《醫(yī)學遺傳學》期末復習題

1、醫(yī)學遺傳學期末復習題一填空題1人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與_形成有關，稱為_。2基因病是由于_突變引起的疾病?？梢苑譃開病和_病兩類。3血紅蛋白病分為_和_兩類。4Xq27代表_。核型為46，XX，del（2）（q35）的個體表明其體內的染色體發(fā)生了_ _。5在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌吟)的替換稱為_。不同類型堿基(嘧啶與嘌吟)間的替換稱為_。6染色體非整倍性改變的機理主要包括_和_。7a地中海貧血是因_異常或缺失，使_的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。 8核內復制可形成_。9在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為_。不同類型堿基（嘧啶與

2、嘌呤）間的替換稱為_。10如果一條X染色體Xq27Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為_。11人類非顯帶核型分析中，主要根據(jù)_和_進行染色體配對，分組5凡是位于同一對染色體上的若干對等位墓因，彼此間互相連鎖，構成一個_。12具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對應的等位基因，則該男性個體稱為_。13凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構成一個_。14基因表達包括_和_兩個過程。15人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條_構成，彼此互稱為_。16細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為_。17染色體數(shù)

3、目畸變包括_和_變化。18鐮形細胞貧血癥是由于_珠蛋白基因缺陷所引起。19基因診斷的最基本工具包括_和_。20血紅蛋白病中，由于珠蛋白_異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白_異常引起的是地中海貧血。21“中心法則”表示生物體內_的傳遞或流動規(guī)律。22多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者_以及_呈正相關。23在多基因遺傳病中，易患性的高低受_和_的雙重影響。24ISCN符號代表_。25苯丙酮尿癥患者肝細胞的_酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為_。26染色體非整倍性改變可有_型和_型兩種類型。27在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為一個_。其上所含的全部基因稱為一個_。

4、28真核細胞染色體是_的載體。29_婚配會提高后代常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率。30三倍體的發(fā)生機理可能是由于_和_。31一個生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為_；與此性狀相關的遺傳組成稱為_。32染色體畸變包括_和_兩大類。33群體的遺傳結構是指群體中的，_和_種類及頻率。 34一個生物體內的某種性狀是受一對相同的基因所控制，則對這種性狀而言，該個體稱為 ，如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為 。35基因診斷的最基本工具包括_和_。3621三體綜合征又稱 和 。37Xq27和1p36分別代表 和 。38倒位染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內的倒位染色體通常會形成一個特殊的結構，即_

5、。 39遺傳病診斷的實驗室檢查主要包括 _ 、 _ 和 三種類型。40b地中海貧血是由于_珠蛋白基因缺陷，使_珠蛋白合成受到抑制。41真核細胞染色體是_ _的載體。42一個白化?。ˋR）患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率為 ，后代是攜帶者的概率為 。43性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為_ _，呈連續(xù)分布的稱為_ _。44三倍體的發(fā)生機理可能是由于_和_。45多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者_以及_呈正相關。二單項選擇題:1人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（ ）A0區(qū) Bl區(qū) C2區(qū) D3區(qū) E4區(qū)2通常表示遺傳密碼的是( )。ADNA BRNA CtRNA DmRNA

6、 ErRNA3人類次級精母細胞中有23個（ ）A單價體 B二價體 C單分體 D二分體 E四分體446，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（ ）A一女性體內發(fā)生了染色體的插入 B一男性體內發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體 D一女性個體帶有易位型的畸變染色體 E一男性個體含有缺失型的畸變染色體 5MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為038，指的是（ ）A基因庫 B基因頻率 C基因型頻率D親緣系數(shù) E近婚系數(shù)6人類最小的中著絲粒染色體屬于（ ）AE組 BC組 CG組 DF組 ED組7一個遺傳不平衡的群體，隨機交配多少代后可達到遺傳平衡。（ ）Al代 B2代 C3代 D3代以上 E無數(shù)代8雜合

7、體Aa的表現(xiàn)型介于純合顯性（AA）和純合隱性（aa）之間，稱為（ ）A完全顯性 B不完全顯性 C不規(guī)則顯性 D共顯性 E外顯不全9下列人類細胞中哪種細胞是23條染色體（ ）A精原細胞 B初級卵母細胞 C體細胞D卵細胞E初級精母細胞10一個白化病人（AR）與一基因型和表現(xiàn)型均正常的人婚配，預期后代是白化病患者的概率是（ ）A1代 B12C23 D0E1811. mRNA分子上蛋白質的三個終止密碼是( )。AGAA GAG GGA BAGA AUG AUU CUAU UGU UUA DUAA UAG UGA ECCA CAG CAC排列12常染色質是指間期細胞核中( )。A螺旋化程度高，具有轉錄活

8、性的染色質 B螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質C螺旋化程度低，具有轉錄活性的染色質 D螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質E螺旋化程度低，很少有轉錄活性的染色質13一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是( )。A中著絲粒染色體 B近中著絲粒染色體 C亞中著絲粒染色體 D近端著絲粒染色體 EY染色體14雜合體(Aa)的表現(xiàn)型介于純合顯性(AA)和純合隱性(aa)之間，稱為( )A完全顯性 B不完全顯性 C不規(guī)則顯性 D共顯性 E延遲顯性15遺傳漂變指的是( )A基因頻率的增加 B基因頻率的降低C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳 D基因頻率在小群體中的隨機增減 E基因在群體間的遷移16苯丙酮尿癥患者體內異常

9、增高的物質是( )。A酪氨酸 B5羥色胺 C氨基丁酸 D黑色素 E苯丙酮酸17斷裂基因中的編碼序列稱( )。A啟動子 B增強子 C外顯子 D內含子 E終止子18人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成異常性細胞( )。A一個 B兩個 C三個 D四個 E以上都不是19家族史即指患者( )。A父系所有家庭成員患同·種病的情況 B母系所有家庭成雖患同一種病的情況C父系及母系所有家庭成員患病的情況 D同胞患同一種病的情況20Turner綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來進行輔助診斷的是( )。A核型分析 B

10、性染色質檢查 C酶活性檢測 D寡核苷酸探針直接分析法 ERFLP分析法21某mRNA的核苷酸序列為5AAAUUUCCC3，則DNA中的編碼鏈是。（ ）A5AAAUUUGGG3 B5AAATTTCCC3C5GGGTTTAAA3 D5TTTAAACCC3 E5GGGAAATTT322某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為（ ）A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E假二倍體23父母都是B血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生孩子的血型可能是（ ）A只能是B型 B只能是O型C34是O型，14是B型 D34是B型，14是O型 El2是B型，l2是O型24RNA分子中堿基配對規(guī)律

11、是（ ）AA配T，G配C BA配G，C配T CA配U，G配CDA配C，G配T EA配T，C配U25一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫（ ）A常染色體隱性遺傳B不完全顯性遺傳 C不規(guī)則顯性遺傳D延遲顯性遺傳 E共顯性遺傳26真核細胞中的RNA來源于（ ）ADNA復制BDNA裂解 CDNA轉化DDNA轉錄 EDNA翻譯27脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（ ）A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬 B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及跨裂C智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足 D智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、

12、頸蹼28基因型為b0/bA的個體表現(xiàn)為（ ）A重型b地中海貧血 B中間型b地中海貧血C輕型b地中海貧血 D靜止型b地中海貧血 E正常29慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90，一個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為（ ）A50 B45 C75 D25 E10030嵌合體形成的原因可能是（ ）A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對 B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 D生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失31一個正常的女性核型中，具有隨體的染色體是（ ）A中著絲粒染色體 B近端著絲粒染色體 C亞中著絲粒

13、染色體 D近中著絲粒染色體 E遠端著絲粒染色體32減數(shù)分裂過程中兩條姐妹染色單體分離分別向細胞兩極移動，發(fā)生在（ ）A中期I B中期II C后期I D后期II E以上都不正確33如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成（ ）A單倍體 B三體型 C單體型 D三倍體 E部分三體型34嵌合體形成的原因可能是（ ）A生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失 B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失 D卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對 E以上都不正確35苯丙酮尿癥患者體內異常增高的是（ ）A酪氨酸 B5一羥色胺 Cg氨基丁酸 D黑色素 E苯丙酮酸36100個

14、次級精母細胞可產生（ ）A100個精細胞B100個次級精母細胞 C 200個精細胞 D400個精細胞 E300個精細胞37一個體與他的姑表妹屬于（ ）A一級親屬B二級親屬 C三級親屬 D四級親屬 E無親緣關系38生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（ ）A增殖期 B生長期 C變形期 D第一次成熟分裂期 E第二次成熟分裂期39關于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤的（ ）A系譜中往往只有男性患者 B雙親無病時，子女均不會患病 C女兒有病，父親也一定是同病患者 D有交叉遺傳現(xiàn)象 E母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者40習慣性流產者常進行哪項檢查（ ）A核型分析 B性染色質檢查 C酶

15、活性檢測 D寡核苷酸探針直接分析法 ERFLP分析法41單分體出現(xiàn)在（ ）A減數(shù)分裂后期I B減數(shù)分裂中期II C減數(shù)分裂后期II D減數(shù)分裂前期II E減數(shù)分裂末期I 42一對正常夫婦，生了一個苯丙酮尿癥（AR）的男孩和一個正常的女孩，這女孩為攜帶者的概率為。（ ）A23 B14 Cl2 D34 E043孟德爾群體是（ ）A生活在一定空間范圍內，能互相交配的同種個體 B生活在一定空間范圍內的所有生物個體C生活在一定空間范圍內，能互相交配的所有生物個體 D生活著的所有生物個體 E以上都不對44染色體非整倍性改變的機理可能是（ ）A染色體斷裂B染色體易位 C染色體倒位 D染色體不分離 E染色體核

16、內復制45丈夫是紅綠色盲（XR），妻子正常，妻子的父親是紅綠色盲，他們生下色盲孩子的概率是（ ）Al2 B0 Cl4 D34 El46父母都是B血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生孩子的血型可能是（ ）A只能是B型 B只能是O型C34是O型，14是B型 Dl2是B型，l2是O型 E34是B型，14是O型47一個體與他的姑表妹屬于（ ）A一級親屬 B二級親屬 C三級親屬D四級親屬 E無親緣關系48生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（ ）A增殖期 B生長期 C變形期 D第一次成熟分裂期 E第二次成熟分裂期49關于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤的（ ）A系譜中往往只有男性患者 B雙親無

17、病時，子女均不會患病 C女兒有病，父親也一定是同病患者 D有交叉遺傳現(xiàn)象 E母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者50習慣性流產者常進行哪項檢查（ ）A核型分析 B性染色質檢查 C酶活性檢測 D寡核苷酸探針直接分析法 ERFLP分析法51一個O型血的男人與一個 AB型血的女人婚配，后代血型是（ ）AA型或B型BA型 CO型 DAB型 EA型或O型52在X連鎖隱性遺傳病中，男患者的基因型是（ ）AXAY BXAXAY CXXY DXaY EXY53遺傳平衡定律適合（ ）A常染色體上的一對等位基因 B常染色體上的復等位基因CA+B+C DA+B EX-連鎖基因54100個次級精母細胞可產

18、生（ ）A100個精細胞B100個次級精母細胞 C200個精細胞 D400個精細胞 E300個精細胞55染色體非整倍性改變的機理可能是（ ）A染色體斷裂 B染色體不分離 C染色體倒位 D染色體易位 E染色體核內復制56脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有( )。A智力低下伴眼距寬、鼻粱塌陷、通貫手、趾間距寬 B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及膊裂C智力低下伴肌張力亢進特殊握拳姿勢、搖椅足 D智力低下伴長臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼57運轉氨基酸的分子是（ ）A前mRNA BhnRNA CmRNA DtRNA ErRNA 58一個體與他的姨表妹屬于（

19、 ）A一級親屬B三級親屬 C三級親屬D四級親屬 E無親緣關系59Hb Barts胎兒水腫綜合征患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是（ ）A2 Bl C2 D3 E460舅表兄妹常染色體基因的近婚系數(shù)是（ ）A0 Bl8 Cl16 D316 El6411核小體的主要化學組成是( )。ADNA和組蛋白 BRNA和組蛋白 CDNA和非組蛋白 DRNA和非組蛋白 EDNA、RNA和組蛋白 12四倍體的形成可能是由于（ ）A核內復制 B雙雌受精 C雙雄受精 D不等交換 E部分重復13在蛋白質合成中，mRNA的功能是（ ）A串聯(lián)核糖體 B合成模板 C激活tRNA D識別氨基酸 E延伸肽鏈14在一個群體中，BB為6

20、4，Bb為32，bb為4%，B基因的頻率為（ ）A016 B 036 C064 D080 E09015人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（ ）Aa2e2 Ba2g2 Ca2b2 Da2d2 Ez2e216人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是（ ）Aa2b2 Ba22 Ca2e2 Da2d2 Ez2e217生殖細胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（ ）A增殖期B生長期 C第一次成熟分裂期 D第二次成熟分裂期 E變形期18關于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤的（ ）A系譜中往往只有男性患者 B女兒有病，父親也一定是同病患者 C雙親無病時，子女均不會患病 D有交叉遺傳現(xiàn)象 E母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者19引起鐮形細胞貧血癥的b珠蛋白基因突變類型是（ ）A移碼突變 B錯義突變 C無義突變 D整碼突變 E終止密碼突變20染色體非整倍性改變的機理可能是（ ）A染色體斷裂 B染色體不分離 C染色體倒位 D染色體易位 E染色體核內復制7146，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。A一女性體內發(fā)生了染色體的插入 B一男性體內發(fā)生了染色體的易位 C一男性帶有等臂染色體D一女性個體帶有易位型的畸變染色體 E一男性個體含有缺失型的畸變染色體三、