第16課時第五章第三節(jié)人類遺傳病

1、第16課時 第五章 第三節(jié) 人類遺傳病【考點解讀】1舉例說出人類遺傳病的主要類型。2、進行人類遺傳病的調(diào)查。3、探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。4、關(guān)注人類基因組計劃及其意義?！緦W(xué)習(xí)重點】1. 人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2. 如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查3. 人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關(guān)系【學(xué)習(xí)難點】如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查【自主探究】1、學(xué)海導(dǎo)航觀察與思考歸納與結(jié)論1、概念：人類遺傳病通常是指由于3改變而引起的人類疾病?；貞浫祟愡z傳病的概念， 并舉例說明什么樣的疾病屬于遺傳??？歸納人類遺傳病的類型2、分類：主要可以分為遺傳病和遺傳病、遺傳病三大類。3、人類常

2、見遺傳病的類型種類遺傳方式病例單基顯性遺常染色人體因遺傳病傳病隱性遺常染色人體傳病多基 因遺 傳病染色常染色人體病性染色體病傳病目前主要是通過等手段對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防。為什么要進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診產(chǎn)前診斷可以用斷？、等手段，確 定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人類基因組計劃于1990年正式啟動，這一價值3 0億美元的計 劃的目標是，為大約 31.6億個堿 基對構(gòu)成的人類基因組精確測序， 從而最終弄清楚每種基因制造的人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的，解讀其中包含的參與這項計劃有國家。蛋白質(zhì)及其作用。打個比方，這一 過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標明沿途 的每一

3、座山峰與山谷。雖然很慢， 但非常精確。1、例題精析：例1:下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是A、先天性疾病都是遺傳病、遺傳病一定是先天性疾病C遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病D、遺傳病都是由基因突變引起的解析：遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變引起疾病，可遺傳給下一代。遺傳病大致分為三類，即 單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。可見，遺傳并不都是由基因突變應(yīng) 起的。先天性的疾病是指生來就有的疾病，這可能是由遺傳的原因，也可能好似其他原 因造成的，不一定都是遺傳疾病。反過來說，遺傳病也不一定都是先天性疾病。人類有 些遺傳病是由于后天外界環(huán)境改變引起的。答案：CX染色體上的隱性基例2:基因檢測可以

4、確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因，請回答：（1）若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？（2） 當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么 ? 解析 ;X 染色體上的致病基因是由丈夫攜帶還是有妻子攜帶對不同性別的后代影響是不 一樣的，把這個難點掌握住就可以順利解題。已給條件是夫妻雙方一人為患者，另一人 表現(xiàn)正常。 由于是 X 染色體隱性遺傳病， 則表現(xiàn)正常的妻子時， 其基因型可能是純合的， 也可能是雜合的，即從表現(xiàn)不能推測其基因型；而表型正常為丈夫時，其表型和基因型 是一致

5、的，既有丈夫的表型推測他的基因型。第一問的答案應(yīng)該對男性胎兒進行基因檢 測，原因是妻子可能是攜帶者。第二問正常胎兒的性別為女性，原因是他從父親那里接 受了一個正常的顯性基因。答案（ 1）需要。因為表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時，男性胎兒 可能帶有致病基因。（2）女性。女患者與正常男性婚配時， 所有的女性胎兒都有來自父親的 X 染色體上的正 常的顯性基因，因此表現(xiàn)正常?！咀晕以\斷】 基礎(chǔ)題：）B 近親婚配其后代患隱性遺傳病的機1、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（A.近親婚配其后代必患遺傳病會增多C人類的疾病都是由隱性基因控制的D 近親婚配其后代必然有伴性遺傳病答案】 B

6、2、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男 孩的概率是（A12.5%B 25%C 75%D 50%答案】 A 3、“貓叫綜合癥” 是人的第 5 號染色體部分缺失引起的， 這種遺傳病的類型是A常染色體單基因遺傳病B 性染色體多基因遺傳病C.常染色體數(shù)目變異疾病D 常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病多選）D .絨答案】 D 4、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有（A. B超檢查B .羊水檢查C.孕婦血細胞檢查毛細胞檢查答案】 ABCD5. 唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳）B 多基因遺傳病和性染色體遺傳病c.常染色體遺傳病

7、和性染色體遺傳病D .多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病【答案】B6在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（ 色體）？（ 23A + XA表示常染A.和) 22A + X 21A + 丫 22A + 丫B .和C .和D .和【答案】C7.下列需要進行遺傳咨詢的是（）A親屬中有生過先天性畸型的待婚青年B 得過肝炎的夫婦C .父母中有殘疾的待婚青年得過乙型腦炎的夫婦7 9答案：A8.下列肯定是遺傳病的是（）A.家族性疾病B.先天性疾病C.終生性疾病答案：D1A. 一25答案：C1B. 一501C.1001D.250D.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病9.囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病

8、，在歐洲的人群中，每2500個人中就有一個患此病。如一對健康的夫婦有一患有此病的孩子，該婦女又與一健康的男子再婚，再婚的雙 親生一孩子患該病的機會是多少（10.血友病屬于（B.多基因遺傳病D.常染色體遺傳病A.單基因遺傳病C.性染色體異常遺傳病答案：A11鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病，隱性純合子（aa）的患者不到成年就會死亡，可見這種突變基因在自然選擇的壓力下容易被淘汰。但是在非洲流行惡性瘧疾（一種 死亡率很高的疾?。┑牡貐^(qū)，帶有這一突變基因的人（ Aa）很多，頻率也很穩(wěn)定。 對此現(xiàn)象合理解釋是（A .雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子易感染瘧疾B 雜合子易感染瘧疾，顯性純合子不易感染瘧疾C.雜合

9、子不易感染瘧疾，顯性純合子也不易感染瘧疾D .雜合子易感染瘧疾，顯性純合子也易感染瘧疾答案：A12 .抗維生素D佝僂病是位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的 遺傳特點之一是（）A.男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B .男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常C .女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病D .患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因答案：D13 .人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦 生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)型正常的概 率是（C. 3/16A . 9/ 16答案：B14 .我國婚姻法明確規(guī)

10、定：“直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。對任何一個人來說，在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是（）（多選）A .親兄弟、親姐妹B.祖父、祖母C .表兄弟、表姐妹D.外祖父、外祖母答案：A、C15.某男子的父親患血友病，而他本人血凝時間正常。他與一個沒有血友病家族史的正常女子結(jié)婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是A . 1/2B . 1/4D . 1/16答案：C 拓展題1 .下圖為某種病的遺傳圖解，請寫出你分析該遺傳病遺傳方式的思維方式:D 30to« f7進行分析的關(guān)鍵性個體是個體的表現(xiàn)型，可排除顯性遺傳。的表現(xiàn)型可以排除丫染色體上的遺傳。如果號個體有病，則可排除 X染色體上的隱性遺傳。根據(jù)上述推理，你所得出的結(jié)論是 如果該病是受常染色體上隱性基因控制，則8號和10號同時是雜合體的概率為【答案】(1).皿7 (2). M斗和皿10 ( 3) .(4).該病是常染色體或 X染色體上的隱性基因控制的遺傳病(5). 4/92.以下是兩例人類遺傳病。病例一：人的正常色覺 B對紅綠色盲(b)呈顯性，為伴性遺傳；褐眼 A對藍眼(a)呈顯性，為常染色體遺傳。有一個藍眼色覺正常的女子，與一個褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個藍眼色盲的男孩，在這對夫婦中：(1) 男子的基因型是(2) 女子的基因型是(3) 他們的子代中出現(xiàn)藍眼色盲男孩的概率是病例二：幼兒黑蒙性白癡是一種嚴