小兒囊性纖維性變有哪些癥狀？

1、第i頁小兒囊性纖維性變有哪些癥狀?* *導(dǎo)讀：本文向您詳細(xì)介紹小兒囊性纖維性變癥狀，尤其是 小兒囊性纖維性變的早期癥狀， 小兒囊性纖維性變有什么表現(xiàn)? 得了小兒囊性纖維性變會(huì)怎樣？以及小兒囊性纖維性變有哪些 并發(fā)病癥，小兒囊性纖維性變還會(huì)引起哪些疾病等方面內(nèi) 容。* *小兒囊性纖維性變常見癥狀：反復(fù)上呼吸道感染、惡心與嘔吐、腹脹、排便頻率異常* * 一、癥狀1 1呼吸道表現(xiàn)9090 濃上患兒有上下呼吸道反復(fù)慢性感染，包括慢性支氣管 炎、肺不張及反復(fù)肺炎?？砂槟撔?、慢性鼻竇炎及支氣管擴(kuò)張。 感染病菌以銅綠假單胞菌和金葡菌多見，死亡病例病理檢查培養(yǎng) 陽性率咼達(dá) 90%90%以上?？人允亲畛Ｒ姷陌Y狀

2、，起初為干咳，逐漸 伴有痰聲。年齡大的病人可有晨起及活動(dòng)后咳嗽加重，黏痰多為膿性。一些病人可長期沒有癥狀或只表現(xiàn)為長期的急性呼吸道感 染。另外也有人表現(xiàn)為生后 1 1 周內(nèi)即出現(xiàn)的慢性咳嗽或反復(fù)肺炎。 毛細(xì)支氣管炎常伴有喘息，1 1 歲以內(nèi)最常見，可出現(xiàn)咳嗽、持續(xù) 或陣發(fā)性喘鳴音及呼吸快速。 肺病變進(jìn)展或反復(fù)加重時(shí)， 咳嗽持 續(xù)，痰多、黏稠不易咳出；出現(xiàn)活動(dòng)不耐受，氣短以及生長發(fā)育 落后。由于反復(fù)感染發(fā)熱， 睡眠不安及食欲減退，患兒日益消瘦。最終可發(fā)生肺源性心臟病，因呼吸衰竭引起死亡。第2頁鼻黏膜炎癥、 水腫以及鼻息肉可造成鼻塞和流涕。 急性鼻竇 炎不常見，鼻息肉常見于 5 52020 歲的患

3、者。查體可見桶狀胸、削肩、肋間及鎖骨上凹陷、杵狀指（趾） 、唇及指甲發(fā)紺、呼吸急促。聽診有喘鳴音及干、濕啰音。由于近 年來患兒存活率提高及存活年齡增長，氣胸及咯血較過去多見。 咯血系支氣管肺動(dòng)脈分流形成動(dòng)脈瘤破裂所致。X X 線檢查特點(diǎn)為支氣管阻塞、炎癥及其一系列并發(fā)現(xiàn)象。早 期肺氣腫及彌漫性肺不張、 “手指樣”分叉狀陰影，往往出現(xiàn)肺 炎病灶及小膿腫。支氣管擴(kuò)張表現(xiàn)為散在性小囊狀影。 晚期出現(xiàn) 肺動(dòng)脈高壓和肺心病，并可反復(fù)發(fā)生氣胸。肺活量減少，呼氣中段流速降低，以后見潮氣量減少，每分 通氣量減少，殘氣量及功能殘氣量增加，肺順應(yīng)性下降，氣道阻 力加大，肺泡- -動(dòng)脈氧分壓差增高，動(dòng)脈 P02P0

4、2 降低及 C02C02 潴留。 重者或晚期常見呼吸衰竭、肺心病及右心衰竭。2.2. 消化道表現(xiàn)新生兒 CFCF 中，15%15%20%20%發(fā)生胎糞性腸梗阻和腹膜炎，表現(xiàn) 為腹脹、嘔吐和胎便排出延遲。 X X 線可見擴(kuò)張的腸管、液平面及 結(jié)節(jié)影，中下腹可見毛玻璃影。胰腺功能不全癥狀可見于80%80%患兒?；純菏秤芎?，雖然攝取足量的奶及輔食，體重仍不增長， 且常因饑餓而哭鬧。 大便次數(shù)多， 量大，呈顯著脂肪瀉， 有臭味。四肢消瘦與脹大的腹呈鮮明對(duì)比。常反復(fù)直腸脫垂。新生兒 CFCF 患兒可出現(xiàn)淤膽性黃疸伴肝功能低下，年長患兒可發(fā)生肝硬化、 門脈高壓及脾功能亢第3頁進(jìn)。 可發(fā)生致命性胃腸道出血

5、， 胰腺外分泌 不足及吸收不良的繼發(fā)現(xiàn)象如低蛋白血癥、 水腫、 營養(yǎng)不良性貧 血、生長發(fā)育遲緩、脂溶性維生素缺乏癥、低脂血癥及低膽固醇 血癥。3.3. 其他只有 2%3%2%3%勺病人出現(xiàn)有癥狀的膽管硬化，表現(xiàn)為黃疸、 腹水、食管靜脈曲張引起嘔血以及脾功能亢進(jìn)。 除了胰腺外分泌 腺功能不足外，還可以有高血糖、糖尿、多尿及體重減輕。性腺 發(fā)育延遲，平均延遲 2 2 年。大約 95%95%的男性因 WolffianWolffian 管不發(fā) 育而有無精子癥。 腹股溝疝、 陰囊積水及睪丸未降的發(fā)生率高于 正常人。女性可有宮頸炎。幼兒可因出汗失鹽過多，皮膚上出現(xiàn) “鹽霜” 或皮膚有異味。這種病兒可表現(xiàn)為

6、低氯性堿中毒。* * 二、診斷CFCF 的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：1.1. 家族史。2.2. 典型肺部病變 ( (慢性阻塞性肺疾患 ) ) 。3.3. 胰功能不全。4.4. 兩次汗試驗(yàn)陽性 汗氯 60mmol/L(60mEq/L)60mmol/L(60mEq/L) 、胰腺功能異 常、脂肪吸收不良，下氣道分泌物的細(xì)菌培養(yǎng)分離。上述至少有 2 2 項(xiàng)存在即可診為囊性纖維性變， 但汗試驗(yàn)陽性為確診所必需。 新的診斷標(biāo)準(zhǔn)如基因突變的檢測及鼻黏膜細(xì)胞電 位差測定等。第4頁* *以上是對(duì)于小兒囊性纖維性變的癥狀方面內(nèi)容的相關(guān)敘述，下面再看下小兒囊性纖維性變并發(fā)癥， 小兒囊性纖維性變還會(huì)引起哪些疾病呢？* *小兒囊性纖

7、維性變常見并發(fā)癥：咯血、肺炎、支氣管炎* *一、并發(fā)病癥1 1、肺部合并癥 支氣管擴(kuò)張、支氣管炎、細(xì)支氣管炎、 肺炎、 肺膨脹不全、咯血、氣胸、鼻部息肉、鼻竇炎、反應(yīng)性呼吸道疾 病、肺源性心臟病、呼吸衰竭、支氣管黏液嵌塞、過敏性支氣管 肺曲菌癥。2 2、腸胃道合并癥 胎糞性腸梗阻、 胎糞性腹膜炎、胎糞性腸梗阻類似疾病 （ 非新生兒期梗阻 ） 、肛門脫出、腸套疊、 腸扭轉(zhuǎn)、闌尾炎、小腸閉鎖、胰腺炎、膽汁性肝硬化 （ 肝門脈高 壓、食管靜脈曲張、脾腫大并功能亢進(jìn) ） 、新生兒阻塞性黃疸、 肝脂肪化、胃食管反流、膽結(jié)石、腹股溝疝、生長遲緩、維生素 缺乏（維生素 A A、K K、E E、D D）胰島素不足、癥狀性高血糖。3 3、其他合并癥 水腫 - -低蛋白血癥、脫水 - -中暑虛脫、肥厚性骨關(guān)節(jié) 病變 - -