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文檔簡(jiǎn)介
1、第 2 講人類遺傳病i 下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述,正確的是()A .調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病B .為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C .某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))X100%D .若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高,則可判定該遺傳病為顯性遺傳病解析 調(diào)查人群中遺傳病最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,A 錯(cuò)誤;為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查時(shí)應(yīng)隨機(jī)取樣,并且調(diào)查人群足夠大,B 錯(cuò)誤;發(fā)病率較高的遺傳病不一定是顯性遺傳病,D 錯(cuò)誤。答案 C 2.右圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a b 分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百 分
2、比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是()A .同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B .同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C.異卵雙胞胎中一方患病時(shí),另一方可能患病D .同卵雙胞胎中一方患病時(shí),另一方也患病解析 由圖像可知,異卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率遠(yuǎn)小于 25%,而同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病率高于 75%,因此 A 項(xiàng)正確,D 項(xiàng)錯(cuò)誤;因同卵雙胞胎的基因型完全相同,但并非 100%發(fā)病,因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響,B 項(xiàng)正確;異卵雙胞胎的基因型可能相同,也可能不同,所以一方患病時(shí),另一方也可能患病,也可 能不患病,C 項(xiàng)正確。答案 D3.某校研究性學(xué)習(xí)小組為了了解北京人群中耳垂的遺傳情況, 特地設(shè)計(jì)了調(diào)查
3、活 動(dòng)計(jì)劃,主要內(nèi)容如下表所示:XX市 20 個(gè)家庭耳垂遺傳情況調(diào)查統(tǒng)計(jì)表組別婚配方式家庭數(shù)兒子女兒0255075 100或胞胎兩者均境 藕的百訃比(鮎父親母親有耳垂無(wú)耳垂有耳垂無(wú)耳垂1有耳垂有耳垂2有耳垂無(wú)耳垂3無(wú)耳垂有耳垂4無(wú)耳垂無(wú)耳垂該調(diào)查活動(dòng)的不足之處是()A 調(diào)查的組別太少B 調(diào)查的家庭數(shù)太少C 調(diào)查的區(qū)域太小D 調(diào)查的世代數(shù)太少解析題中只涉及 20 個(gè)家庭,調(diào)查的家庭數(shù)目太少,不能真實(shí)反映人群中耳垂 的遺傳情況。答案 B4 某相對(duì)封閉的山區(qū),有一種發(fā)病率極高的遺傳病,該病受一對(duì)等位基因A a控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn):雙親均為患者的多個(gè)家庭中,后代的男女比例約為1 : 1,3其中女性均為患者
4、,男性中患者約占 才 下列相關(guān)分析中,錯(cuò)誤的是()A 該遺傳病為伴 X 染色體顯性遺傳病1B, 在患病的母親中約有 2 為雜合子C. 正常女性的兒子都不會(huì)患該遺傳病D .該調(diào)查群體中 A 的基因頻率約為 75%解析 根據(jù)患病雙親生出正常男性后代,且男女患病率不同可判斷該遺傳病為 伴 X染色體顯性遺傳病。在伴 X 染色體顯性遺傳病中,母病子不病,可推斷3母親中存在雜合子,再由后代男性中患者約占 4 可倒推出在患病的母親中約 有 2 為雜合子。正常女性的基因型為 xaxa,無(wú)論其配偶的基因型如何,所生兒 子的基因型都是 XaY,都不會(huì)患該遺傳病。該調(diào)查群體中每個(gè)家庭的雙親皆患 病,親代和子代的基因
5、頻率相同,假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100 個(gè),患病雙親中的父親的基因型為 XAY,母親的基因型為XAXA、;XAXa,則 A 的基因頻率為答案 D5.下圖甲表示家系中某遺傳病的發(fā)病情況,圖乙是對(duì)發(fā)病基因的測(cè)定,已知控制性狀的基因是位于人類性染色體的同源部分,則U4 的有關(guān)基因組成應(yīng)是乙圖 中的()I B-HDin 6 ioi2 m乙解析由圖中看出,n3與n4生出正常的女兒,且致病基因在性染色體上,因此n3和n4的基因組成是xAxa和XaYA。答案 A6.自毀容貌綜合癥是一種嚴(yán)重的代謝疾病,患者不能控制自己的行為,不自覺地 進(jìn)行自毀行為,如咬傷或抓傷自己。大約 50 000 名男性中有 1 名患者,患
6、者在 1 歲左右發(fā)病,20 歲以前死亡。如圖是一個(gè)家系的系譜圖。下列敘述不正確的 是()I,H弋古倉(cāng)”竿律”桂吐皿O1齒2cAfd4囪堿O7確蹄艇匸葉6 iA .此病為伴 X 染色體隱性遺傳病100+50X2+50100+100X2X100%=83%。1 21234B.12、n2和n4都是攜帶著一 1C.m1是攜帶者的概率為11D 人群中女性的發(fā)病率約為 2 500 000 000解析 分析遺傳系譜圖,雙親不患病,而后代有患病個(gè)體,可知該病為隱性遺 傳病,且男性患者比較多,故該病為伴 X 染色體遺傳病,故 A 正確;男性患 者的致病基因均來(lái)自他們的母親,I2、n2、川4均正常,則她們應(yīng)為攜帶者
7、, 故 B 正確;川1從其父親那里得到一個(gè)正?;?,從其母親那里得到致病基因1 1的概率為,即川1為攜帶者的概率為 2,故 C 正確;由題干所給信息無(wú)法推導(dǎo) 出人群中女性發(fā)病的概率,故 D 錯(cuò)誤。答案 D7 下列不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A 孕婦孕期接受過(guò)放射照射B 家族中有直系旁系親屬生過(guò)先天畸形的待婚青年C. 35 歲以上的高齡孕婦D .孕婦婚前得過(guò)甲型肝炎病解析遺傳咨詢是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象是否患有某種遺傳病作出診斷,然后向咨詢 對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,不包括是否得過(guò)傳染病的情形。答案 D8. 科學(xué)家在細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了一種新的線粒體因子 一一 MTERF3,這一因子主要抑制線粒體 DNA 的表達(dá),
8、從而減少細(xì)胞能量的產(chǎn)生。此項(xiàng)成果將可能有助于糖尿 病、心臟病和帕金森氏癥等多種疾病的治療。根據(jù)以上資料,下列相關(guān)敘述錯(cuò) 誤的是()A .線粒體 DNA 也含有可以轉(zhuǎn)錄、翻譯的功能基因B .線粒體基因控制性狀的遺傳不符合孟德爾遺傳定律C.線粒體因子 MTERF3 直接抑制細(xì)胞呼吸中酶的活性D .糖尿病、心臟病和帕金森氏癥等疾病可能與線粒體功能受損有關(guān) 解析 線粒體中的 DNA 也能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄與翻譯;線粒體中的基因是隨細(xì)胞質(zhì)隨 機(jī)分開的,所以不符合孟德爾遺傳定律。答案 C9. 近年來(lái),隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善,傳染性疾病逐漸得到了控制,但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素,下面對(duì)遺傳病的
9、認(rèn)識(shí)正確的是()A 苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,醫(yī)學(xué)上一般用 DNA 探針來(lái)診斷B 多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還容易受環(huán)境影響C. 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病,一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病D .研究某遺傳病的發(fā)病率,一般選擇某個(gè)有此病的家族,通過(guò)研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算 出發(fā)病率解析 苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,主要通過(guò)尿液化驗(yàn)來(lái)診斷。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病可能為遺傳病,只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起 的就屬于遺傳病,一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是遺傳病,也可能 為環(huán)境影響而引起的疾病,比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病 率,應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查
10、,盡量多地調(diào)查人群。答案 B10. 人類中有一種性別畸形, XYY 個(gè)體,外貌像男性,有的智力差,有的智力高于一般人。據(jù)說(shuō)這種人常有反社會(huì)行為,富攻擊性,在犯人中的比例高于正常 人群,但無(wú)定論。這類男性有生育能力,假如一個(gè) XYY 男性與一正常女性結(jié) 婚,下列判斷正確的是()A .該男性產(chǎn)生的精子有 X、丫和 XY 三種類型B .所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為 1/2C.所生育的后代中出現(xiàn) XYY 孩子的概率為 1/2D .所生育的后代智力都低于一般人解析 XYY 的男性產(chǎn)生的精子有 X、丫、丫丫、XY 四種類型,比例為 1 : 2 : 1 : 2;與含 X 染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后, 產(chǎn)生性
11、別畸形的概率為 1/2(XYY 、XXY 的個(gè)體),其中產(chǎn)生基因型為 XYY 孩子的概率為 1/6;因后代中有 XYY 個(gè)體,而題 目已知 XYY 的個(gè)體有的智力高于一般人, 故所生育的后代智力都低于一般人 是錯(cuò)誤的。答案 B11. 某對(duì)夫婦的 1 對(duì)同源染色體上的部分基因如圖所示, A、b、D 分別為甲、乙、 丙三種病的致病基因,不考慮同源染色體的交叉互換和基因突變,則他們的孩*AhXXX嚴(yán):.1.1父親毋親1A 同時(shí)患三種病的概率是 23B .同時(shí)患甲、丙兩病的概率是 81c.患一種病的概率是 21D .不患病的概率為 4解析 由題意可知,父親產(chǎn)生 ABD 和 aBd 兩種精子,母親產(chǎn)生
12、Abd 和 abd 兩1 1種卵細(xì)胞,后代的基因型為-AABbDd(同時(shí)患甲病和丙病)、AaBbDd(同時(shí)患甲1 1病和丙病)、4AaBbdd(只患甲病)和 4aaBbdd(不患?。4鸢?D12.下圖是患甲?。@性基因?yàn)?A,隱性基因?yàn)?a)和乙?。@性基因?yàn)?B,隱性基因 為b)兩種遺傳病的系譜圖。其中U1 不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯(cuò) 誤的是A .甲病是常染色體顯性遺傳病,乙病是 X 染色體隱性遺傳病B.與n-5 基因型相同的男子與一正常人婚配,則其子女患甲病的概率為C.I-2 的基因型為 aaXbY,川-2 的基因型為 AaXbYD .若川-1 與川-5 結(jié)婚生了一個(gè)男孩,則該
13、男孩患一種病的概率為 8 解析n-5 和U-6I2123456O正當(dāng)女釧嘉女Bk心兩種病男1患甲病,子代川-3 不患甲病,則甲病為常染色體顯性遺傳 ?。籲-1 和n-2 不患乙病,川-2 患乙病,則乙病為隱性遺傳病,n-1 不是乙病基因的攜帶者,則乙病只能為 X 染色體隱性遺傳病,故 A 正確。從甲病分 析n-5基因型為 Aa, 與n5基因型相同的男子(基因型為 Aa)與一正常人(基因 型為 aa婚配,則其子女患甲病的概率為扌,故 B 正確。I-2 的基因型為 aaXbY, 川-2 的基因型為AaXbY,C 正確。IH-1 基因型為aaXBXB、gaaX*m-5 基1因型為 aaXBY,則男孩
14、患病的概率為 4,故 D 錯(cuò)誤。答案 D13.圖 1、圖 2 是兩種不同遺傳病的系譜圖,圖 1 中 3 號(hào)和 4 號(hào)為雙胞胎,圖 2 中 4 號(hào)不含致病基因。回答下列問(wèn)題。匚OiE 徐闿立|口 0 正倉(cāng)并女? I?倉(cāng)敝a O-r-Q關(guān)曲ES女n血O丨17 ft910圖I圖2(1) 在圖 1 中若 3 號(hào)、4 號(hào)為異卵雙生,則二者基因型相同的概率為 _ 。若 3 號(hào)、4 號(hào)為同卵雙生,則二者性狀差異來(lái)自 _。(2) 圖 2 中該病的遺傳方式為_ 傳。若 8 號(hào)與 10 號(hào)近親婚配,生了一個(gè)男孩,貝卩該男孩患病的概率為 _ 。(3) 若圖 2 中 8 號(hào)到了婚育年齡,從優(yōu)生的角度考慮,你對(duì)她有哪些
15、建議?解析 圖 1 中,1 號(hào)、2 號(hào)正常,5 號(hào)患病,且是女孩,因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖 2 中,4 號(hào)不含致病基因,3 號(hào)、4 號(hào)正常,7 號(hào)患病,因此該病 為伴 X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖 1 中的遺傳病的相關(guān)基因用 A、a 表示,若圖一 一 一 一 一 1 1 中 3 號(hào)、4 號(hào)為異卵雙生,其基因型均為 AA 或 Aa,二者都是 AA的概率為X3, 二者都是 Aa 的概率為|x2,故二者基因型相同的概率為 9 若 3 號(hào)、4號(hào)為同卵雙生,二者基因型相同,二者性狀差異來(lái)自環(huán)境因素。設(shè)圖2 中的遺傳病的相關(guān)基因用 B、b 表示,則圖 2 中 8 號(hào)的基因型為1XBXB或 1xBXb,
16、10111號(hào)的基因型為 XBY,若他們生了一個(gè)男孩,貝 U 該男孩患病的概率為 2X空=451答案(1)9 環(huán)境因素 伴 X 染色體隱性 1(3)與不患病的男性結(jié)婚,生育女孩14下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),請(qǐng)分析回答問(wèn)題。出生 諦邢期成年(1) 圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_21 三體綜合征屬于 _ 遺傳病,其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為。(2) 克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常,母親患紅綠色盲,生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋:_ 填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常,形成 _ 色盲基因用 B或 b 表示)配子與另一方正常
17、配子結(jié)合形成受精卵。(3) 為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者,該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞,運(yùn)用 _術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞,用_理使細(xì)胞相互分離開來(lái),然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察。(4) 右圖是某單基因遺傳病家系圖。71為研究發(fā)病機(jī)理,通常采用 PCR 技術(shù)獲得大量致病基因,該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有_ 。02為診斷 2 號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因,通常采用的分子生物學(xué)檢測(cè)方法是3_ 若 7號(hào)與該致病基因攜帶者女性結(jié)婚,生出患病孩子的概率為 _o答案(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)染色體異常 45+ XY (2)父親 XBY動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)胰蛋白酶耐高溫1(或熱穩(wěn)定)的 DNA 聚合(或 Taq)DNA 分子雜交(或用 DNA 探針檢測(cè))415某研究小組在“調(diào)查人群中的遺傳病”活動(dòng)中,統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)并繪制了某家族遺傳病系譜圖,請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題。圖例O正常男女昌倉(cāng)紅綠色肓癥男女盪場(chǎng)苯丙酗尿癥男女(1)n5 和u6 婚配,后代中出現(xiàn)紅綠色盲癥男孩的可能性是 _ (請(qǐng)用分?jǐn)?shù)表示)。(2)苯丙酮尿癥的病因是患者體細(xì)胞中缺少一種酶,致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而轉(zhuǎn)變成了苯丙酮酸。此實(shí)例說(shuō)明,基因控制性 狀的方式之一是_ 過(guò)程,進(jìn)而控制生物體的性狀。(3) 調(diào)查中發(fā)
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