脊髓亞急性聯(lián)合變性

1、(subacute combined degeneration)是維生素B12缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病累及脊髓后索、側(cè)索白質(zhì)及周圍神經(jīng)表現(xiàn)雙下肢感覺障礙，痙攣性截癱，周圍神經(jīng)病變，感覺性共濟(jì)失調(diào)。常伴有貧血。中老年多發(fā)，亞急性起病。概述后索：本體感覺+深感覺踩棉花薄束：傳導(dǎo)下肢軀干下部的沖動(dòng)楔束：傳導(dǎo)上肢軀干上部的沖動(dòng)概述側(cè)索：脊髓丘腦束：痛、溫、觸覺脊髓小腦前束：本體感覺脊髓小腦后束：深感覺皮質(zhì)脊髓側(cè)束：前角細(xì)胞運(yùn)動(dòng)紅核脊髓束：肌肉緊張和運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)延髓脊髓束：作用不清病因及發(fā)病機(jī)制VitB12缺乏：正常人每日需要量12g(27g)，體內(nèi)總存儲(chǔ)量36mg，停止攝入5年以上才會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀。 病

2、因及發(fā)病機(jī)制 VitB12是人體核蛋白合成和髓鞘形成中必須的二種酶（甲硫氨酸合酶和甲基丙二酰輔酶A）的輔助因子。催化甲基丙二酰CoA轉(zhuǎn)變?yōu)殓牾oA，也影響脂肪酸的合成。 VitB12缺乏，神經(jīng)髓鞘的合成受阻，正常細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)破壞，神經(jīng)髓鞘出現(xiàn)退行性變化。 VitB12缺乏，血紅蛋白合成障礙，惡性貧血。病因及發(fā)病機(jī)制內(nèi)因子因素： 自身免疫功能紊亂，抗胃壁細(xì)胞抗體或抗內(nèi)因子抗體。 先天性內(nèi)因子缺乏。 胃部或回腸疾病。 營(yíng)養(yǎng)不良。病因及發(fā)病機(jī)制 蛋白質(zhì)胰蛋白酶，胃酸 VitB12+蛋白質(zhì) VitB12+內(nèi)因子（IF, intrinsic factor） 回腸吸收B12-T(II)復(fù)合物 B 12+

3、轉(zhuǎn)鈷胺素II 與IF分離 細(xì) 胞表面受體進(jìn)入細(xì)胞 羥鈷胺素病因及發(fā)病機(jī)制Vit.B12缺乏Vit. B12攝入不足Vit. B12消耗增加Vit. B12吸收不良Vit. B12代謝障礙核蛋白合成、核蛋白合成、髓鞘形成障礙髓鞘形成障礙神經(jīng)系統(tǒng)病變神經(jīng)系統(tǒng)病變血紅蛋白合成障礙血紅蛋白合成障礙巨細(xì)胞巨細(xì)胞低色素性貧血低色素性貧血SCD臨床表現(xiàn)v中年以上起?。?070歲），無(wú)性別差異。v亞急性或慢性進(jìn)展。v1、 周圍神經(jīng)癥狀：對(duì)稱性的末梢神經(jīng)主觀和客觀感覺障礙。下肢重，持續(xù)性。v2、 脊髓癥狀：v1) 后索：深感覺障礙，感覺性共濟(jì)失調(diào)，Romberg sign (+)，肌張力低。v2) 側(cè)索：錐體束

4、征v3) 視神經(jīng)癥狀：視力減退，暗點(diǎn)，失明。臨床表現(xiàn)v4、大腦半球白質(zhì)癥狀：精神癥狀：易怒，抑郁，幻覺，精神混亂，偏執(zhí)，認(rèn)知功能差，妄想，躁狂，癡呆。v5、晚期：括約肌功能障礙，Lhermitte sign(+)。（屬于感覺異常，指的是被動(dòng)屈頸時(shí)會(huì)誘導(dǎo)刺痛感或閃電樣感覺，從頸部放射至背部甚至到大腿前部，稱為萊爾米特征（Lhermitte sign），是因屈頸時(shí)脊髓局部的牽拉力和壓力升高使脫髓鞘的脊髓頸段后索受激惹所致，也是多發(fā)性硬化（MS）較特征性的癥狀之一。）v6、內(nèi)科癥狀：貧血或正常。消化道癥狀。臨床表現(xiàn)臨床癥狀巨細(xì)胞低色素性貧血巨細(xì)胞低色素性貧血運(yùn)動(dòng)感覺障礙運(yùn)動(dòng)感覺障礙精神癥狀精神癥狀膀

5、胱括約肌功能障礙膀胱括約肌功能障礙蒼白、倦怠、蒼白、倦怠、 腹瀉、舌炎腹瀉、舌炎雙下肢無(wú)力雙下肢無(wú)力 踩棉花感踩棉花感四肢末端持續(xù)、對(duì)稱感覺異常四肢末端持續(xù)、對(duì)稱感覺異常雙下肢不全硬癱雙下肢不全硬癱易激惹、易激惹、抑郁、幻覺、精神混亂抑郁、幻覺、精神混亂病理改變v后索和側(cè)索的白質(zhì)（薄束、楔束，錐體束，脊髓小腦束）、周圍神經(jīng)緩慢髓鞘脫失，以及軸突變性。初期為散在，后融合成海綿狀壞死灶。v中胸段受累最早、最重；頸段輕，只累及薄束；腰段只累及錐體束。v嚴(yán)重的可累及視神經(jīng)和大腦白質(zhì)。輔助檢查u周圍血象及骨髓涂片檢查：提示巨細(xì)胞低色素性貧血，血網(wǎng)織紅細(xì)胞減少u血清Vit.B12含量減低（正常：14090

6、0g/L，100g/L有意義。）uMRI:脊髓呈T1低信號(hào)、T2高信號(hào)u胃液分析：胃酸缺乏；血中可檢測(cè)到抗壁細(xì)胞或IF抗體。u電生理：脊髓MR表現(xiàn)脊髓MR表現(xiàn)診斷與鑒別診斷&中年以后亞急性起病&脊髓后索、錐體束及周圍神經(jīng)受損癥狀體征&大細(xì)胞貧血&VitB12+葉酸后癥狀改善診斷與鑒別診斷鑒別診斷：v脊髓壓迫癥：有神經(jīng)痛和感覺障礙平面。腦脊液動(dòng)力學(xué)實(shí)驗(yàn)呈部分梗阻或者完全梗阻，腦脊液蛋白升高，椎管造影及MRI檢查可做鑒別診斷與鑒別診斷鑒別診斷v多發(fā)性硬化：起病急，有明顯的緩解復(fù)發(fā)交替的病史，一般不伴有對(duì)稱性周圍神經(jīng)損害。首發(fā)癥狀多為視力減退，可有眼球震顫、小腦體征、錐體束征等，MRI及腦干誘發(fā)電位

7、有助于鑒別診斷與鑒別診斷鑒別診斷：v周圍神經(jīng)?。嚎深愃萍顾鑱喖毙月?lián)合變性中的周圍神經(jīng)損害，但無(wú)病理征，亦無(wú)后索及側(cè)索的損害表現(xiàn)，無(wú)貧血及維生素B12缺乏的證據(jù)治療v病因治療v藥物治療v其他治療病因治療v戒酒；增加營(yíng)養(yǎng)；v萎縮性胃炎可服胃蛋白酶合劑或飯前服用稀鹽酸合劑10ml，tid。藥物治療v一旦確診或擬診本病應(yīng)立即予大劑量維生素B12 v方法：維生素B12 500-1000ug/d,im ,2-4周 維生素B12 500-1000ug，2-3次/周，im 2-3個(gè)月 維生素B12 500ug 2次/日，po,2-3個(gè)月 維生素B12吸收障礙者需終生用藥 藥物治療v (1)加用維生素C，可提高維生素B12的療效。 (2)有惡性貧血的病人可加用葉酸，但神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯時(shí)要慎用或不用。 (3)對(duì)于有胃酸缺乏者，可用胃蛋白酶合劑等。藥物治療v貧血患者服用鐵劑： 硫酸亞鐵0.3-0.6g,po