劉慶昌遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料

1、精選文檔第一章 緒論遺傳學(xué)(Genetics)是研究生物遺傳和變異的科學(xué)，是生命科學(xué)最重要的分支之一遺傳與變異是生物界最普通、最基本的兩個特征。遺傳(heredity)：指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中可以保持物種和生物個體各種特性不變；變異(variation)：指生物在親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。遺傳代表的是性狀的穩(wěn)定性，是相對的；變異代表的是性狀的不穩(wěn)定性，是絕對的。遺傳和變異是生物進(jìn)化和物種形成的內(nèi)在因素。遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素。 生物進(jìn)化就是環(huán)境條件(選擇條件)對生物變異進(jìn)行自然選擇，在自然選擇中得以保存的變異

2、傳遞給子代(遺傳) ，變異逐代積累導(dǎo)致物種演變、產(chǎn)生新物種。動、植物和微生物新品種選育(育種)實際上是一個人工進(jìn)化過程，只是以選擇強度更大的人工選擇代替了自然選擇，其選擇的條件是育種者的要求。生物所表現(xiàn)出的性狀變異分為：可遺傳(heritable)變異和不可遺傳(non-heritable)。變異考察生物遺傳與變異應(yīng)該在給定環(huán)境條件下進(jìn)行。達(dá)爾文：泛生假說(hypothesis of pangensis)達(dá)爾文在解釋生物進(jìn)化時也對生物的遺傳、變異機制進(jìn)行了假設(shè)，并提出了泛生假說，認(rèn)為：遺傳物質(zhì)是存在于生物器官中的“泛子/泛生?！?；遺傳就是泛子在生物世代間傳遞和表現(xiàn)達(dá)爾文也承認(rèn)獲得性狀遺傳的一些

3、觀點，認(rèn)為生物性狀變異都能夠傳遞給后代。孟德爾：遺傳因子假說遺傳因子假說認(rèn)為：生物性狀受細(xì)胞內(nèi)遺傳因子(hereditary factor)控制。遺傳因子在生物世代間傳遞遵循分離和獨立分配兩個基本規(guī)律。這兩個遺傳基本規(guī)律是近現(xiàn)代遺傳學(xué)最主要的、不可動搖的基礎(chǔ)。生物進(jìn)化理論的基礎(chǔ)，遺傳學(xué)研究生物在少數(shù)幾個世代繁育過程中表現(xiàn)出來的遺傳、變異現(xiàn)象與規(guī)律，生物進(jìn)化研究生物在長期歷史過程中的遺傳與變異規(guī)律及發(fā)展方向。遺傳學(xué)研究的任務(wù)在于：闡明生物遺傳和變異的現(xiàn)象及其表現(xiàn)的規(guī)律；探索遺傳和變異的原因及物質(zhì)基礎(chǔ)，揭示其內(nèi)在的規(guī)律；從而進(jìn)一步指導(dǎo)動物、植物、微生物的育種實踐，防止遺傳疾病，提高醫(yī)學(xué)水平，造福人

4、類。第二章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第三節(jié) 細(xì)胞分裂與細(xì)胞周期細(xì)胞分裂方式包括無絲分裂、有絲分裂和減數(shù)分裂。無絲分裂（amitosis）；有絲分裂（mitosis）：體細(xì)胞的分裂過程。減數(shù)分裂（meiosis）：性細(xì)胞的分裂過程。一、細(xì)胞分裂周期（cell cycle）與有絲分裂 （一）細(xì)胞周期    細(xì)胞周期是細(xì)胞分裂增殖周期，從一次有絲分裂結(jié)束至下一次有絲分裂結(jié)束之間的期限。包括分裂新間期和有絲分裂期。細(xì)胞周期中包括2個時期（間期和分裂期）、2次分裂（細(xì)胞核分裂和細(xì)胞質(zhì)分裂）。    分裂間期（也稱生長期）：） 合成前期（G1，gap1

5、phase）：為    DNA合成作準(zhǔn)備。時間占分裂周期的1/2。不同細(xì)胞的期差異大，動物細(xì)胞幾小時幾天。）合成期（S，synthesis phase）：合成DNA。時間占分裂周期的1/4。小時。）合成后期（G2，gap2 phase）：時間較短。小時。有絲分裂期：期，小時左右。 （二）有絲分裂1、前期：染色體明顯縮短變粗，每個染色體由兩個染色單體組成，紡錘絲出現(xiàn)，核膜、核仁逐漸消失。2、中期：染色體的著絲點整齊排列在赤道板，染色體縮短到固定狀態(tài)，適宜染色體形態(tài)和數(shù)目的考察。但持續(xù)時間很短。3、后期：著絲點分裂為二，各染色單體由紡錘絲牽引向兩極移動。4、末期：核膜

6、、核仁出現(xiàn)，紡錘絲消失，形成兩個子細(xì)胞。有絲分裂的意義：1保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性2維持個體的正常生長和發(fā)育。有絲分裂的特殊形式：核內(nèi)有絲分裂：多倍染色體是核內(nèi)染色體復(fù)制并分裂，而核和細(xì)胞并不分裂，結(jié)果加倍的染色體都留在一個細(xì)胞核里的分裂方式。二、減數(shù)分裂(一）精卵細(xì)胞的生成1、增殖期 精原細(xì)胞、卵原細(xì)胞經(jīng)有絲分裂繁殖，增加細(xì)胞個數(shù)。2、生長期 精原細(xì)胞、卵原細(xì)胞經(jīng)過生長期增大體積，形成初級精卵母細(xì)胞。3、分裂期 1）減數(shù)分裂：一個初級精母細(xì)胞分裂為兩個次級精母細(xì)胞；一個初級卵母細(xì)胞形成一個次級卵母細(xì)胞和一個很小的第一極體。2）減數(shù)分裂：兩個次級精母細(xì)胞分裂為四個精細(xì)胞；一個次級卵母細(xì)胞形成

7、一個卵細(xì)胞和一個第二極體，第一極體分裂成兩個第二極體。也可能不分裂。4、變態(tài)期 精細(xì)胞經(jīng)過形態(tài)改變而成精子，卵細(xì)胞沒有變態(tài)期。減數(shù)分裂（成熟分裂）是性母細(xì)胞成熟時，配子形成過程中發(fā)生的一次復(fù)制、兩次細(xì)胞分裂，結(jié)果染色體數(shù)減少一半的分裂過程。是一種特殊形式的分裂過程。（一）減數(shù)第一分裂（）1、前期：又分成五期1）細(xì)線期：染色體呈細(xì)線狀，看不清一條染色體由兩條染色單體組成。2）偶線期：同源染色體聯(lián)會。  聯(lián)會減數(shù)分裂過程中同源染色體的配對。  二價體聯(lián)會的一對同源染色體。3）粗線期：看清一條染色體由兩條染色單體組成，可見兩條染色單體間有交叉現(xiàn)象。4）雙線期：

8、各個聯(lián)會的二價體出現(xiàn)分離，但仍被一、二個以至幾個交叉聯(lián)結(jié)在一起。這種現(xiàn)象是非姐妹染色單體之間某些片段發(fā)生交換的結(jié)果。也就是說先有交換而后才有交叉。5）終變期：染色體明顯縮短變粗，可見交叉向二價體的兩端移動，并且逐漸接近于末端。此過程為交叉端化。四合體均勻分散在核內(nèi)，是鑒定細(xì)胞染色體數(shù)目最佳時期之一。2、中期：核膜、核仁逐漸消失，紡錘絲出現(xiàn)。二價體分散在赤道板的兩側(cè)。染色體縮短到固定狀態(tài)，適宜染色體形態(tài)和數(shù)目的考察。中期是鑒定染色體數(shù)目的最好時期。3、后期：各個二價體各自分開，二價體的同源染色體分別移向兩極，染色體數(shù)目減半。4、末期：核膜、核仁出現(xiàn)，紡錘絲消失，形成兩個子細(xì)胞。5、中間期：末期后

9、的一個短暫間歇期，相當(dāng)于有絲分裂的間期，但DNA不復(fù)制。（二）減數(shù)第二分裂1、前期：核膜、核仁消失，紡錘絲出現(xiàn)。2、中期：染色體的著絲點整齊排列在赤道板。3、后期：著絲點分裂為二，各染色單體由紡錘絲牽引向兩極移動。4、末期：核膜、核仁出現(xiàn)，紡錘絲消失，形成四個子細(xì)胞。（三）減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義、減數(shù)分裂中，子細(xì)胞的染色體數(shù)目是母細(xì)胞的一半，精卵結(jié)合后染色體數(shù)目又合半為一，這就保證了物種上下代染色體數(shù)目的恒定。、同源染色體的隨機取向分離、交叉和互換由為變異提供條件。、同源染色體的分離是分離定律的基礎(chǔ)。、二價體內(nèi)成員赤道板處的隨機取向是自由組合定律的基礎(chǔ)。、同一染色體上的基因連在一起遺傳以及非姐妹

10、染色單體之間的交叉互換是連鎖互換定律的基礎(chǔ)。三、有絲分裂和減數(shù)分裂的比較 有絲分裂減數(shù)分裂體細(xì)胞的分裂方式性細(xì)胞的分裂方式母細(xì)胞染色體一次復(fù)制，一次分裂母細(xì)胞染色體一次復(fù)制，二次分裂每周期產(chǎn)生2個子細(xì)胞 每周期產(chǎn)生4個子細(xì)胞 子細(xì)胞染色體數(shù)目與母細(xì)胞相同子細(xì)胞染色體數(shù)目是母細(xì)胞的一半沒有聯(lián)會、交叉和互換有聯(lián)會、交叉和互換子細(xì)胞的遺傳成分與母細(xì)胞相同 子細(xì)胞的遺傳成分與母細(xì)胞不同 第三章 孟德爾遺傳3.1 分離定律性狀（character）：是指生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理生化特性的總稱。主要由遺傳基礎(chǔ)決定，其具體表現(xiàn)還與環(huán)境條件有關(guān)。單位性狀（unit character）：是指將生物體所表現(xiàn)

11、的總體性狀區(qū)分成的每一個具體性狀。如花色、種子形狀、植株高度等。相對性狀（contrasting character）：是指同一單位性狀在不同個體間所表現(xiàn)出來的相對差異。如紅花和白花、種子的圓形和皺形等。顯性性狀（dominant character）為等位基因中顯性基因所決定的性狀，在上一代表現(xiàn)出來的現(xiàn)狀。 隱性性狀（recessive character）等位基因中隱性基因所決定的性狀，只有在隱性基因純合時才得以表現(xiàn)。上一代未表現(xiàn)出來的形狀。純系(pure line)：經(jīng)多代自交或長期近交（動物）所獲得的高度自交系。親本世代(parental generation, P)：雜交時的雙親世代

12、。正反交(reciprocal cross)：第二個雜交與第一個雜交的雙親相同只是性別互換。1.一對相對性狀的雜交實驗豌豆（Garden pea)、菜豆、玉米、山柳菊 選擇豌豆作為研究材料。選擇豌豆作為研究材料的理由：1、豌豆具有穩(wěn)定的易于區(qū)分的性狀；2、嚴(yán)格的自花授粉且閉花受精；3、豌豆豆莢成熟后籽粒都留在豆莢內(nèi)，便于各種類型籽粒的準(zhǔn)確計數(shù)；4、花大，雜交容易。 雜種F1僅表現(xiàn)親本之一的性狀。他將F1表現(xiàn)出來的親本性狀稱為顯性性狀；未表現(xiàn)出來的親本性狀稱為隱性性狀。 F2群體中兩個親本性狀都得到表現(xiàn)，即顯性性狀和隱性性狀同時得到表現(xiàn)，這種現(xiàn)象稱為性狀分離。 在F2群體中，顯性性狀和隱性性狀的

13、分離比接近3:1豌豆的紅花和白花雜交試驗 P 紅花()×白花() F1 紅花 Ä F2 紅花 白花 株數(shù) 705 224 比例 3.15 : 1 理論值 3 ： 1 分離定律的內(nèi)容：一對基因在雜合狀態(tài)下互不沾染，保持其獨立性，在配子形成時，又按原樣分離到不同的配子中去。通常情況下，配子分離比是1：1，F(xiàn)2代基因型分離比是1：2：1，F(xiàn)2表型分離比是3：1。分離現(xiàn)象的假設(shè) 生物的遺傳性狀是由遺傳因子（hereditary factor或hereditary determinant）決定的。 每株植物的每一種特性都分別由一對遺傳因子控制。 遺傳因子在體細(xì)胞中是成對存在的，在配子

14、中則是成單的，配子只含有成對的遺傳因子中的一個。 配子的結(jié)合是隨機的。在合子中的遺傳因子一個來自父本性細(xì)胞，一個來自母本性細(xì)胞。 控制顯性性狀的遺傳因子與控制隱性性狀的遺傳因子是同一種遺傳因子的兩種形式。只要有一個控制顯性性狀的遺傳因子，植株就會表現(xiàn)顯性性狀，只有兩個遺傳因子都是控制隱性性狀的，植株才會表現(xiàn)隱性性狀。分離定律的驗證方法：個體水平（ F1測交法、F2自交法） 配子水平（F1花粉鑒定法）分離規(guī)律的意義與應(yīng)用1）是遺傳學(xué)中性狀遺傳的最基本的規(guī)律，在理論上說明了生物界由于雜交的分離而出現(xiàn)變異的普遍性。2）從本質(zhì)上說明控制性狀的遺傳物質(zhì)是以基因存在的。基因在體細(xì)胞中成雙，在配子中成單，具

15、有高度的獨立性。3）在配子的形成過程（減數(shù)分裂）中，成對的基因在雜種細(xì)胞中彼此互不干擾，獨立分離，并通過基因重組在子代中繼續(xù)表現(xiàn)各自的作用4）雜種通過自交將產(chǎn)生性狀分離，同時導(dǎo)致基因純合。 純合親本雜交雜種自交性狀分離選擇純合一致的品種（必須重視表現(xiàn)型和基因型間的聯(lián)系和區(qū)別，在遺傳研究和雜交育種中要嚴(yán)格選擇材料）。 親本要純，鑒定F1去除假雜種，F(xiàn)2才會分離： 如果F1假雜種，F(xiàn)2不分離； 如果父、母本不純，F(xiàn)1分離。5）通過性狀遺傳研究，可以預(yù)期后代分離的類型和頻率，進(jìn)行有計劃種植，以提高育種效果，加速育種進(jìn)程。 如水稻抗稻瘟病基因 抗（顯性） × 感（隱性） F1抗 F2抗性分離

16、 有些抗病株在F3還會分離。6）良種生產(chǎn)中要防止天然雜交而發(fā)生分離退化，做到去雜去劣及適當(dāng)隔離繁殖。孟德爾遺傳分析的相關(guān)名詞基因（gene）：是指位于染色體上，具有特定核苷酸序列的DNA片段，是存儲遺傳信息的功能單位?；蛐停╣enotype）和表現(xiàn)型（phenotype）：基因型是指個體或細(xì)胞的基因組合，是生物的內(nèi)在遺傳組成，如決定圓形種子性狀的基因型為RR 和Rr，而決定皺形種子性狀只能是rr；表現(xiàn)型是指生物體所表現(xiàn)的性狀（形態(tài)），如白花和紅花性狀。 表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境?；蜃╨ocus）：基因在染色體上所處的位置。等位基因（allele）：指位于一對同源染色體上，位置相同，控制同一性

17、狀的一對基因，是同源染色體同一基因座上的基因的不同形式。 純合體（homozygote）指純合基因型的細(xì)胞或個體，其等位基因呈同質(zhì)狀態(tài)，可真實遺傳。雜合體（heterozygote）即雜合基因型的細(xì)胞或個體，一個或幾個座位的等位基因呈異質(zhì)狀態(tài)。測交（test cross）：被測個體與純合隱性親本的雜交。一方面，驗證被測個體的基因型，另一方面，檢測被測個體產(chǎn)生的配子類型和數(shù)量。自交（selfing）基因型相同個體之間的交配。與測交的目的相同。可以推導(dǎo)F2代需要獲得的某一基因型的個體數(shù)。讓F2植株自交產(chǎn)生F3株系，然后根據(jù)F3的性狀表現(xiàn)來驗證F2的基因型。顯性基因(dominant gene)和隱

18、性基因(recessive gene)： 顯性基因是指基因型處于雜合狀態(tài)時，能夠表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因；隱性基因是指基因型處于雜合狀態(tài)時，不能表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因。純合基因型(homozygous genotype)和純合體(homozygote): 純合基因型是指同一基因座上有兩個相同的等位基因，如RR或rr；純合體是指具有純合基因型的個體。雜合基因型(heterozygous genotype)和雜合體(heterozygote)：雜合基因型是指同一基因座上有兩個不相同的等位基因，如Rr；雜合體是指具有雜合基因型的個體一因多效：一個基因影響多個性狀的發(fā)育多因一效：多個基因一起影響同一性狀的表

19、現(xiàn)表現(xiàn)度：個體間基因表達(dá)的變化程度外顯度：具有特定基因的一群個體中，表現(xiàn)該基因性狀的個體的百分率復(fù)等位基因：在二倍體生物的個體中，一種基因（在一個基因座位上）只有兩個等位基因，而在群體中可能存在兩個以上等位基因，這些基因被稱為復(fù)等位基因。復(fù)等位性：存在復(fù)等位基因的這種現(xiàn)象，稱為復(fù)等位性等位基因族：一套復(fù)等位基因稱為等位基因族兩對遺傳因子的雜交試驗（自由組合定律）1、F1只是表現(xiàn)顯性性狀；2、F2除具有親組合之外，還有重組合類型；分離與組合現(xiàn)象.3、表型比例為：9：3：3：1自由組合定律的內(nèi)容：兩對或多對遺傳因子在雜合狀態(tài)時保持其獨立性，互不污染。配子形成時，同一對遺傳因子彼此分離，獨立傳遞；不

20、同對的遺傳因子則自由組合。對于雙因子雜交實驗而言，F(xiàn)1配子比1：1：1：1：1；F2基因型比（1：2：1）2；表型比（3：1）2。要達(dá)到理想的分離比例，必須具備下列條件：1、親本必需是純合二倍體,相對性狀差異明顯。2、基因顯性完全,不受其他基因影 響而改變作用方式。3、減數(shù)分裂過程,同源染色體分離機會均等,形成兩類配子的數(shù)目相等, 或接近相等。配子能良好地發(fā)育并以均等機會相互結(jié)合。4、不同基因型合子及個體具有同等的存活率。5、生長條件一致,試驗群體比較大。自由組合定律的驗證（1）測交法基本原理: 根據(jù)孟德爾遺傳假設(shè)， F1可產(chǎn)生四種配子，即YR，Yr，yR和yr，比例為1:1:1:1。隱性純合

21、體只產(chǎn)生一種配子，即yr。 測交子代的表現(xiàn)型和比例，理論上能反映F1所產(chǎn)生的配子類型和比例。即受精結(jié)合后，測交后代應(yīng)出現(xiàn)比例相等的四種表現(xiàn)型。 測交子代植株有4種表現(xiàn)型，比例應(yīng)為1:1:1:1（2）自交法F2自交后代分離的理論推測 F2共4種表現(xiàn)型，由9種基因型構(gòu)成： YYRR YYRr YyRR YyRr YYRr YYrr YyRr Yyrr YyRR YyRr yyRR yyRr YyRr Yyrr yyRr yyrr 孟德爾遺傳定律的意義：1、孟德爾第一次明確地提出了遺傳因子的概念，并且提出了遺傳因子控制遺傳性狀的若干規(guī)律。2、孟徳爾提出了雜交，自交，回交等一套科學(xué)有效的遺傳研究方法來

22、研究遺傳因子的規(guī)律。孟德爾創(chuàng)立的這套方法一直沿用到20世紀(jì)50年代，才被分子遺傳學(xué)方法取代。3、孟德爾采用了數(shù)理統(tǒng)計研究方法，從現(xiàn)象到規(guī)律再到理論多對獨立遺傳基因雜種后代的表現(xiàn)規(guī)律雜種雜合基因?qū)?shù)顯性完全時F2表現(xiàn)型種類F1自交產(chǎn)生F2時的配子組合數(shù)F2表現(xiàn)型種類F1產(chǎn)生的配子可能組合數(shù)F2純合基因型種類F2雜合基因型種類F2表現(xiàn)型分離比例1223421（3:1）124491645（3:1）23882764819（3:1）341616812561665（3:1）453232243102432211（3:1）5.n2n2n3n4n2n3n-2n（3:1）n概率原理及在多對性狀遺傳分析中的應(yīng)用概率

23、的概念（probability）指一定事件總體中某一事件可能出現(xiàn)的幾率。利用概率的兩個定律，可以計算多對獨立遺傳基因雜交時某種基因型或表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率。 適合度測驗（2測驗）：由于各種因素的干擾，遺傳學(xué)試驗實際獲得的各項數(shù)值（觀測值）與其理論上按概率估算的期望數(shù)值（理論值）常具有一定的偏差。兩者之間出現(xiàn)的偏差屬于試驗誤差造成？還是真實的差異？通?？捎眠m合度測驗進(jìn)行判斷。判斷方法：2值計算得到后，再確定自由度(df=n-1，n為子代分離類型數(shù)目)最后查2表（表3-7），獲得概率值。也可用計算出的2值與同一自由度的20.05值或20.01值進(jìn)行比較。當(dāng)220.05或 p0.05時，認(rèn)為實際觀察值與

24、理論值之間存在顯著性差異；當(dāng)220.01或 p0.01時，則差異表現(xiàn)的極顯著，均應(yīng)否定假設(shè)的分離比。 當(dāng)220.05或 p0.05時，差異不顯著，應(yīng)接受假設(shè)的分離比。E：理論值；O：觀測值；2值：平均平方偏差的總和；自由度(df)指在各項預(yù)期值決定后，實得數(shù)值能自由變動的項數(shù)。P值指實測值與理論值差一樣大以及更大的積加概率。自由組合定律的應(yīng)用1) 理論上 自由組合定律進(jìn)一步說明生物界發(fā)生變異的原因之一，是多對基因之間的自由組合。例如，按照自由組合定律，在顯性作用完全的條件下，親本之間：2對基因差異 F2 22=4種表現(xiàn)型 4對基因差異 F2 24=16種表現(xiàn)型 20對基因差異 F2 220=1

25、048576種表現(xiàn)型至于基因型就更加復(fù)雜。 生物中變異類型的豐富，有利于廣泛適應(yīng)不同的自然條件，有利于生物進(jìn)化。2) 實踐上 在雜交育種工作中，有利于有目的地組合雙親優(yōu)良性狀，并可預(yù)測雜交后代中出現(xiàn)的優(yōu)良組合及大致比例，以便確定育種工作的規(guī)模。 孟德爾遺傳定律的擴(kuò)展1) 顯性現(xiàn)象的表現(xiàn)形式（1）完全顯性（complete dominance）指F1所表現(xiàn)的性狀與親本之一完全一樣的現(xiàn)象，而非表現(xiàn)為中間型或同時表現(xiàn)雙親的性狀, 稱之完全顯性。如孟德爾所選用的7對相對性狀. （2）不完全顯性指F1所表現(xiàn)的性狀是雙親性狀的中間型，稱之不完全顯性。如金魚草、紫茉莉的花色遺傳。（3）共顯性指F1同時表現(xiàn)雙

26、親性狀的現(xiàn)象。（4）鑲嵌顯性指F1同時在不同部位表現(xiàn)雙親性狀的現(xiàn)象，常形成鑲嵌圖式。2) 顯隱性與環(huán)境的關(guān)系顯性基因和隱性基因之間的關(guān)系，并不是彼此直接抑制或促進(jìn)的關(guān)系，而是分別控制各自所決定的代謝過程，從而控制性狀的發(fā)育。一個基因是顯性還是隱性取決于它們各自的作用性質(zhì)，取決于它們能不能控制某個酶的合成。 在同源染色體的相同基因座上，存在3個或3個以上的等位基因，這種等位基因稱為復(fù)等位基因。一個正常二倍體生物中，一個基因座位上只能具有復(fù)等位基因中的兩個成員，因此，復(fù)等位基因中的各個成員則存在于群體中不同個體之間；在同源多倍體中，一個基因座位可同時存在復(fù)等位基因的多個成員。復(fù)等位基因舉例人類中的

27、ABO血型表現(xiàn)型基因型抗原（在紅細(xì)胞上）抗體（在血清中）A BABOIAIA，IAi IBIB，IBi IAIB iiA BAB-（抗B） （抗A）-（抗A抗B）1) 這里的主基因為I，包括三個等位基因：IA 、IB 和i。2) 在單一個體中只能出現(xiàn)其中兩個等位基因。3) 這一族中包括完全顯性和共顯性兩種情況。復(fù)等位基因的遺傳學(xué)特性：1、復(fù)等位基因系列的任何一個基因都是突變的結(jié)果；2、不同生物的復(fù)等位基因系列的基因數(shù)各不相同，甚至同一物種的不同復(fù)等位基因系列的基因數(shù)也不相同；3、一個復(fù)等位基因系列中，不論基因數(shù)目多寡，在二倍體生物中，只能有其中的兩個基因；4、不同的復(fù)等位基因往往表現(xiàn)不同的顯隱

28、性關(guān)系；5、復(fù)等位基因在二倍體總都遵循孟德爾定律遺傳，但后代并不一定典型的分離比?；蚧プ鞯姆绞剑夯パa作用（9:7），累加作用（9：6：1），顯性上位作用（12:3:1），隱性上位作用（9:3:4），抑制作用（13：3），重疊作用（15：1）互補作用：當(dāng)若干個非等位基因同時存在時，共同決定某一性狀的表現(xiàn)，其中任何一個基因發(fā)生突變都會導(dǎo)致同一突變性狀的出現(xiàn)，這些基因稱為互補基因，他們之間的相互作用稱為互補作用，例如：香豌豆的花色遺傳累加作用：由幾個非等位基因共同決定某一性狀的表現(xiàn)，而且每一基因都只有部分的作用，這種遺傳現(xiàn)象稱為累加作用。例如：南瓜瓜形上位作用：在有些情況下影響同一性狀的兩對基因同

29、時存在時，其中一對遮蓋了另一對基因的作用顯性上位作用：狗毛色的遺傳 隱性上位作用：小鼠毛色遺傳抑制作用：兩對基因獨立遺傳時其中一對本身不決定任何表現(xiàn)型的顯性等位基因抑制了另一對基因的顯性效應(yīng) 家蠶的繭色遺傳重疊作用：多對獨立遺傳的基因共同決定同一性狀時，每一對顯性基因?qū)τ诒硇托?yīng)都具有相同的作用，只有隱形純和個體才表現(xiàn)另外一種表現(xiàn)型 薺菜果實形狀的遺傳顆粒是遺傳是孟德爾遺傳定律的精髓，也是現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展的指導(dǎo)思想統(tǒng)計學(xué)的應(yīng)用概率：是指某一隨機事件出現(xiàn)的可能性大小二項式的展開：2=Cnrprqn-r=n!/r!(n-r)!prqn-r第四章 連鎖遺傳和性連鎖1性狀連鎖的表現(xiàn)  

30、0;      1906年，Bateson（貝特生）和punnett（龐尼特）用香豌豆做了一個兩對性狀的雜研究。    P 紫花長花粉粒 x 紅花圓花粉粒  PPLL ppll        F1 紫，長PpLl         自交       &

31、#160; F2 紫長 紫圓 紅長 紅圓 總數(shù)         P-L- P-ll ppL- ppll 實際個體數(shù) 4831 390 393 1338 6952 按9:3:3:1推算 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 的理論數(shù) 在上述結(jié)果中，F(xiàn)2中也出現(xiàn)四種表現(xiàn)型，但不符合兩對性狀獨立遺傳的9：3：3：1的分離比例。其中親本型的性狀組合的實際數(shù)明顯多于理論數(shù)。而重組類型（紅長和紫圓）卻明顯少于理論數(shù)。很難用獨立分配規(guī)律來解釋。 

32、0;   他們又設(shè)計了另一個兩對性狀的雜交試驗。         P 紫花圓花粉粒 x 紅花長花粉粒         PPll ppLL         F1 紫長         PpLl 

33、0;       自交         F2 紫長 紫圓 紅長 紅圓 總數(shù)     實際個體數(shù) 226 95 97 1 419 按9:3:3;1 235.8 78.5 78.5 26.2 419的理論數(shù) 試驗的結(jié)果與前一試驗基本相似，與9：3：3：1的獨立遺傳比例相比，F(xiàn)2群體中仍然是親本型（紫圓、紅長 ）的實際數(shù)多于理論數(shù)，重組型（紫長、紅圓）的實際數(shù)少于理論數(shù)原來為同一親本

34、所具有的兩個性狀,F2中常有連系在一起遺傳的傾向,稱為連鎖遺傳相引相（或組）:甲乙二個顯性性狀連系在一起遺傳，甲乙兩個隱性性狀連系在一起遺傳的雜交組合,稱相引相。相斥相（或組）:甲顯性和乙隱性性狀連系在一起遺傳,乙顯和甲隱連系在一起遺傳的雜交組合,稱為相斥相。2.連鎖遺傳的解釋 Morgan用果蠅為材料，證明具有連鎖關(guān)系的基因位于同一染色體上。至于重組型配子的形成，摩爾根認(rèn)為是在減數(shù)分裂時有一部分性母細(xì)胞中的同源染色體的兩條非姐妹染色單體之間發(fā)生交換。連鎖遺傳：指在同一同源染色體非等位基因連接在一起遺傳的現(xiàn)象完全連鎖：同一同源染色體上的兩個非等位基因之間不能夠發(fā)生非姐妹染色單體之間的

35、交換，則這兩個非等位基因連接在一起遺傳的現(xiàn)象。F1自交或測交，其后代個體的表現(xiàn)型只表現(xiàn)為親本組合的類型。非等位基因完全連鎖的情形很少，一般是不完全連鎖。只有果蠅的雄性和家蠶的雌性。不完全連鎖（部分連鎖）：同一同源染色體上的兩個非等位基因之間或多或少發(fā)生非姐妹染色單體之間的交換，測交后代中大部分是親本型，少部分為重組型的現(xiàn)象。重組型配子小于孢母細(xì)胞一半的原因1、交換都發(fā)生在同源染色體相靠近的非姊妹染色體之間，而另外兩條不交換2、重組型的配子個數(shù)是發(fā)生基因重組的孢母細(xì)胞的百分?jǐn)?shù)的一半連鎖交換定律的內(nèi)容位于同源染色體上的非等位基因處于雜合狀態(tài)，當(dāng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，同一染色體上的基因具有伴同遺傳的現(xiàn)

36、象，當(dāng)同源染色體非姐妹染色單體之間發(fā)生交換時，就有少數(shù)重組類型的配子產(chǎn)生。交換值指同源染色體的非姐妹染色單體有關(guān)基因的染色體片段發(fā)生交換的頻率，就一個小片段交換而言等于重組率，是指重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率。計算公式：交換值(%)=重組型的配子數(shù)/總配子數(shù)×100%交換值的測定有自交法和測交法（直接用個體數(shù)計算）自交法計算交換值的步驟F2代純合隱性個體的百分率x=d2 以上百分率開方即得隱性配子的百分率 在相引組中，含兩個顯性基因配子的百分率等于隱性配子的百分率，1-親本型配子數(shù)=重組型配子數(shù) 交換值是兩個重組型的配子數(shù)之和。公式：相引組100%-2 x 相斥組2 x （此即為交

37、換值）交換值在0-50%之間變動. 交換值越接近0，連鎖強度越大，發(fā)生交換的孢母細(xì)胞越少。反之，則連鎖強度越大，發(fā)生交換的孢母細(xì)胞越多。遺傳距離：值是相對穩(wěn)定的，所以通常以這個數(shù)值表示兩個基因在同一染色體的相對距離，這種相對距離稱為遺傳距離。交換值越大，距離越遠(yuǎn); 反交則越小.一般將1%的交換值為一個遺傳單位。基因定位：是指確定基因在染色體上的位置。確定基因的位置主要是確定基因之間的距離和順序，它們之間的距離是用交換值來表示的。用交換值表示的基因距離稱為遺傳距離。遺傳距離的單位是厘摩爾根（cM），是去掉百分率符號的交換值絕對值?；蚨ㄎ坏姆椒▋牲c測驗的基本步驟（方法）是首先通過一次雜交和一次用

38、隱性親本測交來確定兩對基因是否連鎖；然后再根據(jù)其交換值來確定它們在同一染色體上的位置。三點測驗 常用的方法，是通過一次雜交和一次用隱性親本測交，同時確定三對基因在染色體上的位置。 可達(dá)到二個目的：糾正兩點測驗的缺點，使估算的交換值更加準(zhǔn)確；二是通過一次試驗同時確定三對連鎖基因的位置。 基本原理：3對基因之間可能只發(fā)生一次交換，也可能發(fā)生二次交換（即雙交換double crossing over）, 發(fā)生二次交換的可能性肯定是較少的，所以先找出發(fā)生雙交換的個體。然后羅列出三對基因可能的排列順序。再分析可能交換的基因型，以推出親本的基因排列，確定三對基因的排列順序。基因位置排定后，進(jìn)一步估算交換值

39、，以確定它們的距離。值得注意的是每個雙交換都包括兩個單交換，所以在估算兩個單交換值時，應(yīng)該分別加上雙交換值，才能正確反映實際發(fā)生的單交換頻率。干擾：即一個單交換發(fā)生后, 在它鄰近再發(fā)生第二個單交換的機會就會減少。符合系數(shù)（并發(fā)系數(shù)）：對于受到干擾的程度，通常用符合系數(shù)來表示。當(dāng)符合系數(shù)為1時，表示沒有干擾，兩個單交換獨立發(fā)生；當(dāng)=0時，發(fā)生完全干擾，就是一點發(fā)生交換，其另一點就不會交換。干擾值=1-C實際雙交換值符合系數(shù)=理論雙交換值連鎖遺傳圖：存在于同一染色體上的基因，組成一個連鎖群。把一個連鎖群的各個基因之間的距離和順序標(biāo)志出來，就能形成（繪）連鎖遺傳圖。特點：一種生物連鎖群的數(shù)目與染色體

40、的對數(shù)是一致的。即有n對染色體就有n個連鎖群。連鎖群的數(shù)目不會超過染色體的對數(shù)，但暫時會少于染色體對數(shù)。連鎖群:存在同一染色體的基因群。四分子分析：由于鏈孢霉一次減數(shù)分裂的四個產(chǎn)物被包裹在窄窄的子囊內(nèi)，稱為四分子，對其分析稱四分子分析。分為順序四分子分析和無序四分子分析。著絲粒作圖：四分子在子囊中的排列順序取決于減數(shù)分裂時著絲粒的取向，因此可以將著絲?？醋饕粋€“基因”，以它作為標(biāo)準(zhǔn)點，將基因與它比較，分析各基因間的順序與距離，該方法也稱著絲粒作圖紅色鏈孢霉的特點：真菌類的子囊菌，具核結(jié)構(gòu)，屬真核生物；個體小，生長迅速，易于培養(yǎng)；除可進(jìn)行無性生殖，也可進(jìn)行有性生殖。在交換型的子囊中，每發(fā)生一個交

41、換，一個子囊中就有半數(shù)孢子發(fā)生重組，所以交換值可按下式估算：交換型子囊數(shù)交換值= ×100% ×1/2(交換型子囊數(shù)+非交換型子囊數(shù)）對于連鎖的兩個基因座a和b，它們之間可能存在以下三種情況: a、b間無交換 一次單交換 存在雙交換遺傳學(xué)圖：又稱連鎖圖。是指基因或DNA標(biāo)志在染色體上的相對位置與遺傳距離，后者通常以基因或DNA片段在染色體交換過程中的分離頻率厘摩（cM）來表示。物理學(xué)圖：是指已知核苷酸序列的DNA片段（序列標(biāo)簽位點)為路標(biāo)，以堿基對（bp,kb,Mb) 作為基本測量單位（圖距）的基因組圖。轉(zhuǎn)錄圖：稱表達(dá)圖，表達(dá)序列標(biāo)簽。是指基因的cDNA片段圖三大規(guī)律的聯(lián)系

42、：基因的自由組合定律和基因的連鎖互換定律是建立在基因的分離定律的基礎(chǔ)上的，生物形成配子時，在減數(shù)第一次分裂的過程中，同源染色體上的等位基因都要彼此分離。在分離之前，可能發(fā)生部分染色單體的交叉互換。在同源染色體分離的基礎(chǔ)上，非同源染色體上的非等位基因又進(jìn)行自由組合，從而形成各種組合的配子?？梢娙笠?guī)律在配子形成過程中相互聯(lián)系、同時進(jìn)行、同時作用。性別決定和伴性遺傳性別：生物個體雌雄的差別，即性性狀。特點：1、性別差別明顯，而且相當(dāng)穩(wěn)定；2、通常情況下性別之間的比例為1：1，為典型的孟德爾分離比。性染色體：細(xì)胞中與性別決定有明顯而直接關(guān)系的染色體。常染色體：性染色體之外的那些染色體。半合子：差別區(qū)

43、段上的基因只存在于一條染色體上，并不成對出現(xiàn)，這些基因稱為半合子。性染色體決定性別理論：性別決定的類型：XY型（雄雜合型）； ZW型 （雌雜合型）；XO型 ；ZO型基因平衡決定性別的理論：1、性染色體和常染色體上都有決定性別發(fā)育的基因。2、性別決定的方向決定于這兩類基因系統(tǒng)的比率。伴性遺傳：是指性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。又稱性連鎖。伴性遺傳的特點：A、正反交結(jié)果不同；B、分離比在兩性間不一致；C、隱性基因控制的性狀表現(xiàn)交叉遺傳。交叉遺傳：父親的性狀傳給女兒，母親的性狀傳給兒子的遺傳現(xiàn)象。遺傳疾病的常見遺傳模式：1、常染色體顯性遺傳2、常染色體隱性遺傳3、X-染色

44、體隱性遺傳4、Y-染色體顯性遺傳從性遺傳：是指常染色體上基因所控制的性狀在表現(xiàn)型上受個體性別而影響的現(xiàn)象限性遺傳：是指不論性狀的控制基因位于性染色體或常染色體上，表現(xiàn)型只在一個性別中表現(xiàn)的現(xiàn)象。第六章 染色體結(jié)構(gòu)變異變異的原因：內(nèi)環(huán)境：細(xì)胞內(nèi)的營養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；外環(huán)境：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等斷裂-重接假說能解釋大多數(shù)結(jié)構(gòu)變異的形成。DNA損傷修復(fù)機制可能把染色體斷頭和斷片按原來直線方式重接而恢復(fù)原有的染色體結(jié)構(gòu)；也可能將同源染色體或非同源染色體斷頭非特異性連接-錯誤連接或保持?jǐn)囝^，將產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。4個基本類型：1、缺失2、重復(fù)3、倒位4、易位缺失指染色體的某一片段丟失了。缺失的類別

45、1、頂端缺失：染色體某臂外端（頂端）缺失 難定型（不穩(wěn)定）：無著絲粒（斷片）、 雙著絲粒2、中間缺失：缺失發(fā)生在染色體某臂內(nèi)段無斷頭外露，較穩(wěn)定。缺失雜合體：體細(xì)胞內(nèi)含有正常染色體及其缺失染色體的同源染色體缺失純合體：某個體缺失染色體是成對的缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定：斷裂(breakage)融合(fusion)橋：細(xì)胞分裂后期如果兩個著絲粒分別被牽引向兩極，著絲粒之間的區(qū)段將形成連接兩極的染色體橋，并且被再次拉斷形成不穩(wěn)定斷頭的過程。如果一條染色體兩個臂都發(fā)生頂端缺失，則可能形成環(huán)狀染色體。斷片檢查適用于最初缺失。根據(jù)染色體在減數(shù)分裂過程中的配對情況鑒別。缺失區(qū)段較長時，頂端缺失雜合體形成的二價體不等

46、長（末端突出）。 中間缺失雜合體在偶線期和粗線期，與缺失區(qū)段相對應(yīng)的正常區(qū)段會被排斥在外而形成瘤或環(huán)狀突起-缺失環(huán)。缺失區(qū)段較短時，缺失雜合體不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。缺失純合體在形態(tài)上無法鑒別，只有通過核型分析，與正常細(xì)胞中的相應(yīng)染色體比較，才能獲得有關(guān)信息。缺失的遺傳效應(yīng)：缺失純合體：致死或半致死缺失雜合體：1.缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競爭不過正常配子2.缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(p117例：貓叫綜合癥)假顯性現(xiàn)象：是指缺失部分如果包括某些顯性等位基因，同源染色體上其對應(yīng)的隱性等位基因就得以表現(xiàn)的現(xiàn)象。重復(fù)指染色體多了自身的某一片

47、段。重復(fù)的類別1、順接重復(fù)染色體：某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復(fù)2、反接重復(fù)染色體：某區(qū)段在重復(fù)時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序3、錯位重復(fù)：指重復(fù)區(qū)段出現(xiàn)在同一染色體的其他位置。重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定：在染色體末端非重復(fù)區(qū)段較短時，重復(fù)區(qū)段影響末端區(qū)段配對，可能形成二價體不等長突出如果重復(fù)區(qū)段較長時，重復(fù)區(qū)段被排擠出來，成為二價體的重復(fù)圈如果重復(fù)區(qū)段較短時，聯(lián)會時二價體不會有環(huán)狀突出。重復(fù)的遺傳效應(yīng)1、重復(fù)對表現(xiàn)型的影響主要是擾亂了基因的固有平衡關(guān)系2、重復(fù)隱性基因的作用超過與之相對應(yīng)的顯性基因的作用不等交換：指同源染色體聯(lián)會時配對不準(zhǔn)確，使交換發(fā)生在不對應(yīng)的位置上，結(jié)果使兩條染色體中

48、的一個少了一個區(qū)段，另一個多了一個區(qū)段的現(xiàn)象基因的位置效應(yīng)：即重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。倒位：染色體的某區(qū)段的正常直線順序顛倒了臂內(nèi)倒位（一側(cè)倒位）：倒位區(qū)段在染色體的某個臂的范圍內(nèi)。臂間倒位（兩側(cè)倒位）：倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂細(xì)胞學(xué)鑒定：如果倒位片段很長而兩端區(qū)段較短時,則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來倒位區(qū)段部分配對，兩側(cè)區(qū)段保持分離。如果倒位片段較短，則兩側(cè)區(qū)段正常配對，而倒位區(qū)段保持分離，二價體上成一個泡狀；如果倒位區(qū)段適中，則兩端區(qū)段正常配對，倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。后期或后期橋倒位的遺傳效應(yīng)1、降低或抑制倒

49、位環(huán)內(nèi)連鎖基因的重組率。原因：倒位雜合體非姐妹染色體在倒位圈內(nèi)發(fā)生交換，產(chǎn)生四種交換的染色體單體。倒位在進(jìn)化上的意義：是進(jìn)化的因素，種與種之間的差異就是一次再次倒位引起的。例如，果蠅就有一些具有不同倒位特點的種，分布在不同的地理區(qū)域。通過種間雜交，根據(jù)雜種減數(shù)分裂的聯(lián)會形象，可以分析親本種的進(jìn)化歷史。平衡致死系：顯性性狀，隱性致死基因Dd (展翅) ´X Dd(展翅)¯DD Dd d d致死 展翅 野生型保存致死基因(以倒位環(huán)形成)Cy + ´X Cy + 1 ¯ + 1Cy + Cy + + 1Cy + + 1 + 1致死 雜合 致死易位：指某染色體的

50、一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。分類：1、相互易位，兩個非同源染色體都折斷了，而且這兩個折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合超來2、簡單易位：某染色體的一個臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個臂內(nèi)的現(xiàn)象細(xì)胞學(xué)鑒定方法：在相互易位的純合體沒有明顯的細(xì)胞學(xué)特征，減數(shù)分裂時的配對是正常的?？梢苑€(wěn)定地從一個世代傳遞到另一個世代。相互易位雜合體聯(lián)會時，常形成“十字”形圖象。終變期（diakinesis）又可形成四體環(huán)或四體鏈，或“8”字形圖象易位的遺傳效應(yīng)：1、半不育現(xiàn)象，即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，結(jié)實率50%2、同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點的一些基因之間和重組率

51、有所下降。（3）易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群（4） 易位會造成染色體“融合”而導(dǎo)致染色體數(shù)的變異易位的意義：許多植物的變種就是由于染色體在進(jìn)化過程中不斷發(fā)生易位造成的。染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用1、利用缺失進(jìn)行基因定位2、果蠅的CIB測定法3、利用缺失和易位在育種學(xué)上的應(yīng)用第七章 染色體數(shù)目變異染色體組是指二倍體生 物配子所具有的全部染 色體。 每個染色體組中各個染色體具有不同的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因，缺少任何一條都會造成不育或變異染色體數(shù)目變異類型1.整倍體-染色體數(shù)在正常染色體數(shù)2n的基礎(chǔ)上 以染色體組的染色體基數(shù)為單位成倍數(shù)性增加或減少而形成的變異個體。按照生物細(xì)胞中染色體組的數(shù)

52、目可分為一倍體、二倍體和多倍體。一倍體：具有一組基本染色體組的細(xì)胞或個體。一倍體所包含的染色體數(shù)目稱為一倍體數(shù)，以1x表示一倍體數(shù)。二倍體：具有兩套一倍體數(shù)的整倍體稱為二倍體，二倍體記為2x。多倍體：具有三套和三倍以上的一倍體數(shù)的整倍體稱為多倍體多倍體中根據(jù)染色體組的種類又可分為 同源多倍體、異源多倍體、同源異源多 倍體、節(jié)段異源多倍體等。同源多倍體：由同一個物種的幾套染色體所組成的多倍體。異源多倍體：由不同物種的幾套染色體所組成的多倍體。異源多倍體僅在親緣關(guān)系密切的種間形成。2.非整倍體-染色體數(shù)在正常個體染色體數(shù)2n的基礎(chǔ)上增加或減少一條至數(shù)條的個體。超倍體：染色體數(shù)目多于2n的非整倍體。

53、三體（生物）：在二倍體生物中多出一條染色體（2n +1）的個體。雙三體（生物）：在二倍體生物中兩對同源染色體各多出一條染色體（2n +1 +1）的個體，四體：在二倍體生物中多出一條染色體（2n+2）的個體。亞倍體：染色體數(shù)目少于2n的非整倍體。單體是體細(xì)胞中某對染色體缺少一條的個體。單體（生物）：在二倍體生物中缺少一條染色體（2n1）的個體。雙單體：在二倍體生物中缺少一條染色體（2n1-1）的個體。在動物、植物、人類中均發(fā)現(xiàn)過許多個體是單體。植物的單體主要存在于異源多倍體中，二倍體植物中 出現(xiàn)的單體一般不能存活。單體產(chǎn)生的配子有n和n-1兩種，理論上二者比例為 1:1，故自交子代應(yīng)是雙體:單體

54、:缺體=1:2:1但實際 上單體的自交后代中各類個體不符合上述比例。影響單體自交后代個體比例的因素單價體在減數(shù)分裂過程中被遺棄的程度不同； n和n-1配子參與受精的頻率不同； 2n-和2n-胚的存活率不同。缺體缺體是生物體細(xì)胞中缺少一對同源染色體 （2n-2）的個體，它僅存在于多倍體生物中， 二倍體生物中的缺體不能存活。獲得缺體的 主要途徑是單體的自交。 缺體無育種上的應(yīng)用價值，但可以用于染色體 替換和基因定位研究。雙體：2n的正常個體（一）缺體：在二倍體中，缺體是致死的。在多倍體中（如小麥），可以耐受缺體，現(xiàn)在已得到了小麥的21種缺體。（二）單體1、單體是有害的。因為：單體打亂了染色體的平衡

55、，單個染色體上的有害隱性基因得到表達(dá)。 2、單體、三體和四體全都可能是在有絲分裂或減數(shù)分裂期間不分離造成的。（三）三體: 初級三體：多出的一條染色體是染色體組中某一條完整的染色體。次級三體：多出一條染色體是某個成員的等臂染色體。三級三體：多出一條染色體是其2個成員組成的易位染色體。三體的來源 三體是體細(xì)胞中的染色體較正常2n個體增加 一條的變異類型。三體的主要來源是三倍體 的自交和同源三倍體與二倍體之間的雜交， 其次是因減數(shù)分裂過程異常導(dǎo)致單價體的形 成，產(chǎn)生n+1和n+2兩類配子，從而使后代群 體中出現(xiàn)2n+1的三體。三體與性狀變異由于三體胞中某對染色體增加了一條，相 應(yīng)的基因劑量增加，從而

56、使三體的性狀發(fā)生 改變。最早發(fā)現(xiàn)三體導(dǎo)致性狀變異的植物是 直果曼陀羅。人類中也發(fā)現(xiàn)了常染色體的三 體，分別是三體21、三體18和三體13。三體的細(xì)胞學(xué)特征三體在減數(shù)分裂時，三個同源染色體可聯(lián)會 成三價體（），也可聯(lián)會成一個二價體 （）和一個單價體（）。 v 植物三體的外加染色體主要是通過雌配子傳 遞給后代，通過雄配子的傳遞率極低。 v 染色體愈長，三價體在減數(shù)分裂時形成的交 叉愈多，聯(lián)系愈緊密，提前解離比例愈小， n+1配子數(shù)愈多，傳遞率愈大。三體的基因分離若一對等位基因A-a 在三體的三條同源染 色體上時，子代群體 有四種不同的基因型： 三式（AAA）、復(fù)式 （AAa） 單式（Aaa）、零式 （aaa）。復(fù)式三體基因的染色體隨機分離非整倍體的應(yīng)用單體測驗利用單體測定突變基因所在的染色體稱為單體 測驗。 利用單體、缺體等非整倍體可以進(jìn)行生物的染 色體替換，將一個品種的個別染色體替換成 其他品種或近緣種、屬的染色體，以達(dá)到定 向改造生物的目的。染色體數(shù)目變異的應(yīng)用1、基因定位：利用單體、缺體、三體等可以發(fā)現(xiàn)性狀的有無，可以將性狀的控制基因定位在某一染色體上；2、利用整倍體變異可以進(jìn)行雜交育種第八章 數(shù)量性狀遺傳