肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)

1、肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）影像學(xué)表現(xiàn)及其臨床應(yīng)用李莎HLD的臨床表現(xiàn)v神經(jīng)癥狀：v兒童：舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)、肌張力不全性動(dòng)作、小腦性共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、吞咽困難、運(yùn)動(dòng)遲緩v成人：肌強(qiáng)直、動(dòng)作減少、慌張步態(tài)、震顫v精神癥狀：記憶力及注意力減退、反應(yīng)遲鈍、情緒不穩(wěn)、人格改變、癡呆HLD影像學(xué)特征vHLD雙側(cè)對稱性的侵犯基底核神經(jīng)核團(tuán)，最常見于殼核、蒼白球，其次為丘腦、尾狀核，且多伴腦干病灶。腦干病灶以橋腦、中腦病變?yōu)橹?，延髓受損未見報(bào)道。小腦及大腦半球相對少見。v在其他基底核對稱性異常信號(hào)的疾病如霉變甘蔗中毒、維生素B1 缺乏癥、一氧化碳中毒等均未伴發(fā)腦干病變HLD臨床表現(xiàn)與影像學(xué)定位目前研究顯示：

2、v舞蹈癥尾狀核病變v構(gòu)音障礙殼核及尾狀核病變v共濟(jì)失調(diào)橋腦基底部及丘腦病變v震顫殼核、丘腦外側(cè)核及黑質(zhì)病變v肌張力增高殼核病變影像學(xué)檢查手段vCTvMRIvDWI、FLAIR等vMRI ：極高的軟組織分辨力，能多方位、多參數(shù)和多切層成像，沒有骨質(zhì)偽跡HLD的MRI表現(xiàn)vHLD患者可見兩種MRI改變：v長T1長T2：臨床多見v長T1短T2：少見，未治療或治療不佳者的病程晚期MRI與預(yù)后及療效評估v預(yù)后：T2v療效：T1三種信號(hào)成因v長T2v灰質(zhì)：局部缺血水腫，膠質(zhì)增生，神經(jīng)元壞死及囊樣變性。v白質(zhì)：脫髓鞘，軟化，海綿樣變性及空洞形成。 三種信號(hào)成因v長T1水腫、壞死及囊樣變性等； 銅的順磁效應(yīng)。

3、v短T2銅的順磁效應(yīng)。 v銅在組織器官內(nèi)的異常沉積導(dǎo)致受累器官局部磁力線扭曲而形成磁場梯度，MRI 局部去相位，信號(hào)丟失，即長T1 、短T2 (T1 、T2 信號(hào)都減低) 的順磁性效應(yīng)。 預(yù)后評估v銅沉積與細(xì)胞損傷 癥狀出現(xiàn)并加重 v銅沉積 T1變長，T2變短v細(xì)胞損傷 T1變長，T2變長v長T1短T2以銅沉積為主v未治療或治療效果不佳，預(yù)后差未治療或治療效果不佳，預(yù)后差v長T1長T2以細(xì)胞損傷為主v以以T2像評估病變嚴(yán)重程度與預(yù)后像評估病變嚴(yán)重程度與預(yù)后 療效評估v病變早期病變早期神經(jīng)元水腫及膠質(zhì)增生是可逆可逆的v驅(qū)銅治療與細(xì)胞修復(fù) 癥狀緩解v排銅 T1恢復(fù)(變短)，T2更長v細(xì)胞修復(fù) T1

4、恢復(fù)(變短)，T2恢復(fù)(變短)vT2 信號(hào)與往往臨床癥狀不相平行v以以T1 像判斷療效像判斷療效v銅沉積v自主排銅、外源排銅v細(xì)胞損傷v細(xì)胞修復(fù)v預(yù)后：看T2 T2越長，癥狀重，預(yù)后差 T2變短，預(yù)后差v療效：看T1 T1恢復(fù)快，療效好國外最新研究vA decrease in diffusion in the putamen(殼核) can be detected before the occurrence of neurologic manifestations in WD. vIn contrast, a large increase in diffusion is detected after the occurrence of symptoms within the putamen, pallidum, internal capsule, and subcortical white matter parallel to the signal changes as seen on FLAIR and DWI. vFLAIR和DWI可區(qū)分臨床前與有癥狀患者Clinical correlates of cerebr