)threshold effect :超越閾值，打破原有均衡引起的改變，稱之為閾值效應(yīng)染色質(zhì)ch

10、romatin :和染色體實(shí)質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能時(shí)不同 的存在形式同源染色體homologous chromosome :是在二倍體生物細(xì)胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期中彼此聯(lián)會(huì)，最后分開到不同的生殖細(xì)胞的一對(duì)染色體，在這一對(duì)染色體中一個(gè)來自母方，另一個(gè)來自父方核型karyotype : 一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像 就稱為核型核型分析karyotype analysis :將待測(cè)細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其 是否與正常核型完全一致，稱為核型分析染色體多態(tài)性 chromosoma

11、l polymorphisms :正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定微小變異，這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性異染色質(zhì)heterochromatin :指在細(xì)胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，切染色較深，多 分布于核膜表面，DNA復(fù)制較晚，含有重復(fù) DNA序列，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性的染色學(xué)習(xí)必備歡迎下載質(zhì)，分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)整倍體euploid ：如果染色體的數(shù)目變化是單倍體的整數(shù)倍，整倍的增加或減少，稱為整倍 體單倍體haploid ：只含一組染色體的細(xì)胞或生物體缺失deletion :是染色體片段的丟失，缺

12、失使位于這個(gè)片段的基因也隨之發(fā)生丟失倒位inversion :某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，造成染色體上基因順序的重排易位translocation : 一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種結(jié)構(gòu)畸變稱 為易位羅伯遜易位Robertsonian translocation :又稱著絲粒融合，是發(fā)生在近端著絲粒染色體之間的一種特殊的易位形式，即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂，兩長臂和兩短臂個(gè)形成一條新的染色體受體病receptor disease ：受體是位于細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)或細(xì)胞核內(nèi)的一類具有特殊功能的蛋白質(zhì)，由于這類蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的

13、疾病稱為受體病融合基因fusion gene：兩種不同基因局部片段的拼接線粒體病mitochondrial disease ：以線粒體功能異常為主要病因的一大類疾病線粒體腦肌病 mitochondrial encephalomyopathies : 一組由于線粒體功能缺陷引起的多系統(tǒng)疾病，以中樞神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)病變?yōu)橹魈蒯缡呛粑溍富钚哉５募±w維與酶活性缺失的肌纖維混合前突變premutation :當(dāng)脆性X基因的CGG三核甘酸串聯(lián)重復(fù)序列的拷貝數(shù)處在60至200時(shí)不致病的動(dòng)態(tài)突變階段染色體病chromosomal disorder :染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病Down綜合征D

14、own syndrome : 21三體綜合征或先天愚型，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病微小缺失綜合征small deletion syndrome ：由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病的總 稱平衡易位攜帶者 balanced translocation carrier :在染色體平衡易位畸變中，一般都沒有遺傳 物質(zhì)的丟失，所以個(gè)體的表型正常，為平衡易位攜帶者孟買型Bombay type :第十九對(duì)染色體上的H基因內(nèi)遺傳了的一對(duì)隱性的等位基因（ hh）,因而不會(huì)產(chǎn)生H蛋白。而當(dāng)沒有 H蛋白，則A或B抗原都不能出現(xiàn)，所以表現(xiàn)為 。型血 單倍型haplotype :處于同

15、一條染色體上連鎖基因群被稱為單倍型關(guān)聯(lián)association ：兩個(gè)遺傳性狀在群體中實(shí)際同時(shí)出現(xiàn)的頻率高于隨機(jī)同時(shí)出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象先天畸形congenital malformation :患兒在出生時(shí)即在外形或體內(nèi)所形成的可識(shí)別的結(jié)構(gòu)或功能缺陷干系stemline ：在某種腫瘤內(nèi)，某種生長占優(yōu)勢(shì)或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)的細(xì)胞系旁系sideline ：在某種腫瘤內(nèi)，細(xì)胞生長處于劣勢(shì)的其它核型的細(xì)胞系眾數(shù)model number ：干系的染色體數(shù)目標(biāo)記染色體 marker chromosome :在腫瘤細(xì)胞內(nèi)常見到結(jié)構(gòu)異常的染色體，如果一種異常的染色體較多地出現(xiàn)在某種腫瘤的細(xì)胞內(nèi)，就稱為標(biāo)記染色體，可分

16、為特異性和非特異性標(biāo)記染色體兩種癌基因oncogene：是一類影響正常細(xì)胞生長和發(fā)育的基因。又稱轉(zhuǎn)化基因，它們一旦活化便能促使人或動(dòng)物的正常細(xì)胞發(fā)生癌變抑癌基因tumor suppressor gene :是人類正常細(xì)胞中對(duì)細(xì)胞增殖分化有調(diào)節(jié)作用，對(duì)細(xì)胞的學(xué)習(xí)必備歡迎下載異常生長和惡性轉(zhuǎn)化起抑制作用的基因腫瘤的遺傳易感性tumor susceptibility ：指某些遺傳性缺陷或疾病具有的容易發(fā)生腫瘤的趨 向性，主要包括三類疾病，染色體不穩(wěn)定綜合癥、染色體病、遺傳性免疫缺陷病。羊膜穿刺術(shù)Aminocentesis :在B超的監(jiān)視下，用消毒的注射器抽取胎兒羊水產(chǎn)前診斷prenatal diag

17、nosis ：采用羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等技術(shù)，對(duì)羊水、羊水細(xì)胞和絨毛進(jìn)行遺傳學(xué)檢驗(yàn)，對(duì)胎兒的染色體、基因進(jìn)行分析診斷，是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段分子診斷molecular diagnosis :利用分子生物學(xué)技術(shù)，檢測(cè)體內(nèi)DNA或RNA結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平變化，從而對(duì)疾病作出診斷的方法基因治療gene therapy :運(yùn)用重組DNA技術(shù)，將具有正?；蚣捌浔磉_(dá)所需的序列導(dǎo)入到病 變細(xì)胞或體細(xì)胞中，以替代或補(bǔ)償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達(dá)，從而達(dá)到治療的目的基因修正gene correction :通過特定的方法對(duì)突變的DNA進(jìn)行原位修復(fù)，將致病基因的突變堿基序列糾正，而正常部分予以保留基因替代gene replacement ：去除整個(gè)變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基因 得到永久性地更正基因增強(qiáng)gene augmentation :將目的基因?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞，目的基因的表達(dá)產(chǎn)物可以補(bǔ)償缺陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到增強(qiáng)遺傳咨詢genetic counselling ：又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)師和咨詢?nèi)穗p方就一個(gè)家庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病，該遺傳病的發(fā)病原因，傳遞方