2022屆高考生物一輪復(fù)習-第三單元-學時21-遺傳與人類健康課件-浙科版必修22

1、學時學時21 21 遺傳與人類健康遺傳與人類健康考點考點1 1 常見人類遺傳病歸納常見人類遺傳病歸納第一頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第一頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。第二頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第二頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。特別提醒特別提醒1.遺傳病一般具有的特點和規(guī)律遺傳病一般具有的特點和規(guī)律 在胎兒時期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)；在胎兒時期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)； 很多遺傳病是終生性的，除非治療或死亡；很多遺傳病是終生性的，除非治療或死亡； 遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家 族成

2、員中。族成員中。2.遺傳病是遺傳因素遺傳病是遺傳因素(內(nèi)因內(nèi)因)和環(huán)境因素和環(huán)境因素(外因外因)相互作用的結(jié)果。相互作用的結(jié)果。3.遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律，多基因遺遺傳病中只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律，多基因遺 傳病和染色體異常遺傳病不符合遺傳定律。傳病和染色體異常遺傳病不符合遺傳定律。第三頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第三頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。4.先天性疾病和家族性疾病不全是遺傳病，二者不能等先天性疾病和家族性疾病不全是遺傳病，二者不能等 同。用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下同。用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下:第四頁，編輯于

3、星期一：十四點 二十六分。第四頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。即時突破即時突破1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是 () a.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 b.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異 常遺傳病常遺傳病 c.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條條 d.單基因病是指受一個基因控制的疾病單基因病是指受一個基因控制的疾病 解析解析：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病遺傳病是指因

4、遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病,通常通常 分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。 單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,而不是受一而不是受一 個基因控制。個基因控制。 答案答案：d第五頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第五頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。2.下列遺傳病遵循孟德爾遺傳分離定律的是下列遺傳病遵循孟德爾遺傳分離定律的是 () a抗維生素抗維生素d佝僂病佝僂病 b唇裂唇裂 c青少年型糖尿病青少年型糖尿病 d貓叫綜合癥貓叫綜合癥 答案答案：a考點考點2 遺傳病的監(jiān)測

5、、預(yù)防遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防1.手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2.意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否 患有某種遺傳病作出診斷?；加心撤N遺傳病作出診斷。 分析遺傳病的傳遞方式。分析遺傳病的傳遞方式。 推算出后代的再發(fā)風險率。推算出后代的再發(fā)風險率。第六頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第六頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。 向咨詢對象提出防治對策和建

6、議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前 診斷等。診斷等。4.產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段,如羊水如羊水 檢查、檢查、b超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段,確定確定 胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5.優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育、婚前檢查優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育、婚前檢查。 原因：每個人都攜帶幾個不同的隱性致病基因原因：每個人都攜帶幾個不同的隱性致病基因,隨機婚配的情隨機婚配的情 況下，夫婦

7、雙方攜帶相同致病基因的機會很小，所以子代出況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很小，所以子代出 現(xiàn)隱性純合子現(xiàn)隱性純合子(得病得病)的概率很小。近親結(jié)婚的情況下的概率很小。近親結(jié)婚的情況下,雙方從雙方從 共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子 女患隱性遺傳病的機會大增；先天愚型病的發(fā)病率隨母親年女患隱性遺傳病的機會大增；先天愚型病的發(fā)病率隨母親年 齡齡(35歲以后歲以后)增大而明顯升高，所以適齡生育。增大而明顯升高，所以適齡生育。第七頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第七頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。即時突破即時突破3.

8、2008年年9月由月由“奶粉事件奶粉事件”引起的嬰幼兒篩查中發(fā)現(xiàn)部分引起的嬰幼兒篩查中發(fā)現(xiàn)部分 患者同時患有不同種類的遺傳病患者同時患有不同種類的遺傳病,如圖為跟蹤調(diào)查的四如圖為跟蹤調(diào)查的四 個家族的系譜圖，一定不是伴性遺傳的是個家族的系譜圖，一定不是伴性遺傳的是 () 解析解析：假設(shè)假設(shè)d項中患者基因為項中患者基因為xbxb，則其父親一定為，則其父親一定為xby, 是患者是患者,與圖矛盾與圖矛盾,說明一定不是伴性遺傳。說明一定不是伴性遺傳。a、b、c都有可都有可 能為伴能為伴x染色體遺傳。染色體遺傳。 答案：答案：d第八頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第八頁，編輯于星期四：二十點 五十七

9、分。4.下列需要進行遺傳咨詢的是下列需要進行遺傳咨詢的是 () a親屬中有生過先天性畸形的待婚青年親屬中有生過先天性畸形的待婚青年 b得過肝炎的夫婦得過肝炎的夫婦 c父母中有因為外傷而殘疾的待婚青年父母中有因為外傷而殘疾的待婚青年 d得過乙型腦炎的夫婦得過乙型腦炎的夫婦 解析解析：遺傳咨詢是讓咨詢者了解如何避免遺傳病和先天遺傳咨詢是讓咨詢者了解如何避免遺傳病和先天 性疾病兒的出生，因此它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手性疾病兒的出生，因此它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手 段之一。段之一。b、c、d三項中都不屬于患有或攜帶遺傳病和三項中都不屬于患有或攜帶遺傳病和 先天性疾病的人群。先天性疾病的人群。 答案

10、答案：a第九頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第九頁，編輯于星期四：二十點 五十七分?？键c考點3 3 基因治療、人類基因組計劃與人體健康基因治療、人類基因組計劃與人體健康一、基因治療一、基因治療1.原理原理：用健康的外源基因修復(fù)患者的缺陷基因。：用健康的外源基因修復(fù)患者的缺陷基因。2.實施策略實施策略 (1)體外法：如嚴重聯(lián)合免疫缺陷癥的治療體外法：如嚴重聯(lián)合免疫缺陷癥的治療 (2)體內(nèi)法：用載體或脂質(zhì)體將健康的外源基因直接注體內(nèi)法：用載體或脂質(zhì)體將健康的外源基因直接注 入病人體細胞中，并使之表達。入病人體細胞中，并使之表達。第十頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第十頁，編輯于星期四：二十

11、點 五十七分。特別提醒特別提醒基因治療中可以用正?；蛱鎿Q患者的缺陷基因，也基因治療中可以用正?；蛱鎿Q患者的缺陷基因，也可以導(dǎo)入其他外源基因以關(guān)閉缺陷基因的表達?？梢詫?dǎo)入其他外源基因以關(guān)閉缺陷基因的表達?；蛑委煹陌屑毎梢允求w細胞，也可以是生殖細胞基因治療的靶細胞可以是體細胞，也可以是生殖細胞,但后者因能引起遺傳改變而受限制。但后者因能引起遺傳改變而受限制。第十一頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第十一頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。二、人類基因組計劃與人體健康二、人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組人類基因組：指人體：指人體dna所攜帶的全部遺傳信息。所攜帶的全部遺傳信息。2.人

12、類基因組計劃人類基因組計劃：指繪制人類遺傳信息圖；目的是測定人類：指繪制人類遺傳信息圖；目的是測定人類 基因組基因組(包含包含22條常染色體和條常染色體和2條性染色體條性染色體)的全部的全部dna序列序列, 解讀其中包含的遺傳信息，需要對解讀其中包含的遺傳信息，需要對24條染色體測序。條染色體測序。3.測序結(jié)果測序結(jié)果：人類基因組由大約：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn) 的基因約的基因約3.0萬萬3.5萬個。萬個。4.4.人類基因組計劃的影響人類基因組計劃的影響 正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、

13、高血 壓等疾病有關(guān)的基因壓等疾病有關(guān)的基因,以便進行及時有效的基因診斷和治療；以便進行及時有效的基因診斷和治療； 可以在出生時進行遺傳的風險預(yù)測和預(yù)防等。可以在出生時進行遺傳的風險預(yù)測和預(yù)防等。 負面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問題。負面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問題。第十二頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第十二頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。三、基因是否有害與環(huán)境有關(guān)三、基因是否有害與環(huán)境有關(guān)1.1.有害基因?qū)θ梭w無害的實例有害基因?qū)θ梭w無害的實例2.2.結(jié)論結(jié)論：基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。：基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。蠶豆病蠶豆病維生素維生素c的合成的合成缺陷基因缺陷基因葡萄糖

14、葡萄糖6磷酸脫氫酶磷酸脫氫酶基因基因古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因人類的性狀表人類的性狀表現(xiàn)現(xiàn)進食蠶豆后會引起急進食蠶豆后會引起急性溶血性疾病性溶血性疾病無法合成維生素無法合成維生素c，缺乏維，缺乏維生素生素c就會患壞血病就會患壞血病人類免除傷害人類免除傷害的措施的措施不進食蠶豆不進食蠶豆正常環(huán)境中有足量的維生正常環(huán)境中有足量的維生素素c，人類可以通過攝食補，人類可以通過攝食補充充第十三頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第十三頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。3 3選擇放松對人類的影響選擇放松對人類的影響第十四頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第十四頁，編輯于星期四：二十點

15、 五十七分。即時突破即時突破5.如果科學家通過基因治療手段，成功改造了某女性血友病的造如果科學家通過基因治療手段，成功改造了某女性血友病的造 血干細胞，使其凝血功能全部恢復(fù)正常。那么她與正常男性婚血干細胞，使其凝血功能全部恢復(fù)正常。那么她與正常男性婚 后所生子女中后所生子女中 () a兒子、女兒全部正常兒子、女兒全部正常 b兒子、女兒中各一半正常兒子、女兒中各一半正常 c兒子全部有病，女兒全部正常兒子全部有病，女兒全部正常 d兒子全部正常，女兒全部有病兒子全部正常，女兒全部有病 解析解析：這種基因治療只有把正常的外源基因?qū)胧荏w細胞后輸這種基因治療只有把正常的外源基因?qū)胧荏w細胞后輸 入到患者

16、體內(nèi)，外源基因表達后改變患者的凝血功能，但并沒入到患者體內(nèi)，外源基因表達后改變患者的凝血功能，但并沒 有改變患者產(chǎn)生的生殖細胞的遺傳組成有改變患者產(chǎn)生的生殖細胞的遺傳組成,故該女患有故該女患有(xhxh)與與 正常男性正常男性(xhy)所生的子女中，兒子全部有病，女兒均正常。所生的子女中，兒子全部有病，女兒均正常。 答案答案：c第十五頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第十五頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。6.下列說法不正確的是下列說法不正確的是 () a.“選擇放松選擇放松”是指自然選擇的壓力減弱，使遺傳病患者得是指自然選擇的壓力減弱，使遺傳病患者得 以生存和生育后代以生存和生育后代 b

17、.“選擇放松選擇放松”會使致病基因頻率有所升高，但這種升高是會使致病基因頻率有所升高，但這種升高是 有限的有限的 c.隨著科學的發(fā)展，人類將有足夠的能力面對隨著科學的發(fā)展，人類將有足夠的能力面對“選擇放松選擇放松” d.無論環(huán)境如何變化，有害基因造成的影響是不可改變的無論環(huán)境如何變化，有害基因造成的影響是不可改變的 解析解析：隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，有害基因患者都能和正常人隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，有害基因患者都能和正常人 一樣地生活，即沒有選擇發(fā)生，因此，一樣地生活，即沒有選擇發(fā)生，因此，“選擇放松選擇放松”造成有造成有 害基因的影響是可以改變的。害基因的影響是可以改變的。 答案答案：d第十六頁，編輯

18、于星期一：十四點 二十六分。第十六頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。命題視角命題視角1 1 人類遺傳病的類型及特點人類遺傳病的類型及特點【例【例1 1】 下列說法中，均不正確的一組是下列說法中，均不正確的一組是 () 單基因遺傳病就是由一個致病基因引起的遺傳病紅綠單基因遺傳病就是由一個致病基因引起的遺傳病紅綠 色盲為色盲為x連鎖隱性遺傳病，某色盲男孩的色盲基因一定是從連鎖隱性遺傳病，某色盲男孩的色盲基因一定是從 母親遺傳來的遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者母親遺傳來的遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者 的父母或祖輩中一定有該病的患者先天愚型和貓叫綜合的父母或祖輩中一定有該病的患者先天愚

19、型和貓叫綜合 征患者都屬于染色體異常遺傳病征患者都屬于染色體異常遺傳病 a b c d第十七頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第十七頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。【思路導(dǎo)析】【思路導(dǎo)析】 本題主要考查遺傳病的相關(guān)知識，可從以本題主要考查遺傳病的相關(guān)知識，可從以 下幾方面分析：下幾方面分析： 答案答案：c第十八頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第十八頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。規(guī)律總結(jié)規(guī)律總結(jié)先天性、后天性、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性、后天性、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系表現(xiàn)表現(xiàn)病因病因關(guān)系關(guān)系遺傳病遺傳病先天性、家族性先天性、家族性遺傳物質(zhì)改變遺傳物質(zhì)改變先天性疾病先天性疾病

20、出生前已形成的出生前已形成的畸形或疾病畸形或疾病(1)由遺傳物質(zhì)改變由遺傳物質(zhì)改變引起引起遺傳病遺傳病(2)由環(huán)境因素引起由環(huán)境因素引起非遺傳病非遺傳病后天性疾病后天性疾病出生后才表現(xiàn)出出生后才表現(xiàn)出來的疾病來的疾病(1)由遺傳物質(zhì)引起由遺傳物質(zhì)引起遺傳病遺傳病 (2)由環(huán)境因素引起由環(huán)境因素引起非遺傳病非遺傳病 家族性疾病家族性疾病家族成員中發(fā)病家族成員中發(fā)病率高，有家族聚率高，有家族聚集現(xiàn)象集現(xiàn)象(1)從共同視先繼承從共同視先繼承了相同致病基因了相同致病基因遺傳病遺傳病 (2)相同環(huán)境條件引相同環(huán)境條件引起起非遺傳病非遺傳病 第十九頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第十九頁，編輯于星期四

21、：二十點 五十七分。注意：注意：先天性、后天性疾病是依疾病發(fā)生時間劃分的，家先天性、后天性疾病是依疾病發(fā)生時間劃分的，家族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點劃分的族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點劃分的,遺傳病、非遺傳病、非遺傳病則是依發(fā)病原因而區(qū)分的。遺傳病則是依發(fā)病原因而區(qū)分的。變式訓(xùn)練變式訓(xùn)練1.下列說法中正確的是下列說法中正確的是 () a先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 b家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 c遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素

22、的作用， 但根本原因是遺傳因素的存在但根本原因是遺傳因素的存在 d遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病第二十頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第二十頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。解析：解析：先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當。而有的遺傳病則是由于環(huán)的，如病毒感染或服藥不當。而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中

23、有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。的概率較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。答案：答案：c第二十一頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第二十一頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。命題視角命題視角2 遺傳系譜的分析與親子鑒定遺傳系譜的分析與親子鑒定【例【例2】 (2010余姚統(tǒng)考余姚統(tǒng)考)如右圖所示如右圖所示, 為了鑒定男孩為了鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)與本家族的親子關(guān) 系，需采用特殊的鑒定方案。下列系，需采

24、用特殊的鑒定方案。下列 方案可行的是方案可行的是 () a比較比較8與與2的線粒體的線粒體dna序列序列 b比較比較8與與3的線粒體的線粒體dna序列序列 c比較比較8與與5的的y染色體染色體dna序列序列 d比較比較8與與2的的x染色體染色體dna序列序列第二十二頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第二十二頁，編輯于星期四：二十點 五十七分?！舅悸穼?dǎo)析】【思路導(dǎo)析】 要鑒定男孩要鑒定男孩8 8與本家族的親子關(guān)系，可從男與本家族的親子關(guān)系，可從男 孩孩8 8體內(nèi)遺傳物質(zhì)的來源來分析：體內(nèi)遺傳物質(zhì)的來源來分析： 答案答案：c第二十三頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第二十三頁，編輯于星期四：二

25、十點 五十七分。規(guī)律方法規(guī)律方法親子鑒定的特殊方案親子鑒定的特殊方案鑒定親子關(guān)系可利用核染色體鑒定親子關(guān)系可利用核染色體dna序列和線粒體序列和線粒體dna序列序列,主要是依據(jù)這些主要是依據(jù)這些dna的來源來進行一些特殊推定、鑒定。的來源來進行一些特殊推定、鑒定。(1)線粒體線粒體dna主要通過母親的卵細胞獲得，與父親關(guān)系較小，故不適用于父主要通過母親的卵細胞獲得，與父親關(guān)系較小，故不適用于父子關(guān)系的鑒定。子關(guān)系的鑒定。(2)y染色體一定來自父親、祖父，可用于父子鑒定。染色體一定來自父親、祖父，可用于父子鑒定。(3)x染色體的來源：兒子來自母親，女兒來自雙親。染色體的來源：兒子來自母親，女兒來

26、自雙親。第二十四頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第二十四頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。變式訓(xùn)練變式訓(xùn)練2.(2009(2009廣東高考廣東高考) )右圖是一右圖是一 種伴性遺傳病的家系圖。種伴性遺傳病的家系圖。 下列敘述錯誤的是下列敘述錯誤的是 ( ) a該病是顯性遺傳病，該病是顯性遺傳病，4是雜合體是雜合體 b7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病與正常男性結(jié)婚，子女都不患病 c8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病 d該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 解析解析：由由4和和5所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷

27、，該病為x 染色體上的顯性遺傳病且染色體上的顯性遺傳病且4是雜合體；是雜合體；7是正常的純合是正常的純合 子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患??；子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患?。?患病，與正常女患病，與正常女第二十五頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第二十五頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。 性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不患病性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不患病;該病該病 在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群，在女性人群中的發(fā)病率高于男性人群，d項不正確。項不正確。 答案答案：d命題視角命題視角3 3 基因治療與人體健康基因治療與人體健康【例【例3 3】 下列有關(guān)基因治療的說法正

28、確的是下列有關(guān)基因治療的說法正確的是 () a.基因治療已可以治愈所有遺傳病基因治療已可以治愈所有遺傳病 b.基因治療的主要方法是讓患者口服一些健康的外源基因基因治療的主要方法是讓患者口服一些健康的外源基因 c.基因治療的主要原理是引入健康的基因修復(fù)患者的缺陷基因治療的主要原理是引入健康的基因修復(fù)患者的缺陷 基因基因 d.嚴重聯(lián)合免疫缺陷癥嚴重聯(lián)合免疫缺陷癥(scid)的治療成功說明基因治療已的治療成功說明基因治療已 成為一種常用的臨床治療手段成為一種常用的臨床治療手段第二十六頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第二十六頁，編輯于星期四：二十點 五十七分?！舅悸穼?dǎo)析】【思路導(dǎo)析】 本題考查基因

29、治療的相關(guān)知識，解答本題需從本題考查基因治療的相關(guān)知識，解答本題需從 以下幾點突破：以下幾點突破： 目前，基因治療只能治療部分遺傳病，如血友病、某些心血目前，基因治療只能治療部分遺傳病，如血友病、某些心血 管疾病等；基因治療的方法是用健康的外源基因修復(fù)患者的管疾病等；基因治療的方法是用健康的外源基因修復(fù)患者的 缺陷基因；缺陷基因；scid的治療只是基因治療首次用于臨床治療。的治療只是基因治療首次用于臨床治療。 答案答案：c 互動探究：互動探究：導(dǎo)入健康外源基因時是否可以不用載體導(dǎo)入健康外源基因時是否可以不用載體,為什么？為什么？ 提示提示：不可以。若不用載體則健康外源基因在受體細胞中不不可以。

30、若不用載體則健康外源基因在受體細胞中不 能長期存在。能長期存在。第二十七頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第二十七頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。變式訓(xùn)練變式訓(xùn)練3.個體發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常個體發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常,不僅僅是有害基因造成的不僅僅是有害基因造成的,還與還與 環(huán)境條件不合適有關(guān)。下列說法中正確的是環(huán)境條件不合適有關(guān)。下列說法中正確的是 () a.苯丙酮尿癥患者細胞中造成苯丙酮尿癥的基因是有害的苯丙酮尿癥患者細胞中造成苯丙酮尿癥的基因是有害的 b.蠶豆病患者引起蠶豆病的缺陷基因是有害的蠶豆病患者引起蠶豆病的缺陷基因是有害的 c.苯丙酮尿癥患者經(jīng)過治療能和正常人一樣生活并能生

31、育后苯丙酮尿癥患者經(jīng)過治療能和正常人一樣生活并能生育后 代，從而使致病基因頻率不斷升高代，從而使致病基因頻率不斷升高 d.人類缺乏合成維生素人類缺乏合成維生素c的能力，這對人類來說是有害的的能力，這對人類來說是有害的 解析解析：基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。蠶豆病患者不進食蠶豆基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。蠶豆病患者不進食蠶豆,就就 不會患??；人類缺乏合成維生素不會患??；人類缺乏合成維生素c的能力，但是可以從環(huán)境中的能力，但是可以從環(huán)境中 攝食維生素攝食維生素c;苯丙酮尿癥患者不能代謝食物中含有的苯丙酮苯丙酮尿癥患者不能代謝食物中含有的苯丙酮 酸酸,所以造成該病的基因是有害的所以造成該病的基因是有害的,經(jīng)

32、過治療該病沒有選擇發(fā)生經(jīng)過治療該病沒有選擇發(fā)生, 則致病基因頻率因遺傳平衡而保持不變。則致病基因頻率因遺傳平衡而保持不變。 答案：答案：a第二十八頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第二十八頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病1.1.原理原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā) 病情況。病情況。2.2.調(diào)查流程圖調(diào)查流程圖第二十九頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第二十九頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。3.

33、調(diào)查調(diào)查“遺傳病發(fā)病率遺傳病發(fā)病率”與與“遺傳方式遺傳方式”的方法的方法 特別提醒特別提醒 注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。 對某種常見遺傳病根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出系譜圖，并總結(jié)該遺傳對某種常見遺傳病根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出系譜圖，并總結(jié)該遺傳 病的特點。病的特點。 調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。第三十頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第三十頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。實驗拓展實驗拓展1.原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病,為研究其發(fā)病率與遺傳方式為研究其發(fā)病率與遺傳方式, 正確的方法是正確的方法是 () 在人

34、群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率在人群中隨機抽樣在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率在人群中隨機抽樣 調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率在調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率在 患者家系中調(diào)查研究遺傳方式患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 a b c d 解析解析: :本題主要考查遺傳病的調(diào)查方法本題主要考查遺傳病的調(diào)查方法, ,解答應(yīng)從以下方面著手解答應(yīng)從以下方面著手: : 發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比, ,所以不能在患者所以不能在患者 家系中調(diào)查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的家系中調(diào)查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病

35、基因的 遺傳路線，所以只能在患者家系中展開調(diào)查與分析。遺傳路線，所以只能在患者家系中展開調(diào)查與分析。 答案答案:d第三十一頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第三十一頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。2.已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致 病基因的位置，所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查，病基因的位置，所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查， 為調(diào)查的科學準確，請你完善該校學生的調(diào)查步驟，并分為調(diào)查的科學準確，請你完善該校學生的調(diào)查步驟，并分 析致病基因的位置。析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟：調(diào)查步驟： 確定要調(diào)查的遺傳病，掌

36、握其癥狀及表現(xiàn)；確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)； 設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：雙親性狀雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)子女患病人數(shù)男男女女雙親正常雙親正常總計總計第三十二頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第三十二頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。(2)回答問題：回答問題：請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。答：答：雙親性狀雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)調(diào)查的家

37、庭個數(shù)子女總數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)子女患病人數(shù)男男女女雙親正常雙親正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常雙親都患病雙親都患病總計總計第三十三頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第三十三頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_ 遺傳病。遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴x染色體隱性染色體隱性遺傳病。遺傳病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。遺傳病。若只有男性患病，可能是若只有男性患病，可能是_ 遺傳病

38、。遺傳病。解析：解析：父母患病情況有四種：雙親正常、母患病父正常、父患父母患病情況有四種：雙親正常、母患病父正常、父患病母正常、雙親都患病。表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體病母正常、雙親都患病。表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體現(xiàn)出數(shù)據(jù)的處理，例如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容，根據(jù)題干靈現(xiàn)出數(shù)據(jù)的處理，例如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容，根據(jù)題干靈活設(shè)置。活設(shè)置。常染色體隱性常染色體隱性伴伴x染色體顯性染色體顯性伴伴y染色體染色體第三十四頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第三十四頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。1.(2009(2009全國全國高考高考) )下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是下列關(guān)于人類遺

39、傳病的敘述，錯誤的是 () a單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 b染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 c近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險 d環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響 解析解析：人類遺傳病指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，人類遺傳病指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病， 故故a、b屬于人類遺傳病。據(jù)推算，每個人都攜帶有屬于人類遺傳病。據(jù)推算，每個人都攜帶有56個個 不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚的雙方不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚的雙方,攜帶同一種隱性致攜帶同一種隱性致 病基因的

40、幾率較高。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象，病基因的幾率較高。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象， 還較易受環(huán)境因素影響。還較易受環(huán)境因素影響。 答案答案：d第三十五頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第三十五頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。2.(2009(2009江蘇高考江蘇高考) )下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 () 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾 代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺 傳病不攜帶遺傳病基因的

41、個體不會患遺傳病傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 a b c d 解析解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 對于隱性基因控制的遺傳病，一個家族可以僅一個人出現(xiàn)疾病對于隱性基因控制的遺傳病，一個家族可以僅一個人出現(xiàn)疾病,一一 個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地 區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。對于隱性基因區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。對于隱性基因 控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體表現(xiàn)型正常?；既旧w異控制的遺傳病

42、，攜帶遺傳病基因的個體表現(xiàn)型正常。患染色體異 常遺傳病的個體不攜帶致病基因。常遺傳病的個體不攜帶致病基因。 答案答案：d第三十六頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第三十六頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。3.(2009(2009廣東高考廣東高考) )多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率 較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是() 哮喘病哮喘病21三體綜合征抗維生素三體綜合征抗維生素d佝僂病佝僂病 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 a b c d 解析解析：21三體綜合征為染色體數(shù)目變異，抗三體綜合征為染色體數(shù)目變異，抗v

43、d佝僂病佝僂病 為伴為伴x顯性遺傳病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多顯性遺傳病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多 基因遺傳病?；蜻z傳病。 答案答案：d第三十七頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第三十七頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。4.(2009(2009廣東高考廣東高考) )右圖是一種單右圖是一種單 基因遺傳病的系譜圖基因遺傳病的系譜圖,對于該病對于該病 而言而言,有關(guān)該家系成員基因型的有關(guān)該家系成員基因型的 敘述敘述,正確的是正確的是 () a1是純合體是純合體 b2是雜合體是雜合體 c3是雜合體是雜合體 d4是雜合體的概率是是雜合體的概率是1/3 解析解析：從遺傳系譜圖可知，該單基

44、因遺傳病為常染色體從遺傳系譜圖可知，該單基因遺傳病為常染色體 隱性基因控制隱性基因控制(無中生有無中生有,女病父正常，女病父正常，)1和和 2都是都是 雜合體，雜合體，3是純合體，是純合體，4是雜合體的概率是是雜合體的概率是2/3。 答案答案：b第三十八頁，編輯于星期一：十四點 二十六分。第三十八頁，編輯于星期四：二十點 五十七分。5.(2008(2008廣東高考廣東高考) )21三體綜合征患兒的三體綜合征患兒的 發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示, 預(yù)防該遺傳病的主要措施是預(yù)防該遺傳病的主要措施是 () 適齡生育基因診斷染色體適齡生育基因診斷染色體 分析分析b超檢查超檢查 a b c d