浙科版生物必修二

1、浙科版生物必修二第六章 <遺傳與人類健康>重難點(diǎn)第六章 課文目錄第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型第二節(jié) 遺傳咨詢與優(yōu)生第三節(jié) 基因治療和人類基因組計(jì)劃第四節(jié) 遺傳病與人類未來【知識(shí)要點(diǎn)梳理】（一）概念辨析1、遺傳?。河捎谏臣?xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體所患的疾病，都稱為遺傳性疾病。2、先天性疾?。褐?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾?。ù蠖鄶?shù)先天性疾病是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風(fēng)疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。）、家族性疾?。褐竿患易逯幸蝗艘陨习l(fā)病，（常為遺傳病，但也可能是相同的不良環(huán)境因素所引起的。如維生素缺乏所引起的壞血病

2、，寄生蟲病及烈性傳染病等）（二）人類遺傳病的類型根據(jù)遺傳病的發(fā)病機(jī)理，遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病及體細(xì)胞遺傳病。 、單基因遺傳?。褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病單基因病是指由單個(gè)基因突變引起的遺傳病。單基因病按孟德爾式遺傳。 常染色體顯性遺傳（AD）：目前已知有3711種，遺傳特征主要有： （1）與性別無關(guān)，男女受累機(jī)會(huì)相等。 （2）每代均有人受累，呈世代連續(xù)垂直分布。 （3）患者大多是雜合子，所以父母一方患病，子女0.5的概率患病，父母雙方患病，子女0.75的概率患病。 （4）父母均正常，則子女一般不患?。ǔ切峦蛔儯?。常染色體顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性

3、心肌病、高膽固醇血癥常染色體隱性遺傳病白化病、苯丙酮尿癥、糖元沉積病型伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲癥、血友病伴染色體遺傳病睪丸發(fā)育不全、外耳道多毛癥、多基因遺傳?。褐甘軆蓪?duì)以上的等位基因控制的遺傳病多基因遺傳也稱數(shù)量性狀遺傳。人類有許多常見病如：哮喘、精神分裂癥、原發(fā)性高血壓、消化性潰瘍、II型糖尿病、冠心病、癲癇及動(dòng)脈粥樣硬化等；許多先天畸形如：唇裂、腭裂、無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等都表現(xiàn)為多基因遺傳現(xiàn)象。 多基因遺傳的特征是：有一定的家族聚集性，但不符合孟德爾式遺傳，是基因與環(huán)境相互作用的結(jié)果。這類疾病通常在一般人群的發(fā)病率約1 1%，而患者的一級(jí)親

4、屬發(fā)病率可達(dá)1%10%。 近親婚配多基因病的發(fā)病率明顯高于隨機(jī)婚配。特點(diǎn)：不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高實(shí)例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂癥、染色體異常遺傳病：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病是指由于染色體數(shù)目的改變或結(jié)構(gòu)的畸變引起的疾病。這類疾病的后果往往比較嚴(yán)重。染色體病除平衡易位外，一般不在家系中傳遞，即不表現(xiàn)為家族性，因?yàn)檫@是由于減數(shù)分裂異常引起的。 常見的染色體病有以下幾種：常染色體異常：21三體綜合征、貓叫綜合征 性染色體異常：特納氏綜合征（，）、葛萊弗德氏綜合征（，）（三）遺傳咨詢與優(yōu)生包括廣義和狹義

5、兩層含義。廣義的遺傳咨詢包含內(nèi)容較多，即包含了遺傳學(xué)的內(nèi)容遺傳方式、病因、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，也包含了醫(yī)學(xué)的內(nèi)容診斷、治療、預(yù)防等。狹義的遺傳咨詢只包含遺傳學(xué)的內(nèi)容。一般的咨詢指廣義的遺傳咨詢。遺傳咨詢的對(duì)象： 患者本人的咨詢：主要咨詢?cè)侔l(fā)風(fēng)險(xiǎn) 父母正常，子女患病的咨詢：是否遺傳病、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等 不育或不明原因流產(chǎn)：尋找原因、是否與遺傳有關(guān) 夫婦正常，但家族中有遺傳病患者：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 近親婚配：遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 1、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式。（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。（4）向咨詢對(duì)象提出防治

6、對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。2、優(yōu)生的措施：（） 婚前檢查 （）適齡生育：女性最適生育年齡在2429歲（）遺傳咨詢 （）產(chǎn)前診斷（）禁止近親結(jié)婚：含義：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚原因：近親結(jié)婚夫婦雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加，他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加血緣關(guān)系表（四）人類基因組計(jì)劃1、人類基因組：指人類DNA所攜帶的全部遺傳信息。2、人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部序列，解讀其中包含的遺傳信息。3、人類基因組計(jì)劃于年正式啟動(dòng)，參與這項(xiàng)計(jì)劃的國(guó)家有美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)了其中1%的測(cè)序任務(wù)。、截至年，

7、人類基因組的測(cè)序工作已順利完成。測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為萬萬個(gè)。、人類基因組計(jì)劃的影響：（1）正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防。（2）負(fù)面效應(yīng)：可能導(dǎo)致發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)發(fā)展中國(guó)家進(jìn)行基因的掠奪；可能制造出 “種族選擇性生物滅絕武器”；還可能造成：“正?；蚪M”“疾病基因組”的遺傳歧視。6、人類基因組計(jì)劃的應(yīng)用價(jià)值（1）追蹤疾病基因 （2）估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn) （3）用于優(yōu)生優(yōu)育 （4）建立個(gè)體DNA檔案（5） 用于基因治療【經(jīng)典例題】例1、人類的遺傳病中，當(dāng)父親

8、是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ）A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病 答案：C例2、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和答案：C例3、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是 （ ）AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳答案：B例4、一個(gè)患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚

9、，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩 D 只生女孩答案：C例5、某男同學(xué)在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)生在詢問家屬病史時(shí)得悉該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對(duì)該生作任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有血友病，這是因?yàn)?（ ）A血友病為X染色體上隱性基因控制 B血友病為X染色體上顯性基因控制C父親是血友病的攜帶者 D血友病由常染色體上的顯性基因控制答案：C例6、我國(guó)婚姻法規(guī)定，禁止近親結(jié)婚的理論根據(jù)是 ( )A近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病B、近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加C近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫

10、理道德D人類遺傳病都是由隱性基因控制的答案：B例7、“人類基因組計(jì)劃”中的基因測(cè)序工作是指測(cè)定 ( )ADNA的堿基對(duì)排列順序 BmRNA的堿基排列順序C蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序 D基因的堿基對(duì)排列順序答案：A例8、下列與先天性愚型無關(guān)的一項(xiàng)是 ( )A染色體異常遺傳病 B21三體綜合征C性腺發(fā)育不良 D智力低下，身體發(fā) 育遲緩答案：C例9、基因治療是指-（ ）A、 把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中，達(dá)到治療疾病的目的B、對(duì)有缺陷的細(xì)胞進(jìn)行修復(fù)，從而使其恢復(fù)正常，從而達(dá)到治療疾病的目的C、運(yùn)用人工誘變的方法，使有基因缺陷的細(xì)胞發(fā)生基因突變，從而恢復(fù)正常D、運(yùn)用基因工程技術(shù)，把有缺陷的基因切

11、除，從而達(dá)到治療疾病的目的答案：A例10、半乳糖血癥病人由于細(xì)胞內(nèi)不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶，從而導(dǎo)致體內(nèi)半乳糖積累引起肝臟等功能變損。美國(guó)的一位科學(xué)家用帶有半乳糖苷酶基因的噬菌體侵染患者的離體組織細(xì)胞，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些組織細(xì)胞能夠利用半乳糖了，這種治療疾病的方法稱為：（ ） A 免疫治療 B 化學(xué)治療 C 基因治療 D 藥物治療答案：C第六章 基礎(chǔ)練習(xí)題一、判斷題1單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病2青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病3精神分裂癥是染色體異常遺傳病4抗VD佝僂病屬于常染色體顯性遺傳病5黑尿癥是X染色體隱性遺傳病6進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳病7殘疾人指揮舟舟患有21三

12、體遺綜合征8多指為染色體異常遺傳病二、選擇題12006年感動(dòng)中國(guó)十大人物之一黃舸所患絕癥為 （ ） A 白化病 B 白血病 C進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 D 唇裂2貓叫綜合征為哪種遺傳??？ （ ） A單基因遺傳病 B 單基因遺傳病 C 常染色體結(jié)構(gòu)異常 D X染色體異常3據(jù)稱拳擊手泰森患有下列哪種遺傳病？ （ ） A 貓叫綜合征 B 21三體綜合征 C XXY(染色體異常) D XYY (染色體異常) 4下圖所示的人類遺傳病系譜中，可能屬于X染色體上的隱性基因控制的遺傳病的是 （ ）A B C D5我國(guó)婚姻法規(guī)定，禁止近親結(jié)婚的理論根據(jù)是 （ ）A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病 C.近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德 6據(jù)研究,每個(gè)人都攜帶( )個(gè)不同的隱性致病基因 （ ）A 3-4 B 5-6 C 9-10 D 15-167正常的男性體細(xì)胞的所有染色體可以表示為44+XY，則21三體綜合征的女患者的體細(xì)胞的所有染色體可以表示為 （ ）A、45+XX B、43+XXY C、45+XY D、43+XX8(多選)遺傳咨詢的內(nèi)容包括 （ ）A 分析遺傳病的傳遞方式 B 向社會(huì)公布咨詢對(duì)象的遺傳病類型C 推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) D 向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策三、連線題（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B