遺傳學(xué)復(fù)習(xí)名詞解釋

1、遺傳(heredity)：指親代繁殖與其相似的后代的現(xiàn)象。變異(variation)：親代和子代，子代和子代之間個(gè)體的差異。原核生物(prokaryote)真核生物(eukaryote)染色質(zhì)(chromatin)和染色體 (chromosome)染色質(zhì)：間期細(xì)胞核內(nèi)由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成的線形復(fù)合物，易被堿性染料染色。染色體：細(xì)胞分裂時(shí)，核內(nèi)出現(xiàn)的由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)，是遺傳物質(zhì)的主要載體端粒(telomere)染色體末端的特化部位同源染色體(homologous chromosome)：體細(xì)胞中形態(tài)、結(jié)構(gòu)相同，遺傳功能相似的一對(duì)染色體。非同源染色體(nonhomo

2、logous chromosome)：形態(tài)、結(jié)構(gòu)上有所不同的染色體間互稱非同源染色體多線染色體( polytene chromosme)多線染色體是指含有多條染色單體的染色體。燈刷染色體(lampbrush chromosome)普遍存在于魚類、兩棲類等動(dòng)物的卵母細(xì)胞中的一類形似燈刷的特殊巨大染色體同源染色體 (homologous chromosome)體細(xì)胞中形態(tài)、結(jié)構(gòu)相同，遺傳功能相似的一對(duì)染色體。一對(duì)同源染色體中，一條來自父本，一條來自母本。聯(lián)會(huì)（synapsis）在細(xì)胞減數(shù)分裂前期的偶線期，來自父本和母本的同源染色體，兩兩靠攏進(jìn)行準(zhǔn)確的配對(duì)的現(xiàn)象。聯(lián)會(huì)復(fù)合體(synaptonemal

3、 complex, SC二價(jià)體(bivalent):減數(shù)分裂前期I 的粗線期中兩條同源染色體配對(duì)，每一對(duì)含有兩條同源染色體的配對(duì)染色體稱二價(jià)體交換(crossing over)非姐妹染色單體間發(fā)生遺傳物質(zhì)的局部交換。交叉(chiasma)非姐妹染色單體間若干處相互交叉纏結(jié)，交叉是染色單體發(fā)生交換的結(jié)果雙受精(double fertilization): 2個(gè)精核從花粉管中釋放出來，其中1個(gè)與卵細(xì)胞結(jié)合產(chǎn)生合子，以后發(fā)育為胚；另一個(gè)與兩個(gè)極核結(jié)合，產(chǎn)生3倍體的核，以后發(fā)育為胚乳。生活周期(life cycle)：從合子到個(gè)體成熟和死亡之所經(jīng)歷的一系列的發(fā)育階段。世代交替(alternation

4、of generations, metagenesis )：生活周期包括一個(gè)有性世代和一個(gè)無(wú)性世代，這樣二者交替發(fā)生就稱為世代交替。孢子體世代(sporophyte generation) ：合子開始到減數(shù)分裂開始之前。配子體世代(gametophyte generation )：從配子形成開始至卵細(xì)胞受精前的世代。單位性狀（unit character）：指生物的某一形態(tài)特征或生理特征。如，豌豆的花色。相對(duì)性狀（relative character）：指同一單位性狀的相對(duì)差異。如，豌豆花色的紅花與白花。等位基因(allele)：同源染色體上相對(duì)位置上的決定同種性狀的基因。純合子(homozy

5、gote)：基因座上含有兩個(gè)相同的等位基因的個(gè)體。Ø雜合子（heterozygote）：基因座上含有兩個(gè)不同的等位基因的個(gè)體。Ø顯性(dominant) ：雜合子生物表現(xiàn)出來的性狀。Ø隱性(recessive) ：雜合子生物被掩蓋的性狀。Ø表型（phenotype)：生物個(gè)體形成的性狀表現(xiàn)。Ø基因型(genotype)：生物個(gè)體的基因組成。親代(Parent generation):相對(duì)于后代而言，兩個(gè)雜交的生物體就叫親代。正交和反交(reciprocal cross，互交)：一對(duì)相對(duì)概念，用甲乙兩種不同遺傳特性的親本雜交時(shí)，如以甲作母本、乙作

6、父本的雜交為正交，則乙作母本、甲作父本的雜交為反交。兩者合稱為互交。自交(self cross)：雌雄同體植物同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉。回交(back cross)：子一代與親本之一交配的雜交方法。測(cè)交(test cross)：將被測(cè)驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合親本雜交，以驗(yàn)證被測(cè)個(gè)體基因型的雜交方法。孟德爾分離定律(law of segregation ) 控制一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳因子在雜合狀態(tài)時(shí)，保持其獨(dú)立性，在產(chǎn)生配子時(shí)彼此分離，隨機(jī)進(jìn)入到不同的配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。自由組合定律 (law of independent assortmentP0.05，觀察數(shù)與理論數(shù)間沒有顯著

7、差異，符合假設(shè)，可接受。0.01P0.05，觀察數(shù)與理論數(shù)間有顯著差異，實(shí)驗(yàn)結(jié)果不符合理論預(yù)期，應(yīng)否定假設(shè)。P0.01，觀察數(shù)與理論數(shù)有極顯著差異，更應(yīng)否定假設(shè)完全顯性(complete dominancy)：F1雜合體所表現(xiàn)的性狀和親本之一完全一樣。不完全顯性(incomplete dominancy) ：F1雜合體的性狀是兩個(gè)純合親本性狀的中間型。又稱半顯性 (semidominance)。并顯性(codominance)：雙親性狀同時(shí)在F1雜合個(gè)體上表現(xiàn)出來。血型遺傳、鐮形細(xì)胞貧血癥超顯性(super dominancy)：雜合體的性狀表現(xiàn)超過顯性純合親本。果蠅白眼遺傳鑲嵌顯性(mosa

8、ic dominance)：雙親的性狀在后代同一個(gè)體不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式。異色瓢蟲的鞘翅條件顯性(conditional dominance):等位基因的顯隱性關(guān)系受環(huán)境的改變而改變。曼陀羅莖顏色遺傳、石竹花色遺傳致死基因(lethal genes)致死基因是那些使生物體不能存活的等位基因復(fù)等位基因(multiple alleles)復(fù)等位基因：指在群體中占據(jù)同源染色體同一座位的兩個(gè)以上的、決定同一性狀的基因自交不親和(self-incompatibility)自交不親和是指能產(chǎn)生具有正常功能且同期成熟的雌雄配子的雌雄同體植物，在自花授粉或相同基因型異花授粉時(shí)不能受精的現(xiàn)象。一因多效

9、(pleiotropism)一個(gè)基因可以影響到多個(gè)性狀，又稱基因多效性?；パa(bǔ)作用(complementary effect)兩對(duì)獨(dú)立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時(shí)，決定一種性狀的發(fā)育。當(dāng)只有一對(duì)基因是顯性，或兩對(duì)基因都是隱性時(shí)，則表現(xiàn)為另一種性狀。抑制作用(inhibiting effect)指一對(duì)基因抑制非等位的另一對(duì)基因的表達(dá)，基因本身不表達(dá)，當(dāng)其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，抑制另一對(duì)基因的表達(dá)。起抑制作用的基因稱為抑制基因(suppress gene)上位效應(yīng)(epistasis)兩對(duì)非等位基因同時(shí)控制一個(gè)單位性狀，其中一對(duì)基因起顯性作用，遮蓋另一對(duì)基因的表現(xiàn)，這種基因互作類型稱為上

10、位效應(yīng)。起遮蓋作用的基因稱為上位基因(epistaticgene)，被遮蓋的基因稱為下位基因(hypostatic gene)。起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為顯性上位作用；起遮蓋作用的基因是隱性基因，稱為隱性上位作用。上位作用和顯性作用的區(qū)別：上位作用：非等位基因之間遮蓋作用。顯性作用：等位基因之間遮蓋作用。顯性上位當(dāng)上位基因存在時(shí)，不管是雜合還是純合，下位基因的作用不能表現(xiàn)；只有其處于隱性純合時(shí)，下位基因才得以表現(xiàn)隱性上位在兩對(duì)互作的基因中，其中一對(duì)隱性基因?qū)α硪粚?duì)基因起上位作用，F(xiàn)2的分離比例為9：3：4積加作用(additive effect)指兩對(duì)或兩對(duì)以上基因互作時(shí)，顯性基因?qū)?shù)累

11、積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象。重疊作用(duplicate effect)兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因控制一個(gè)單位性狀，只要其中一對(duì)存在顯性基因，個(gè)體便表現(xiàn)顯性性狀，兩對(duì)基因?yàn)殡[性時(shí)，個(gè)體便表現(xiàn)隱性性狀。9：7 互補(bǔ)15：1 重疊13：3 抑制三種類型 9：6：1 積加9：3：4 隱性上位12：3：1 顯性上位四種類型： 9：3：3：1 互作基因間表現(xiàn)互補(bǔ)或累積 9：7 互補(bǔ)9：6：1 積加15：1 重疊不同基因相互抑制 12：3：1 顯性上位9：3：4 隱性上位13：3 抑制1.表型模擬/寫（phenocopy）指由環(huán)境因子引起的表型改變與由基因突變引起的表型改變相似的現(xiàn)象。2.外顯率（pene

12、trance)一定基因型的個(gè)體在特定環(huán)境中產(chǎn)生預(yù)期表型的個(gè)體比率。3.表現(xiàn)度（expressivity)指相同基因型在不同的遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，個(gè)體間基因表達(dá)的變化程度同一親本所具有的性狀，在F2中常常聯(lián)系在一起遺傳。這種現(xiàn)象稱為連鎖(linkage)。當(dāng)兩個(gè)非等位突變基因a和b處在一條染色體上，而在其同源染色體上帶有野生型A和B時(shí)，這些基因被稱為處于互引相(coupling phase)。若每個(gè)同源染色體上各有一個(gè)野生型基因和一個(gè)突變基因，則稱為互斥相(repulsion phase)。完全連鎖 (complete linkage)：同一染色體上的非等位基因不發(fā)生分離而一起傳遞到下一

13、代的現(xiàn)象稱為完全連鎖。不完全連鎖 (incomplete linkage)：指同一染色體上的連鎖基因之間在遺傳過程中可能發(fā)生交換而表現(xiàn)出獨(dú)立遺傳的現(xiàn)象。一般的情形都是不完全連鎖，除了雄果蠅和雌家蠶，所以一般不用雄果蠅和雌家蠶做測(cè)交。性染色體(sex-chromosome)是指與性別決定有明顯而直接關(guān)系的染色體。性染色體以外的所有染色體，統(tǒng)稱為常染色體(autosome) ?；蛐托詣e決定系統(tǒng)(genotypic sex determination system)是指與染色體或基因型有關(guān)的性別決定系統(tǒng)。果蠅的性別由X染色體數(shù)目和常染色體的套數(shù)的比例（性指數(shù), sex index ）X : A決定

14、。這種性別決定方式稱為性染色體-常染色體平衡決定系統(tǒng)(X chromosome-autosome balance system)。Y染色體對(duì)果蠅的性別決定不起作用，只是與精子的發(fā)生有關(guān)半合子（hemizygote）像XY型和ZW型性決定的生物， 多數(shù)X或Z染色體上的基因在Y和W染色體上沒有等位基因，所以， 在XY或ZW個(gè)體中，即使X或Z染色體的基因是隱性基因，也會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的表型。這些X或Z染色體上的基因稱為半合子。遺傳學(xué)上，將位于性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式叫伴性遺傳(sex-linked inheritance)，外祖父的性狀，通過女兒而在外孫身上表現(xiàn)出來。這種現(xiàn)象稱為交叉遺傳(

15、criss-cross inheritance)。也可表述為雄性所擁有的來自母系的X連鎖基因只能傳給雌性后代的遺傳現(xiàn)象。 有些基因并不一定位于性染色體上，但它所影響的特殊性狀只在某一種性別中出現(xiàn)，這種遺傳方式叫限性遺傳(sex-limited inheritance)。 生物的某一性狀由一對(duì)等位基因控制，這一對(duì)基因在兩種性別中表現(xiàn)型不同，這種性狀的遺傳方式叫從性遺傳(sex-influenced inheritance)劑量補(bǔ)償效應(yīng)(dosage compensation effect)概念：在XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)?；颍壕哂袃煞?/p>

16、或兩份以上的基因量的個(gè)體與只有一份基因量的個(gè)體的基因表達(dá)趨于一致的遺傳效應(yīng)。巴氏小體(Barr body)是遺傳上失活（或大部分失活）的X染色體。在正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，只有一條X染色體在遺傳上是有活性的，這樣就保證了染色體為XX的雌性和XY的雄性具有相同的有效基因產(chǎn)物。X染色體失活的過程稱為萊昂化(lyonization)。遺傳學(xué)上把染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的變化稱作染色體畸變(chromosomal aberration)。缺失(deletion)重復(fù)(duplication)倒位(inversion)易位(translocation)缺失是指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起

17、變異的現(xiàn)象。中間缺失(interstitial deficiency)：缺失的區(qū)段如果發(fā)生在染色體兩臂的內(nèi)部。（較穩(wěn)定）末端缺失(terminal deficiency)：缺失的區(qū)段在染色體的一端。 （不穩(wěn)定）缺失雜合體(deficiency heterozygote)：同源染色體中一條正常而另一條是缺失染色體的生物個(gè)體。缺失純合體(deficiency homozygote)：若一對(duì)同源染色體均是缺失染色體，都丟失了相同區(qū)段的生物個(gè)體。出現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象，或稱假顯性(pseudodominance)由于顯性基因的缺失，致使原來不能顯現(xiàn)的隱性等位基因的效應(yīng)得以表現(xiàn)。(1) 順接重復(fù)(tandem

18、duplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上的基因序列相同的重復(fù)。(2) 反接重復(fù)(reverse duplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。(3) 錯(cuò)位重復(fù)(displaced duplication)：指額外重復(fù)的染色體片段出現(xiàn)在同一染色體的其它地方。劑量效應(yīng)(dosage effect)：同一基因?qū)Ρ硇偷淖饔秒S基因數(shù)目的增多而呈一定的累加效應(yīng)(2) 位置效應(yīng)(position effect)：基因的表型效應(yīng)因其所在染色體的不同位置而有一定程度的改變臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一

19、臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。臂間倒位(pericentric inversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間（含著絲粒）。倒位雜合體(inversion heterozygote)：指同源染色體中一條正常而另一條是倒位染色體的生物個(gè)體。倒位純合體(inversion homozygote)：指一對(duì)同源染色體均為倒位染色體的生物個(gè)體。位置效應(yīng)(position effect): 倒位造成基因重排，但不造成倒位區(qū)內(nèi)基因的缺失，通常僅僅對(duì)斷裂點(diǎn)及其鄰近的那些基因產(chǎn)生影響?；ò呶恢眯?yīng)(variegated position effect，一個(gè)斷裂端發(fā)生在異染色體而另一端發(fā)生在常染色體的倒位通常產(chǎn)生花斑位置效應(yīng)

20、。當(dāng)?shù)刮划a(chǎn)生花斑位置效應(yīng)時(shí)，倒位區(qū)內(nèi)的一些基因，在某些體細(xì)胞內(nèi)是失活的，而在另外一些體細(xì)胞內(nèi)是正常活動(dòng)的，這樣使得這種個(gè)體表現(xiàn)出花斑的表型。穩(wěn)定位置效應(yīng)(stable position effect，穩(wěn)定位置效應(yīng)是指由于基因位置的改變從而產(chǎn)生的一種新的、穩(wěn)定的基因表達(dá)方式，它類似于一個(gè)基因的永久突變，如果將倒位的染色體片段重新正過來，使它回到原來的位置，則這種突變現(xiàn)象消失降低倒位雜合體的基因重組率，抑制倒位環(huán)內(nèi)的基因重組（染色體交換）， 內(nèi)的基因重組（染色體交換），形成假連鎖(pseudolinkage)。即染色體的倒位造成交換抑制突變。倒位區(qū)段越短，重組率下降越多，甚至可以表現(xiàn)為完全連鎖。這

21、種現(xiàn)象的出現(xiàn)與倒位雜合體減數(shù)分裂時(shí)的染色體行為有關(guān)。平衡致死品系(balanced lethal system兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位(translocation)。(1) 相互易位(reciprocal translocation)：指兩個(gè)非同源染色體相互交換染色體片斷的現(xiàn)象。（注意與交換的區(qū)別，交換發(fā)生在同源染色體間）(2) 單向易位(simple translocation)：指一個(gè)染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象。如果轉(zhuǎn)移的位置為非末端，又稱為轉(zhuǎn)座 (transposition)羅伯遜易位(Robertsonian translocation, r

22、ob)：也稱著絲粒融合(centric fusion)或整臂融合 (whole-arm fusion)。單倍體（haploid）：體細(xì)胞內(nèi)含有配子染色體數(shù)目的個(gè)體，常用n表示。二倍體（diploid）：含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。三倍體（triploid）：含有三個(gè)染色體組的個(gè)體多倍體（polyploid）：體細(xì)胞中含有三個(gè)以上染色體組的整倍體。多倍體又有同源多倍體和異源多倍體之分。同源多倍體(autopolyploids):指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的多倍體。異源多倍體(allopolyploid): 指不同的物種雜交產(chǎn)生的雜種后代,經(jīng)過染色體加倍形成的多倍

23、體整倍體(euploid):體細(xì)胞的染色體數(shù)為基本染色體組(x)整數(shù)倍的個(gè)體 。同源四倍體(autotetraploid非整倍體(aneuploid)是指二倍體中缺少或額外增加一條或幾條染色體的變異類型。單體(monosomy): 二倍體缺一條染色體(2n-1)三體(trisomy)：二倍體多一條染色體(2n+1)同一染色體上的基因在遺傳時(shí)是作為一個(gè)共同的行動(dòng)單位而傳遞的，它們是連鎖的。一條染色體的多個(gè)基因按一定順序、間隔一定距離作線性排列的位置圖稱為連鎖圖(linkage map)或遺傳圖(genetic map)。連鎖群(linkage group三點(diǎn)測(cè)交(three-point test

24、cross)三點(diǎn)測(cè)交是基因定位最常用的方法，它是通過一次雜交和一次測(cè)交，同時(shí)確定三對(duì)基因在染色體上的位置當(dāng)一個(gè)單交換發(fā)生后，鄰近再發(fā)生第二次交換的機(jī)會(huì)就會(huì)減少，遺傳學(xué)上把這種現(xiàn)象稱為干涉(interference)。干涉程度的大小用并發(fā)系數(shù)(coefficient of coincidence)來表示。由于子囊狹小，四分子或八分子在子囊中只能呈直線排列-直列四分子，直列八分子，子囊孢子在子囊中具有嚴(yán)格的順序，稱為順序四分子(ordered tetrad)著絲粒在染色體上位置固定是固定的，因此可以將著絲粒當(dāng)作一個(gè)基因座位，計(jì)算特定基因與著絲粒之間的交換值，估計(jì)基因與著絲粒間的遺傳距離，這個(gè)距離稱

25、為著絲粒距離(locus-to-centromere distance)當(dāng)基因與著絲粒間沒有交換時(shí)，一對(duì)基因在MI時(shí)分離。子囊孢子中等位基因的分離形式稱為第一次分裂分離(first division segregation, MI)。當(dāng)基因與著絲粒間發(fā)生了交換，那么一對(duì)等位基因要到M時(shí)才分開，稱為第二次分裂分離(seconddivision segregation，MII)。二倍體細(xì)胞通過有絲分裂產(chǎn)生基因型與其體細(xì)胞不同的子細(xì)胞過程。又稱為體細(xì)胞交換(somatic crossing over)、有絲分裂分離(mitotic segregation)指在體細(xì)胞中，處于雜合狀態(tài)的一對(duì)等位基因在有

26、絲分裂時(shí)偶爾會(huì)分離，稱有絲分裂分離。由二倍體核形成單倍體核的過程稱為單倍化(hapliodization)。在單倍體化過程中，兩個(gè)同源染色體自由組合時(shí)，類似減數(shù)分裂，然后隨機(jī)分離，各趨向一極。這種不同于減數(shù)分裂而導(dǎo)致基因重組的系統(tǒng)稱為準(zhǔn)有性生殖系統(tǒng)(parasexualsystems)原位雜交(in situ hybridization) 以標(biāo)記了同位素、生物素或熒光染料的待定位基因的特定DNA序列或該基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA分子為探針，直接同變性后的中期染色體進(jìn)行原位雜交，該探針就會(huì)同染色體DNA中與其互補(bǔ)的序列結(jié)合成雙鏈，通過放射自顯影或顯色技術(shù)，就可確定標(biāo)記了放射性同位素或非放射性物質(zhì)的探針

27、在染色體上的位置，達(dá)到基因定位的目的。轉(zhuǎn)化(transformation)：某些細(xì)菌(或其他生物)通過其細(xì)胞膜攝取周圍的供體染色體片段，并將此外源DNA片段通過重組整合到自己染色體組的過程轉(zhuǎn)化的外源DNA中，如果存在兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因，它們可以一起進(jìn)入受體細(xì)胞。兩個(gè)或以上基因同時(shí)轉(zhuǎn)化的現(xiàn)象稱為共轉(zhuǎn)化(cotransformation)結(jié)合(conjugation)：通過供體和受體菌細(xì)胞間的直接接觸能單向傳遞遺傳物質(zhì)的過程質(zhì)粒(plasmid)：指染色體外的遺傳因子。含有F因子F+細(xì)胞與F結(jié)合，使F轉(zhuǎn)變成細(xì)胞F+， 同時(shí)也接受了F因子的細(xì)菌基因組。這種含一個(gè)親本全部基因組和另一個(gè)親本部分基因組

28、的合子稱為部分合子(merozygote)或部分二倍體。根據(jù)供體基因進(jìn)入受體細(xì)胞的順序和時(shí)間繪制連鎖圖的技術(shù)，稱為中斷雜交技術(shù)(interrupted mating technique)普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)(generalized transduction)：可以轉(zhuǎn)導(dǎo)細(xì)菌染色體的任何基因。特異性轉(zhuǎn)導(dǎo)(specialized transduction)：只能轉(zhuǎn)導(dǎo)供體菌染色體的特定部分, 如噬菌體。轉(zhuǎn)導(dǎo)的特點(diǎn)：以噬菌體為媒介將細(xì)菌的一段染色體錯(cuò)誤包裝在噬菌體的蛋白質(zhì)外殼內(nèi)通過感染轉(zhuǎn)移到另一個(gè)受體細(xì)胞內(nèi)。共轉(zhuǎn)導(dǎo)(cotransduction)：如果兩個(gè)基因同時(shí)被轉(zhuǎn)導(dǎo)，說明兩基因是連鎖的，或叫并發(fā)轉(zhuǎn)導(dǎo)轉(zhuǎn)化后的受

29、體菌，稱轉(zhuǎn)化子transformant。轉(zhuǎn)導(dǎo)子：細(xì)菌細(xì)胞受某些噬菌體感染后，宿主細(xì)胞染色體的一小部分可共價(jià)結(jié)合到病毒DNA上，隨病毒一起進(jìn)行復(fù)制，因而可參入子代病毒顆粒DNA中，當(dāng)這些病毒感染其他細(xì)胞時(shí)，病毒DNA把第一個(gè)細(xì)胞染色體的一部分帶到第二個(gè)細(xì)胞的染色體內(nèi)。被轉(zhuǎn)導(dǎo)的宿主細(xì)胞基因稱為轉(zhuǎn)導(dǎo)體或轉(zhuǎn)導(dǎo)子，帶有轉(zhuǎn)導(dǎo)子的噬菌體稱為轉(zhuǎn)導(dǎo)噬菌體數(shù)量性狀（quantitative character，QT）表現(xiàn)連續(xù)變異、可以度量的性狀數(shù)量性狀基因座(quantitative trait locus，QTL) 控制數(shù)量性狀的基因是微效多基因，這些基因相對(duì)集中存在于一個(gè)染色體或多個(gè)染色體的某一區(qū)段數(shù)量性狀基

30、因座(quantitative trait locus，QTL)標(biāo)準(zhǔn)誤，上式開方遺傳力什么的計(jì)算，見ppt加性方差（additive effect，A）:由于多基因的累加效應(yīng)造成的遺傳變異，在上下代可以固定的分量（能有效遺傳，又稱育種方差）。顯性方差（dominance deviation，D）：由于等位基因間的顯隱性關(guān)系造成的一部分非加性的遺傳變異，能遺傳但不能固定的分量?；プ鞣讲睿╥nteraction，I）：由于非等位基因之間上下位關(guān)系所產(chǎn)生的非加性的遺傳變異，能遺傳不能固定的分量，又稱上位方差。遺傳力（heritability）又稱遺傳率，就是遺傳方差在總的表型方差中所占的比例。近交(

31、inbreeding) ：即近親繁殖或近親交配，是指有親緣關(guān)系的兩個(gè)體間的交配近交系數(shù)(coefficient of inbreeding，F(xiàn))：個(gè)體的某基因座上從某一祖先得到一對(duì)純合的、等同的兩個(gè)等位基因的概率雜種優(yōu)勢(shì)(heterosis / hybrid vigor)指兩個(gè)遺傳組成不同的親本的雜種第一代，在生長(zhǎng)勢(shì)、繁殖力、抗逆性、產(chǎn)量和品質(zhì)上比其雙親優(yōu)越的現(xiàn)象。雜種優(yōu)勢(shì)所涉及的性狀大都為數(shù)量性狀。常用F1超過其雙親平均數(shù)的百分率表示其優(yōu)勢(shì)強(qiáng)度。母性影響(maternal inheritance)：指子代某一性狀的表現(xiàn)由母體的核基因型或積累在卵細(xì)胞中的核基因產(chǎn)物所決定，而不受本身基因型的支配

32、，從而導(dǎo)致子代表型與母本表型相同的現(xiàn)象。細(xì)胞質(zhì)遺傳（Cytoplasmic Inheritance）由染色體以外遺傳因子所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律，也稱為核外遺傳。雄性不育(male sterility)：雄蕊發(fā)育不正常，不能產(chǎn)生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊發(fā)育正常，能接受正常花粉而受精結(jié)實(shí)群體(population)：指一群可以互相交配的許多個(gè)體繁育成的集群，又稱孟德爾群體?；驇?kù)(gene pool): 一個(gè)孟德爾群體所包含的基因總數(shù)稱為一個(gè)基因庫(kù)。隨機(jī)交配(random mating)：指在有性繁殖的生物群中，一種性別的任何一個(gè)個(gè)體有同樣的機(jī)會(huì)與其相反性別的個(gè)體交配的方式。基因頻率(g

33、ene frequency) ：又叫等位基因頻率，指一個(gè)二倍體的某特定基因座上某一等位基因占該座位等位基因總數(shù)的比率，即該等位基因在群體內(nèi)出現(xiàn)的概率基因型頻率(genotype frequency)：指群體中某特定基因型個(gè)體的數(shù)目占個(gè)體總數(shù)目的比率。Hardy-Weinberg定律.在一個(gè)不發(fā)生突變、遷移和選擇的無(wú)限大的隨機(jī)交配的群體中，基因頻率和基因型頻率在一代一代的繁殖傳代中保持不變，即在沒有進(jìn)化影響下當(dāng)基因一代一代傳遞時(shí)，群體的基因頻率和基因型頻率將保持不變，因此，哈迪-溫伯格定律也稱為遺傳平衡定律(law of genetic equilibrium 適合度(fitness)和選擇系數(shù)

34、(selective coefficient)ü適合度：指某一基因型與其它基因型比較時(shí)，能夠成活和繁殖后代的相對(duì)能力，記為W。選擇系數(shù)：指在選擇的作用下降低的適合度，記為S，S = 1W當(dāng)群體不大時(shí)，因抽樣的隨機(jī)誤差所造成的群體中基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)，稱為隨機(jī)遺傳漂變(random genetic drift) , 又稱萊特效應(yīng)。Ø奠基者效應(yīng)(founder effect) : 由少數(shù)幾個(gè)個(gè)體的基因頻率，決定后代的基因頻率。雖然后代的群體可以增大，但群體的基因庫(kù)源自最初建立時(shí)存在的基因。瓶頸效應(yīng)(bottle neck effect) : 當(dāng)一個(gè)群體的大小發(fā)生戲劇性驟減時(shí)，某

35、些基因可能從基因庫(kù)中消失，然后由存活的少數(shù)個(gè)體重新建立一個(gè)新的群體，剛好這存活的少數(shù)個(gè)體并不具有典型的原群體結(jié)構(gòu)，因此新群體與發(fā)生變化前的群體結(jié)構(gòu)是不同的，基因頻率于是發(fā)生了改變遷移（migration）指?jìng)€(gè)體從一個(gè)群體遷入另一個(gè)群體或從一個(gè)群體遷出。割裂基因(split gene)：真核生物的基因是不連續(xù)的，結(jié)構(gòu)基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分構(gòu)成，這種編碼序列被非編碼序列割裂的DNA序列稱為割裂基因(split gene) 。外顯子(exon)：割裂基因中的編碼序列 ，是基因中對(duì)應(yīng)于成熟mRNA的區(qū)域。內(nèi)含子(intron)：割裂基因中的非編碼序列，是基因中不出現(xiàn)在成熟mRNA

36、的片段 。順反子(criston): Benzer將一個(gè)不同突變之間沒有互補(bǔ)作用的功能區(qū)稱為順反子。一個(gè)順反子就是一個(gè)功能水平上的基因，順反子內(nèi)部可以發(fā)生突變和重組。啟動(dòng)子(promoter)是指位于結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游的一段特異DNA序列，通常位于基因轉(zhuǎn)錄起點(diǎn)上游的100bp范圍內(nèi)，是轉(zhuǎn)錄起始時(shí)RNA聚合酶識(shí)別和結(jié)合的部位，與轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)有關(guān)，但本身并不轉(zhuǎn)錄基因內(nèi)互補(bǔ)(intragenic complementation)：在某一基因內(nèi)部不同位點(diǎn)的突變型之間也有互補(bǔ)作用。點(diǎn)突變(point mutation)：由于堿基對(duì)發(fā)生了改變導(dǎo)致的突變。缺失突變(deletion mutation)：由

37、于缺失了相鄰的許多堿基對(duì)而形成的突變。轉(zhuǎn)錄(transcription)是以DNA為模板，在RNA聚合酶的作用下合成RNA的過程。操縱子(operon): 原核生物中，編碼功能上相關(guān)的蛋白質(zhì)或酶的基因，與一個(gè)共同的調(diào)控順序相串聯(lián)，形成基因表達(dá)和調(diào)控的功能單位，它包括結(jié)構(gòu)基因(structural gene)、操縱基因(operator gene)和調(diào)節(jié)基因regulator gene致死突變型（lethal mutation）影響個(gè)體的生活力，造成個(gè)體死亡的突變。條件致死突變(conditional lethal mutation)在某些條件下成活，在某些條件下是致死的突變。移碼突變(fram

38、eshift mutation)增加或減少一個(gè)或幾個(gè)堿基，使突變點(diǎn)后面的RNA序列發(fā)生移碼，從而產(chǎn)生無(wú)功能的蛋白質(zhì)。缺失突變(deletion mutation)缺失大片的DNA。Ø正向突變(forward mutation)野生型改變?yōu)橥蛔儽硇汀；貜?fù)突變(reserve mutation)突變表型改變成野生型或假野生型突變率（mutation rate）：指在一個(gè)世代或其它規(guī)定的單位時(shí)間中，在特定的條件下，一個(gè)細(xì)胞發(fā)生某一突變事件的概率。Ø抑制因子突變(suppressor mutaion)原來的突變位點(diǎn)依然存在，它的表型效應(yīng)被基因組第二位點(diǎn)的突變所抑制，因而野生型表型得

39、以恢復(fù)或部分恢復(fù)。Ø原位回復(fù)突變(in situ reverse mutation)回復(fù)到野生型的DNA序列，是真正的回復(fù)突變，很少發(fā)生。自發(fā)突變（spontaneous mutation）：是指在自然狀況下發(fā)生的突變。誘發(fā)突變（induced mutation）指生物體由于誘變劑的作用而引起遺傳物質(zhì)的改變。）轉(zhuǎn)換(transition)：DNA分子中一個(gè)嘌呤（或嘧啶）被另一個(gè)嘌呤（或嘧啶）所替換。顛換(transversion)：DNA分子中一個(gè)嘌呤被一個(gè)嘧啶所替換或一個(gè)嘧啶被嘌呤所替換。生物體內(nèi)含有的一類從一個(gè)位點(diǎn)跳到另一個(gè)位點(diǎn)的可移動(dòng)DNA序列，稱為轉(zhuǎn)座子(transposon

40、)或插入序列(insertion sequence) Ames測(cè)驗(yàn)原理：在沙門氏菌的組氨酸營(yíng)養(yǎng)缺陷型(his-)的培養(yǎng)物中加入誘變劑，統(tǒng)計(jì)his-回復(fù)到his+的回復(fù)突變率，從而計(jì)算誘變劑的誘變強(qiáng)度。同時(shí)，為了模擬體內(nèi)的解毒和有毒物降解作用以及前誘導(dǎo)劑向誘導(dǎo)劑的轉(zhuǎn)變，在培養(yǎng)物中還加入大鼠肝臟抽提物，其中包含著一些使前誘變劑轉(zhuǎn)變?yōu)檎T變劑的酶和解毒酶 。青霉素富集法(penicillin enrichment) 原理：由于青霉素抑制細(xì)菌細(xì)胞壁的合成，能殺死處于生長(zhǎng)繁殖中的細(xì)菌，而突變型由于不能在基本培養(yǎng)基中擴(kuò)增，因而對(duì)青霉素具有抗性，這樣就導(dǎo)致絕大多數(shù)野生型細(xì)菌死亡，突變型細(xì)菌不受影響。將這一細(xì)胞

41、群體稀釋后涂布在含有補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的培養(yǎng)基上，未死亡的和突變的細(xì)菌都長(zhǎng)成菌落，然后再將菌落影印到基本培養(yǎng)基上，不能生長(zhǎng)的菌落即為對(duì)應(yīng)的營(yíng)養(yǎng)缺陷型菌落表觀遺傳變異(epigenetic variation)：在基因的DNA序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達(dá)發(fā)生可遺傳的變化，這種變化同樣可導(dǎo)致表型的改變、.副突變（paramutation）副突變是指一個(gè)等位基因可以使其同源基因的轉(zhuǎn)錄發(fā)生沉默且這種能力是可遺傳的。 即同一位點(diǎn)上兩個(gè)等位基因間的相互作用，由一個(gè)等位基因誘導(dǎo)另一個(gè)等位基因發(fā)生可遺傳的改變。、轉(zhuǎn)基因沉默（paramutation）轉(zhuǎn)入到生物體中的基因表達(dá)不一定穩(wěn)定，甚至不表達(dá)。導(dǎo)入到生物體的

42、外源基因或具有調(diào)節(jié)功能的DNA片段，稱為轉(zhuǎn)基因（transgene）。來自父母雙方的同源染色體或等位基因存在功能上的差異，子代中來自不同性別親體的同一染色體或基因可引起不同的表型的現(xiàn)象，稱為基因組印記或遺傳印記（genetic imprinting）遺傳重組(genetic recombination)遺傳物質(zhì)的重排，或造成基因型變化的基因交流過程。同源性重組(homologous recombination)又叫普遍性重組(generalized recombination) ，大范圍同源序列對(duì)等交換。真核生物減數(shù)分裂中同源染色體聯(lián)會(huì)，非姊妹染色單體之間的交換就是同源重組。位點(diǎn)專一性重組(s

43、ite-specific recombination又叫保守性重組(conservative recombination)，重組發(fā)生在小范圍內(nèi)的精確的切割和連接反應(yīng)，往往不是對(duì)等交換而是整合式重組(integrative recombination)，如噬菌體整合Holliday模型。該模型對(duì)重組過程的解釋：(A)同源非姐妹染色單體聯(lián)會(huì)；(B)同源非姐妹染色單體DNA中兩個(gè)方向相同的單鏈，在DNA內(nèi)切酶的作用下，在相同位置同時(shí)切開；(C)切開的單鏈交換重接;(D)形成交聯(lián)橋結(jié)構(gòu)(Holliday 中間體) (E) 交聯(lián)橋沿配對(duì)DNA分子“移動(dòng)”。兩個(gè)親本DNA分子間造成一大段異源雙鏈DNA(Holliday結(jié)構(gòu));(F) 異源雙鏈DNA分子的間距變大，但仍然保持Holiday結(jié)構(gòu)。基因轉(zhuǎn)變(gene conversion)：異源雙鏈DNA錯(cuò)配的核苷酸對(duì)在修復(fù)校正過程中所發(fā)生的一個(gè)基因轉(zhuǎn)變?yōu)樗牡任?/p>