細(xì)胞核ppt課件

1、第九章第九章 細(xì)胞核細(xì)胞核nucleusnucleus 概述概述 第一節(jié)第一節(jié) 核被膜核被膜第二節(jié)第二節(jié) 染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)和染色體第三節(jié)第三節(jié) 核仁核仁第四節(jié)第四節(jié) 核基質(zhì)核基質(zhì)第五節(jié)第五節(jié) 細(xì)胞核的功能細(xì)胞核的功能第六節(jié)第六節(jié) 細(xì)胞核與疾病細(xì)胞核與疾病內(nèi)容內(nèi)容l細(xì)胞核是生物進(jìn)化的產(chǎn)物細(xì)胞核是生物進(jìn)化的產(chǎn)物細(xì)胞方式圖細(xì)胞方式圖 淋巴細(xì)胞電鏡照片淋巴細(xì)胞電鏡照片細(xì)胞核是一個(gè)動(dòng)態(tài)細(xì)胞核是一個(gè)動(dòng)態(tài)性的構(gòu)造性的構(gòu)造細(xì)胞核通常是指間細(xì)胞核通常是指間期核期核?為什么只需在細(xì)胞分裂間期才干看到細(xì)為什么只需在細(xì)胞分裂間期才干看到細(xì)胞核胞核?為什么細(xì)胞分裂期核膜會(huì)溶解消逝？為什么細(xì)胞分裂期核膜會(huì)溶解消逝？?

2、其物質(zhì)根底和分子機(jī)理是什么？其物質(zhì)根底和分子機(jī)理是什么？?遺傳物質(zhì)以何種方式和構(gòu)造存在遺傳物質(zhì)以何種方式和構(gòu)造存在概概 述述一、細(xì)胞核最根本的功能一、細(xì)胞核最根本的功能1. 儲(chǔ)存遺傳信息DNA2. 復(fù)制、轉(zhuǎn)錄遺傳信息并指點(diǎn)蛋白質(zhì)合成3. 細(xì)胞內(nèi)各種生化活動(dòng)的調(diào)控中心？細(xì)胞核怎樣儲(chǔ)細(xì)胞核怎樣儲(chǔ)存、復(fù)制和轉(zhuǎn)存、復(fù)制和轉(zhuǎn)錄遺傳信息的錄遺傳信息的呢？呢？所需的原料和所需的原料和產(chǎn)物如何進(jìn)出產(chǎn)物如何進(jìn)出細(xì)胞核？細(xì)胞核？膜受體膜受體核轉(zhuǎn)位信號(hào)核轉(zhuǎn)位信號(hào)細(xì)胞核是各種生化活動(dòng)的控制中心細(xì)胞核是各種生化活動(dòng)的控制中心二、細(xì)胞核的大小、形狀、數(shù)目二、細(xì)胞核的大小、形狀、數(shù)目1. 1.大?。捍笮。?大小不一大小不一

3、幼稚細(xì)胞，生長(zhǎng)旺盛的細(xì)胞幼稚細(xì)胞，生長(zhǎng)旺盛的細(xì)胞 核大，如卵細(xì)胞、腫瘤細(xì)胞；核大，如卵細(xì)胞、腫瘤細(xì)胞；分化成熟的細(xì)胞分化成熟的細(xì)胞 核較小核較小 細(xì)胞核的大小用核質(zhì)比細(xì)胞核的大小用核質(zhì)比NPNP表示表示 核質(zhì)比核質(zhì)比NPNP：判別細(xì)胞形狀的目的：判別細(xì)胞形狀的目的 Vn Vn Vn Vn NP = = NP = = VcVn Vp VcVn VpVnVn：細(xì)胞核體積，：細(xì)胞核體積，VcVc：細(xì)胞體積，：細(xì)胞體積，VpVp：細(xì)胞質(zhì)體積細(xì)胞質(zhì)體積 正常細(xì)胞：正常細(xì)胞：NP0.5NP0.5 幼稚細(xì)胞腫瘤細(xì)胞：幼稚細(xì)胞腫瘤細(xì)胞：NP 0.5 NP 0.5 衰老細(xì)胞：衰老細(xì)胞：NP 0.5NP 0.51

4、46核 質(zhì) =1 4611.11.2核 質(zhì) =1 1.11.2 2. 2.形狀形狀圓形或橢圓形居多，少數(shù)為桿狀或分葉狀圓形或橢圓形居多，少數(shù)為桿狀或分葉狀 肌細(xì)胞核呈桿狀肌細(xì)胞核呈桿狀, ,中性粒細(xì)胞核呈分葉狀。中性粒細(xì)胞核呈分葉狀。常位于細(xì)胞的中央常位于細(xì)胞的中央, , 也有偏向細(xì)胞一端也有偏向細(xì)胞一端 脂肪細(xì)胞核被脂滴擠到邊緣，杯狀細(xì)胞核接近基底脂肪細(xì)胞核被脂滴擠到邊緣，杯狀細(xì)胞核接近基底 3. 3.數(shù)目數(shù)目 通常一個(gè)核，有些細(xì)胞為雙核甚至多核通常一個(gè)核，有些細(xì)胞為雙核甚至多核 肝細(xì)胞肝細(xì)胞(1-2)(1-2)，骨骼肌，破骨細(xì)胞，骨骼肌，破骨細(xì)胞 幾十幾十 上百上百4. 4. 構(gòu)造構(gòu)造 核

5、核 膜膜核核 仁仁染色質(zhì)染色質(zhì)核基質(zhì)核基質(zhì)間期細(xì)胞核間期細(xì)胞核 一、核膜的構(gòu)造一、核膜的構(gòu)造外核膜外核膜outer nuclear membrane)outer nuclear membrane)內(nèi)核膜內(nèi)核膜inner nuclear membrane)inner nuclear membrane)核周間隙核周間隙perinuclear space)perinuclear space)核核 孔孔nuclear pores)nuclear pores)核纖層核纖層nuclear lamina)nuclear lamina)第一節(jié)第一節(jié) 核核 膜膜一內(nèi)、外核膜和核周間隙一內(nèi)、外核膜和核周間隙l 胞

6、質(zhì)面附核糖體，胞質(zhì)面附核糖體，l 與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相連通與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相連通外核膜外核膜外核膜外核膜核質(zhì)面附有一層電子密度高的核纖層。核質(zhì)面附有一層電子密度高的核纖層。內(nèi)核膜內(nèi)核膜核纖層核纖層 內(nèi)核膜內(nèi)核膜內(nèi)外層核膜之間的空隙內(nèi)外層核膜之間的空隙隙寬隙寬20-40nm,20-40nm,充溢液態(tài)蛋白質(zhì)和酶充溢液態(tài)蛋白質(zhì)和酶與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔連通與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔連通核周間隙核周間隙核周間隙核周間隙核膜上內(nèi)、外層核膜交融構(gòu)成的圓形小孔，核膜上內(nèi)、外層核膜交融構(gòu)成的圓形小孔，是核是核質(zhì)的通道質(zhì)的通道不與核周隙相通不與核周隙相通核孔核孔二核孔二核孔電鏡下電鏡下 胞質(zhì)面胞質(zhì)面Cytoplasmic faceCytoplasm

7、ic face核孔外觀核孔外觀 核孔復(fù)合體構(gòu)造模型核孔復(fù)合體構(gòu)造模型胞質(zhì)顆粒胞質(zhì)環(huán)中央栓輻胞質(zhì)纖維核質(zhì)環(huán)核纖層核藍(lán)纖維端環(huán)1 1gp210gp210：構(gòu)造性跨膜蛋白，含：構(gòu)造性跨膜蛋白，含N N銜接糖鏈，位于銜接糖鏈，位于 “孔膜區(qū)，介導(dǎo)核孔復(fù)合體與核被膜的銜接孔膜區(qū)，介導(dǎo)核孔復(fù)合體與核被膜的銜接2 2p62p62：功能性蛋白，帶有：功能性蛋白，帶有O O銜接銜接N N乙酰葡萄糖胺乙酰葡萄糖胺殘基寡糖鏈殘基寡糖鏈N N端：有端：有XFXFXXFXFX方式的反復(fù)序列方式的反復(fù)序列F F：苯丙氨酸，直：苯丙氨酸，直接參與核質(zhì)交換；接參與核質(zhì)交換； C C端：具有疏水性的七肽反復(fù)序列，成端：具有疏水

8、性的七肽反復(fù)序列，成-螺旋構(gòu)造螺旋構(gòu)造核孔復(fù)合體蛋白核孔復(fù)合體蛋白核纖層核纖層染色質(zhì)染色質(zhì)三核纖層三核纖層nuclear laminaB BB BB BB BB BB BB B核孔復(fù)合體核孔復(fù)合體A AC C A AC CA AC CA AC CA AC CA AC CA AC C膜膜蛋蛋白白外膜外膜 內(nèi)膜內(nèi)膜核周腔核周腔 核纖層蛋白中間纖維構(gòu)成核纖層蛋白中間纖維構(gòu)成 三種核纖層蛋白組成：三種核纖層蛋白組成：lamin Alamin A、B B、C C laminBlaminB結(jié)合在核內(nèi)膜上，結(jié)合在核內(nèi)膜上，laminAlaminA與染色質(zhì)結(jié)合，與染色質(zhì)結(jié)合， 并和并和laminClaminC

9、一同與一同與laminBlaminB結(jié)合結(jié)合 核纖層蛋白磷酸化核纖層蛋白磷酸化 核纖層解聚，解聚后核纖層解聚，解聚后laminBlaminB留留在膜上，在膜上， lamin Alamin A、C C游離游離 核纖層核纖層nuclear lamina 1. 1.支持和固定核膜，穩(wěn)定核的外形：核纖層網(wǎng)狀構(gòu)支持和固定核膜，穩(wěn)定核的外形：核纖層網(wǎng)狀構(gòu)造是構(gòu)成維持核被膜和核孔的位置的主要物質(zhì)根造是構(gòu)成維持核被膜和核孔的位置的主要物質(zhì)根底，解聚后核膜隨之解體。底，解聚后核膜隨之解體。 2.2.對(duì)染色質(zhì)的有序陳列起一定作用：核纖層是染色對(duì)染色質(zhì)的有序陳列起一定作用：核纖層是染色體有序附著在核膜上的支架。體有

10、序附著在核膜上的支架。 3. 3. 參與核膜的解體和重建：參與細(xì)胞有絲分裂前期參與核膜的解體和重建：參與細(xì)胞有絲分裂前期核膜的解體及末期核膜的重建。核膜的解體及末期核膜的重建。 核纖層的功能核纖層的功能核纖層參與細(xì)胞分裂過(guò)程中核膜的解體與重建核纖層參與細(xì)胞分裂過(guò)程中核膜的解體與重建二、核膜的功能二、核膜的功能一核膜為基因表達(dá)提供了時(shí)空隔離屏障一核膜為基因表達(dá)提供了時(shí)空隔離屏障 使細(xì)胞內(nèi)區(qū)域化，將核質(zhì)與胞質(zhì)分隔使細(xì)胞內(nèi)區(qū)域化，將核質(zhì)與胞質(zhì)分隔 為為DNADNA復(fù)制、復(fù)制、RNARNA轉(zhuǎn)錄提供穩(wěn)定環(huán)境轉(zhuǎn)錄提供穩(wěn)定環(huán)境 DNADNA復(fù)制、復(fù)制、RNARNA轉(zhuǎn)錄與蛋白翻譯在不同時(shí)間，空間轉(zhuǎn)錄與蛋白翻譯

11、在不同時(shí)間，空間進(jìn)展進(jìn)展 外核膜的外表附著核糖體，可進(jìn)展蛋白質(zhì)的合成。外核膜的外表附著核糖體，可進(jìn)展蛋白質(zhì)的合成。三三 核質(zhì)之間的物質(zhì)運(yùn)輸核質(zhì)之間的物質(zhì)運(yùn)輸 1. 1.被動(dòng)分散被動(dòng)分散 無(wú)機(jī)離子和小分子物質(zhì)分無(wú)機(jī)離子和小分子物質(zhì)分子量小于子量小于50005000可以自在經(jīng)過(guò)?？梢宰栽诮?jīng)過(guò)。 2.2.自動(dòng)運(yùn)輸自動(dòng)運(yùn)輸 大分子物質(zhì)經(jīng)過(guò)核孔復(fù)合體大分子物質(zhì)經(jīng)過(guò)核孔復(fù)合體的自動(dòng)運(yùn)輸。的自動(dòng)運(yùn)輸。入核物質(zhì)：蛋白分子需求核定位信號(hào)入核物質(zhì)：蛋白分子需求核定位信號(hào)nuclear nuclear localization signallocalization signal，NLSNLS，如，如 DNADNA復(fù)

12、制、復(fù)制、RNARNA轉(zhuǎn)錄所需的各種酶、轉(zhuǎn)錄因子；染色轉(zhuǎn)錄所需的各種酶、轉(zhuǎn)錄因子；染色體組裝所需的組蛋白及核糖體蛋白體組裝所需的組蛋白及核糖體蛋白出核物質(zhì)：大分子物質(zhì)具有核輸出信號(hào)出核物質(zhì)：大分子物質(zhì)具有核輸出信號(hào)nuclear nuclear export signal, NESexport signal, NES，如，如 核內(nèi)加工成熟的核內(nèi)加工成熟的mRNAmRNA、核糖體的大小亞基、核糖體的大小亞基1) 1) 親核蛋白質(zhì)的入核過(guò)程親核蛋白質(zhì)的入核過(guò)程 親核蛋白質(zhì)親核蛋白質(zhì)karyophilic protein)karyophilic protein)： 含有核定含有核定位信號(hào)位信號(hào)(NL

13、S(NLS，如，如 DNADNA聚合酶、聚合酶、RNARNA聚合酶、組蛋聚合酶、組蛋白、核糖體蛋白，轉(zhuǎn)錄因子等白、核糖體蛋白，轉(zhuǎn)錄因子等 NLSNLS由由4-84-8個(gè)氨基酸組成，富含賴氨酸和精氨酸等堿個(gè)氨基酸組成，富含賴氨酸和精氨酸等堿性氨基酸性氨基酸 親核蛋白質(zhì)還需與親核蛋白質(zhì)還需與NLSNLS受體受體importinimportin，輸入蛋白，輸入蛋白結(jié)合，才干經(jīng)過(guò)核孔復(fù)合體進(jìn)入核內(nèi)結(jié)合，才干經(jīng)過(guò)核孔復(fù)合體進(jìn)入核內(nèi)親核蛋白選擇性經(jīng)過(guò)核孔復(fù)合體實(shí)驗(yàn)親核蛋白選擇性經(jīng)過(guò)核孔復(fù)合體實(shí)驗(yàn)無(wú)無(wú)NLSNLS有有NLSNLS親核蛋白親核蛋白有限水解有限水解膠體金標(biāo)志膠體金標(biāo)志親核蛋白的入核過(guò)程表示圖親核

14、蛋白的入核過(guò)程表示圖2 2 RNARNA及核糖體亞基的核輸出及核糖體亞基的核輸出出核物質(zhì)需求核輸出信號(hào)出核物質(zhì)需求核輸出信號(hào)NESNES，如，如核內(nèi)加工成熟的核內(nèi)加工成熟的mRNAmRNA、核糖體的大小、核糖體的大小亞基，亞基，與輸出蛋白與輸出蛋白exportinexportin結(jié)合，運(yùn)出細(xì)結(jié)合，運(yùn)出細(xì)胞核胞核膠體金顆粒膠體金顆粒tRNAtRNA或或5SrRNA5SrRNA注入注入蛙卵核內(nèi)蛙卵核內(nèi)細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞質(zhì)膠體金顆粒膠體金顆粒標(biāo)志親核蛋白標(biāo)志親核蛋白l 脂溶性維生素，甾脂溶性維生素，甾體激素固醇類激體激素固醇類激素：直接與核受素：直接與核受體結(jié)合體結(jié)合l T3，糖皮質(zhì)激素和，糖皮質(zhì)激素和雄、

15、雌激素雄、雌激素:與細(xì)胞與細(xì)胞質(zhì)受體結(jié)合入核質(zhì)受體結(jié)合入核l 其他信號(hào)：激活轉(zhuǎn)其他信號(hào)：激活轉(zhuǎn)錄因子，經(jīng)過(guò)核轉(zhuǎn)錄因子，經(jīng)過(guò)核轉(zhuǎn)位傳導(dǎo)入核位傳導(dǎo)入核膜受體膜受體核轉(zhuǎn)位信號(hào)核轉(zhuǎn)位信號(hào)染色質(zhì)染色質(zhì)chromatinchromatin和染色體和染色體chromosomechromosome是遺傳是遺傳物質(zhì)在細(xì)胞不同時(shí)相的兩種存在方式物質(zhì)在細(xì)胞不同時(shí)相的兩種存在方式第二節(jié)第二節(jié) 染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)和染色體 間期間期染色質(zhì)染色質(zhì)分裂期分裂期染色體染色體一、染色質(zhì)的化學(xué)組成一、染色質(zhì)的化學(xué)組成核核 酸酸蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)成成 分分DNADNARNARNA組蛋白組蛋白非組蛋白非組蛋白所占比例所占比例1 10.05

16、-0.10.05-0.11 10.5-1.50.5-1.5一基因組一基因組 DNA單一序列單一序列unique seq.) unique seq.) 中度反復(fù)序列中度反復(fù)序列middle repetitive seq.)middle repetitive seq.)高度反復(fù)序列高度反復(fù)序列highly repetitive seq.)highly repetitive seq.)1.1.單一序列單一序列unique sequence)unique sequence) 在基因組中僅有一個(gè)或幾個(gè)拷貝，多為構(gòu)造基因在基因組中僅有一個(gè)或幾個(gè)拷貝，多為構(gòu)造基因2.2.中度反復(fù)序列中度反復(fù)序列middle

17、 repetitive sequence)middle repetitive sequence)反復(fù)次數(shù)反復(fù)次數(shù)10-10510-105之間，基因的間隔序列，參與之間，基因的間隔序列，參與DNADNA復(fù)復(fù)制及基因表達(dá)調(diào)控制及基因表達(dá)調(diào)控rRNArRNA基因，基因，tRNAtRNA基因，組蛋白的基因、核糖體蛋白基基因，組蛋白的基因、核糖體蛋白基因等因等RNARNA轉(zhuǎn)錄和翻譯的基由于中等反復(fù)序列轉(zhuǎn)錄和翻譯的基由于中等反復(fù)序列3.3.高度反復(fù)序列高度反復(fù)序列highly repetitive sequence)highly repetitive sequence)反復(fù)數(shù)超越反復(fù)數(shù)超越105105，幾

18、個(gè)至幾十個(gè)，幾個(gè)至幾十個(gè)bpbp短反復(fù)序列串聯(lián)陳短反復(fù)序列串聯(lián)陳列列染色體的端粒、著絲粒，維系染色體構(gòu)造染色體的端粒、著絲粒，維系染色體構(gòu)造與減數(shù)分裂中同源染色體聯(lián)會(huì)配對(duì)有關(guān)與減數(shù)分裂中同源染色體聯(lián)會(huì)配對(duì)有關(guān) 二組蛋白二組蛋白 真核細(xì)胞染色質(zhì)的主要構(gòu)造蛋白真核細(xì)胞染色質(zhì)的主要構(gòu)造蛋白 屬堿性蛋白質(zhì)，富含帶正電荷的精氨酸和賴氨酸屬堿性蛋白質(zhì)，富含帶正電荷的精氨酸和賴氨酸 含量恒定，在真核細(xì)胞中共有含量恒定，在真核細(xì)胞中共有5 5種，即種，即H1,H2A,H2B,H3, H4H1,H2A,H2B,H3, H4 H2AH2A、H2BH2B、H3H3、H4 H4 各各2 2個(gè)分子組成核小體個(gè)分子組成核

19、小體8 8聚體中聚體中心心 H1H1組蛋白與核小體銜接線組蛋白與核小體銜接線DNADNA結(jié)合結(jié)合組蛋白的化學(xué)修飾組蛋白的化學(xué)修飾 乙?；嚎筛膭?dòng)賴氨酸所帶的電荷，降低組蛋乙酰化：可改動(dòng)賴氨酸所帶的電荷，降低組蛋白與白與DNADNA的結(jié)合，調(diào)理轉(zhuǎn)錄的進(jìn)展。的結(jié)合，調(diào)理轉(zhuǎn)錄的進(jìn)展。磷酸化：同乙酰化磷酸化：同乙?；?甲基化：可加強(qiáng)組蛋白和甲基化：可加強(qiáng)組蛋白和DNADNA的相互作用，調(diào)理的相互作用，調(diào)理轉(zhuǎn)錄活性轉(zhuǎn)錄活性 三非組蛋白三非組蛋白1. 1. 生化特性：生化特性：酸性蛋白質(zhì)，富含天門冬酸性蛋白質(zhì)，富含天門冬AAAA，谷，谷AAAA等酸性等酸性AAAA種類多種類多 具有種屬和組織特異性具有種屬

20、和組織特異性整個(gè)周期都能合成整個(gè)周期都能合成 2. 2. 功能功能參與構(gòu)建染色體參與構(gòu)建染色體啟動(dòng)啟動(dòng)DNADNA的復(fù)制的復(fù)制調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄 組蛋白與非組蛋白的比較組蛋白與非組蛋白的比較 非組蛋白非組蛋白 組蛋白組蛋白 有種屬和組織細(xì)胞特異性有種屬和組織細(xì)胞特異性 無(wú)特異性無(wú)特異性 活動(dòng)的染色質(zhì)中含量最高活動(dòng)的染色質(zhì)中含量最高 含量恒定含量恒定 整個(gè)細(xì)胞周期中都可以合成整個(gè)細(xì)胞周期中都可以合成 在在S S期合成期合成 促進(jìn)基因表達(dá)促進(jìn)基因表達(dá) 抑制基因表達(dá)抑制基因表達(dá) 二、染色質(zhì)的類型二、染色質(zhì)的類型 常染色質(zhì)常染色質(zhì)(Euchromatin):(Euchromatin):染色染

21、色淺、呈伸展形狀，功淺、呈伸展形狀，功能活潑能活潑 異染色質(zhì)異染色質(zhì)heterochromatin):heterochromatin):染色深、高度螺旋，染色深、高度螺旋，功能不活潑功能不活潑伸展形狀，電子密度低，著色淺而均勻伸展形狀，電子密度低，著色淺而均勻 2. 2. 單一序列或中度反復(fù)序列單一序列或中度反復(fù)序列DNADNA，具有轉(zhuǎn)錄活，具有轉(zhuǎn)錄活性性3. 3. 位于間期核的中央，或異染色質(zhì)之間位于間期核的中央，或異染色質(zhì)之間4. 4. 在細(xì)胞分裂期，常染色質(zhì)位于染色體的長(zhǎng)短在細(xì)胞分裂期，常染色質(zhì)位于染色體的長(zhǎng)短臂中間。臂中間。 一一 常染色質(zhì)常染色質(zhì)euchromatin) euchro

22、matin) 二異染色質(zhì)二異染色質(zhì)heterochromatin) heterochromatin) 1. 1. 高度凝聚、螺旋化，電子密度高，著色較深高度凝聚、螺旋化，電子密度高，著色較深2. 2. 分布于核的邊緣或圍繞在核仁的周圍分布于核的邊緣或圍繞在核仁的周圍3. 3. 轉(zhuǎn)錄不活潑或無(wú)轉(zhuǎn)錄活性。轉(zhuǎn)錄不活潑或無(wú)轉(zhuǎn)錄活性。4. 4. 可分為組成性異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)可分為組成性異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)組成性異染色質(zhì)組成性異染色質(zhì)constitutive heterochromatin) 由高度反復(fù)的由高度反復(fù)的DNADNA序列構(gòu)成序列構(gòu)成 在各種細(xì)胞類型的細(xì)胞周期中除復(fù)制期外在各種細(xì)胞類型的

23、細(xì)胞周期中除復(fù)制期外都呈凝縮形狀都呈凝縮形狀 常位于染色體的著絲粒區(qū)，端粒區(qū)、次縊痕等常位于染色體的著絲粒區(qū)，端粒區(qū)、次縊痕等部位部位 不轉(zhuǎn)錄和編碼蛋白質(zhì)不轉(zhuǎn)錄和編碼蛋白質(zhì) 在復(fù)制行為上，較常染色質(zhì)早聚縮，晚復(fù)制在復(fù)制行為上，較常染色質(zhì)早聚縮，晚復(fù)制 兼性異染色性兼性異染色性facultative heterochromatin)facultative heterochromatin) 只在某些細(xì)胞類型或某一階段出現(xiàn)只在某些細(xì)胞類型或某一階段出現(xiàn) 由常染色質(zhì)聚縮而成由常染色質(zhì)聚縮而成 總量隨細(xì)胞類型，發(fā)育時(shí)期，功能形狀，分化程總量隨細(xì)胞類型，發(fā)育時(shí)期，功能形狀，分化程度而變化。普通胚胎細(xì)胞含量

24、少，高度分化細(xì)胞度而變化。普通胚胎細(xì)胞含量少，高度分化細(xì)胞含量較多；增殖活潑細(xì)胞少，靜止細(xì)胞含量多含量較多；增殖活潑細(xì)胞少，靜止細(xì)胞含量多 染色質(zhì)的緊縮折疊是封鎖基因活性的途徑之一染色質(zhì)的緊縮折疊是封鎖基因活性的途徑之一常、異染色質(zhì)的區(qū)別常、異染色質(zhì)的區(qū)別 常染色質(zhì)常染色質(zhì) 異染色質(zhì)異染色質(zhì)螺旋化程度螺旋化程度低低高高染染 色色 較淺較淺較深較深 間間 期期核中央核中央核邊緣核邊緣 分裂期分裂期染色體臂染色體臂著絲粒區(qū)和端粒區(qū)著絲粒區(qū)和端粒區(qū) 活活 性性常轉(zhuǎn)錄常轉(zhuǎn)錄很少轉(zhuǎn)錄很少轉(zhuǎn)錄 復(fù)制時(shí)間復(fù)制時(shí)間S S 早、中期早、中期S S 晚期晚期染色質(zhì)的一級(jí)構(gòu)造：核小體染色質(zhì)的一級(jí)構(gòu)造：核小體 根本構(gòu)

25、造單位根本構(gòu)造單位染色質(zhì)的二級(jí)構(gòu)造：螺線管染色質(zhì)的二級(jí)構(gòu)造：螺線管染色質(zhì)的三級(jí)構(gòu)造：超螺線管染色質(zhì)的三級(jí)構(gòu)造：超螺線管染色質(zhì)的四級(jí)構(gòu)造：染色單體染色質(zhì)的四級(jí)構(gòu)造：染色單體一染色質(zhì)的四級(jí)構(gòu)造模型一染色質(zhì)的四級(jí)構(gòu)造模型三、染色質(zhì)的構(gòu)造與包裝三、染色質(zhì)的構(gòu)造與包裝中心：中心：八聚體八聚體 2 2 H2AH2A、H2BH2B、H3H3、H4H4組成組成DNADNA鏈鏈 纏繞組蛋白八聚纏繞組蛋白八聚體體1.751.75圈的圈的DNA(140DNA(140160bp)160bp)銜接線：銜接線：H1H1組蛋白與銜接組蛋白與銜接DNA(50-DNA(50-60bp60bp組成，銜接相組成，銜接相鄰核小體鄰核

26、小體每個(gè)核小體每個(gè)核小體DNADNA鏈總長(zhǎng)鏈總長(zhǎng)180180200bp200bp螺旋管：核小體串螺旋管：核小體串珠圍繞一個(gè)空心軸，珠圍繞一個(gè)空心軸，以以6 6個(gè)核小體為一個(gè)核小體為一圈纏繞而成的中空圈纏繞而成的中空性管外徑性管外徑30nm30nm、內(nèi)徑內(nèi)徑10nm10nm。螺旋管螺旋管核小體核小體 30nm30nm的螺旋管圍繞染色體支架，呈袢環(huán)狀，進(jìn)一的螺旋管圍繞染色體支架，呈袢環(huán)狀，進(jìn)一步纏繞，即構(gòu)成超螺旋管直徑步纏繞，即構(gòu)成超螺旋管直徑300nm300nm超螺旋與染色體支架超螺旋與染色體支架chromosome scaffold)chromosome scaffold)電鏡下電鏡下染色體支

27、架染色體支架核小體一級(jí)構(gòu)造核小體一級(jí)構(gòu)造螺旋管二級(jí)構(gòu)造螺旋管二級(jí)構(gòu)造超螺旋管三級(jí)構(gòu)造超螺旋管三級(jí)構(gòu)造染色單體四級(jí)構(gòu)造染色單體四級(jí)構(gòu)造染染色色質(zhì)質(zhì)各各級(jí)級(jí)構(gòu)構(gòu)造造相相對(duì)對(duì)大大小小核核 中心：中心：2 2H2AH2A、H2BH2B、H3 H3 、H4H4八聚體八聚體小小 DNA DNA鏈：纏繞八聚體鏈：纏繞八聚體7/47/4圈，圈，140160bp140160bp體體 銜接線：銜接線：H1H1、DNADNA鏈鏈5060bp 5060bp 一級(jí)構(gòu)造：核小體串珠構(gòu)造，一級(jí)構(gòu)造：核小體串珠構(gòu)造，DNADNA鏈縮短鏈縮短1/71/7二級(jí)構(gòu)造：串珠狀染色質(zhì)絲螺旋構(gòu)成螺旋管，二級(jí)構(gòu)造：串珠狀染色質(zhì)絲螺旋構(gòu)成螺

28、旋管， 一圈一圈6 6個(gè)核小體，個(gè)核小體，DNADNA鏈縮短鏈縮短1/61/6三級(jí)構(gòu)造：螺旋管狀染色質(zhì)進(jìn)一步折疊、纏繞三級(jí)構(gòu)造：螺旋管狀染色質(zhì)進(jìn)一步折疊、纏繞 構(gòu)成超螺旋縮短構(gòu)成超螺旋縮短1/401/40倍倍四級(jí)構(gòu)造：超螺旋進(jìn)一步折疊構(gòu)成染色單體四級(jí)構(gòu)造：超螺旋進(jìn)一步折疊構(gòu)成染色單體 1/51/5DNADNA鏈共縮短了鏈共縮短了8000-100008000-10000倍倍四、染色體四、染色體 只需分裂中期相細(xì)胞才會(huì)構(gòu)成染色體構(gòu)造只需分裂中期相細(xì)胞才會(huì)構(gòu)成染色體構(gòu)造 染色體和染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細(xì)胞不同時(shí)期的不同存在方式染色體和染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細(xì)胞不同時(shí)期的不同存在方式一染色體的形狀構(gòu)造一染色體

29、的形狀構(gòu)造染色單體染色單體次縊痕次縊痕短臂短臂p p長(zhǎng)臂長(zhǎng)臂q q隨體隨體常染色質(zhì)區(qū)常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)主縊痕初級(jí)縊痕主縊痕初級(jí)縊痕中期染色體按著絲粒的位置分為：中期染色體按著絲粒的位置分為：1/25/85/87/87/8 中部亞中部近端部端部 末端處中央著絲粒中央著絲粒染色體染色體亞中著絲粒亞中著絲粒染色體染色體近端著絲粒近端著絲粒染色體染色體染色體的類型染色體的類型動(dòng)粒構(gòu)造域動(dòng)粒構(gòu)造域配對(duì)構(gòu)造域配對(duì)構(gòu)造域中心構(gòu)造域中心構(gòu)造域隨體隨體染色體的臂上凹陷縮窄染色體的臂上凹陷縮窄構(gòu)成次縊痕，與核仁的構(gòu)成次縊痕，與核仁的構(gòu)成有關(guān)，稱為核仁組構(gòu)成有關(guān)，稱為核仁組織區(qū)織區(qū)NOR)NOR)。 二

30、、染色質(zhì)體穩(wěn)定遺傳三個(gè)必需序列二、染色質(zhì)體穩(wěn)定遺傳三個(gè)必需序列復(fù)制源復(fù)制源replication replication originorigin序列序列著絲粒著絲粒centomerecentomere序列序列端粒端粒telomeretelomere序列序列自主復(fù)制序列自主復(fù)制序列ARSARS：DNADNA復(fù)制的起點(diǎn)，有一段保復(fù)制的起點(diǎn)，有一段保守序列：守序列： 200bp-A(T)TTTAT(C)A(G)TTTA(T)-200bp200bp-A(T)TTTAT(C)A(G)TTTA(T)-200bp著絲粒序列著絲粒序列 (CEN) (CEN) ：短串聯(lián)反復(fù)序列組成，含有：短串聯(lián)反復(fù)序列組成，

31、含有1111個(gè)高度保守的堿基序列：個(gè)高度保守的堿基序列：-TGATTTCCGAA-TGATTTCCGAA-，功能，功能是保證染色體可以準(zhǔn)確地分別是保證染色體可以準(zhǔn)確地分別端粒序列端粒序列 ()()：由長(zhǎng)：由長(zhǎng)5-10bp5-10bp的反復(fù)單位串聯(lián)而成的反復(fù)單位串聯(lián)而成 草履蟲：草履蟲：TTGGGGTTGGGG 錐蟲：錐蟲：TAGGGTAGGG 擬南芥：擬南芥：TTTAGGG TTTAGGG 人：人：TTAGGGTTAGGG三人類的正常核型三人類的正常核型 一個(gè)體細(xì)胞一個(gè)體細(xì)胞somatic cellsomatic cell中的全部染色體，中的全部染色體，按其大小和形狀特征陳列所構(gòu)成的圖像。按其

32、大小和形狀特征陳列所構(gòu)成的圖像。 1. 1. 核型核型KaryotypeKaryotype2.2.染色體的顯帶技術(shù)染色體的顯帶技術(shù) 用特殊的染色方法使染色體在其長(zhǎng)軸上顯出明暗交替用特殊的染色方法使染色體在其長(zhǎng)軸上顯出明暗交替或染色深淺不同的橫紋或染色深淺不同的橫紋帶帶bandband。顯顯帶帶技技術(shù)術(shù)整條顯帶整條顯帶部分顯帶部分顯帶Q Q帶：喹吖因或熒光染料帶：喹吖因或熒光染料G G帶：帶：GiemsaGiemsa染色染色R R帶：帶：Q Q、G G反帶反帶高分辨帶高分辨帶C C帶：著絲粒等區(qū)的異染色質(zhì)帶：著絲粒等區(qū)的異染色質(zhì)T T帶：端粒帶：端粒N N帶：帶：NORNOR區(qū)酸性蛋白區(qū)酸性蛋白

33、 核型：核型： 一個(gè)體細(xì)胞全一個(gè)體細(xì)胞全套染色體按一定套染色體按一定的序列陳列而成的序列陳列而成的圖形的圖形 在某些生物的細(xì)胞中，可以察看到一些特殊的、在某些生物的細(xì)胞中，可以察看到一些特殊的、體積宏大的染色體，被稱為巨型染色體體積宏大的染色體，被稱為巨型染色體giant giant chromosomechromosome，包括燈刷染色體，包括燈刷染色體lampbrush lampbrush chromosomechromosome和多線染色體和多線染色體polytene polytene chromosomechromosome。 普遍存在于魚類、兩棲類等動(dòng)物卵母細(xì)胞中普遍存在于魚類、兩棲

34、類等動(dòng)物卵母細(xì)胞中 處于第一次減數(shù)分裂雙線期的染色體，為二價(jià)體，處于第一次減數(shù)分裂雙線期的染色體，為二價(jià)體，包含包含4 4條染色單體條染色單體 中央為染色粒構(gòu)成的主軸，兩側(cè)伸出一系列對(duì)稱中央為染色粒構(gòu)成的主軸，兩側(cè)伸出一系列對(duì)稱的側(cè)環(huán)，呈現(xiàn)的側(cè)環(huán)，呈現(xiàn)“燈刷樣形狀燈刷樣形狀 染色粒染色粒DNADNA無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，側(cè)環(huán)是無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，側(cè)環(huán)是RNARNA轉(zhuǎn)錄活潑的區(qū)轉(zhuǎn)錄活潑的區(qū)域，域， 每一個(gè)側(cè)環(huán)是一個(gè)或多個(gè)轉(zhuǎn)錄單位，為固定的染每一個(gè)側(cè)環(huán)是一個(gè)或多個(gè)轉(zhuǎn)錄單位，為固定的染色質(zhì)功能單位色質(zhì)功能單位 側(cè)環(huán)轉(zhuǎn)錄構(gòu)成的側(cè)環(huán)轉(zhuǎn)錄構(gòu)成的mRNAmRNA與蛋白質(zhì)結(jié)合構(gòu)成無(wú)活性的與蛋白質(zhì)結(jié)合構(gòu)成無(wú)活性的RNPRNP顆粒

35、，存在于卵母細(xì)胞中，受精后活化顆粒，存在于卵母細(xì)胞中，受精后活化1. 燈刷染色體呈燈刷樣形狀構(gòu)造燈刷染色體呈燈刷樣形狀構(gòu)造兩棲類卵母細(xì)胞中的燈刷染色體兩棲類卵母細(xì)胞中的燈刷染色體2. 多線染色體是由多條染色體組成的構(gòu)造多線染色體是由多條染色體組成的構(gòu)造存在于雙翅目昆蟲幼蟲的唾液腺、腸、氣管等組織存在于雙翅目昆蟲幼蟲的唾液腺、腸、氣管等組織細(xì)胞中細(xì)胞中染色體染色體DNADNA多次復(fù)制但不分別，子染色體平行陳列相多次復(fù)制但不分別，子染色體平行陳列相互銜接，構(gòu)成體積宏大多線染色體互銜接，構(gòu)成體積宏大多線染色體 假設(shè)蠅唾液腺細(xì)胞的多線染色體假設(shè)蠅唾液腺細(xì)胞的多線染色體果蠅唾液腺細(xì)胞的多線染色體果蠅唾液

36、腺細(xì)胞的多線染色體 核仁的數(shù)目和大小與核仁的數(shù)目和大小與 細(xì)胞種類細(xì)胞種類 蛋白質(zhì)合成蛋白質(zhì)合成 細(xì)胞分裂細(xì)胞分裂 有關(guān)有關(guān) 化學(xué)組成：蛋白質(zhì)化學(xué)組成：蛋白質(zhì) 80%80%、RNA 10%RNA 10%、DNA 8% DNA 8% 光鏡下的光鏡下的 核核 仁仁 核仁染色質(zhì)、纖維成分、顆粒成分、核仁核仁染色質(zhì)、纖維成分、顆粒成分、核仁基質(zhì)基質(zhì)1. 1. 核仁染色質(zhì)：核仁染色質(zhì)： 周圍染色質(zhì)；異染色質(zhì)周圍染色質(zhì)；異染色質(zhì) 核仁內(nèi)染色質(zhì)：常染色質(zhì)，核仁內(nèi)染色質(zhì)：常染色質(zhì)，rRNArRNA2. 2. 纖維成分：轉(zhuǎn)錄的纖維成分：轉(zhuǎn)錄的RNARNA與蛋白質(zhì)的復(fù)合物與蛋白質(zhì)的復(fù)合物3. 3. 顆粒成分：核糖

37、核蛋白體的前體顆粒成分：核糖核蛋白體的前體4. 4. 核仁基質(zhì)：膠體狀不定型物質(zhì)核仁基質(zhì)：膠體狀不定型物質(zhì)纖維成份纖維成份PFPF： 環(huán)形、半月形高環(huán)形、半月形高電子密度，是新構(gòu)電子密度，是新構(gòu)成的成的rRNArRNA纖維纖維纖維中心纖維中心(FC)(FC)： rDNArDNA顆粒成分顆粒成分PGPG： 新構(gòu)成的新構(gòu)成的rRNArRNA與與蛋白組成的核糖核蛋白組成的核糖核蛋白顆粒蛋白顆粒 核仁隨細(xì)胞的周期性變化而變化核仁隨細(xì)胞的周期性變化而變化 細(xì)胞分裂前期消逝，分裂后期重新出現(xiàn)細(xì)胞分裂前期消逝，分裂后期重新出現(xiàn) 核仁的構(gòu)成來(lái)源于核仁組織者區(qū)核仁的構(gòu)成來(lái)源于核仁組織者區(qū)nucleolar nu

38、cleolar organizer region, NOR)organizer region, NOR) NORNOR位于核仁組織者染色體的特定區(qū)段，即與隨體位于核仁組織者染色體的特定區(qū)段，即與隨體銜接的染色質(zhì)細(xì)絲銜接的染色質(zhì)細(xì)絲 核仁組織者染色體：短臂有隨體的近端著絲點(diǎn)染色核仁組織者染色體：短臂有隨體的近端著絲點(diǎn)染色體體 D D組組3 3對(duì)染色體對(duì)染色體1313、1414、1515，G G組組2 2對(duì)染色體對(duì)染色體2121、2222隨體隨體染色體的臂上凹陷縮窄染色體的臂上凹陷縮窄構(gòu)成次縊痕，與核仁的構(gòu)成次縊痕，與核仁的構(gòu)成有關(guān)，稱為核仁組構(gòu)成有關(guān)，稱為核仁組織區(qū)織區(qū)NOR)NOR)。 合成合

39、成rRNArRNA 裝配核糖體大小亞基前體裝配核糖體大小亞基前體 rRANrRAN基因在基因組中是中等反復(fù)序列，構(gòu)基因在基因組中是中等反復(fù)序列，構(gòu)成基因簇成基因簇 轉(zhuǎn)錄時(shí)有方向性地多次轉(zhuǎn)錄，表現(xiàn)為方向轉(zhuǎn)錄時(shí)有方向性地多次轉(zhuǎn)錄，表現(xiàn)為方向性的基質(zhì)單位，呈箭頭樣毛刷狀性的基質(zhì)單位，呈箭頭樣毛刷狀狹義：核基質(zhì)狹義：核基質(zhì)核骨架核骨架(nuclear (nuclear skeleton)skeleton)廣義：包括核基質(zhì)、核纖層、核廣義：包括核基質(zhì)、核纖層、核 孔復(fù)合體構(gòu)造體系、染色孔復(fù)合體構(gòu)造體系、染色 體骨架體骨架 核基質(zhì)又稱核骨架核基質(zhì)又稱核骨架nuclear skeletonnuclear s

40、keleton第四節(jié)第四節(jié) 核核 基基 質(zhì)質(zhì)核基質(zhì)根本組分核基質(zhì)根本組分纖維蛋白纖維蛋白( (非組蛋白非組蛋白) )核基質(zhì)蛋白：各種類型細(xì)胞核基質(zhì)蛋白：各種類型細(xì)胞共有共有核基質(zhì)結(jié)合蛋白：與細(xì)胞類型核基質(zhì)結(jié)合蛋白：與細(xì)胞類型及分化程度相關(guān)及分化程度相關(guān)RNARNA：RNARNA與蛋白質(zhì)結(jié)合成與蛋白質(zhì)結(jié)合成RNPRNP復(fù)合物復(fù)合物 DNADNA：瞬時(shí)、短鏈：瞬時(shí)、短鏈DNA DNA l DNADNA復(fù)制：復(fù)制：DNADNA聚合酶、異構(gòu)酶、解旋酶、核苷酸聚合酶、異構(gòu)酶、解旋酶、核苷酸l 基因轉(zhuǎn)錄和加工：基因轉(zhuǎn)錄和加工：RNARNA聚合酶、轉(zhuǎn)錄因子、核內(nèi)肌聚合酶、轉(zhuǎn)錄因子、核內(nèi)肌動(dòng)蛋白、核酸酶，動(dòng)蛋

41、白、核酸酶， hnRNAmRNA hnRNAmRNAl 染色體的構(gòu)建：非組蛋白、染色體骨架染色體的構(gòu)建：非組蛋白、染色體骨架l 基因的表達(dá)調(diào)控：基因的表達(dá)調(diào)控：DNADNA、RNARNA化學(xué)修飾，影響基因化學(xué)修飾，影響基因表達(dá)表達(dá)核基質(zhì)的功能核基質(zhì)的功能細(xì)胞核的功能主要有兩個(gè)方面：細(xì)胞核的功能主要有兩個(gè)方面：遺傳信息的儲(chǔ)存：儲(chǔ)存整套遺傳信息遺傳信息的儲(chǔ)存：儲(chǔ)存整套遺傳信息遺傳信息的復(fù)制：半保管復(fù)制基因組遺傳信息的復(fù)制：半保管復(fù)制基因組DNADNA遺傳信息的表達(dá)：合成遺傳信息的表達(dá)：合成mRNAmRNA，rRNArRNA和和tRNAtRNA第五節(jié)第五節(jié) 細(xì)胞核的功能細(xì)胞核的功能遺傳信息的復(fù)制與表達(dá)遺傳信息的復(fù)制與表達(dá)1. 1. 染色體畸變與染色體病染色體畸變與染色體病數(shù)目畸變數(shù)目畸變整倍體畸變整倍體畸變非整倍體畸變非整倍體畸變構(gòu)造畸變構(gòu)造畸變?nèi)笔笔eletion)倒位倒位inversion)易位易位translocation)反復(fù)反復(fù)duplication)畸變類型畸變類型二遺傳物質(zhì)異常二遺傳物