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1、新生兒疾病篩查單選: 36 多選: 6 判斷: 15 填空 26 問答: 6一、 選擇題:()1、 、 下 列 那 組 是 1-12 月 小 兒 血 清 T3、 T4 和 TSH 正 常 參 考 值 。 ( ) CA、總 T4: 85-225、總 T3: 0.2-4.1 TSH : 17.4B、總T4:105-200、總 T3:15-4.8 TSH:0.5-6C、總T4:90-200、總 T3:1.6-4.1 TSH:0.5-6D、總T4:80-170、總 T3:1.4-3.7 TSH:0.5-6E、總T4:70-150、總 T3:1.3-3.3 TSH:0.5-62、 經(jīng)典性 PKU :苯丙

2、氨酸羥化酶活性為正?;钚缘?? ( )CA、0-3.4 B、0-4.4 C、0-5.4 D、0-2.4 E、以上都不對(duì)3、 TSH 加入增強(qiáng)液()于井行孔內(nèi)。BA、100屋 B、200屋 C、150屋 D、120屋 E、110 屋4、 室間質(zhì)量評(píng)價(jià)活動(dòng)中,變異指數(shù)()為優(yōu)秀。AA、W80 B、 150 C、80 D、400 E、2005、診斷先天性甲狀腺功能低下的診斷標(biāo)準(zhǔn)CA、TSH 土儲(chǔ)T4正常B、TSH土儲(chǔ)T3降低C、TSH增高T4降低D 、 TSH 增高 T3 增高 E 、 TSH 降低 T3 降低 T4 增高6、 暫時(shí)性 CH 甲狀腺素替代治療一般幾年痊愈。() AA、 3年 B、 2

3、年 C、 4年 D、 6年 E、 5年7、 加入銅試劑后多少分鐘內(nèi),檢測(cè)每孔的熒光值。() AA、 15-30 分鐘 B、 5-10 分鐘C、 120 分鐘D、60分鐘 E、以上都不對(duì)。8、 萃取液有3 分硫酸鋅試劑2 份無水乙醇混合而成,如24 毫升硫酸鋅試劑加入到( )毫升無水乙醇中。CA、 15 B、 20 C、 16 D、 22E、 189、 苯丙氨酸正確的轉(zhuǎn)換為國際標(biāo)準(zhǔn)單位是?() DA、苯丙氨酸(mg/dl) X 30=苯丙氨酸(umol/L )B、苯丙氨酸(mg/dl) X 40=苯丙氨酸(umol/L)C、苯丙氨酸(mg/dl) X 50=苯丙氨酸(umol/L)D、苯丙氨酸(

4、mg/dl) X 60=苯丙氨酸(umol/L)E 、以上都不對(duì)。10、在促甲狀腺素試驗(yàn)中,加入多少抗hHTS-HRP酶結(jié)合物。)EA、 20ul B、 40ul C、 50ul D、 100ul E、 200ul11、 加入示蹤劑后放入()冰箱過夜。BA、2c B、4cC、6c D、8c E、以上都不對(duì)12、 促甲狀腺素試驗(yàn)中,標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品為雙孔,標(biāo)本為單孔,依次順序放入抗體板內(nèi)。每塊板的質(zhì)控順序?() DA、高、低B、低C、高D、低高E、高中低13、 、用打孔器在濾紙上圍繞血樣中央對(duì)稱打下()直徑的標(biāo)準(zhǔn)品。CA、 1mm B、 2mm C、 3mm D、 4mmE、 5mm14、 、在苯

5、丙氨酸實(shí)驗(yàn)操作中,加入萃取液多少微升?() AA、 15ul B、 50ul C、 100ul D、 150ul E、 200ul15、 在苯丙氨酸實(shí)驗(yàn)操作中,加蒸餾水多少微升?() CA、 20ul B、 30ul C、 40ul D、 50ul E、 60ul16、 在苯丙氨酸實(shí)驗(yàn)操作中,用多道加液器轉(zhuǎn)移多少洗滌液至另一塊白色板中?()BA、 20ul B、 25ul C、 30ul D、 40ul E、 50ul17、在G6PD實(shí)驗(yàn)操作中,每孔加入多少冷的銅試劑,用來冷卻反應(yīng)混合物至室溫。() EA、 15ul B、 50ul C、 100ul D、 150ul E、 200u18 、

6、TSH 試驗(yàn)中自動(dòng)振蕩儀上快速震蕩()轉(zhuǎn)|分 5 分鐘。 AA、 1350 B 、 2000 C 、 2500 D 、 3000 E 、 350019 、 TSH 次日取出后,置自動(dòng)振蕩器上慢振多少分鐘?() CA、 15 分鐘B、 30 分鐘C、 60 分鐘D、 90 分鐘 E、 20 分鐘20 、 在促甲狀腺素試驗(yàn)中置自動(dòng)振蕩器上震蕩5 分鐘, 置室溫多少分鐘后測(cè)定。()BA、 5 分鐘B、 10 分鐘C、 15 分鐘D、 20 分鐘 E、 30 分鐘21 、新生兒疾病篩查采血的時(shí)間是:() CA、出生后24后來B、出生后48小時(shí)后 C、出生后72小時(shí)后D、出生后12 小時(shí)后22、新生兒疾

7、病篩查足跟采血深度不超過() CA、 2 毫米B、 4毫米C、 3 毫米 D、 5 毫米23、如果不做篩查,疾病會(huì)使寶寶() DA、體格發(fā)育障礙B、智力發(fā)育落后C、行為或情感問題D、癲癇,甚至死亡等 24、先天性甲狀腺功能減低癥以促甲狀腺素(TSH)作為篩查指標(biāo),TSH濃度 的陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定,一般 2 次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于() 為篩查陽性。AA. 10 a IU/ml B. 2 IU/mlC. 5 仙 IU/ml D. 120 IU/ml25、新生兒聽力障礙發(fā)生率是千分之() BA.6-8 B.1 -3 C.3-6 D.9-1226、嬰幼兒時(shí)期的聽力損失的危害不包括() CA.聾啞

8、B.語言發(fā)育遲緩C.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩D.心理障礙27、新生兒出生后()小時(shí)可以通過聽力篩查發(fā)現(xiàn)聽力障礙DA.6 B.24 C.72 D.4828、新生兒疾病篩查管理辦法()頒布 DA.1999 年 B.1998 年 C.2008 年 D.2009 年29、對(duì)雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性患兒,使用助聽器3 6 個(gè)月無明顯效果,在()個(gè)月左右進(jìn)行術(shù)前評(píng)估,盡早實(shí)施人工耳蝸植人手術(shù)。CA.6 B.8 C.10 D.1230、苯丙酮尿癥以苯丙氨酸(Phe)作為篩查指標(biāo),其陽性切值據(jù)實(shí)驗(yàn)方法而定,一般2 次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于()為篩查陽性。CA. 100 11 mol/L B. 60 mol/L C. 2mg/d

9、l D. 1g/dl31 、聽力篩查的對(duì)象() DA.僅限于新生兒B.新生兒、嬰幼兒及學(xué)齡前兒童C.嬰幼兒D.0-3歲兒童32 、 耳聲發(fā)射與內(nèi)耳功能密切相關(guān),任何損害耳蝸外毛細(xì)胞功能的因素使聽力損害超過()時(shí),都能導(dǎo)致耳聲發(fā)射明顯減弱或消失。BA.30 dBHL B.40dBHL C.50 dBHL D.60 Dbhl33、新生兒聽力測(cè)試環(huán)境要求為噪聲低于()的隔聲屏蔽室。DA.10 dB(A) B.20 dB(A) C. 30dB(A)D.45 dB(A)34、新生兒疾病篩查采血的最適部位為()DA.指尖 B.足尖 C.足跟D.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)35、新生兒疾病篩查采血部位消毒常用()DA.9

10、5%酒精B.碘伏C.碘酒 D.75%酒精36、新生兒疾病篩查采血的血斑直徑一般不小于(),且血滴應(yīng)自然滲透,濾紙正反面血斑一致。CA.4mm B.6mm C. 8mm D.10mm一、 多選題:()1、 確診患兒定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估,在那幾個(gè)階段進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估。(ACEA、 1 歲 B、 2歲C、 3歲D、 4歲E、 6歲2、 G6PD 缺乏癥的臨床類型。() ABCDEA、新生兒G6PD缺乏溶血癥B、蠶豆病C、藥物性溶血性貧血D、感染性溶血性貧血E 、先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血3、新生兒疾病篩查教育對(duì)象。() ABDA、衛(wèi)生行政人員B、醫(yī)療保健相關(guān)人員 C、醫(yī)務(wù)人員D、產(chǎn)婦及家屬E、兒童4

11、、新生兒疾病篩查健康教育的基本原則() ABCDEA、科學(xué)性B、針對(duì)性C、指導(dǎo)性D、重復(fù)性E、長(zhǎng)期性5、新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室設(shè)在新生兒疾病篩查中心,并應(yīng)當(dāng)具備下列條件:()ABCDA、具有與所開展工作相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員。B、具有與所開展工作相適應(yīng)的技術(shù)和設(shè)備;C、符合醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法的規(guī)定;D、符合新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范的要求;E、符合醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例;6、新生兒疾病篩查健康教育的方式和方法有()A、 B、 C、 DA、新婚學(xué)堂B、孕婦學(xué)校C、新生兒期體檢D、入院分娩前三、判斷題()1、先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)是2種最常見的出生缺陷。()X2、

12、新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷兒中的第二級(jí)預(yù)防。()X3、篩查中心應(yīng)保存血片至少 5年以上。()X4、健康父母生育的寶寶可以不用做新生兒疾病篩查。()X5、PKU患兒,出生時(shí)外表看起來正常。()V6、新生兒疾病篩查是指先天性甲狀腺功能低下癥 (CH)和苯丙酮尿癥(PKU)。() x7、新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷兒中的第三級(jí)預(yù)防。()X8、篩查中心應(yīng)保存血片至少 5年以上。()V9、健康父母生育的寶寶可以不用做新生兒疾病篩查。()X10、PKU患兒,出生時(shí)外表看起來正常。()V11、PKU患兒,未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃、皮膚白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)

13、,常伴有濕疹。()12、低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法。()V13、新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)嬰兒出院前進(jìn)行自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)(AABR) 篩查,未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機(jī)構(gòu)(3個(gè)月內(nèi))()V14、篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)初篩未通過者的隨訪。()X15、診治機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)負(fù)責(zé)可疑患兒的追訪,對(duì)確診為聽力障礙的患兒每半年至少復(fù)診1次。(),四、填空題:()1、對(duì)于各種原因未及時(shí)采血作新生兒疾病篩查的患兒,一般采血時(shí)間不超過出 生后 20 天。2、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥臨床分型包括無冷血征象 藥物誘導(dǎo)溶血性貧血、 蠶豆病、感染性溶血性貧血、新牛兒高膽紅素血癥、先天性非球形細(xì)胞溶血性

14、貧 血。3、新生兒疾病篩查采血的部位是(足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)部 )4、血TSH生后呈生理性反應(yīng)增高,一般在 48小時(shí) 后其后水平將下降至正 常水平。5、聽損傷確診后的干預(yù)包括醫(yī)學(xué)干預(yù)、聽力補(bǔ)償或重建、以及聽功能訓(xùn)練和語 言康復(fù)訓(xùn)練。6、新生兒篩查項(xiàng)目包括:促甲狀腺激素測(cè)定、苯丙氨酸測(cè)定、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶測(cè)定、17-羥孕酮測(cè)定。7、新生兒聽力篩查中,復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當(dāng)在出生后(3月內(nèi))轉(zhuǎn)診至省級(jí)衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷8、新生兒聽力篩查技術(shù)項(xiàng)目常見的是(耳聲發(fā)射 )、(自動(dòng)聽性腦干反應(yīng) )9、在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu),應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人在(3月內(nèi) )將

15、新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機(jī)構(gòu)完成聽力篩查10、具有聽力損失高危因素的新生兒,即使通過聽力篩查仍應(yīng)當(dāng)在(3)年內(nèi)每年至少隨訪1次,在隨訪過程中懷疑有聽力損失時(shí),應(yīng)當(dāng)及時(shí)到聽力障礙診治 機(jī)構(gòu)就診11、苯丙酮尿癥的篩查方法有熒光分析法、定量酶法、細(xì)菌抑制法和串聯(lián)質(zhì)譜 去。12、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥臨床分型包括無溶血征象、藥物誘導(dǎo)溶血性貧 血、蠶豆病、感染性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形細(xì)胞溶血 性貧血。13、新生兒疾病篩查管理辦法強(qiáng)調(diào)知情告知義務(wù),要求新生疾病篩查遵循 自愿和知情選擇的原則。14、我國新生兒篩查項(xiàng)目很多,但必須進(jìn)行篩查的項(xiàng)目是(新生兒遺傳代謝病篩查 )和(聽力篩

16、查)。15、采血標(biāo)本的采集、保存、遞送是把握新牛兒遺傳代謝病篩查的第一關(guān)、亦 是篩查工作最基本、最關(guān)鍵的一步,與篩查工作的治療息息相關(guān)。16、先天性甲狀腺功能減低癥的篩查方法有時(shí)間分辨免疫熒光分析法(Tr-FIA)、酶免疫熒光分析法(FEIA)和酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)。17、我國新生兒疾病篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)目標(biāo)是:2015年以省為單位,東部、中部和 西部地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查率分別達(dá)到 95%、80%和60% ,新生兒聽力篩查率分別達(dá)到90%、60%和50%。18、新生兒疾病篩查的信息指標(biāo)體系,包括:指標(biāo)定義、采集工具、流程、方 法、數(shù)據(jù)質(zhì)量控制、管理。19、新生兒疾病篩查管理辦法所稱新生兒

17、疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查,提供早期診斷和治療的母 嬰保健技術(shù)。20、新生兒疾病篩查管理辦法所規(guī)定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天 性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。21、新牛兒遺傳代謝病篩杳程序包括血片采集、送榆、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、陽性病例22、新牛兒聽力篩杳程序包括初篩、復(fù)篩、陽性病例確診和治療。23、診療科目中不具備開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu),應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù) 人到有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行新生兒疾病篩查血片采集及聽力篩查。24、新生兒聽力篩查對(duì)象主要有 2種,一是所有出生的正常新生兒:二是對(duì)具 有高危因素新生兒。25、耳

18、聲發(fā)射據(jù)其有無外界聲刺激分為 自 發(fā)性耳聲發(fā)射( SOAE ) 和誘發(fā)T牛耳聲發(fā)射(EOAE)。26、具有聽力損失高危因素的新生兒,最好采用 OAE和/或AABR聯(lián)合的方法 進(jìn)行聽力篩查,以免漏篩。新生兒疾病篩查問答題1、新生兒疾病篩查血片采集步驟? (30分)(1)采血人員清洗雙手并佩帶手套;(2)按摩或熱敷新生兒足跟,并用 75%酒精消毒皮膚;(3)使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè),深度小于 3毫米,用干棉球拭去第一 滴血,取第二滴血;(4)將濾紙片接觸血滴,切勿觸及足跟皮膚,使血自然滲透至濾紙背面,至少采集三個(gè)血斑;(5)手持消毒棉輕壓取血部位使其止血;(6)將血片置于清潔空氣中,避免陽光

19、直射,自然晾干呈深褐色,并登記造冊(cè);(7)將檢查合格的濾紙干血片,谿于塑料袋內(nèi),保存在 2-8C冰箱中;(8)在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。2、新生兒聽力篩查步驟? ( 20分)(1)清潔耳道;(2)受檢兒處于安靜狀態(tài),必要時(shí)可使用鎮(zhèn)靜劑;(3)兩耳分別測(cè)試。輕輕放入探頭,儀器自行顯示結(jié)果,如未通過,需重復(fù) 2-3次測(cè)試。3、新生兒聽力篩查的高危因素有哪些?答案:(1)新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)住院超過5天;(2)兒童期永久性聽力障礙家族史;(3)巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲(弓形體)病等引 起的宮內(nèi)感染;(4)顱面形態(tài)畸形,包括耳廓和耳道畸形等;(5

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