孤獨(dú)癥的診治

1、孤獨(dú)癥的診治 孤獨(dú)癥又名兒童期孤獨(dú)癥、嬰兒孤獨(dú)癥或早年孤獨(dú)樣障礙，在我國(guó)香港、澳門、臺(tái)灣等地及日本又常稱之為自閉癥。根據(jù)現(xiàn)代研究將其歸類于廣泛性發(fā)育障礙（PDD）。它是PDD中最早被研究的一種。主要表現(xiàn)為社會(huì)交往功能障礙、言語(yǔ)交流的困難以及固定刻板的行為模式和/或興趣。約70%的患兒同時(shí)伴有精神發(fā)育遲滯。 1943年Kanner首先報(bào)道了11例表現(xiàn)為與環(huán)境接觸不良、刻板行為、拒絕任何改變以及與人溝通困難還伴有代詞錯(cuò)用或亂語(yǔ)等異常的患兒。他命名為“情感接觸的孤獨(dú)性混亂”。此后，孤獨(dú)癥這一病名一直保留至今。Rutter(1978)提出： 社會(huì)功能的延遲或偏離 不同程度的人際溝通的障礙 怪異行為、刻

2、板運(yùn)動(dòng)和（或）姿勢(shì) 起病于30個(gè)月以前 DSM-第一次將孤獨(dú)癥歸類于PDD DSM-R明確了本癥的三大類基本癥狀，提出起病于36個(gè)月以前，并將孤獨(dú)癥、不典型孤獨(dú)癥、Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征等均歸類于PDD，其中以孤獨(dú)癥最常見(jiàn)。正常兒童心理發(fā)展的特點(diǎn) 兒童時(shí)期心理發(fā)展迅速，如其動(dòng)作由出生時(shí)僅能平臥活動(dòng)，到12歲就發(fā)展到能獨(dú)立行走四處奔跑。從出生時(shí)僅能用啼哭表達(dá)生理需求，到45歲時(shí)，不僅有自己的喜怒哀樂(lè)，伶牙俐齒，還能獨(dú)立思考一些問(wèn)題，有其獨(dú)特的個(gè)性。兒童心理發(fā)展有明顯的時(shí)限性，如語(yǔ)言發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期是15歲，如過(guò)了5歲還沒(méi)有語(yǔ)言能力，則完全學(xué)會(huì)語(yǔ)言的機(jī)會(huì)極少。一、

3、動(dòng)作的發(fā)展 （一）動(dòng)作發(fā)展的規(guī)律： 1.從整體動(dòng)作到分化動(dòng)作 2.從上部動(dòng)作到下部動(dòng)作(任何一個(gè)兒童的動(dòng)作發(fā)展總是沿著抬頭-翻身-坐-爬-站-行走的方向成熟的) 3.從大肌肉動(dòng)作到小肌肉動(dòng)作 4.從中央部分的動(dòng)作到邊緣部分的動(dòng)作舉例: 把毛巾放在2個(gè)月兒童的臉上，就只會(huì)引起全身性亂動(dòng)；而5個(gè)月的兒童開(kāi)始出現(xiàn)比較有定向的動(dòng)作，雙手向毛巾方向亂抓；到了8個(gè)月，兒童就能毫不費(fèi)力地拉下毛巾。二、兒童言語(yǔ)發(fā)展過(guò)程2個(gè)月可發(fā)出幾個(gè)單元音4個(gè)月可發(fā)復(fù)輔音，會(huì)出聲笑6個(gè)月在熟悉的人面前笑聲、發(fā)音更多一些，叫名字開(kāi)始有反應(yīng)8個(gè)月能發(fā)出重復(fù)音節(jié)“mama baba”等10個(gè)月咿呀學(xué)語(yǔ)，能聽(tīng)懂成人的一些話，并做出相

4、應(yīng)反應(yīng)，如拍手表示歡迎，擺擺手表示再見(jiàn)1歲說(shuō)出第一批能被理解的詞，如“爸爸、媽媽”1.5歲能聽(tīng)懂一些詞和句子，說(shuō)出1020個(gè)詞用言語(yǔ)輔以手勢(shì)和表情表達(dá)需要2歲能說(shuō)出雙詞或三詞組成的語(yǔ)句，如“媽媽鞋、寶寶坐”2.5歲會(huì)說(shuō)68個(gè)字的復(fù)合句，唱短的歌謠3歲詞匯量達(dá)1000左右，句子結(jié)構(gòu)完整，會(huì)說(shuō)姓名、性別、能回答成人簡(jiǎn)單的問(wèn)題4歲詞匯量約2000，能分辨前后、里外5歲會(huì)用一切詞類，能以自身為中心辨別左右6歲已掌握時(shí)間詞，如今天、明天、上午、晚上等7歲詞匯量為3歲時(shí)的4倍，已基本掌握言語(yǔ)交際的能力三、兒童生活技能發(fā)展簡(jiǎn)表2個(gè)月能微笑，面部有表情，眼隨物體轉(zhuǎn)動(dòng)4個(gè)月伸手抓面前物體6個(gè)月能分辨熟人和陌生人

5、8個(gè)月能握餅干吃10個(gè)月能模仿成人的動(dòng)作，如拍手、招手、能抱奶瓶喝1歲穿衣能配合，用杯喝水，能說(shuō)出個(gè)別物品的名稱2歲會(huì)表示大小便，懂命令，會(huì)用勺子吃飯3歲說(shuō)自己的姓名，會(huì)洗手、洗臉，穿脫簡(jiǎn)單衣服3.55歲穿脫一般衣服，大便后能清潔，能自己去附近小朋友家56.5歲能穿鞋左右不弄錯(cuò)，自己換臟、濕衣服，能前往約1千米遠(yuǎn)常去的地方，能獨(dú)立上學(xué)校6.58歲自己洗澡,能照吩咐打掃房間8.510.5歲自己剪指甲，根據(jù)天氣更換衣服，能買票乘車到常去的地方，能按路線說(shuō)明獨(dú)自步行20分鐘的距離四、孤獨(dú)癥的臨床特征1 起病年齡：大多數(shù)孤獨(dú)癥病例起病于出生后的12年。男童發(fā)病率高于女童。 早期未被識(shí)別的原因可能有：

6、1.患兒是第一胎，父母缺乏對(duì)正常發(fā)育的認(rèn)識(shí) 2.父母的否認(rèn) 3.雙語(yǔ)家庭 4.智力水平相對(duì)較高，以致延誤了就診時(shí)間四、孤獨(dú)癥的臨床特征2 核心癥狀-社會(huì)交往障礙。 缺乏社交凝視、微笑和依戀（缺乏眼對(duì)眼的凝視） 交會(huì)性注意缺陷 不能進(jìn)行正常游戲（缺乏象征性游戲） 不能遵守社會(huì)規(guī)則 不能建立伙伴關(guān)系四、孤獨(dú)癥的臨床特征3 語(yǔ)言交流障礙 1.語(yǔ)言表達(dá)障礙:刻板、重復(fù)及模仿語(yǔ)言；代詞錯(cuò)用；不善于描述和表達(dá)；語(yǔ)音、語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速的異常 2.語(yǔ)言理解障礙:1歲時(shí)叫他的名字他毫無(wú)反應(yīng)，對(duì)于大人說(shuō)的話不理不睬，使母親懷疑他是個(gè)聾子。 3.缺乏實(shí)際意義的語(yǔ)言交流:語(yǔ)言運(yùn)用能力的損害，他們不能理解語(yǔ)言情境及其社交用途

7、 4.自語(yǔ)亂語(yǔ) 5.非語(yǔ)言交流障礙四、孤獨(dú)癥的臨床特征4 刻板重復(fù)的行為障礙 1.日常生活習(xí)慣的刻板化:不愿改變?nèi)粘Ｉ盍?xí)慣；拒絕探索新事物。 2.過(guò)分專注于某些事物：對(duì)一些特殊物品產(chǎn)生依戀行為；著迷于單調(diào)、重復(fù)的事物；對(duì)物體的非功能特征的興趣； 3.行為和情緒異常:刻板重復(fù)的動(dòng)作；多動(dòng)、沖動(dòng)行為；強(qiáng)迫行為；不尋常的情感反應(yīng)。四、孤獨(dú)癥的臨床特征5 認(rèn)知缺陷 智力問(wèn)題（智力低下、智力不平衡） 注意缺陷 心理推理缺陷 智力不平衡：操作智商較言語(yǔ)智商高，運(yùn)用機(jī)械記憶和視覺(jué)-空間能力來(lái)完成的項(xiàng)目成績(jī)較好，而靠把握意義的能力來(lái)完成的項(xiàng)目成績(jī)相對(duì)較差 智力不平衡：有些孤獨(dú)癥可以出現(xiàn)“島性”不尋常能力，即

8、在普遍低下的基礎(chǔ)上出現(xiàn)某一方面的功能特別活躍，甚至超出正常人的一些特殊能力，被成為“白癡天才”或者“白癡學(xué)者”。表現(xiàn)為特殊的機(jī)械記憶能力；特殊的計(jì)算能力；特殊的基本技能；專業(yè)知識(shí)能力。 Asperger綜合征：全部興趣和活動(dòng)具有孤獨(dú)癥的典型特點(diǎn)，但在語(yǔ)言和認(rèn)知方面沒(méi)有全面遲滯。（較高的言語(yǔ)智商和總智商；運(yùn)動(dòng)技能笨拙；幼時(shí)語(yǔ)言損害不明顯，一般無(wú)語(yǔ)法錯(cuò)誤，但話多、重復(fù)、內(nèi)容迂腐，在特別喜歡的問(wèn)題上糾纏不休；家族史更明顯） 高功能孤獨(dú)癥:孤獨(dú)癥、智商大于70（言語(yǔ)智商低；一般無(wú)運(yùn)動(dòng)障礙；有明顯的語(yǔ)言損害；）四、孤獨(dú)癥的臨床特征6 感知覺(jué)障礙 1.感覺(jué)遲鈍或過(guò)敏 2.特殊的感覺(jué)偏好五、量表評(píng)定 兒童期

9、孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）:15項(xiàng)組成，分七級(jí)評(píng)分?？偡值陀?0分為無(wú)孤獨(dú)癥；30-37為輕到中度孤獨(dú)癥；37-60為重度孤獨(dú)癥。 孤獨(dú)癥行為量表（ABC）:57個(gè)描述孤獨(dú)癥患兒行為癥狀構(gòu)成，涉及了感覺(jué)、行為、情緒、語(yǔ)言等方面異常的表現(xiàn)。篩查界限分為57分，而診斷分為67分。 兩種量表均有良好的穩(wěn)定性，即由不同的評(píng)定者評(píng)定的結(jié)果一致性較高。在實(shí)例診斷正確性方面，CARS優(yōu)于ABC。作為普查工具， CARS也是一個(gè)較好的選擇。但ABC簡(jiǎn)便易行，并可使用于不同年齡的孤獨(dú)癥患者。六、孤獨(dú)癥的流行病學(xué)特征 2001年美國(guó)3-10歲兒童患病率為5.7%o 2002年英國(guó)5-17歲兒童患病率為6.7%o

10、1996年國(guó)內(nèi)福建省兒童患病率為0.28%o 2004年天津市兒童患病率為1%o 由于我國(guó)人口眾多，即使按一般的低患病率計(jì)算，孤獨(dú)癥患兒已達(dá)數(shù)十萬(wàn)。七、孤獨(dú)癥病因?qū)W1 相關(guān)因素：遺傳因素、腦器質(zhì)性因素、神經(jīng)生化因素、孕產(chǎn)期病變、感染與免疫等多方面原因可能與孤獨(dú)癥有關(guān)，其中遺傳因素為大多數(shù)科學(xué)家所公認(rèn)。七 、孤獨(dú)癥病因?qū)W2 1.同卵雙生共患孤獨(dú)癥的幾率為60-80% 2.異卵雙生的共患幾率為3-10% 3.同胞患孤獨(dú)癥的幾率為3-5%，這是人群中孤獨(dú)癥發(fā)病率的50-100倍。推斷：90%以上的孤獨(dú)癥是由遺傳造成的。七、孤獨(dú)癥病因?qū)W-研究現(xiàn)狀 1.以基因組掃描進(jìn)行易感基因定位 2.運(yùn)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分

11、析SNP位點(diǎn)和單個(gè)基因與孤獨(dú)癥的相關(guān)性 3.傳統(tǒng)的顯帶技術(shù)、FISH技術(shù)與SNP芯片技術(shù)的結(jié)合成為新的研究方向 4.在3%左右的孤獨(dú)癥患者當(dāng)中可觀察到染色體異常，涉及所有24條不同染色體，并在其中19條發(fā)現(xiàn)了不平蘅的染色體改變，反應(yīng)了高度的異質(zhì)性。 5.表觀遺傳機(jī)制在孤獨(dú)癥中的作用也有所發(fā)現(xiàn)。八、診斷和鑒別診斷 DSM-孤獨(dú)性障礙的標(biāo)準(zhǔn) 鑒別診斷：精神發(fā)育遲滯、Asperger綜合征、Rett綜合征、Heller綜合征、兒童精神分裂癥、Tourette綜合征、選擇性緘默癥、脆性X綜合征、感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙 精神發(fā)育遲滯：突出表現(xiàn)為智力低于同齡兒童，伴有社會(huì)適應(yīng)能力缺陷，可有不同程度的缺乏感情、

12、任性和刻板重復(fù)行為。精神發(fā)育遲滯的兒童社會(huì)化功能相對(duì)較好，他們大多數(shù)愿意與人交往，模仿他人的活動(dòng)，言語(yǔ)水平不足而無(wú)質(zhì)的損害，能進(jìn)行角色游戲。 兒童精神分裂癥：起病年齡晚，多在青春前期和青春期起病，有正常生長(zhǎng)發(fā)育期，精神分裂癥患者以思維障礙為主，伴有幻覺(jué)感知覺(jué)障礙等特征性癥狀，言語(yǔ)功能正常，有間歇期病程，抗精神病藥有效。 Tourette綜合征：臨床特征表現(xiàn)為突然的、快速的、不自主的、重復(fù)的肌肉抽動(dòng)。本癥還可出現(xiàn)強(qiáng)迫性和儀式性行為、重復(fù)叫喊、刻板重復(fù)言語(yǔ)等癥狀，詳詢病史可發(fā)現(xiàn)Tourette綜合征有正常發(fā)育期，愿意與人交往，退縮和回避社交活動(dòng)是由于頻繁地發(fā)作而暫時(shí)性回避。智力基本正常，他們渴望得

13、到別人的理解和同情，迫切要求治療。 選擇性緘默癥：指已獲得語(yǔ)言功能的兒童，因精神因素影響而出現(xiàn)的一種在某些社交場(chǎng)合保持沉默不語(yǔ)的現(xiàn)象，其實(shí)質(zhì)是社交功能障礙而非語(yǔ)言障礙。僅表現(xiàn)在某些環(huán)境或公共場(chǎng)所拒絕講話或交往，有時(shí)僅點(diǎn)頭或搖頭姿勢(shì)或單音進(jìn)行交流，而在家中則可正常地與家庭成員進(jìn)行交談。 脆性X綜合征：約1/3的脆性X綜合征的男孩表現(xiàn)出PDD樣特征，但大多數(shù)處于程度較輕的狀態(tài)。男性患兒存在特殊面容：大頭，長(zhǎng)臉，突出的或很長(zhǎng)的耳朵，言語(yǔ)發(fā)育延遲，多動(dòng)，粗大運(yùn)動(dòng)延遲。染色體檢查是確定本診斷的重要方法。 感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙：是一種特定的發(fā)育障礙，患兒對(duì)語(yǔ)言的理解低于智齡所應(yīng)有的水平，繼發(fā)地影響語(yǔ)言表達(dá)，

14、但非言語(yǔ)性智力可能正常。出現(xiàn)退縮、害羞、易激惹、攻擊性以及注意障礙等情緒與行為問(wèn)題相當(dāng)多見(jiàn)，學(xué)齡期后社會(huì)能力可變得明顯缺陷而類似孤獨(dú)癥樣癥狀，但該類兒童可通過(guò)手勢(shì)和表情與人交往，且有象征性游戲，無(wú)局限、刻板、重復(fù)動(dòng)作。七、治療 1.特教培訓(xùn) 2.行為矯正 3.藥物治療舉例: 把毛巾放在2個(gè)月兒童的臉上，就只會(huì)引起全身性亂動(dòng)；而5個(gè)月的兒童開(kāi)始出現(xiàn)比較有定向的動(dòng)作，雙手向毛巾方向亂抓；到了8個(gè)月，兒童就能毫不費(fèi)力地拉下毛巾。二、兒童言語(yǔ)發(fā)展過(guò)程2個(gè)月可發(fā)出幾個(gè)單元音4個(gè)月可發(fā)復(fù)輔音，會(huì)出聲笑6個(gè)月在熟悉的人面前笑聲、發(fā)音更多一些，叫名字開(kāi)始有反應(yīng)8個(gè)月能發(fā)出重復(fù)音節(jié)“mama baba”等10個(gè)

15、月咿呀學(xué)語(yǔ)，能聽(tīng)懂成人的一些話，并做出相應(yīng)反應(yīng)，如拍手表示歡迎，擺擺手表示再見(jiàn)1歲說(shuō)出第一批能被理解的詞，如“爸爸、媽媽”1.5歲能聽(tīng)懂一些詞和句子，說(shuō)出1020個(gè)詞用言語(yǔ)輔以手勢(shì)和表情表達(dá)需要2歲能說(shuō)出雙詞或三詞組成的語(yǔ)句，如“媽媽鞋、寶寶坐”2.5歲會(huì)說(shuō)68個(gè)字的復(fù)合句，唱短的歌謠3歲詞匯量達(dá)1000左右，句子結(jié)構(gòu)完整，會(huì)說(shuō)姓名、性別、能回答成人簡(jiǎn)單的問(wèn)題4歲詞匯量約2000，能分辨前后、里外5歲會(huì)用一切詞類，能以自身為中心辨別左右6歲已掌握時(shí)間詞，如今天、明天、上午、晚上等7歲詞匯量為3歲時(shí)的4倍，已基本掌握言語(yǔ)交際的能力四、孤獨(dú)癥的臨床特征4 刻板重復(fù)的行為障礙 1.日常生活習(xí)慣的刻板化:不愿改變?nèi)粘Ｉ盍?xí)慣；拒絕探索新事物。 2.過(guò)分專注于某些事物：對(duì)一些特殊物品產(chǎn)生依戀行為；著迷于單調(diào)、重復(fù)的事物；對(duì)物體的非功能特征的興趣； 3.行為和情緒異常:刻板重復(fù)的動(dòng)作；多動(dòng)、沖動(dòng)行為；強(qiáng)迫行為；不尋常的情感反應(yīng)。 精神發(fā)育遲滯：突出表現(xiàn)為智力低于同齡兒童，伴有社會(huì)適應(yīng)能力缺陷，可有不同程度的缺乏感情、任性和刻板重復(fù)行為。精神發(fā)育遲滯的兒童社會(huì)化功能相對(duì)較好，他們大多數(shù)愿意與人交往，模仿他人的活動(dòng)，言語(yǔ)水平不足而無(wú)質(zhì)的損害，能進(jìn)行角色游戲。 脆性X綜合征：約1/3的脆性X綜合