產(chǎn)前超聲檢查簡介

1、產(chǎn)前超聲檢查的應(yīng)用現(xiàn)狀與進(jìn)展吳 瑛 深圳市人民醫(yī)院（暨南大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院）超聲科 我國出生缺陷的現(xiàn)狀 我國每年約100萬新生兒有出生缺陷, 約占出生人口的46%，其中 先天性心臟病 22萬 神經(jīng)管畸形 10萬 唇腭裂 5萬 唐氏綜合征 3萬出生缺陷的病因 遺傳因素 20% 染色體畸變 3-5% 環(huán)境中放射線 1% 病毒感染 2-3% 藥物和化學(xué)因素 4-5% 原因不明 65-70%產(chǎn)前篩查技術(shù)項目n 孕婦血清生化免疫篩查n 胎兒體表及重要結(jié)構(gòu)超聲篩查n 產(chǎn)前遺傳咨詢產(chǎn)前診斷項目 l 遺傳咨詢l 醫(yī)學(xué)影像(超聲)檢查l 生化免疫學(xué)檢查l 絨毛活檢、羊水穿刺、 臍血穿刺廣東省衛(wèi)生廳：產(chǎn)科超聲檢查

2、可分為三級進(jìn)行 n 級產(chǎn)前超聲檢查：一般超聲檢查。n 級產(chǎn)前超聲檢查：超聲產(chǎn)前篩查，在經(jīng)過衛(wèi)生廳備案的醫(yī)院進(jìn)行。n 級產(chǎn)前超聲檢查：胎兒系統(tǒng)超聲檢查（超聲產(chǎn)前診斷）和針對性超聲檢查 ，在經(jīng)過衛(wèi)生廳認(rèn)證批準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行。 衛(wèi)生部要求在妊娠24周前超聲檢出的六種胎兒畸形l 無腦兒l 腦膨出l 嚴(yán)重開放性脊柱裂l 單腔心l 腹壁缺損l 軟骨發(fā)育不良等正常妊娠超聲檢查時間n 早中孕期（10136周）n 中孕期（1328孕周）n 晚孕期（2840孕周）11136孕周超聲檢查內(nèi)容n 胎兒大體結(jié)構(gòu)（顱腦，脊柱，四肢，內(nèi)臟結(jié)構(gòu)）n 胎兒生物測量（頭臀徑，雙頂徑等 ）n 胎心率n 胎兒頸項部透明層厚度（N

3、T） 11136孕周 (頂臀徑4584mm) 畸形病例聯(lián)體雙胎共同心臟，內(nèi)臟外翻無腦兒，胸腹腔內(nèi)臟膨出（體外心）21-三體1824孕周超聲檢查內(nèi)容n 顏面部及頸部（唇、鼻骨、眼距、）n 顱腦結(jié)構(gòu)（顱骨、腦室、小腦、丘腦、后顱窩等）n 脊柱縱橫切面n 心臟（四腔心、左右室流出道）n 腹部內(nèi)臟（肝膽、雙腎、胃泡及膀胱）n 腹壁連續(xù)性及雙臍動脈的觀察n 雙側(cè)股骨肱骨、尺橈骨、脛腓骨中孕期胎兒頭面部超聲檢查內(nèi)容與病例圖像顱腦結(jié)構(gòu)的觀察與測量雙頂徑在中孕期近似孕月； 小腦橫經(jīng)在中孕期近似孕周側(cè)腦室后角寬度10mm 后顱窩池10mm全前腦畸形，單眼裂，雙眼眶，喙鼻（FBS檢查為18三體）唇裂口腔寄生胎中孕

4、期胎兒脊柱超聲檢查內(nèi)容與病例圖像開放性脊柱裂骶尾部畸胎瘤中孕期胎兒心臟超聲篩查內(nèi)容與畸形圖像正常心臟超聲篩查切面法洛氏四聯(lián)癥胎兒心臟腫瘤胎兒肺囊腫并心臟移位（出生八天胸腔鏡手術(shù)切除）中孕期胎兒腹部超聲檢查內(nèi)容畸形與畸形圖像臍膨出多囊泡腎膈疝（胃疝入胸腔）卵巢囊腫肛門閉鎖中孕期胎兒四肢長骨超聲檢查內(nèi)容與畸形圖像雙足內(nèi)翻右下肢截肢畸形帆狀胎盤臍膨出并臍帶囊腫n 晚孕期檢查有無早、中孕期未發(fā)現(xiàn)的異常n 診斷胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩或巨大兒n 胎位判定n 胎盤及羊水情況n 判斷有無臍帶纏繞n 胎兒胎盤血流參數(shù)測定胎兒染色體異常的超聲診斷線索n 頸項透明層（NT）增厚n 脈絡(luò)膜囊腫n 側(cè)腦室擴(kuò)張n 心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)n 股骨及耾骨短n 單臍動脈n 腸道強(qiáng)回聲n 臍膨出n 腎盂擴(kuò)張 等產(chǎn)前超聲檢查的局限性n 產(chǎn)前超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)許多畸形，但受到許多因素的影響，目前尚不能檢出所有畸形。如：孕婦腹壁的厚度、孕周的限制、胎兒在子宮內(nèi)的體位和骨骼聲影等都可影響超聲檢查的準(zhǔn)確性，結(jié)果不可能與出生后完全一致。應(yīng)在檢查前告知孕婦。產(chǎn)前/產(chǎn)后多科協(xié)作對于優(yōu)生優(yōu)育的重要性n 非致死型畸形胎兒出生后由相