超聲測量頸項(xiàng)透明層厚度檢測胎兒早期異常的臨床診斷價(jià)值

1、超聲測量頸項(xiàng)透明層厚度檢測胎兒早期異常的臨床診斷價(jià)值    【摘要】 目的 評價(jià)超聲測量頸項(xiàng)透明層（nuchal translucency thickness，NT）在檢出胎兒早期異常中的臨床診斷價(jià)值。方法 于孕1114周測量胎兒NT，超聲隨訪觀察至出生后3天。結(jié)果 超聲共檢出35例NT增厚胎兒，其中5例染色體異常，8例染色體正常但隨診發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，22例超聲隨診至出生未見明顯異常。超聲測量NT在檢測胎兒早期異常中的靈敏度、特異度、假陽性率、假陰性率分別為8667%、9712%、288%、1333%。結(jié)論 超聲探測NT對于檢出胎兒早期異常有較高的臨床診

2、斷價(jià)值，隨訪觀察對評價(jià)預(yù)后有很大幫助?！娟P(guān)鍵詞】 超聲檢查；異常胎兒；頸項(xiàng)透明層；臨床診斷價(jià)值【Abstract】 Objective To assess the clinical diagnosis value by u1trasonographic measurement of nuchal translucency thickness in detecting abnormal fetuses Methods Fetal nuchal translucency was measured between 1114 weeks of gestation with serial follow-

3、up ultrasound examinations until neonateResults 35 fetuses with increased nuchal translucency thickness had been identified Among them，5 chromosome abnormal fetuses had been identified，and 8 fetuses of normal chromosome had serious complication in follow up22 fetuses were detected by ultrasound to d

4、elivery and identified to be normal The sensitivity，specificity，false positive rate and false negative rate of estimating nucha1 translucency thickness by ultrasound in detecting abnormal fetuses are 8667%， 9712%， 288% and 1333% respectivelyConclusion Estimation of nucha1 translucency thickness by u

5、ltrasound has highly clinical diagnosis value in detecting abnormal fetuses， and follow-up ultrasound may be helpful in predicting the prognosis【Key words】 ultrasonography； abnormal fetuses； nuchal translucency thickness； clinical diagnosis value頸項(xiàng)透明層（nuchal translucency ，NT）是指胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最

6、大厚度1。妊娠1114周NT增厚與胎兒染色體核型異常、胎兒先天性心臟病以及其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)，而且NT越厚，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大2。本研究旨在探討超聲測量NT在檢出早期胎兒異常方面的臨床診斷價(jià)值。1 資料與方法11 研究對象 2005年10月2006年4月間，對就診的每位妊娠1114周的孕婦進(jìn)行經(jīng)腹超聲檢查以測量胎兒NT厚度。12 儀器與方法采用百勝DU6型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率35MHz，選擇常規(guī)產(chǎn)科條件。超聲檢查時(shí)，首先對胎兒進(jìn)行頭臀長及雙頂徑測量確定超聲孕周，然后順序檢查胎兒結(jié)構(gòu)，以除外胎兒異常。取胎兒長軸矢狀切面，胎體呈自然屈曲位，測量胎兒頸項(xiàng)部皮下無回聲透明層

7、最厚的部位，從皮膚層的內(nèi)緣至筋膜層的外緣，測量3次，取最厚的值。對孕1114周時(shí)測得NT30mm的孕婦行羊膜腔穿刺，抽羊水行胎兒染色體核型分析，并隨訪至出生，常規(guī)新生兒檢查后，疑有心臟異常者行超聲心動(dòng)圖檢查。2結(jié)果在我院分娩的780例胎兒參與本研究的分析，最終確診15例異常胎兒。超聲共檢出35例胎兒NT30mm，2例胎兒NT雖正常但超聲隨診檢出為先天性心臟病。該研究中超聲測量NT厚度檢出胎兒異常的敏感度為8667%（13/15），特異度為9712%（743/765），假陽性率為288%（22/765），假陰性率為1333%（2/15）。見表1。 表1臨床診斷評價(jià)資料整理表 金標(biāo)準(zhǔn)（染色體異?；?/p>

8、超聲診斷結(jié)合引產(chǎn)后證實(shí)）選擇不同的界值，靈敏度與特異度也有所不同。本研究還分別將25、28、32、35mm作為界值進(jìn)行靈敏度與特異度的比較，發(fā)現(xiàn)選擇NT30mm作為界值是較為理想的，該臨床診斷試驗(yàn)的真實(shí)性、可靠性都較高。見表2。表2不同界值的臨床診斷評價(jià)結(jié)果35例胎兒因NT30mm（見圖1）而孕婦接受了羊水的染色體核型分析檢查，結(jié)果顯示5例為非整倍體染色體核型，NT平均厚度為61mm （3189mm），平均檢出時(shí)間為孕124周（114133周），母親平均年齡為318歲（2241歲），其中3例2l-三體， 1例18-三體，1例13-三體（見表3）；余31例正常染色體核型胎兒中，8例超聲隨診發(fā)現(xiàn)有

9、嚴(yán)重合并癥，NT平均厚度為73mm （48126mm）， 平均檢出時(shí)間為孕132周（112141周），母親平均年齡為32歲（2540歲），其中2例心內(nèi)膜墊缺損（見圖2），1例單心房單心室，4例至孕中期進(jìn)展為胎兒全身水腫（見圖3），1例頸部水囊瘤。見表4。表48例染色體正常超聲檢查有嚴(yán)重并發(fā)癥的胎兒31例正常染色體核型胎兒中，22例超聲隨診未發(fā)現(xiàn)任何異常，NT平均厚度為38mm （3054mm），至孕中期時(shí)消退，進(jìn)一步隨診至出生后3天未見任何異常，平均檢出時(shí)間為孕123周（113136周），母親平均年齡為283歲（2338歲）。780例入組胎兒中，有2例在孕1114周超聲檢查無NT增厚，其中1例

10、孕27周超聲診斷為完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，1例生后兒科醫(yī)生聽診雜音進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查確診為法洛氏四聯(lián)癥。3討論31頸項(xiàng)透明層增厚形成機(jī)制1992年，Nicolaid等使用“頸項(xiàng)透明層” 這一名稱來描述早孕期胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，反映在聲像圖上即為胎兒頸后皮下組織內(nèi)無回聲帶3。NT增厚的基礎(chǔ)可能與以下幾點(diǎn)有關(guān)4，5：（1）正常胚胎發(fā)育過程中，頸部淋巴管與頸靜脈竇在1114 周左右相通。相通之前，少量淋巴液積聚在頸部形成暫時(shí)性的NT增厚。正常胎兒在14 周后應(yīng)消退，如果頸部淋巴管與頸部靜脈竇相通延遲，從而出現(xiàn)明顯頸部淋巴回流障礙，淋巴液過多的積聚在頸部，NT增厚明顯，甚至到孕中期發(fā)展成為淋

11、巴水囊瘤。（2）染色體核型正常的胎兒，有先天性心臟畸形時(shí)常出現(xiàn)NT增厚，可能與心功能衰竭有關(guān)。心功能衰竭時(shí)靜脈回流障礙，導(dǎo)致頸靜脈壓升高，淋巴管內(nèi)淋巴液回流受阻，淋巴液過多積聚于頸部，形成NT增厚。（3）唐氏綜合征（21-三體）胎兒頸部皮膚細(xì)胞外透明基質(zhì)增加，細(xì)胞外液被大量吸附于透明基質(zhì)的間隔內(nèi)，使頸部皮膚發(fā)生海綿狀改變，形成NT增厚。（4）先天性膈疝，因腹腔內(nèi)容物疝入胸腔使胸腔內(nèi)壓力升高，一側(cè)肺內(nèi)占位性病變，因該側(cè)肺體積增大，造成縱隔移位靜脈回流受阻，致死性骨骼畸形胸腔極度狹小胸腔內(nèi)壓力升高等都可使靜脈回流受阻和靜脈充血。當(dāng)靜脈血返流至頸部頭部時(shí)，NT出現(xiàn)增厚現(xiàn)象。32超聲探測頸項(xiàng)透明層在檢

12、出胎兒早期異常中的臨床診斷價(jià)值本研究通過對780例胎兒的超聲隨診觀測發(fā)現(xiàn)，NT增厚可能與染色體異常、天性心臟結(jié)構(gòu)畸形、胎兒水腫、骼系統(tǒng)畸形等其他畸形有關(guān)，且頸項(xiàng)透明層增厚越明顯，胎兒異常機(jī)會(huì)就越高。通過與診斷金標(biāo)準(zhǔn)（染色體異?；虺曉\斷結(jié)合引產(chǎn)后證實(shí)）比較，超聲探測NT增厚在檢出胎兒早期異常中的靈敏度8667%較高；但同時(shí)可以看出1333%假陰性率還是偏高，通過超聲隨診可以提高胎兒異常的檢出率（1例孕27周超聲診斷為完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，1例生后超聲心動(dòng)圖檢查確診為法洛氏四聯(lián)癥）；超聲探測NT增厚在檢出胎兒異常中的特異度9712%很高，所以開展在孕1114周常規(guī)測量NT來篩查胎兒異常是十分必要的，

13、同時(shí)存在288%的假陽性率也提示我們超聲隨診的重要性（22例NT增厚胎兒超聲隨診至孕中期消退，進(jìn)一步隨診至出生未見明顯異常）。孕1114周尚不易觀察清楚胎兒詳細(xì)的解剖結(jié)構(gòu)，超聲探測胎兒頸項(xiàng)透明層增厚已被證實(shí)為最有效而敏感的篩查胎兒異常的一項(xiàng)超聲指標(biāo)6。所以此階段妊娠，超聲探測頸項(xiàng)透明層對于檢出胎兒早期異常具有較高的臨床診斷價(jià)值。值得注意的是，通過對假陽性率和假陰性率的分析發(fā)現(xiàn)，超聲隨診觀察在鑒別診斷、評價(jià)預(yù)后等方面起到非常重要的作用。文獻(xiàn)多報(bào)道頸項(xiàng)透明層增厚與胎兒染色體異常有關(guān)，尤其是唐氏綜合征（21-三體）7。本研究提示頸項(xiàng)透明層增厚胎兒，染色體核型正常也需要超聲隨診高度重視，以除外嚴(yán)重并發(fā)

14、癥的存在，從而指導(dǎo)胎兒預(yù)后情況，提高優(yōu)生優(yōu)育?！緟⒖嘉墨I(xiàn)】1 Doubilet PM，Benson CB Atalas of ultrasound in obstetrics and gynecology Lippincott William & Wilkins Inc，2005，（1）：93-952 薛敏，魯樹坤，王雙雙 超聲探測頸項(xiàng)透明層檢測早期胎兒異常中國超聲診斷雜志，2005，6（5）：368-3713 Nicolaides KH，Cheng H，Abbas A，et al Fetal renal defects：Associated malformations and chr

15、omomal defects Fetal Diagn Ther，1992，7：1-114 莫祝寧，李小玲 胎兒頸項(xiàng)透明層在產(chǎn)前診斷中的研究進(jìn)展實(shí)用醫(yī)技雜志，2006，10 （13）：3341-33445 李勝利 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué) 北京：人民軍醫(yī)出版社，2004，567-5706 Adekunle O，Gopee A，EI-Sayed M，et alIncreased first trimester nuchal translucency：pregnancy and infant outcomes after routine screening for Downs syndromein an unselected antenatal population British Jounal of Radiology，1999，72：457-4607 Go AT，Hupke JI，Dikker HW，et alEv