染色體畸變與基因突變

1、 內(nèi)內(nèi) 容容 提提 綱綱倒位倒位易位易位基因突變特征基因突變特征基因突變分類基因突變分類 染色體畸變的驗證染色體畸變的驗證染色體畸變的遺傳學(xué)效應(yīng)染色體畸變的遺傳學(xué)效應(yīng)染色體畸變的半不育機制染色體畸變的半不育機制重點重點 難點難點 一、缺失（deficiency）（一） 缺失的類型頂端缺失（terminal deficiency）中間缺失（interstitial deficiency）（二） 缺失有關(guān)術(shù)語缺失染色體（deficiency chromosome）缺失雜合體（deficiency heterozygote）缺失純合體（deficiency homozygote）第第一一節(jié)節(jié) 染色體

2、染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異（三） 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見無著絲粒斷片。最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長?；亩r體末端不等長。較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程不表現(xiàn)明顯細(xì)胞學(xué)特征。缺失純合體減數(shù)分裂過程不表現(xiàn)明顯細(xì)胞學(xué)特征。第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異（四） 缺失的遺傳

3、學(xué)效應(yīng)第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異 致死：缺失片段較長缺失純合體致死或半致死。致死或半致死。缺失雜合體缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子( (尤其尤其是花粉是花粉) )敗育或競爭不過正常配子；敗育或競爭不過正常配子； 假顯性：缺失片段較短紫：綠 缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異二、重復(fù)（duplication）（一） 重復(fù)的類型順接重復(fù)(tandem duplication) ；反接重復(fù)(reverse duplication) 。重復(fù)的形成： 同源染色體不等交換產(chǎn)生。同源染色體不等交換產(chǎn)生。相關(guān)術(shù)語：重復(fù)染色體；重復(fù)雜合

4、體(duplication heterozygote)；重復(fù)純合體(duplication homozygote) 。第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異（二） 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定重復(fù)圈（環(huán)）；如果重復(fù)較長，在聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段被排擠，成如果重復(fù)較長，在聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價體的一個突出的環(huán)或瘤，同時也要對照正為二價體的一個突出的環(huán)或瘤，同時也要對照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。末端突出；染色體末端不配對突出。如果重復(fù)的區(qū)段很短，染色體末端不配對突出。如果重復(fù)的區(qū)段很短，聯(lián)會時重復(fù)部分聯(lián)會時重復(fù)部分 收縮一點，正常的延伸一

5、點，收縮一點，正常的延伸一點，看不出，難以鑒定。重復(fù)純合體亦難以鑒定?？床怀觯y以鑒定。重復(fù)純合體亦難以鑒定。第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異（三） 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)劑量效應(yīng)（dosage effect）：果蠅眼色紅色(V+)對朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色；但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色（重復(fù)隱性基因重復(fù)隱性基因的作用超過與之相對應(yīng)的顯性基因的作用的作用超過與之相對應(yīng)的顯性基因的作用）。 位置效應(yīng)(position effect)第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異 棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。的小眼數(shù)，其眼睛縮成

6、狹條。這種表現(xiàn)型是由這種表現(xiàn)型是由X染色體染色體16A橫橫紋區(qū)的重復(fù)所產(chǎn)生的。紋區(qū)的重復(fù)所產(chǎn)生的。68棒眼45雜和雙棒眼779野生型358雜和棒眼25雙棒眼第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異果蠅復(fù)眼放大照片果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)779358452568第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異三、倒位（inversion）（一） 倒位的類型臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)； 臂間倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。相關(guān)術(shù)語：倒位染色體；倒位雜合體(inversion heterozygote)

7、；倒位純合體(inversion homozygote) 。第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異（二） 倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定倒位圈（環(huán)）； 如果倒位片段不長，則倒位染色體與正常的染色如果倒位片段不長，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位倒位圈圈”。末端突出；如果倒位片斷很長，兩片斷反向配對，末端不能配如果倒位片斷很長，兩片斷反向配對，末端不能配對的則為游離片斷。對的則為游離片斷。倒位純合體則無明顯細(xì)胞學(xué)特征。倒位純合體則無明顯細(xì)胞學(xué)特征。第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異（三） 倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)基因連鎖關(guān)系發(fā)生改變：基

8、因間線性關(guān)系改變；降低倒位雜合體的重組率（50不育）。導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育倒位可產(chǎn)生新物種第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異臂內(nèi)倒位雜合體的交換第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異臂間倒位雜合體的交換第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異無著絲點斷片（臂內(nèi)倒位雜合體），丟失。無著絲點斷片（臂內(nèi)倒位雜合體），丟失。雙著絲點的缺失染色體單體（臂內(nèi)），在后期雙著絲點的缺失染色體單體（臂內(nèi)），在后期橋折斷后，形成橋折斷后，形成2個缺失雜色體，配子不育。個缺失雜色體，配子不育。單著絲點的重復(fù)缺失染色體（臂間），缺失染單著絲點的重復(fù)缺失染色體（臂間），缺失染色體色體配子不育。配子不育

9、。正?；虻刮蝗旧w單體正?；虻刮蝗旧w單體配子可育配子可育（四）倒位雜合體的交換結(jié)果第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異四、易位（ translocation ）（一） 易位的類型簡單易位(simple translocation)； 相互易位(reciprocal translocation)。相關(guān)術(shù)語：易位染色體；易位雜合體(translocation heterozygote)；易位純合體(translocation homozygote) 。第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異（二） 易位的細(xì)胞學(xué)鑒定四重體“十”字形；相互易位雜和體減數(shù)分裂粗線期聯(lián)會形成相互易位雜和體減數(shù)分

10、裂粗線期聯(lián)會形成1-12-2-21的的“十十”字形象十字形。字形象十字形。 到了終變期，十字形因交叉端化而變?yōu)樗膫€染色到了終變期，十字形因交叉端化而變?yōu)樗膫€染色體構(gòu)成的體構(gòu)成的“四體鏈四體鏈”或或“四體環(huán)四體環(huán)”（相鄰式），交（相鄰式），交替式則變?yōu)樘媸絼t變?yōu)椤?”字形象。字形象。第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異易位雜合體的聯(lián)會和分離可育不育第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異（三） 易位的遺傳學(xué)效應(yīng)降低連鎖基因的重組率改變基因連鎖關(guān)系進化意義半不育現(xiàn)象 相鄰式不育， 交替式分離可育。（1-2）（12- 21） 1/4是完全可育的正常個體（是完全可育的正常個體（1，1和和2，2

11、），），2/4仍然是半不育的易位雜合體（仍然是半不育的易位雜合體（1，12，2，21），），1/4是完全可育的易位純合體（是完全可育的易位純合體（12，12，21，21）第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異（四） 羅伯遜易位（Robertsonian translocation） 兩個近端著絲粒染色體或端部著絲粒染色體，相互易位，兩條大的相互融合，兩條小的相互融合（丟失）。第第一一節(jié)節(jié) 染色體染色體結(jié)構(gòu)變異結(jié)構(gòu)變異 由于主要遺傳物質(zhì)沒有丟失，個體表型仍然正由于主要遺傳物質(zhì)沒有丟失，個體表型仍然正常，是平衡易位。常，是平衡易位。 羅伯遜易位改變?nèi)旧w數(shù)目，但不改變或很少改羅伯遜易位改變?nèi)旧?/p>

12、體數(shù)目，但不改變或很少改變遺傳物質(zhì)總量。變遺傳物質(zhì)總量。第二節(jié) 染色體數(shù)目變異（一）染色體組（genome）及其基本特征 二倍體種配子中具有的全部染色體。二倍體種配子中具有的全部染色體。 染色體基數(shù)染色體基數(shù)(x)：一個物種染色體組的染色體數(shù)：一個物種染色體組的染色體數(shù) 基本特征： 不同不同屬的屬的染色體基數(shù)不同染色體基數(shù)不同； 染色體組染色體組內(nèi)內(nèi)的各染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因均彼此不同。的各染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因均彼此不同。一、染色體組及其倍數(shù)性（二）整倍體(euploid)1、整倍體：染色體數(shù)目是染色體組的整倍的生物個體。染色體數(shù)目是染色體組的整倍的生物個體。一倍體一倍體(m

13、onoploid, x)2n=x二倍體二倍體(diploid, 2x)2n=2xn=x三倍體三倍體(tripoid, 3x)2n=3x四倍體四倍體(tetraploid, 4x)2n=4x n=2x 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 2、多倍體(polyploid)： 具有三個或三個以上染色體組的整倍體，即三倍體及以上均稱為多倍體。具有三個或三個以上染色體組的整倍體，即三倍體及以上均稱為多倍體。（1）同源多倍體(autopolyploid) 同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。加倍得到。（2）異

14、源多倍體(allopolyploid) 異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般由不同種、屬間的雜交種異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的染色體加倍形成的。第二節(jié) 染色體數(shù)目變異（三）非整倍體(aneuploid)1、非整倍體：染色體不是染色體組的完整倍數(shù)染色體不是染色體組的完整倍數(shù)，與，與該物種正常合子該物種正常合子(2n)(2n)多或少一個至若干染色體。多或少一個至若干染色體。 超倍體(hyperploid)：染色體數(shù)多于2n； 亞倍體(hypoploid)：染色體數(shù)少于2n。2、非整倍體的類型： 三體三體(trisomic): 2n+

15、1 單體單體(monosomic): 2n-1 雙三體雙三體(double trisomic): 2n+1+1 雙單體雙單體(double monosomic): 2n-1-1 四體四體(tetrasomic): 2n+2 缺體缺體(nullisomic): 2n-2第二節(jié) 染色體數(shù)目變異第二節(jié) 染色體數(shù)目變異一一、染色體組及其倍數(shù)染色體組及其倍數(shù)性性二二、同源多倍體同源多倍體（自學(xué)）（自學(xué)）三三、異源多倍體異源多倍體（自學(xué)）（自學(xué)）四四、多倍體的形成途徑及其應(yīng)用多倍體的形成途徑及其應(yīng)用（自學(xué)）（自學(xué)）五五、非整倍體非整倍體及其應(yīng)用及其應(yīng)用（自學(xué)）（自學(xué)）一、基因突變的概念基因突變（gene

16、mutation）：是指一個基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)改變，是基因分子內(nèi)部在某種條件作用下所發(fā)生的一個或幾個核苷酸或小片段的改變。 基因突變一般在染色體結(jié)構(gòu)上是看不到的，所以又稱點突變（point mutation）。第第三三節(jié)節(jié) 基因突變基因突變二、基因突變的類型（一）根據(jù)誘發(fā)的原因： 1、自發(fā)突變（spontaneous mutation）： 是指在沒有人工特設(shè)的誘發(fā)條件下，由于外界環(huán)是指在沒有人工特設(shè)的誘發(fā)條件下，由于外界環(huán)境的自然作用或生物體內(nèi)生理或生化變化而誘發(fā)的突變。境的自然作用或生物體內(nèi)生理或生化變化而誘發(fā)的突變。 2、誘發(fā)誘變： 是指由人工特設(shè)誘發(fā)因素而引起的突變。是指由人工特設(shè)誘

17、發(fā)因素而引起的突變。 第第三三節(jié)節(jié) 基因突變基因突變（二）根據(jù)突變引起的表型特征分：、形態(tài)突變（morphological mutation）：是泛指能造成外形改變的突變。 例：普通綿羊的四肢有一定的長度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，這類突變可在外觀上看到，稱為可見突變（visible mutations） 第第三三節(jié)節(jié) 基因突變基因突變、致死突變（lethal mutation）：是指能造成個體死亡的突變，致死突變型又可分為全致死突變型（以上死亡），亞致死突變（50%90%死亡）；半致死突變（10%50%死亡）和弱致死突變（10%以下死亡）。 顯性致死：雜合態(tài)即有致死。 隱

18、性致死：純合態(tài)才有致死 鐮刀形貧血癥等 第第三三節(jié)節(jié) 基因突變基因突變3、條件致死突變（conditional lethal mutation)：指在一定條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，而在其它條件下可以存活的突變。 例：噬菌體例：噬菌體T4的溫度敏感突變型在的溫度敏感突變型在25時能在時能在E.coli宿主中正常生長，形成噬菌斑，但在宿主中正常生長，形成噬菌斑，但在42時就不時就不能這樣。能這樣。 4、生化突變（biochemical mutation)：指沒有形態(tài)效應(yīng)，但導(dǎo)致某種特定生化功能改變的突變。 例：鏈孢霉的氨基酸突變型某種氨基酸才能生長例：鏈孢霉的氨基酸突變型某種氨基酸才能生長第第三三節(jié)節(jié)

19、基因突變基因突變（三）根據(jù)突變發(fā)生的分子機制分：1、堿基插入2、堿基刪除3、堿基轉(zhuǎn)換（點突變） （1）顛換：嘌呤和嘧啶之間的替換 （2）替換：嘌呤與嘌呤之間，嘧啶與嘧啶之間的替換。第第三三節(jié)節(jié) 基因突變基因突變（四）根據(jù)突變造成遺傳信息的改變：第第三三節(jié)節(jié) 基因突變基因突變1、同義突變：堿基發(fā)生變化后，編碼的氨基酸沒發(fā)生變化。2、錯義突變：堿基發(fā)生變化后，編碼的氨基酸發(fā)生了變化。3、無義突變：堿基發(fā)生變化后，導(dǎo)致了蛋白質(zhì)合成的終止（終止密碼子的出現(xiàn)）。4、抑制突變：第二點的突變掩蓋了原來突變型的表型。三、基因突變的一般特征第第三三節(jié)節(jié) 基因突變基因突變（一）突變的重演性同一突變可以在同種生物的

20、不同個體間多次發(fā)生。（二）突變的可逆性Aa正突變U反突變V 第第三三節(jié)節(jié) 基因突變基因突變（三）基因突變的多向性與復(fù)等位基因 一個基因可以向不同的方向突變，即它可產(chǎn)生一個以上的等位基因。（四）基因突變的平行性與稀有性 親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變。 第第三三節(jié)節(jié) 基因突變基因突變（五）基因突變的有利性與有害性 基因突變增加或降低個體的適合度，則稱有利突變或有害突變。對適合度無影響的突變?yōu)橹行酝蛔?。有利性與有害性具有相對性（如家養(yǎng)動物改良）。四、基因突變的誘發(fā)（一）物理因素誘變 （1）電離輻射誘變 （2）非電離輻射誘變（二）化學(xué)因素誘變（三）誘發(fā)突變的應(yīng)用（1） 提高基因突變率；（2） 獲得更豐富的突變類型；（3） 改良生物的個別性狀。第第三三節(jié)節(jié) 基因突變基因突變The end! 內(nèi)內(nèi) 容容 提提 綱綱倒位倒位易位易位基因突變特征基因突變特征基因突變分類基因突變分類 染