高一生物必修2人類遺傳病ppt

1、www. jkzyw. com第三節(jié)人類遺傳病www. jkzyw. com1：感冒、SARS、愛滋病 2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、近視www. jkzyw. com一、人類常見遺傳病的類型概念遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。r單基因遺傳病遺傳J多基因遺傳病I染色體異常遺傳病(-)單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn) 6500多種.常染色體顯性遺傳病：并指、多指、軟骨發(fā)育不全臉性普祛長.白化、鐮刀型細胞貧血癥、 隱性理傳病先天性聾啞、苯丙酮尿癥顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳病:琴鷹醴礬&in（二）多基因遺傳病1 概念：由多對等

2、住基因控制。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如斥發(fā)性富血壓無腦兒青少年型療尿病唇製2、特點：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率較高（三）、:染色體異常遺傳病概念:由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色 體異常 遺傳病。常染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征1性染色體由于性染色體變異而引起的遺傳病。 如性腺發(fā)育不良特點:癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)資料:1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺 陷，其中7080%是由于遺傳因素所致2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。

3、www. jkzyw. com遺傳病對人類的危害危害人類健康，降 低人口素質(zhì)；'JUJ給患者本人、家庭 和社會帶來嚴重的經(jīng)濟 負擔和精神負擔；某些精神病患者給 社會治安帶來危害。www. jkzyw. com環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。調(diào)查表 明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺 傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學污染2對策除重視對人類生存環(huán)境 弼醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善 外,最有效的方法：挺彳昌和女行優(yōu)生優(yōu)生運用遺傳學原理 改善人類的遺傳素質(zhì)。 讓每個家庭生育出健 康的孩子。優(yōu)生的措施1、遺傳咨詢:2、產(chǎn)前診斷3、提倡“適齡生育”4、禁止近親結(jié)婚；Anne Geddes

4、ir«c|cddC5 corwww. jkzyw. com優(yōu)生的主要措施禁止近親結(jié)婚lib0我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三 代以內(nèi)制旁系血親禁止結(jié)婚。達爾文和表 妹愛瑪生育6個子 女，3個夭折， 3個終生不育©www. jkzyw. com祖父母叔伯姑的曾（外孫了 k血緣關(guān)系圖叔伯姑的子女I-己1（外）孫子女叔伯姑的（外）孫（女外祖父母兄幾姐妹兄弟姐妹的了女兄弟姐妹的（外）孫/女芳系血殺ga7J、姨1舅姨的了女舅姨的（外）孫子広舅姨的曾（外）孫'kBACK遺傳咨詢檢查、了解病史，作出遺傳診斷一k 分析遺傳病的傳遞方式 推斷后磁病 提出建議通過遺傳咨詢可以讓咨詢 者預(yù)先

5、了解如何逹免遺傳病和 先夭性疾病恵兒的岀生，因此, 它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手 段之一 C產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出 生之前，醫(yī)生用專門 的檢測手段，如羊水 檢查、B超檢查、孕 婦血細胞檢查和絨毛 細胞檢查以及基因診 斷等手段對孕婦進行 檢查，以便確定胎兒 是否患有某種遺傳病 或先天性疾病。羊水羊木様詆汁意昭提倡“適齡生育適齡生育女子24-29歲生育 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增 多，生患病小孩的風險相應(yīng)增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患 21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。過早生育對母子健康也不利，原因是一 般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能

6、完成。www. jkzyw. com三人類基因組計劃與人體健康 人類基因組計劃簡 稱: 啟動時間: 完成時間: 目 的:參加國:結(jié)果：HGP (Human Genome Project)1990年2003年測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國, 中國（1%）人類基因組由大約31. 6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3. 0-3. 5萬個www. jkzyw. com我國承擔的具體內(nèi)家:人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的 工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1 %,所以又 稱” 1%項目”，草圖于2000年4月提前完成.我國科學家對被國際同行稱為“

7、北京區(qū)域” 的這一部分進行了詳細分析，共測定3. 84億個堿基，相當于將所負責區(qū)域重復(fù)測定1 2 次以上，對人類基因組的實際貢獻率為1 %左 右，所有指標達到了 “國際人類基因組計劃” 協(xié)作組對“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交 到國際基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學家直接免 費享用。www. jkzyw. comVW. COIL一、判斷題1 先天性疾病都是遺傳病。%）2 人類的遺代病與環(huán)境的污染沒有 關(guān)系。（1=3 單基因病是取一個致病基因引起 遺傳病。（乂二、選擇題1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥 依次屬于：a單基因病中的顯性遺傳病 b 單基因病中的隱性遺傳病 c .常染色體病d .性染色體病

8、A . bac C cabVW. COIL2、我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的理論依 據(jù)是：A. 近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病B. 近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機會增加G.近親結(jié)婚違反社會的倫理道德D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的3、一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子（屮丫）與正常女子屮屮結(jié)婚，為預(yù) 防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為 最有道理的是A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C. 只生男孩只生女孩7W. CO Bi人類基因紐計劃及共彩嗆卜面的就斜阿舉廣勺您町能造威 的膨吶 以辰姑些觀點.i花此氛礎(chǔ) 匕 進一捎險 來付關(guān)HCW 廿則及J匸倉文的資料 2計對討論 部分的I詞遁肚占白己

9、的見血禮正面效應(yīng)及相應(yīng)觀點【：邂與缶疝二巒以貓.老年性癡呆. 宙皿LIK箸疾越有關(guān)的1|£因，丄H nq堆以 治的瘞躺遜fr & IM fj效的慕I関診說詢治 疔.2« 佑人M 綸旳 訛徒niij逹遇:傳分靳ii咗彳了 迪餐戰(zhàn)的MJ冷頹測fll預(yù)I站.3. 仃人悼嘆：躬因就足我咧！ 帕喬 HCH叮場辿牡因外I：恢止保兀血“ YT巴 葉皋Ml的豐如上遲趴說婁I4憶類亍匕4. 2K AEN教科文紐織尸佯發(fā)左r &關(guān)于人類易蛋因擇L與人類權(quán)刊的匡I際£1 cT», 提;12條站本I別小人熒的觀嚴與護等.科 學家的硏究白f 人類和苗.岡際訃作。員

10、面故應(yīng)及相應(yīng)現(xiàn)點1. 越傅疾苗寥系、人 群和I.觀 者的遡炸 材拠.足貝£經(jīng)濟慈義的鵬岡資諫而擁疔 這資源的墅哄叩國家痕T農(nóng):國壕爭奪躺 內(nèi)的：珂措坊S 有人曾遠樣扶怒地i兌占"你 J曾愴走了找們的竝金，現(xiàn)林必耍來搶我們 的躬囚2 HGP叨加因之I硫?qū)嵈?#163;：人料的 益対.蛍燃這種苑井不到T分之一。泉摳這 姿鬲 時 以制酒ILI 64刊吒妄選抒性空徹滅綸武3仃人也慈魂地預(yù)需叫3P空死先戒 N時.就足人類滅L二之LI! ”吐劉上的歧況 已經(jīng)夠多了.現(xiàn)在又仃廠_TE常皋內(nèi)郭廣與 “碘屈地閔紅廣的述佟嘆稅！匕討論:一人矣孫IM銀全部序列旳河定菽豁T呷 些 鮫和>&#

11、163;t茅L? 人.龔 矗凹幻l Mr研 兗耳匚那 了聞1 些劇進展？ 我國zf<4»的I % 吋 馬右勺具件-內(nèi) 衽疑 H么？ 定我.苗況如阿7 我皿作光臨一旳發(fā)按 中國專娶與】IGP冇哪些主大疹夂？2你品何靳關(guān)于人我：AM習釦匚人矣 叔朋r*i府立盲詒J糸備抿榜剤?九休認為hop湃對科學友展、人矣健丿J 在會冷瘦苛-方商產(chǎn)生那些辭咗I ? fit如何4平儕 這_些褊詢？41學是一匕衣刃創(chuàng). 誌可以為人吳宜 ?？赡芡掳嬉恍┴撁婷爝峡跒榱吮＿|人是 也R hg斫兄廷入現(xiàn)U金臂“幾為弟扌奔家與 帝迪 4 氏應(yīng)謹介別茨如郵些衽會樹仕？www. jkzyw. com多指多指、并指：發(fā)

12、生者的 突變基因位于2號染色體長臂 上，患者除手指畸形外，其 他情況與正常人相同。軼骨發(fā)育不全期。一種常染色體上顯性遺 傳?。@性致病基因A引起 的）。這種病的患者表現(xiàn)出 異常的體態(tài)：四肢短小畸 形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤 為明顯；腰椎過度前凸； 腹部明顯隆起；臀部后凸； 患者身材短小。據(jù)研究， 軟骨發(fā)育不全是由致病基 因A導致長骨端部軟骨細胞 的形成出現(xiàn)障礙而引起的 一種侏儒癥。這種病的純 合子患者的病情嚴重，大 多數(shù)死于胎兒期或新生兒www.抗維生素D佝僂病 是由X染色體上顯性 基因控制的 -種顯性遺 傳蒲?；颊?對磷、鈣吸 收不良而導 致骨發(fā)育障 礙。匂化病www. jkzyw. com苯丙

13、酮尿癥 智力低下,60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃,皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。3?£j：bn:.i:n苯丙氨酸_k酪氨酸（正常）苯丙酮尿癥缺少基因P,正 常酶無法合成積累A苯丙酮酸（異常）一苯丙酮尿癥西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義 上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅 有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法 是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。 所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學 產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本 和美國等地。進行性駅養(yǎng)界不k種由位于x染色體 上隱性致病基因控制 的一種遺傳病?；純?由于肌肉萎縮、無力 而導致行走困難，患 病后期雙側(cè)腓

14、腸肌呈 假性肥大，患兒多于 4-5歲發(fā)病，20歲以 前死亡。唇裂 多基因遺傳病21三體綜合征屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人 多了一條。恵者智力低下，發(fā)育«o 50%的恵者有 先夭性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。www. jkzyw. comwww. jkzyw. com性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）患者缺少了一條X 染色體。患者身體比 較矮小，肘常外翻， 頸部皮膚松弛為険頸。 外觀雖然表現(xiàn)為妥性, 但是性腺發(fā)育不良， 乳房不發(fā)育，因而沒 有生育能力。練習:1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?www. jkzyw. com(1)(3)(4)(6)(7)苯丙酮尿癥 21三體綜合征 抗維生素D佝僂病 軟骨發(fā)育不全 紅綠色盲 青少年型糖尿病 性腺發(fā)育不良_A. 常顯B. 常隱C. X顯D. X隱E. 多基因遺傳病F. 常染色體病G性染色體病www. jkzyw. comwww. jkzyw. comwww. jkzy