基因組學教學大綱

1、附件1：二、課程性質(zhì)、地位和任務比較基因組學是在基因組圖譜和序列分析的基礎(chǔ)上，對已知基因和基因的結(jié)構(gòu)進行比較，了解基因的功能，表達調(diào)控機制和物種進化過程的學科。它通過對不同物種的基因組數(shù)據(jù)進行比較分析，揭示彼此的相似性和差異性，以了解不同物種間進化上的差異。進行基因組比較分析時，研究并不僅限于基因編碼區(qū)，還擴展到對序列相似性的分析、基因位置的比較、基因編碼區(qū)長度或外顯子數(shù)的變異、基因組上非編碼區(qū)的比例、進化關(guān)系較遠的物種間高度保守區(qū)域的比較分析等等例如從最簡單的細菌到非常復雜的人類基因組之間的比較。比較基因組學和其它相關(guān)學科如分子生物學、生物信息學和遺傳學等的交叉滲透，起著承前啟后的作用，對這

2、些學科的基礎(chǔ)理論研究和生產(chǎn)實踐都將產(chǎn)生巨大的影響。 通過本課程的學習，希望使學生了解比較基因組學在生物學研究領(lǐng)域的重要地位，發(fā)展現(xiàn)狀，能夠全面掌握基因組學的發(fā)展歷史，病毒、原核生物和真核生物的基因組結(jié)構(gòu)，基因組水平上的遺傳圖譜與物理圖譜的繪制，基因組的測序與序列組裝，基因組的比較分析，基因組水平的表達與調(diào)控以及基因組進化的分子機制以及進化模式。三、課程基本要求理論和知識方面：通過課程講授，使學生了解比較基因組學誕生的背景、發(fā)展概況和應用前景；掌握比較基因組學的基本理論和基本分析方法，包括基因組的結(jié)構(gòu)、基因組水平上的遺傳物理圖譜繪制、基因組的測序與組裝、基因組水平的基因表達與功能研究、基因組的比

3、較分析外顯子數(shù)目、共線性分析、基因組上非編碼區(qū)的變異、基因組與生物進化等。能力和技能方面：以系統(tǒng)的理論知識學習為主，并以課堂討論當前不斷發(fā)展的基因組學新知識和新動態(tài)為輔助內(nèi)容，在了解掌握基因組學基本知識的基礎(chǔ)上，針對該學科的特點，要求學生能夠進行簡單的比較基因組學分析。同時注意培養(yǎng)分析思考問題的能力，能運用比較基因組學知識分析鑒定重要的功能基因，并在課堂上介紹當前一些領(lǐng)域的最新動態(tài)。課堂教學、課堂討論、國內(nèi)外發(fā)展動態(tài)介紹是基本學習方法。四、課程內(nèi)容及學時分配第一章 緒論3學時教學基本要求：通過對引論的學習，明確比較基因組學的含義，比較基因組學的研究對象、內(nèi)容和課程的主要任務，了解比較基因組學的

4、發(fā)展歷程及其展望，為學習好本門課程奠定良好基礎(chǔ)。教學重點和難點：基因組學及比較基因組學的產(chǎn)生及概念，比較基因組學的研究內(nèi)容教學方法與手段：多媒體教學、自學與課堂討論相結(jié)合第一節(jié) 基因組學與比較基因組學的含義、研究范疇和發(fā)展歷程第二節(jié) 病毒、原核生物和真核生物基因組的特點第三節(jié) 人類基因組計劃第四節(jié) 其他模式生物基因組和遺傳標記簡介第二章 基因組測序與序列組裝6學時教學目的：學習掌握DNA測序技術(shù)的方法基本原理第一代測序技術(shù)、高通量測序技術(shù)和第三代測序技術(shù)，比較各代測序技術(shù)的基本特點；序列組裝、注釋的基本方法和常用生物信息學平臺；高通量測序技術(shù)的應用范疇及案例分析教學重點和難點：鏈終止法、化學終

5、止法的原理；高通量測序技術(shù)的基本原理重點在Illumina測序與Solid測序；第二代測序技術(shù)的應用DNA測序， RNA測序和表觀基因組研究及案例分析；第三代測序技術(shù)原理和特點納米孔的單分子測序技術(shù)的原理和特點；序列組裝、注釋的基本方法和常用生物信息學平臺；教學方法與手段：多媒體教學、自學與課堂討論相結(jié)合講授要點：第一節(jié) 第一代測序技術(shù)（一） 鏈終止法（二） 化學降解法第二節(jié) 高通量測序技術(shù)（一） Roche 454 焦磷酸測序（二） Illumina Solexa 合成測序（三） ABI SOLiD 連接法測序第三節(jié) 第三代測序技術(shù)第四節(jié) 基因組序列的組裝與注釋（一） 基因組序列的組裝（二）

6、 基因組序列的注釋第五節(jié) 高通量測序技術(shù)的應用范疇及案例分析（一） DNA測序：全基因組de novo測序，基因組重測序，宏基因組測序，人類外顯子組捕獲測序（二） RNA測序：轉(zhuǎn)錄組測序、小RNA測序、電子表達譜測序（三） 表觀基因組研究：ChIP-Seq，DNA甲基化測序第六節(jié) 模式物種與比較基因組學的基本術(shù)語第三章 基因組功能與注釋3學時教學目的：學習掌握基因組功能注釋的基本方法：了解如何通過生物信息學手段搜尋基因、注釋基因；掌握高通量基因功能的實驗研究方法；基因基因組學簡單介紹及基因本體介紹 教學重點和難點：根據(jù)基因結(jié)構(gòu)特征搜尋基因、同源基因查詢、電腦預測基因功能、基因失活與基因過表達研

7、究基因功能教學方法與手段：多媒體教學、自學與課堂討論相結(jié)合講授要點：第一節(jié) 搜尋基因（一） 根據(jù)基因結(jié)構(gòu)特征搜尋基因（二） 同源基因查詢（三） 實驗確認基因（四） 基因的命名與分類第二節(jié) 基因注釋（一） 電腦預測基因功能（二） 蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域在功能預測中的意義（三） 根據(jù)協(xié)同進化注釋基因功能第三節(jié) 基因功能檢測（一） 基因功能失活是基因功能分析的主要手段talen & cas9， RNAi等失活技術(shù)（二） 基因的過量表達用于基因的功能檢測第四節(jié) 高通量基因功能的研究方法（一） 突變庫構(gòu)建（二） 蛋白質(zhì)互作第五節(jié) 功能基因組學（一） 組學介紹（二） 轉(zhuǎn)錄物組（三） 蛋白質(zhì)組（四） 基因本體五、課程教材及主要參考資料教材：楊金水編著基因組學第三版高等教育出版社，2013楊金水編著基因組學第二版高等教育出版社，2007主要參考資料：C.薩科內(nèi) (Cecilia Saccone). 比較基因組學手冊:原