孟德爾遺傳規(guī)律_45_17

1、孟德爾遺傳規(guī)律  孟德爾遺傳規(guī)律基本內(nèi)容 孟德爾遺傳規(guī)律任何一門學科的形成與發(fā)展，總是同當時熱中于這門科學研究的杰出人物緊密相關，遺傳學的形成與發(fā)展也不例外，孟德爾就是遺傳學杰出的奠基人。他揭示出遺傳學的兩個基本定律分離定律和自由組合定律。孟德爾1822年出生于當時奧地利海森道夫地區(qū)的一個貧苦農(nóng)民家庭，他的父親擅長于園藝技術，在父親的直接熏陶和影響之下，孟德爾自幼就愛好園藝。1843年，他中學畢業(yè)后考入奧爾謬茨大學哲學院繼續(xù)學習，但因家境貧寒，被迫中途輟學。1843年10月，因生活所迫，他步入奧地利布隆城的一所修道院當修道士。從1851年到1853年，孟德爾在維也納大學學習

2、了4個學期，系統(tǒng)學習了植物學、動物學、物理學和化學等課程。與此同時，他還受到了從事科學研究的良好訓練，這些都為他后來從事植物雜交的科學研究奠定了堅實的理論基礎。1854年孟德爾回到家鄉(xiāng)，繼續(xù)在修道院任職，并利用業(yè)余時間開始了長達12年的植物雜交試驗。在孟德爾從事的大量植物雜交試驗中，以豌豆雜交試驗的成績最為出色。經(jīng)過整整8年（1856-1864）的不懈努力，終于在1865年發(fā)表了植物雜交試驗的論文，提出了遺傳單位是遺傳因子（現(xiàn)代遺傳學稱為基因）的論點，并揭示出遺傳學的兩個基本規(guī)律分離規(guī)律和自由組合規(guī)律。這兩個重要規(guī)律的發(fā)現(xiàn)和提出，為遺傳學的誕生和發(fā)展奠定了堅實的基礎，這也正是孟德爾名垂后世的重

3、大科研成果。孟德爾的這篇不朽論文雖然問世了，但令人遺憾的是，由于他那不同于前人的創(chuàng)造性見解，對于他所處的時代顯得太超前了，竟然使得他的科學論文在長達35年的時間里，沒有引起生物界同行們的注意。直到1900年，他的發(fā)現(xiàn)被歐洲三位不同國籍的植物學家在各自的豌豆雜交試驗中分別予以證實后，才受到重視和公認，遺傳學的研究從此也就很快地發(fā)展起來。孟德爾的分離規(guī)律豌豆具有一些穩(wěn)定的、容易區(qū)分的性狀，這很符合孟德爾的試驗要求。所謂性狀，即指生物體的形態(tài)、結構和生理、生化等特性的總稱。在他的雜交試驗中，孟德爾全神貫注地研究了7對相對性狀的遺傳規(guī)律。所謂相對性狀，即指同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型，如豌豆花色有紅

4、花與白花之分，種子形狀有圓粒與皺粒之分等等。為了方便和有利于分析研究起見，他首先只針對一對相對性狀的傳遞情況進行研究，然后再觀察多對相對性狀在一起的傳遞情況。這種分析方法是孟德爾獲得成功的一個重要原因。1顯性性狀與隱性性狀大家知道，孟德爾的論文的醒目標題是植物雜交試驗，因此他所從事試驗的方法，主要是“雜交試驗法”。他用純種的高莖豌豆與矮莖豌豆作親本（親本以P表示），在它們的不同植株間進行異花傳粉。如圖2-4所示高莖豌豆與矮莖豌豆異花傳粉的示意圖。結果發(fā)現(xiàn)，無論是以高莖作母本，矮莖作父本，還是以高莖作父本，矮莖作母本（即無論是正交還是反交），它們雜交得到的第一代植株（簡稱“子一代”，以F1表示）

5、都表現(xiàn)為高莖。也就是說，就這一對相對性狀而言，F(xiàn)1植株的性狀只能表現(xiàn)出雙親中的一個親本的性狀高莖，而另一親本的性狀矮莖，則在F1中完全沒有得到表現(xiàn)。又如，純種的紅花豌豆和白花豌豆進行雜交試驗時，無論是正交還是反交，F(xiàn)1植株全都是紅花豌豆。正因為如此，孟德爾就把在這一對性狀中，F(xiàn)1能夠表現(xiàn)出來的性狀，如高莖、紅花，叫做顯性性狀，而把F1未能表現(xiàn)出來的性狀，如矮莖、白花，叫做隱性性狀。孟德爾在豌豆的其他5對相對性狀的雜交試驗中，都得到了同樣的試驗結果，即都有易于區(qū)別的顯性性狀和隱性性狀。2分離現(xiàn)象及分離比在上述的孟德爾雜交試驗中，由于在雜種F1時只表現(xiàn)出相對性狀中的一個性狀顯性性狀，那么，相對性狀

6、中的另一個性狀隱性性狀，是不是就此消失了呢？能否表現(xiàn)出來呢？帶著這樣的疑問，孟德爾繼續(xù)著自己的雜交試驗工作。孟德爾讓上述F1的高莖豌豆自花授粉，然后把所結出的F2豌豆種子于次年再播種下去，得到雜種F2的豌豆植株，結果出現(xiàn)了兩種類型：一種是高莖的豌豆（顯性性狀），一種是矮莖的豌豆（隱性性狀），即：一對相對性狀的兩種不同表現(xiàn)形式高莖和矮莖性狀都表現(xiàn)出來了。孟德爾的疑問解除了，并把這種現(xiàn)象稱為分離現(xiàn)象。不僅如此，孟德爾還從F2的高、矮莖豌豆的數(shù)字統(tǒng)計中發(fā)現(xiàn)：在1064株豌豆中，高莖的有787株，矮莖的有277株，兩者數(shù)目之比，近似于31。如圖2-4A所示。孟德爾以同樣的試驗方法，又進行了紅花豌豆的F

7、1自花授粉。在雜種F2的豌豆植株中，同樣也出現(xiàn)了兩種類型：一種是紅花豌豆（顯性性狀），另一種是白花豌豆（隱性性狀）。對此進行數(shù)字統(tǒng)計結果表明，在929株豌豆中，紅花豌豆有705株，白花豌豆有224株，二者之比同樣接近于31。孟德爾還分別對其他5對相對性狀作了同樣的雜交試驗，其結果也都是如此。我們概括上述孟德爾的雜交試驗結果，至少有三點值得注意：（1）F1的全部植株，都只表現(xiàn)某一親本的性狀（顯性性狀），而另一親本的性狀，則被暫時遮蓋而未表現(xiàn)（隱性性狀）。（2）在F2里，雜交親本的相對性狀顯性性狀和隱性性狀又都表現(xiàn)出來了，這就是性狀分離現(xiàn)象。由此可見，隱性性狀在F1里并沒有消失，只是暫時被遮蓋而未

8、能得以表現(xiàn)罷了。（3）在F2的群體中，具有顯性性狀的植株數(shù)與具有隱性性狀的植株數(shù)，常常表現(xiàn)出一定的分離比，其比值近似于31。3對性狀分離現(xiàn)象的解釋孟德爾對上述7個豌豆雜交試驗結果中所反映出來的、值得注意的三個有規(guī)律的現(xiàn)象感到吃驚。事實上，他已認識到，這絕對不是某種偶然的巧合，而是一種遺傳上的普遍規(guī)律，但對于31的性狀分離比，他仍感到困惑不解。經(jīng)過一番創(chuàng)造性思維后，終于茅塞頓開，提出了遺傳因子的分離假說，其主要內(nèi)容可歸納為：（1）生物性狀的遺傳由遺傳因子決定（遺傳因子后來被稱為基因）。（2）遺傳因子在體細胞內(nèi)成對存在，其中一個成員來自父本，另一個成員來自母本，二者分別由精卵細胞帶入。在形成配子時

9、，成對的遺傳因子又彼此分離，并且各自進入到一個配子中。這樣，在每一個配子中，就只含有成對遺傳因子中的一個成員，這個成員也許來自父本，也許來自母本。（3）在雜種F1的體細胞中，兩個遺傳因子的成員不同，它們之間是處在各自獨立、互不干涉的狀態(tài)之中，但二者對性狀發(fā)育所起的作用卻表現(xiàn)出明顯的差異，即一方對另一方起了決定性的作用，因而有顯性因子和隱性因子之分，隨之而來的也就有了顯性性狀與隱性性狀之分。（4）雜種F1所產(chǎn)生的不同類型的配子，其數(shù)目相等，而雌雄配子的結合又是隨機的，即各種不同類型的雌配子與雄配子的結合機會均等。為了更好地證明分離現(xiàn)象，下面用一對遺傳因子的圖解來說明孟德爾的豌豆雜交試驗及其假說，

10、如圖2-5所示。我們用大寫字母D代表決定高莖豌豆的顯性遺傳因子，用小寫字母d代表矮莖豌豆的隱性遺傳因子。在生物的體細胞內(nèi)，遺傳因子是成對存在的，因此，在純種高莖豌豆的體細胞內(nèi)含有一對決定高莖性狀的顯性遺傳因子DD，在純種矮莖豌豆的體細胞內(nèi)含有一對決定矮莖性狀的隱性遺傳因子dd。雜交產(chǎn)生的F1的體細胞中，D和d結合成Dd，由于D（高莖）對d（矮莖）是顯性，故F1植株全部為高莖豌豆。當F1進行減數(shù)分裂時，其成對的遺傳因子D和d又得彼此分離，最終產(chǎn)生了兩種不同類型的配子。一種是含有遺傳因子D的配子，另一種是含有遺傳因子d的配子，而且兩種配子在數(shù)量上相等，各占1/2。因此，上述兩種雌雄配子的結合便產(chǎn)生

11、了三種組合：DD、Dd和dd，它們之間的比接近于121，而在性狀表現(xiàn)上則接近于3（高）1（矮）。因此，孟德爾的遺傳因子假說，使得豌豆雜交試驗所得到的相似結果有了科學的、圓滿的解釋?；蛐团c表現(xiàn)型我們已經(jīng)看到，在上述一對遺傳因子的遺傳分析中，遺傳下來的和最終表現(xiàn)出來的并不完全是一回事，如當遺傳結構為DD型時，其表現(xiàn)出來的性狀是高莖豌豆，而遺傳結構為Dd型時，其表現(xiàn)出來的也是高莖豌豆。像這樣，生物個體所表現(xiàn)出來的外形特征和生理特性叫做表現(xiàn)型，如高莖與矮莖，紅花與白花；而生物個體或其某一性狀的遺傳基礎，則被稱為基因型，如高莖豌豆的基因型有DD和Dd兩種，而矮莖豌豆的基因型只有dd一種。由相同遺傳因子

12、的配子結合成的合子發(fā)育而成的個體叫做純合體，如DD和dd的植株；凡是由不同遺傳因子的配子結合成的合子發(fā)育而成的個體則稱為雜合體，如Dd。基因型是生物個體內(nèi)部的遺傳物質(zhì)結構，因此，生物個體的基因型在很大程度上決定了生物個體的表現(xiàn)型。例如，含有顯性遺傳因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表現(xiàn)為高莖，無顯性遺傳因子的豌豆植株（dd）都表現(xiàn)為矮莖。由此可見，基因型是性狀表現(xiàn)的內(nèi)在因素，而表現(xiàn)型則是基因型的表現(xiàn)形式。由以上分析我們還可知道，表現(xiàn)型相同，基因型卻并不一定相同。例如，DD和Dd的表現(xiàn)型都是高莖，但其基因型并不相同，并且它們的下一代有差別：DD的下一代都是高莖的，而Dd的下一代則有分離現(xiàn)象既有高莖

13、，也有矮莖。4分離規(guī)律的驗證前面講到孟德爾對分離現(xiàn)象的解釋，僅僅建立在一種假說基礎之上，他本人也十分清楚這一點。假說畢竟只是假說，不能用來代替真理，要使這個假說上升為科學真理，單憑其能清楚地解釋他所得到的試驗結果，那是遠遠不夠的，還必須用實驗的方法進行驗證這一假說。下面介紹孟德爾設計的第一種驗證方法，也是他用得最多的測交法。測交就是讓雜種子一代與隱性類型相交，用來測定F1的基因型。按照孟德爾對分離現(xiàn)象的解釋，雜種子一代F1（Dd）一定會產(chǎn)生帶有遺傳因子D和d的兩種配子，并且兩者的數(shù)目相等；而隱性類型（dd）只能產(chǎn)生一種帶有隱性遺傳因子d的配子，這種配子不會遮蓋F1中遺傳因子的作用。所以，測交產(chǎn)

14、生的后代應當一半是高莖（Dd）的，一半是矮莖（dd）的，即兩種性狀之比為11。如圖2-6所示測交實驗的方法。孟德爾用子一代高莖豌豆（Dd）與矮莖豌豆（dd）相交，得到的后代共64株，其中高莖的30株，矮莖的34株，即性狀分離比接近11，實驗結果符合預先設想。對其他幾對相對性狀的測交試驗，也無一例外地得到了近似于11的分離比。孟德爾的測交結果，雄辯地證明了他自己提出的遺傳因子分離假說是正確的，是完全建立在科學的基礎上的。5分離規(guī)律的實質(zhì)孟德爾提出的遺傳因子的分離假說，用他自己所設計的測交等一系列試驗，已經(jīng)得到了充分的驗證，亦被后人無數(shù)次的試驗所證實，現(xiàn)已被世人所公認，并被尊稱為孟德爾的分離規(guī)律。

15、那么，孟德爾分離規(guī)律的實質(zhì)是什么呢？這可以用一句話來概括，那就是：雜合體中決定某一性狀的成對遺傳因子，在減數(shù)分裂過程中，彼此分離，互不干擾，使得配子中只具有成對遺傳因子中的一個，從而產(chǎn)生數(shù)目相等的、兩種類型的配子，且獨立地遺傳給后代，這就是孟德爾的分離規(guī)律。孟德爾的自由組合規(guī)律孟德爾在揭示了由一對遺傳因子（或一對等位基因）控制的一對相對性狀雜交的遺傳規(guī)律分離規(guī)律之后，這位才思敏捷的科學工作者，又接連進行了兩對、三對甚至更多對相對性狀雜交的遺傳試驗，進而又發(fā)現(xiàn)了第二條重要的遺傳學規(guī)律，即自由組合規(guī)律，也有人稱它為獨立分配規(guī)律。這里我們僅介紹他所進行的兩對相對性狀的雜交試驗。1雜交試驗現(xiàn)象的觀察孟

16、德爾在進行兩對相對性狀的雜交試驗時，仍以豌豆為材料。他選取了具有兩對相對性狀差異的純合體作為親本進行雜交，一個親本是結黃色圓形種子（簡稱黃色圓粒），另一親本是結綠色皺形種子（簡稱綠色皺粒），無論是正交還是反交，所得到的F1全都是黃色圓形種子。由此可知，豌豆的黃色對綠色是顯性，圓粒對皺粒是顯性，所以F1的豌豆呈現(xiàn)黃色圓粒性狀。如果把F1的種子播下去，讓它們的植株進行自花授粉（自交），則在F2中出現(xiàn)了明顯的形狀分離和自由組合現(xiàn)象。在共計得到的556粒F2種子中，有四種不同的表現(xiàn)類型.如果以數(shù)量最少的綠色皺形種子32粒作為比例數(shù)1，那么F2的四種表現(xiàn)型的數(shù)字比例大約為9331。如圖2-7所示豌豆種子

17、兩對相對性狀的遺傳實驗。從以上豌豆雜交試驗結果看出，在F2所出現(xiàn)的四種類型中，有兩種是親本原有的性狀組合，即黃色圓形種子和綠色皺形種子，還有兩種不同于親本類型的新組合，即黃色皺形種子和綠色圓形種子，其結果顯示出不同相對性狀之間的自由組合。2雜交試驗結果的分析孟德爾在雜交試驗的分析研究中發(fā)現(xiàn)，如果單就其中的一對相對性狀而言，那么，其雜交后代的顯、隱性性狀之比仍然符合31的近似比值。以上性狀分離比的實際情況充分表明，這兩對相對性狀的遺傳，分別是由兩對遺傳因子控制著，其傳遞方式依然符合于分離規(guī)律。此外，它還表明了一對相對性狀的分離與另一對相對性狀的分離無關，二者在遺傳上是彼此獨立的。如果把這兩對相對

18、性狀聯(lián)系在一起進行考慮，那么，這個F2表現(xiàn)型的分離比，應該是它們各自F2表現(xiàn)型分離比（31）的乘積：這也表明，控制黃、綠和圓、皺兩對相對性狀的兩對等位基因，既能彼此分離，又能自由組合。3自由組合現(xiàn)象的解釋那么，對上述遺傳現(xiàn)象，又該如何解釋呢？孟德爾根據(jù)上述雜交試驗的結果，提出了不同對的遺傳因子在形成配子中自由組合的理論。因為最初選用的一個親本黃色圓形的豌豆是純合子，其基因型為YYRR，在這里，Y代表黃色，R代表圓形，由于它們都是顯性，故用大寫字母表示。而選用的另一親本綠色皺形豌豆也是純合子，其基因型為yyrr，這里y代表綠色，r代表皺形，由于它們都是隱性，所以用小寫字母來表示。由于這兩個親本都

19、是純合體，所以它們都只能產(chǎn)生一種類型的配子，即：YYRRYRyyrryr二者雜交，YR配子與yr配子結合，所得后代F1的基因型全為YyRr，即全為雜合體。由于基因間的顯隱性關系，所以F1的表現(xiàn)型全為黃色圓形種子。雜合的F1在形成配子時，根據(jù)分離規(guī)律，即Y與y分離，R與r分離，然后每對基因中的一個成員各自進入到下一個配子中，這樣，在分離了的各對基因成員之間，便會出現(xiàn)隨機的自由組合，即：（1） Y與R組合成YR；（2）Y與r組合成Yr；（3）y與R組合成yR；（4）y與r組合成yr。由于它們彼此間相互組合的機會均等，因此雜種F1（YyRr）能夠產(chǎn)生四種不同類型、相等數(shù)量的配子。當雜種F1自交時，這

20、四種不同類型的雌雄配子隨機結合，便在F2中產(chǎn)生16種組合中的9種基因型合子。由于顯隱性基因的存在，這9種基因型只能有四種表現(xiàn)型，即：黃色圓形、黃色皺形、綠色圓形、綠色皺形。如圖2-8所示它們之間的比例為9331。這就是孟德爾當時提出的遺傳因子自由組合假說，這個假說圓滿地解釋了他觀察到的試驗結果。事實上，這也是一個普遍存在的最基本的遺傳定律，這就是孟德爾發(fā)現(xiàn)的第二個遺傳定律自由組合規(guī)律，也有人稱它為獨立分配規(guī)律。4自由組合規(guī)律的驗證與分離規(guī)律相類似，要將自由組合規(guī)律由假說上升為真理，同樣也需要科學試驗的驗證。孟德爾為了證實具有兩對相對性狀的F1雜種，確實產(chǎn)生了四種數(shù)目相等的不同配子，他同樣采用了

21、測交法來驗證。把F1雜種與雙隱性親本進行雜交，由于雙隱性親本只能產(chǎn)生一種含有兩個隱性基因的配子（yr），所以測交所產(chǎn)生的后代，不僅能表現(xiàn)出雜種配子的類型，而且還能反映出各種類型配子的比數(shù)。換句話說，當F1雜種與雙隱性親本測交后，如能產(chǎn)生四種不同類型的后代，而且比數(shù)相等，那么，就證實了F1雜種在形成配子時，其基因就是按照自由組合的規(guī)律彼此結合的。為此，孟德爾做了以下測交試驗，如圖2-9所示。實際測交的結果，無論是正交還是反交，都得到了四種數(shù)目相近的不同類型的后代，其比數(shù)為1111，與預期的結果完全符合。這就證實了雌雄雜種F1在形成配子時，確實產(chǎn)生了四種數(shù)目相等的配子，從而驗證了自由組合規(guī)律的正確性。5自由組合規(guī)律的實質(zhì)根據(jù)前面所講的可以知道，具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在F1產(chǎn)生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合，這就是自由組合規(guī)律的實質(zhì)。也就是說，一對等位基因與另一對等位基因的分離與組合互不干擾，各自獨立地分配到配子中。孟德爾遺傳規(guī)律