小腦血管母細胞瘤最終ppt課件

1、病例隨診病例隨診1病史 男，56歲，以“走路不穩(wěn)20余日”為主訴入院； 查體：共濟失調(diào)，閉目難立征（+）； 以“高血壓病”治療未見好轉(zhuǎn)。2CT平掃平掃3CT增強增強45T2WI6T1WI7MR增強增強8910111213手術(shù)過程手術(shù)過程 切開小腦皮質(zhì)，發(fā)現(xiàn)水腫腦組織，清除后發(fā)現(xiàn)占位病變，約3.5cm3.0cm，可見血管增粗迂曲，有波動，不除外動靜脈畸形。14病理結(jié)果 小腦血管母細胞瘤(實質(zhì)型)15血管母細胞瘤(hemangioblastoma,HB)16血管母細胞瘤 2007年WHO I級 歸于與腦膜相關(guān)的其他腫瘤 組織學(xué)上為良性,生長緩慢17 神經(jīng)上皮組織起源的腫瘤 顱神經(jīng)及脊柱旁神經(jīng)的腫瘤

2、 腦膜腫瘤 其他與腦膜相關(guān)的腫瘤 淋巴造血系統(tǒng)腫瘤 生殖細胞腫瘤 鞍區(qū)腫瘤 轉(zhuǎn)移性腫瘤 中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分為七大類 18疾病概要 血管母細胞瘤占顱內(nèi)腫瘤的1%-2.5%,占后顱窩腫瘤的7%. 年齡:主要發(fā)生在成人(40-60歲) 發(fā)生部位:中線旁小腦半球(80-85%) 脊髓(3-13%) 延髓(2%) 幕上及其他罕見 19流行病學(xué) 男性女性 約6%視網(wǎng)膜血管瘤伴發(fā)小腦血管母細胞瘤,而小腦血管母細胞瘤中有20%伴發(fā)視網(wǎng)膜血管瘤. 20腫瘤病理 腫瘤為局限性生長,小者無包膜,大者有包膜.腫瘤大小不一,小者如針頭大或者綠豆大,大者可達胡桃或者更大. 囊性變是血管母細胞瘤的突出特點,囊性部分體積可以

3、遠大于腫瘤本身,巨大的囊腫將腫瘤本身推向一側(cè),此時稱為附壁結(jié)節(jié).21 腫瘤由密集的不成熟的血管組織構(gòu)成,其中主要是類似于毛細血管的纖維血管. 細胞成分:內(nèi)皮細胞、外皮細胞、間質(zhì)細胞 可以間質(zhì)為主，或者以內(nèi)皮細胞為主，也可以腫瘤細胞內(nèi)含豐富的網(wǎng)狀纖維為特征，故也稱為血管網(wǎng)狀細胞瘤。 結(jié)節(jié)或?qū)嵭圆糠种饕砷g質(zhì)細胞構(gòu)成，囊性部分主要由毛細血管網(wǎng)組成。22病理及免疫組化 病理：腫瘤由兩種成分組成，一是豐富的成熟的毛細血管網(wǎng)；二是在毛細血管網(wǎng)之間呈巢狀或片狀排列的大量的間質(zhì)細胞。多數(shù)腫瘤呈囊性或囊實性，灰紅色或鮮紅色，質(zhì)軟，血運豐富，可見怒張的引流靜脈。其中大多為囊性，其內(nèi)含草黃色或淡黃色透明液體，均于

4、靠近腦表面的一側(cè)囊壁處找到瘤結(jié)節(jié)，質(zhì)硬，富含小血管，單個或多發(fā)。少數(shù)為實性，其內(nèi)部多見壞死區(qū)。手術(shù)病理證實明顯強化部分為腫瘤組織，大囊小結(jié)節(jié)型有11例囊壁部分強化。23 免疫組織化學(xué)染色及組織成分：血管母細胞瘤的間質(zhì)細胞均對特異性烯醇酶 (NSE)、S-100蛋白呈陽性，對上皮膜抗原(EMA)、CD34、膠原纖維酸性蛋白(GFAP)、a-抗胰蛋白酶(AAT)呈陰性。 經(jīng)手術(shù)病理檢查證實，MRI上明顯強化的結(jié)節(jié)或?qū)嵭圆糠种饕砷g質(zhì)細胞構(gòu)成，不強化的囊性部分主要由毛細血管網(wǎng)組成。24發(fā)病機制 家族性:HB起源于中胚葉的胚胎殘余組織，是一種先天胚胎性血管源性良性(WHO I級)腫瘤。Conway等認

5、為：老年人中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生HB，系與老年性腫瘤抑制基因突變，HB腫瘤基因逃避腫瘤抑制基因監(jiān)視，導(dǎo)致HB相關(guān)性腫瘤基因表達。25 散發(fā)性:HB與VHL相關(guān)性HB的根本起因均系基因系列的改變；HB的基因突變發(fā)生在常染色體3p25-26，這種基因系腫瘤抑制基因，此基因突變可能導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)HB的發(fā)病26臨床表現(xiàn) 主要癥狀取決于腫瘤所在部位,小腦腫瘤首發(fā)癥狀大多為頭痛頭昏或行走不穩(wěn),腦干腫瘤常表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難或四肢麻木乏力,脊髓腫瘤因腫瘤位置不同表現(xiàn)為相應(yīng)節(jié)段的感覺運動障礙或自發(fā)疼痛。27小腦血管母細胞瘤分型 實質(zhì)腫塊型(40%) 大囊小結(jié)節(jié)型(60%)-典型表現(xiàn) 單純囊型(?)28實質(zhì)腫塊

6、型影像表現(xiàn) CT:呈等密度,有時內(nèi)部可有小的壞死而呈現(xiàn)等或低混雜密度. 特點:僅有結(jié)節(jié)而無囊腔,腫瘤為大的結(jié)節(jié),由高度豐富的幼稚血管組成 MRI:信號不均質(zhì) 腫瘤實質(zhì) 腫瘤血管 T1WI: 稍低 很低信號 T2WI: 高信號 低信號 增強掃描:病變呈顯著異常強化,周圍水腫明顯29分析 1. 年齡，發(fā)病部位； 2. 流空血管30分析 3. 強化方式31分析 4. 水腫程度32大囊小結(jié)節(jié)型影像表現(xiàn) 大囊：較CSF信號等或稍高，可能是由于出血、蛋白含量增高或含液體和運動、搏動減少所致； 小結(jié)節(jié)：T1低信號、T2高信號，增強掃描顯著強化，總位于軟膜下； 腫瘤結(jié)節(jié)內(nèi)可見到過度增殖的供血動脈和引流靜脈所致

7、的較明顯的流空信號； 瘤周水腫常較輕。333435單純囊型單純囊型36鑒別診斷一、毛細胞型星形細胞瘤兒童多見；壁結(jié)節(jié)較大；增強掃描壁結(jié)節(jié)強化程度不如血管母細胞瘤,瘤周水腫常較明顯；無流空血管。37383940鑒別診斷二、囊性轉(zhuǎn)移瘤中老年人多見；原發(fā)惡性腫瘤病史；多發(fā)；壁厚薄不均；小病灶大水腫；無流空血管。41病例病例142病例病例243鑒別診斷三、腦膿腫兒童或青少年；膿腫壁光滑，厚薄均勻，無壁結(jié)節(jié)；水腫明顯；膿腫壁環(huán)形強化；無流空血管。44腦膿腫腦膿腫45鑒別診斷四、蛛網(wǎng)膜囊腫枕大池多見；囊壁薄，無壁結(jié)節(jié)；信號與CSF相似；無水腫；無強化。46蛛網(wǎng)膜囊腫T1WIT1 FSGT1增強增強47 五

8、、動靜脈畸形 多位于幕上，頂葉多見， 常位于大腦半球較表淺部位；流空血管影，多發(fā)生鈣化；含鐵血黃素；可見供血動脈及引流靜脈確診主要依靠MRA。鑒別診斷4849 囊性HB須與囊性膠質(zhì)瘤、蛛網(wǎng)膜囊腫及表皮樣囊腫鑒別: 囊性膠質(zhì)瘤,腫瘤一般邊界不清,囊壁厚薄不均,增強后囊壁亦可有強化,瘤結(jié)節(jié)較大、基底較寬、常伴鈣化、強化程度不如HB明顯; 蛛網(wǎng)膜囊腫,為腦外占位,密度低,增強后無強化瘤結(jié)節(jié); 表皮樣囊腫,多位于橋小腦角區(qū),密度低于腦脊液,增強后無強化瘤結(jié)節(jié),囊壁通常不強化。50 實性HB須與腦膜瘤、單發(fā)轉(zhuǎn)移瘤、室管膜瘤鑒別: 轉(zhuǎn)移瘤,位置表淺,多呈類圓形,瘤周水腫多見; 腦膜瘤,為腦外腫瘤,極少發(fā)生

9、囊變,多數(shù)可見“腦膜尾征”; 室管膜瘤一般瘤周無蚓狀流空的腫瘤供血動脈,增強時強化程度不及HB明顯。51小結(jié)典型表現(xiàn)：（1）囊性腫塊，占2/3；（2）增強掃描，壁結(jié)節(jié)明顯強化，典型呈“大囊小結(jié)節(jié)”；（3）病灶周圍或腫塊內(nèi)可見粗大的蛇形血管引入；（4）MRA可顯示病灶內(nèi)或周圍迂曲的腫瘤血管，壁結(jié)節(jié)處血管染色濃，小腦后下動脈向后下移位。52 病變多位于后顱窩（小腦半球、蚓部），類圓形，邊緣多清楚銳利，輪廓光整。 腫瘤多表現(xiàn)為一個均勻的囊性病灶和一個小壁結(jié)節(jié)突入其中；T1加權(quán)囊性區(qū)為低信號，壁結(jié)節(jié)為等信號；T2加權(quán)囊性區(qū)為較高信號，結(jié)節(jié)為相對低信號。 常有一根或數(shù)根較粗大血管伸入灶內(nèi)。 增強后；壁結(jié)

10、節(jié)明顯強化，其周圍的囊性區(qū)無強化。 第四腦室常受壓，引起幕上腦積水MRI表現(xiàn)總結(jié)53項目項目血管母細胞瘤血管母細胞瘤毛細胞型星形毛細胞型星形細胞瘤細胞瘤囊性轉(zhuǎn)移瘤囊性轉(zhuǎn)移瘤腦膿腫腦膿腫蛛網(wǎng)膜囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫好發(fā)年齡30-40歲兒童中老年人兒童或青少年各年齡段好發(fā)部位小腦半球小腦半球或蚓部小腦半球小腦半球多見枕大池病灶形態(tài)囊腔結(jié)節(jié)型多見 類圓形，囊性，壁結(jié)節(jié)通常較大多發(fā)，壁厚薄不均，可有壁結(jié)節(jié)囊壁光滑，厚薄均勻，無壁結(jié)節(jié)類圓形或橢圓形，囊壁薄水腫無無或輕微明顯明顯無信號特征T1低或等T2略高、高壁結(jié)節(jié)：等T1稍高T2囊性：長T1，長T2實性：等信號囊腔：長T1，長T2囊壁：等信號囊腔：長T1，長T

11、2均勻長T1，長T2，與CSF相似強化特點壁結(jié)節(jié)顯著強化，可見粗大引流血管壁結(jié)節(jié)強化囊壁及結(jié)節(jié)明顯強化膿腫壁呈環(huán)形強化無強化后顱窩常見腫瘤的鑒別診斷后顱窩常見腫瘤的鑒別診斷54 顱內(nèi)血管網(wǎng)狀細胞瘤絕大部分發(fā)生在幕下，成人有小腦腫瘤癥狀及顱內(nèi)壓增高癥狀者，應(yīng)考慮血管網(wǎng)狀細胞瘤的可能，尤其有下述表現(xiàn)的：1.家族中已證實有血管網(wǎng)狀細胞瘤患者。2.有真性紅細胞增高癥和高血紅蛋白癥。3.眼部發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜血管母細胞瘤。4.腹部內(nèi)臟發(fā)現(xiàn)肝血管瘤、多囊腎、胰腺囊腫等。5.經(jīng)腦血管造影、CT及MRI等檢查確診定位。55治療 1. 目前常規(guī)放療對HB不敏感,化療的療效尚不肯定,顯微外科手術(shù)仍是本病治療的主要方法56

12、顯微外科手術(shù)治療A.對于囊性HB,應(yīng)完整摘除瘤結(jié)節(jié),囊壁不是腫瘤成分,無需切除。一般瘤結(jié)節(jié)呈粉紅色,突出囊壁內(nèi)表面,容易識別。少數(shù)瘤結(jié)節(jié)嵌在囊壁內(nèi),表面因纖維蛋白沉積,使其顏色與附近囊壁相似,或瘤結(jié)節(jié)直徑小于1cm,增加瘤結(jié)節(jié)識別和摘除的困難。此時應(yīng)結(jié)合3DMRI所見仔細在囊壁內(nèi)層尋找或借助術(shù)中B超探查多能發(fā)現(xiàn)瘤結(jié)節(jié)。57 B.實質(zhì)性腫瘤尤其是腫瘤較大或與腦干關(guān)系密切時手術(shù)難度較大,應(yīng)該遵循腦AVM的手術(shù)原則,先電凝切斷腫瘤供血動脈,再游離腫瘤,最后處理回流靜脈,并將腫瘤整塊切除58 對于較大的實質(zhì)性腫瘤術(shù)前行DSA微導(dǎo)管超選擇栓塞腫瘤供血動脈,可以減少術(shù)中出血,提高腫瘤全切率,改善手術(shù)療效，

13、由于腫瘤的供血動脈常來自腫瘤的深面和兩側(cè),而粗大的回流靜脈又常位于腫瘤表面,因此術(shù)時要特別注意識別。59 對于較大的實質(zhì)性腫瘤術(shù)前行DSA微導(dǎo)管超選擇栓塞腫瘤供血動脈,可以減少術(shù)中出血,提高腫瘤全切率,改善手術(shù)療效，由于腫瘤的供血動脈常來自腫瘤的深面和兩側(cè),而粗大的回流靜脈又常位于腫瘤表面,因此術(shù)時要特別注意識別。60 術(shù)前栓塞以及術(shù)中亞低溫麻醉、控制性降壓有助于預(yù)防NPPB的發(fā)生。如果腫瘤引起嚴重腦積水、顱高壓,術(shù)前需先行腦室外引流,緩解癥狀,并有利于切除腫瘤時防止術(shù)中腦膨出。61C.對于一次手術(shù)不能全部切除的顱內(nèi)多發(fā)HB,腫瘤直徑3cm以內(nèi),或者病人體質(zhì)較弱不能耐受手術(shù)者,可用伽瑪?shù)吨委熆?/p>

14、制腫瘤進展。王恩敏等報道伽瑪?shù)吨委烪B17例,共29個腫瘤,腫瘤直徑平均16cm,周邊劑量為160200Gy,伽瑪?shù)秾B的局部控制率: 1年為92%、2年為88%、3年為80%、4年為75%,但長期療效尚不肯定。62脊髓血管母細胞瘤 脊髓HB好發(fā)于頸段,在瘤體上下常見繼發(fā)空洞形成,原因可能與腫瘤阻塞腦脊液循環(huán)以及腫瘤本身分泌或滲出液體有關(guān),因此腫瘤切除后繼發(fā)空洞可不作處理。63 手術(shù)應(yīng)作全切除,而不主張僅作椎板切除減壓+活檢術(shù);切忌在明確離斷主要供血動脈之前電凝引流靜脈和進入瘤內(nèi)作分塊切除,以免引起難以控制的出血或瘤體急劇腫大,從而影響切除腫瘤和誤傷脊髓。64關(guān)于VHL病 對于VHL病, 1

15、999年以后一般按照Glasker等提出的診斷標準:患者存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤,以及視網(wǎng)膜血管瘤、腎細胞癌、嗜鉻細胞瘤或附睪囊腺瘤;或任何一級親屬表現(xiàn)VHL病的損害;或基因檢查結(jié)果陽性。65 目前文獻中多數(shù)學(xué)者認為VHL病患者需要終生隨訪,防止中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤復(fù)發(fā)或者其他器官出現(xiàn)新病灶。 建議對于每個懷疑HB的患者都要做眼底鏡檢查或眼底熒光造影和腹部B超或CT檢查,排除VHL病,一旦確診VHL病,則要建議患者出院后定期作上述檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)新的病灶,及時治療。66 對于VHL病,外科手術(shù)或者放療不能解決中樞神經(jīng)系統(tǒng)或眼底、內(nèi)臟的所有病灶,并阻止其復(fù)發(fā)。目前用抗血管生成的藥物治療已成研究的熱點,但結(jié)果尚不滿意。Niemela等報道用IFN-alpha-2a治療4名患者(包括15個中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母