基因結(jié)構(gòu)及其表達(dá)的調(diào)控

1、基因結(jié)構(gòu)及其表達(dá)的調(diào)控第一部分 知識(shí)拓展 一、基因的結(jié)構(gòu)基因是有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段基因的遺傳效應(yīng)是指復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯、調(diào)控、突變、重組等功能。（一）原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)分為編碼區(qū)、非編碼區(qū)。非編碼區(qū)由編碼區(qū)上游和編碼區(qū)下游的DNA序列組成。非編碼區(qū)雖然不能編碼蛋白質(zhì)，但起著調(diào)控遺傳信息表達(dá)的作用。例如位于編碼區(qū)上游的RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)。（二）真核基因是不連續(xù)基因1、實(shí)例：雞卵清蛋白mRNA與DNA雜交實(shí)驗(yàn) 雞卵清蛋白基因的大小和結(jié)構(gòu)如下： （1）A、B、C、D、E、F、G的序列不能轉(zhuǎn)錄，約占75.2%(5641bp)（2）L、1、2、3、4、5、6、7的序列能夠轉(zhuǎn)錄，約占24.8%(18

2、59bp)2、真核基因的結(jié)構(gòu)（1）基因由編碼區(qū)和非編碼區(qū)兩部分組成 （2）基因編碼區(qū)結(jié)構(gòu)及轉(zhuǎn)錄（以不同動(dòng)物的-珠蛋白基因?yàn)槔┒?、基因表達(dá)的調(diào)控（一） 原核基因表達(dá)的調(diào)控 1、大腸桿菌在乳糖存在的環(huán)境下，乳糖對(duì)其代謝基因表達(dá)起到誘導(dǎo)作用2、乳糖操縱元的組成 3、基因表達(dá)的調(diào)控原理環(huán)境中有乳糖環(huán)境中無(wú)乳糖原理(1)調(diào)節(jié)基因指導(dǎo)阻遏蛋白合成(2)阻遏蛋白與乳糖結(jié)合(3)操縱基因不能限制啟動(dòng)子與RNA聚合酶結(jié)合(4)結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄和翻譯(5)-半乳糖苷酶等分解乳糖(1)調(diào)節(jié)基因指導(dǎo)阻遏蛋白合成(2)阻遏蛋白與操縱基因連接(3)操縱基因限制啟動(dòng)子與RNA聚合酶結(jié)合(4)結(jié)構(gòu)基因不能轉(zhuǎn)錄和翻譯(5)不發(fā)生

3、乳糖代謝(二)真核基因表達(dá)的調(diào)控真核生物基因表達(dá)調(diào)控的過(guò)程與原核生物有許多共同之處。例如：在真核生物結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼序列上，同樣存在著許多不同的調(diào)控序列。真核生物通過(guò)特異性蛋白與某些調(diào)控序列的結(jié)合與否，來(lái)調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄。但是，真核生物基因表達(dá)調(diào)控比原核生物復(fù)雜得多，有許多方而是原核生物所沒(méi)有的表現(xiàn)在：1、DNA含量高和基因數(shù)目多，且與其他物質(zhì)組成核小體2、轉(zhuǎn)錄和翻譯在空間與時(shí)間上分開(kāi)，轉(zhuǎn)錄在細(xì)胞核中進(jìn)行，翻譯在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行。3、前體RNA需要剪接才能成為有功能的成熟的信使RNA。4、多細(xì)胞生物在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中要發(fā)生細(xì)胞分化，分化是不同基因表達(dá)的結(jié)果。不同組織細(xì)胞的基因活化或受阻的時(shí)空序列不同，發(fā)

4、育階段、激素水平是基因表達(dá)調(diào)控的主要因素，營(yíng)養(yǎng)和環(huán)境因素則為次要影響因素。(三)人類基因組計(jì)劃1、人類只有一個(gè)基因組(1)由24條染色體DNA分子組成(22條常染色體和X、Y染色體)(2)人體染色體DNA約有3109bp，含有3萬(wàn)3.5萬(wàn)個(gè)基因(3)攜帶著人類的全部遺傳信息2、人類基因組計(jì)劃繪制4張圖(1)遺傳圖：利用染色體上基因交換頻率，推斷基因之間的遺傳距，根據(jù)點(diǎn)測(cè)交實(shí)驗(yàn)確定各個(gè)基因的相互位置和排列順序，繪制基因連鎖圖(2)物理圖：用限制酶將染色體切割成若干片段，利用互補(bǔ)原理通過(guò)分子雜交法，以一小段DNA序列作為標(biāo)記，分析標(biāo)記間的距離并確定各個(gè)片段在染色體上的實(shí)際排列順序。(3)轉(zhuǎn)錄圖：反

5、映在正?；蚴芸貤l件下能夠表達(dá)的cDNA片段數(shù)目、種類、結(jié)構(gòu)與功能的信息。(4)序列圖：測(cè)定人類基因組的DNA序列是核心3、人類基因組計(jì)劃的意義(1)人類基因組計(jì)劃是人類自然科學(xué)史上最重要的科研項(xiàng)目之一。對(duì)于奠定21世紀(jì)醫(yī)學(xué)、生物學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ)具有重要而深遠(yuǎn)的意義。(2)必將推動(dòng)人類對(duì)進(jìn)化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象及其本質(zhì)的認(rèn)識(shí)，戰(zhàn)勝疾病、克服生存障礙(太空、深海)，揭開(kāi)人類生長(zhǎng)、發(fā)育、健康、長(zhǎng)壽的奧秘，提高人類的生存質(zhì)量。(3)促進(jìn)生物學(xué)不同領(lǐng)域(如神經(jīng)生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等)的發(fā)展；對(duì)預(yù)測(cè)、預(yù)防、早診和治療各種遺傳疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病和其它遺傳易感性多因子疾病有重大作用；基因

6、組研究的新技術(shù)、新策略適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)。(4)將進(jìn)入“后基因組”(功能基因組)階段，研究各個(gè)基因(包括基因編碼的蛋白質(zhì))和整個(gè)基因組的功能基因。2003年已經(jīng)轉(zhuǎn)入“人類單體型圖計(jì)劃”的研究。據(jù)一些科學(xué)家預(yù)測(cè)，根據(jù)基因研究設(shè)計(jì)的藥物，如治療糖尿病、高血壓的藥物，將于2020年造福于百姓；癌癥治療也將準(zhǔn)確地瞄準(zhǔn)腫瘤細(xì)胞的分子指紋；藥物基因組學(xué)方法將成為藥物開(kāi)發(fā)中的常規(guī)手段。2030年，人們將了解到在疾病中起著決定性作用的遺傳因素或環(huán)境因素，找到預(yù)測(cè)和治療絕大多數(shù)疾病的辦法。第二部分 例題講解例1、人胰島細(xì)胞能產(chǎn)生胰島素，但不能產(chǎn)生血紅蛋白，據(jù)此推測(cè)胰島細(xì)胞中A、只有胰島素基因B、比人受精

7、卵的基因要少C、既有胰島素基因，也有血紅蛋白基因和其他基因D、有胰島素基因和其他基因，但沒(méi)有血紅蛋白基因答案C。解析生物體細(xì)胞是由受精卵細(xì)胞經(jīng)過(guò)有絲分裂得到的，所以含有全部的遺傳基因。人的胰島細(xì)胞同樣也含有人的全部遺傳基因，它能夠分泌胰島素，是胰島細(xì)胞高度分化、對(duì)細(xì)胞中特定基因胰島素基因選擇性表達(dá)的結(jié)果。例2、在人類染色體DNA不表達(dá)的堿基對(duì)中，有一部分是串聯(lián)重復(fù)的短序列，它們?cè)趥€(gè)體之間具有顯著的差異性，這種短序列可用于：A、生產(chǎn)基因藥物B、罪犯的鑒別C、遺傳病的產(chǎn)前診斷D、基因治療答案B。解析由于人類染色體DNA中，這些在個(gè)體之間有顯著差異的串聯(lián)重復(fù)短序列，屬于不表達(dá)的部分，所以不能編碼蛋白

8、質(zhì)，因此不能用于藥物生產(chǎn)、基因治療。又由于控制某一特定遺傳病的基因序列為所有該遺傳病患者所共有的，所以不會(huì)在個(gè)體之間具有顯著的差異性，所以不能用于遺傳病的產(chǎn)前診斷。而根據(jù)這部分序列有顯著的個(gè)體差異性，所以能夠用于罪犯的鑒別。例3、2001年2月12日，中、美、日、法、德、英等六國(guó)科學(xué)家和美國(guó)塞萊拉公司聯(lián)合公布人類基因組草圖基本信息，下表為實(shí)測(cè)和1990年人類基因組計(jì)劃(HGP)啟動(dòng)時(shí)，科學(xué)家預(yù)計(jì)的人類基因組工作內(nèi)容：1990年HGP的預(yù)計(jì)2001年HGP的基本信息堿基對(duì)30億左右31.647億基因數(shù)10萬(wàn)個(gè)33.5萬(wàn)個(gè)，其中與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因只占2%左右其他人類與果蠅同源蛋白質(zhì)為61%，與

9、線蟲(chóng)同源蛋白質(zhì)為42%，與酵母菌同源蛋白質(zhì)為46%請(qǐng)根據(jù)以上信息回答問(wèn)題：（1）已知DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中，相鄰堿基對(duì)之間距離為0.34nm，則人體細(xì)胞核中DNA分子總長(zhǎng)度約為_(kāi)m，上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明DNA分子在細(xì)胞核中_存在。（2）人體中編碼蛋白質(zhì)的基因僅約為_(kāi)個(gè)，而經(jīng)化學(xué)分析表明人體蛋白質(zhì)約有10萬(wàn)種，這一事實(shí)說(shuō)明生物體內(nèi)基因和蛋白質(zhì)的關(guān)系可能是有_情況。（3）建立人類基因組圖譜需要分析_條染色體上的堿基序列。（4）你認(rèn)為完成“人類基因組計(jì)劃”有什么意義？解析（1）堿基對(duì)有31.647108個(gè)，相鄰堿基對(duì)之間距離為0.3410-9m，故人體細(xì)胞核中DNA分子長(zhǎng)度為31.6471080.3410-

10、9=1.076m；這說(shuō)明DNA分子在體內(nèi)以高度螺旋化的形式存在；（2）根據(jù)編碼基因只占2%可以推算出編碼基因?yàn)?00700個(gè)，而人體蛋白質(zhì)約有10萬(wàn)種，說(shuō)明人體內(nèi)并不是一個(gè)基因控制一個(gè)蛋白質(zhì)的合成，總的看來(lái)，一因多效的情況居多。（3）建立人類基因組圖譜應(yīng)該分析24條染色體DNA的堿基序列，包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體。（4）有利于遺傳病的診斷和治療、有利于研究生物的進(jìn)化、有利于培育優(yōu)良的高等動(dòng)植物品種、有利于研究基因的表達(dá)調(diào)控機(jī)制等。第三部分 單元練習(xí)1、下列對(duì)基因結(jié)構(gòu)的認(rèn)識(shí)中，不正確的是：A、編碼區(qū)能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的RNA，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。B、啟動(dòng)子、操縱基因在非編碼區(qū)內(nèi)C、原核細(xì)

11、胞與真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)中都存在有外顯子和內(nèi)含子D、內(nèi)含子不能編碼蛋白質(zhì)序列答案C。2、一種mRNA由360個(gè)核苷酸分子組成，它所編碼的蛋白質(zhì)長(zhǎng)度是A、約360個(gè)氨基酸 B、約1080個(gè)氨基酸C、整120個(gè)氨基酸 D、少于120個(gè)氨基酸答案D3、基因是由A、編碼區(qū)和非編碼區(qū)兩部分組成B、外顯子和內(nèi)含子兩部分組成C、RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)、外顯子、內(nèi)含子組成D、RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)、外顯子組成答案A4、在大腸桿菌的DNA分子上，與乳糖代謝有關(guān)的四種脫氧核苷酸序列為：?jiǎn)?dòng)子，結(jié)構(gòu)基因，調(diào)節(jié)基因，操縱基因，其中能轉(zhuǎn)錄與乳酸代謝相關(guān)酶模板的信使RNA的基因是A、 B、 C、 D、答案C5、糖尿病是一種常見(jiàn)病，且發(fā)病率有逐年增加的趨勢(shì)，被西方國(guó)家列為第三“殺手”。（1）目前對(duì)糖尿病的治療，大多采取激素治療的方法，這種激素是_，在人體的胰腺內(nèi)，產(chǎn)生這種激素的細(xì)胞群稱為_(kāi)。（2）這種治療用的激素過(guò)去主要從動(dòng)物如豬、牛體內(nèi)獲得，自基因工程發(fā)展起來(lái)后，人們開(kāi)始將人類的胰鳥(niǎo)素基因拼接到細(xì)菌的DNA上，通過(guò)細(xì)菌的繁殖來(lái)生產(chǎn)人類的胰島素，此項(xiàng)技術(shù)的成功，說(shuō)明生物共用的是一套_。（3）基因工程已經(jīng)取得長(zhǎng)足的發(fā)展，并在