唐氏綜合征的概述和知識普及

1、2021/3/111唐氏綜合征的概述和知識普及唐氏綜合征的概述和知識普及*衛(wèi)生院2017年3月30日2021/3/112概念n唐氏綜合征，又稱先天愚型，或Down綜合征，或21-三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。n60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。 2021/3/113概述n唐氏綜合征最常見的表現(xiàn)為智力低下（IQ40-70）n有顯著外貌特征，特殊面容，多發(fā)畸形 。n男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后可能有生育能力。2021/3/114病因n現(xiàn)代醫(yī)學證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡

2、有相關(guān)，高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。n病因系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。2021/3/115發(fā)現(xiàn)歷史n1866年，英國醫(yī)生Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的進行完整的描述。n1959年法國兒科醫(yī)生Lejeune證實了唐氏綜合征是多一條21號染色體而導致的。n1961年 The Lancet首次使用Down syndrome （唐氏綜合征）n1965年世界衛(wèi)生組織正式命名為唐氏綜合征2021/3/116發(fā)病率n唐氏綜合征在胎兒的發(fā)病率1/225，在新生兒發(fā)病率為1/700.n隨著孕婦年齡增加而增加，35歲1/338，40歲1/84。n我

3、國活產(chǎn)嬰兒中唐氏綜合征發(fā)病率0.5-0.6千分之，男女比例3:2。2021/3/117原因n1、內(nèi)分泌失調(diào)n2、口服避孕藥n3、母親的年齡n4、父親的年齡n5、輻射n6、情緒壓力2021/3/118表現(xiàn)n1、智力障礙：表現(xiàn)為最突出最嚴重（IQ40-70）n2、語言、發(fā)育遲緩：4-6歲學說話，出生時身高、體重偏低，四肢短小。n3、行為障礙：性情溫和，常傻笑，行動遲緩，只會做簡單動作。n4、特殊面容：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。 2021/3/119表現(xiàn)n5、生育能力下降：男性睪丸有生精

4、子，但精子減少，活力下降，多不能生育。女性多無月經(jīng)，部分有生育功能。n6、年齡短：40%患者多伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高1030倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。平均年齡49歲。 2021/3/1110治療n無特效方法治療n對患兒應該長期耐心的教育和訓練n預防感染性疾病和各種傳染性疾病，早期應用維生素B6、r-絡氨酸、葉酸等藥物，對改善功能有一定的幫助n對于畸形可以適當手術(shù)矯正治療2021/3/1111治療n0-6歲唐氏綜合征患兒需要早期干預訓練治療有助智力開發(fā)和認知能力加強n唐氏綜合征患兒早期干預治療，希望小孩智

5、商達到其遺傳能力的最高限值，能簡單工作和獨立生活。n早期干預的小孩在9-10歲平均智商比沒有接受干預治療的高IQ17分左右。2021/3/1112遺傳學n典型的唐氏綜合征幾乎都是新發(fā)的，其父母沒有攜帶基因。2021/3/1113預防n唐氏綜合征是染色體變異發(fā)生的疾病，不良環(huán)境會增加發(fā)病率，有害的生物、化學、物理藥物因素和母親的營養(yǎng)狀況都會影響到胎兒的發(fā)育。n每一個懷孕的婦女都可能生產(chǎn)“唐氏兒”，生唐氏兒的幾率隨孕婦的年齡增加而升高。2021/3/1114預防n1、避免電離輻射：生活中避免電離輻射n2、避免大量用藥：孕婦在懷孕期間避免大量用藥n3、避免接觸化學物質(zhì)：生活中盡量避免接觸化學物質(zhì)n4

6、、避免病毒感染：病毒感染是染色體變異的其中原因之一2021/3/1115高危人群n1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感風疹等n2、夫妻雙方有一方染色體異常n3、夫妻雙方或一方年齡較大n4、妊娠前后，孕婦服用有致畸藥物n5、夫妻雙方或一方長期在化學場所或污染嚴重場所工作n6、有習慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦2021/3/1116產(chǎn)前篩查n產(chǎn)前篩查，唐氏綜合征胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)的缺陷不是很明顯，如面部扁平、心臟異常等n“軟指標”包括頸部皮膚增厚、腎盂積水、手指彎斜、草鞋腳、巨舌、鼻骨缺失或縮短，額上頜骨增大。2021/3/1117產(chǎn)前篩查n唐氏綜合征篩查：孕11-13周I期（NT+血清學），孕16-20+6周（ 血清學）n超