學(xué)遺傳學(xué)試題整理篇

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-題庫第一章 概論 人類基因組學(xué) 義，人類基因組研究的主要成果1305 生物技術(shù) Alex Woo1.遺傳病特指_。C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病2、_于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。B. Watson和Crick3.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為_。B.蠶豆病 4.傳染病發(fā)病_。D以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔 5種類最多的遺傳病是_。A.單基因病 6發(fā)病率最高的遺傳病是_。B.多基因病 7.最早被研究的人類遺傳病是_。A.尿黑酸尿癥8有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因為_。D. 該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育9、下列_堿基不存在于DNA中。D. 尿

2、嘧啶 10.基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是_。 C.DNAmRNA蛋白質(zhì)11、人類基因組中存在著重復(fù)單位為26bp的重復(fù)序列，稱為：_。C. 微衛(wèi)星DNA 12基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括_。E影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成13脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對原則為_。C.A-T，C-G 14由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)開。B.無義突變 15DNA復(fù)制過程中，53親鏈作模板時，子鏈的合成方式為_ B _。B 53合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈16結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點為_ E _。A. 有明顯的方向性，從53方向 B. 有明顯的

3、方向性，從35方向C.只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用 D. 只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E 有組織特異性E 難度（4）；知識點（1章4點）17不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)開 A _。A.同義突變 18屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為_ C _。C.T和C 19屬于顛換的堿基替換為_。A.G和T 20同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)開。 D.轉(zhuǎn)換 ）21斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是_。D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾Mrna22遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的53方向的堿基三聯(lián)體表示_。 E.mRNA23RNA聚合酶主要合成哪一種RNA_。 B.mRNA前體 24在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類基因組中全

4、部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為_。B.轉(zhuǎn)錄圖 名詞解釋： 先天性疾?。褐競€體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。家族性疾病：指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個家族中有兩個以上的成員患病。遺傳?。菏侵高z傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病。4、遺傳（heredity）：指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中，可以保持物種和生物各種特性不變。5、變異（variation）：指生物親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。遺傳易感性：遺傳因素提供了產(chǎn)生疾病的必要遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出相應(yīng)得癥狀和體征，這種情況稱為遺傳易感性。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：是人類遺傳學(xué)的重要組成部分，主要研究人類病

5、理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)，它是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)結(jié)合的一門邊緣科學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷預(yù)防治療遺傳病及與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)與手段，從而對提高人類健康素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。8、多基因遺傳：有一些疾病或性狀是幾對基因共同決定的該效應(yīng)及各種環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。9、基因組（genome）：一個生物的所有基因稱作基因組。由此創(chuàng)立了一個新型的學(xué)科來研究基因組，即基因組學(xué)。10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。11、基因表達(dá)（gene expression）：儲存在DNA中的遺傳

6、信息通過在細(xì)胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄形成mRNA，并由mRNA在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)經(jīng)過翻譯轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子的過程。12、斷裂基因（splite gene）：真核生物結(jié)構(gòu)基因由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)相互隔開但又不連續(xù)鑲嵌而成，為一個連續(xù)AA組成的完整蛋白編碼。13、遺傳圖（genetic linkage）：又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對位置和遺傳距離的圖。14、物理圖（physical map）：是對染色體DNA分子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述DNA分子上兩個位點之間或染色體上兩個界標(biāo)之間的實際距離，這一距離以核苷酸的個數(shù)表示。15、

7、多基因家族：指由一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)和突變所形成的一組基因，其中至少有一個功能基因。多基因家族有兩類，一類串聯(lián)排列在同一條染色體上，稱為基因簇，如基因簇；另一類是不同成員分布在不同染色體上。16、微衛(wèi)星：或稱短串聯(lián)重復(fù)序列。使人類基因組26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列約占人類基因組的10。17、假基因：多基因家族中不能產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的成員，它們與功能基因同源，因突變而失去活性。18、超基因家族：在一個基因簇內(nèi)含有幾百個功能相關(guān)基因，這些基因簇又稱為超基因，如人類主要組織相容性抗原復(fù)合體HLA和免疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。1影響出生缺陷發(fā)生的因素有哪些？遺傳因素，包括親代畸形的血緣

8、傳遞及配子或胚體細(xì)胞的染色體畸變和基因突變；環(huán)境因素，有三個方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境，這三個層次的環(huán)境中引起胚胎畸形的因素稱為環(huán)境致畸因子，主要有五類：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性藥物、致畸性化學(xué)物質(zhì)、其他致畸因子（酗酒、大量吸煙、吸毒等）。2、簡述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究內(nèi)容。主要是繪制4張遺傳學(xué)圖，包括遺傳圖；物理圖；序列圖和轉(zhuǎn)錄圖3、遺傳病有什么特點？ 遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時就表現(xiàn)有“白化

9、”癥狀；家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。 4、簡述基因概念的沿革。19世紀(jì)60年代，基因當(dāng)時被稱為遺傳因子；20世紀(jì)初，遺傳因子更名為基因；20世紀(jì)20年代，研究證明基因位于染色體上，呈直線排列，認(rèn)為基因是遺傳功能單位、突變單位和交換單位；20世紀(jì)中期，由“一個基因決定一種酶”的學(xué)說發(fā)展到“一個基因一種蛋白質(zhì)”，最后修正成“一個基因一條多肽鏈”；20世紀(jì)70年代末人們認(rèn)識到，真核生物基因為斷裂基因；現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，基因是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列；有的基因有翻譯產(chǎn)物，有的基因僅有轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，如RNA基因等。 5、何為基因突變？它可分為哪些內(nèi)型

10、？基因突變有哪些后果？基因突變主要指基因組DNA分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或序列的改變，它通常只涉及到某一基因的部分變化。一般可以將基因突變分為靜態(tài)和動態(tài)突變。靜態(tài)突變又包括點突變和片段突變，點突變是DNA鏈中一個或一對堿基發(fā)生的改變，它包括堿基替換和移碼突變兩種形式；片段突變是DNA鏈中某些小片段的堿基序列發(fā)生缺失、重復(fù)或重排。動態(tài)突變是串聯(lián)重復(fù)的三核苷酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。第二章 單基因遺傳病1. 下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是_。A同義突變 A222. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分，如果堿基發(fā)生了突變，

11、編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突變?yōu)開。A同義突變A223脆性X綜合征是_。A.單基因病A224Leber視神經(jīng)病是_。D.線粒體病D225高血壓是_。D.線粒體病D226.基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是_。 C.DNAmRNA蛋白質(zhì)C227斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是_。D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAD228、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是_。E. A型、B型、AB型、O型 E2,29、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于_。C. 致病基因頻率 C2210、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為

12、_。E. 女性男性女性E2211、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是_。C. X連鎖顯性遺傳病 C2212.在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是_的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.分離率A2213在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會組合到一個生物細(xì)胞中， 這是_的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。D.自由組合率D2214、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時，這種疾病最有可能是_。C. Y連鎖遺傳病C2215、一對糖原沉淀病型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是_。 D. 1/4 D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最

13、明顯_。B. AR B2217父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生C.A型或O型 18下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征_ C23_。A.男女發(fā)病機(jī)會均等 B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者 D.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病19一個男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是_。C.姑姑 C2320外耳道多毛癥屬于_。A.Y連鎖遺傳 A2321遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為_ A23_。A. 常染色體顯性遺傳 22常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病

14、C2323、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在_。C. 增高隱性純合子的頻率 C2324、人類的14在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_。B.AD B2325在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_。A.AR A2326在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_。C.XR C2327在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_。 D.XD D2328家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_。 E.Y連鎖遺傳E2329男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_。 D.XD D2330子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_。B. 常染色體隱性遺傳 B2331患者正常同胞有2/3為攜帶者的

15、遺傳病為_。 B. 常染色體隱性遺傳 B2332在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為_。B. 常染色體隱性遺傳 B2333存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_。 D. X連鎖隱性遺傳 D2334母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有_個可能是色盲。D.4 D2335 父親為AB血型， 母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為_。C. A、B和AB C2336父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型為_。D. 1/4為O型，3/4為A型 D2337丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為_。D.0 D2338丈夫為紅綠

16、色盲， 妻子正常， 但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為_。A.1/2 A2339短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為_。D.3/4 D2340短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為_。A.1/2 A41一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中_。C. 有1/2可能為白化病攜帶者 C2442視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，

17、如果外顯率為90%，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚，生下患者的概率為_。B.45% B2443性狀分離的準(zhǔn)確描述是_。C.雜交后代出現(xiàn)同一性狀的不同表現(xiàn)型 C2444血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是_。A.X（Hb）X（hB）A2445患者同胞發(fā)病率為1%10%的遺傳病為_。 E.多基因遺傳 E2446一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為_。B.1/360 B2447、下圖為某種病的遺傳圖解

18、，由此判斷該病可能是_。 B. 常染色體隱性遺傳病B2448屬于不完全顯性的遺傳病為_。A.軟骨發(fā)育不全 （不完全顯性） A3351屬于從性遺傳的遺傳病為_。 E.早禿E3352、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是_。 D. 顯性基因和隱性基因都表達(dá) D3353、一個先天性肌強(qiáng)直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是_ E33_。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正確 54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為_。C. 不規(guī)則顯性 C3355、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與

19、正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于_。 D. 常染色體隱性遺傳病 D3356、人類的紅綠色盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_的機(jī)率發(fā)病，女兒則有_的機(jī)率為攜帶者，_的機(jī)率為正常。A 1/2；1/2；1/2 A 57、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會比男性多_倍。A. 1 A 58脆性X綜合征是_。A.單基因病 A 59、引起不規(guī)則顯性的原因為_。 D. B和C D 1、系譜：指某種遺傳病患者與家族各成員相互關(guān)系的圖解。不僅包括患病個體，也包括全體健康的家庭成員。122 等位基因：是指在一個既定位點上一個基因或DN

20、A序列的替換形式。213 基因型：是一個個體的遺傳結(jié)構(gòu)或組成，也可指一個特定的遺傳基因座上的等位基因。214表現(xiàn)型：是基因型和和環(huán)境因素相互作用所觀察到的結(jié)果，尤其是一個或一些特異基因的可見的表現(xiàn)。215 雜合子：在一個基因座上的兩個等位基因是不相同的，則此個體稱為雜合子。216 純合子：在一個基因座上的兩個等位基因是相同的，則此個體稱為純合子。217 顯性：指在雜合子表達(dá)的疾病確定為顯性。218 隱性：指只是突變等位基因的純合性個體，即攜帶雙倍量的的異常個體才在臨床表現(xiàn)癥狀的疾病。219、單基因?。菏侵竼我换蛲蛔円鸬募膊?。符合孟德爾遺傳方式，所以又稱謂孟德爾式遺傳病。2210 共顯性:

21、一對等位基因彼此之間沒有顯隱關(guān)系，雜合時，兩種基因分別表達(dá)其基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，稱為共顯性。2211 常染色體顯性遺傳病：一種疾病，其致病基因位于122號常染色體上，雜合時就可發(fā)病，這種病就稱為常染色體顯性遺傳病。2212 常染色體隱性遺傳?。阂环N疾病，其致病基因位于122號常染色體上，雜合時并不發(fā)病，而攜帶著致病基因向后代傳遞，這種病就稱為常染色體隱性遺傳病。2213 X連鎖顯性遺傳?。阂环N病的致病基因位于X染色體上，雜合時即發(fā)病，稱為X連鎖顯性遺傳病。2214 X連鎖隱性遺傳病: 一種病的致病基因位于X染色體上，雜合時并不發(fā)病，稱為X連鎖隱性遺傳病。2215 Y 連鎖遺傳病: 一種疾

22、病的致病基因位于Y染色體上，它必將隨Y染色體而傳遞。2216 延遲顯性：雜合子在生命的早期，致病基因并不表達(dá)，達(dá)到一定年齡后，其作用才表達(dá)出來，稱為延遲顯性。2317、不規(guī)則顯性：有些雜合子不表現(xiàn)出臨床癥狀，但能將致病基因傳給下一代，下一代可能患病。3218、外顯率：指一定的基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的比例，一般用百分率（%）來表示。3219、遺傳異質(zhì)性：同一疾病臨床表現(xiàn)相同，引起疾病的遺傳基礎(chǔ)不同。3220、不完全顯性：雜合子患者在表型上介于純合子患者與純合隱性的正常人之間，即常表現(xiàn)為輕病型患者。這就稱為不完全顯性或半顯性。3221、限性遺傳：指位于常染色體上的基因，由于性別限

23、制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一性別完全不能表現(xiàn)，但不論哪一種性別中，這些基因都可正常地向后代傳遞。這種現(xiàn)象稱為限性遺傳。3222、表現(xiàn)度：是基因在個體中的表現(xiàn)程度，或者說具有同一基因型的不同個體或同一個體的不同部位，由于各自遺傳背景的不同，所表現(xiàn)的程度可有顯著的差異。3223、擬表型：由于環(huán)境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。3324、基因的多效性：指一個基因可以決定或影響多個形狀。3325、遺傳印記：一個個體的同源染色體（或相應(yīng)的一對等位基因）因分別來自父方或母方，而表現(xiàn)出功能上的差異，因此當(dāng)它們其一發(fā)生改變時，所形成的表型也

24、有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。3326、從性遺傳（sex-influenced inheritance）：指常染色體上的基因所控制的性狀，在表型上受性別影響而顯出男女分布比例或表現(xiàn)程度差異的現(xiàn)象，稱為從性遺傳。1、一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女兒和一個色盲兒子，請分析原因。白化病的遺傳方式為AR， 父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。342、一個患抗維生素佝僂病的女性與一個患Huntington舞蹈癥的男性結(jié)婚，請分析其后代的患病的可能

25、性?？咕S生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能為正常人，1/2可能為患者；Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女1/2可能為正常人，1/2可能為表型正常的攜帶者。343、簡述單基因的遺傳方式（1）常染色體顯性遺傳：完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、延遲顯性、從性顯性、共顯性；（2）常染色體隱性遺傳；（3）伴性遺傳：X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳；（4）限性遺傳。34第三章 染色體病知識點 1、人類染色體概念及分類 2、染色體畸變：數(shù)目畸變、結(jié)構(gòu)畸變、嵌合體，產(chǎn)生原因與描述方法；姐妹染色單體交換 3、染色體病：發(fā)病原因、主要臨床癥狀及主要核型；

26、異常染色體攜帶者1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是_。A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XXB 2、人類染色體的分組主要依據(jù)是_。 E. 染色體的長度和著絲粒的位置 E 3. 細(xì)胞增殖周期是_。A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程 A 4染色質(zhì)和染色體是_ A _。A同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式 5真核細(xì)胞中染色體主要是由_。B。DNA和組蛋白質(zhì)組成 B 6. 按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為_。A.1p31.3 A 7. DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的_

27、。 E.間期 E 8下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是_。A一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體 A 9、在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡便且常用的是_。A. G顯帶 A 10、在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在_時期。A. 間期 A 11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在_。 C。S期 C 12生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于_。 D染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)D 13. 人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有_種。 B. 223 B 14. 在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為_。E.

28、同源染色體E 15異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_ C _。C螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條_。C. 局部失活 C 17. 減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是_。C.都有DNA復(fù)制 C 18常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_。B螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B 19、根據(jù)Denver體制，X染色體列入_。 C. C組 C 20、根據(jù)Denver體制，Y染色體列入_。 E. G組E 21.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是_。D.近端著絲粒染色體（除Y染色體） D 22.染色體制備過程中須加入下列哪種物質(zhì)以獲得大量分裂象細(xì)胞_。B.秋水仙素 B 23.某種生物的染色體

29、數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是_種。 D.8 D 24根據(jù)ISCN，人體C組染色體數(shù)目為_。 C。7對+X染色體 C 25、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是_。 C. 1315號染色體C 26、下面關(guān)于Q帶描述正確的是_。D. 用熒光染料對染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察D 27某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為_。 B. 超二倍體 B 28如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成_。 D.三體型D 29如果染色體的數(shù)目

30、在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成_。 C.單體型 C 30一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為_。C.嵌合體 C 31某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為_。 B.超二倍體 B 32若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_。A.缺失 A 33若某人核型為46，XX，t（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_。 C.易位 C 34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成_。A.缺失 A 35染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_。A.姐妹染色單體交換 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體斷裂 D.染色體不分離C 難

31、度（3）；知識點（3章2點）36下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查_。A.先天愚型 B.苯丙酮尿癥 C.白化病 D.地中海貧血A 難度（3）；知識點（3章2點）37染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是_。A.染色體斷裂 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體倒位 D.染色體不分離D 難度（3）；知識點（3章2點）38Downs綜合癥屬于染色體畸變中的_。A.三體型數(shù)目畸變 A 39某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為_。D. 超二倍體D 40若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_。 C.重復(fù) C ）41若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)

32、的染色體發(fā)生了_。 B.倒位 B 42兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成_。 C.易位 C 43一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結(jié)果造成_。 B.倒位 B 44若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為_。 B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體B 45染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于_。 C.片段突變 C 46、5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46，XX，t（14q21q），那么最可能屬于下列_染色體畸變所致。 E. 染色體易位E 47、核型為47，XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為_。?B. X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 1 B

33、48、45，XY，-21核型屬于哪種變異類型_。A. 單體型 A 49、下列哪種核型為超二倍體_。 E. 47，XY，+21E 50、羅伯遜易位發(fā)生的原因是_ A _。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_。 E. 斷裂及斷裂后的變位重接E 52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是_。 C. 羅伯遜易位 C 5346，XY，t（2；5）（q21；q31）表示_。B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位B 54、下列哪種核型為亞二倍體_。 B. 45，XX，-21 B 55、下列哪種簡式表示末端缺失_。B 46，XX，del(1)(q21)B ）5621

34、三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_ A _。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬5713三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_。A. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂A 5818三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_ C _。C. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足59Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有_ A _。A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬605p綜合征的臨床表現(xiàn)有_。 B. 滿月臉、貓叫樣哭聲B 61Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有_。C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪C 6214/21易位型異常染色體攜帶者的核型是_ C _。C. 45，XX（XY），-14，-21，

35、+t（14；21）（P11；q11） 6314/21易位型先天愚型患者的核型是_ D _。D46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11） 64某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為_。E. 多異倍體E 65、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因為_。 B. 有絲分裂不分離B 66、嵌合體形成的最可能的原因是_。E. 受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離E 67、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：_。D. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5q315qter；5pter5q31：1q21

36、1qter）D 68、受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：_。B. 嵌合體 B 69、一個患者核型為46，XX/45，X，其發(fā)生原因可能是：_。C. 染色體丟失 C 70.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。C.羅伯遜易位C 71、四倍體的形成可能是_。 C.核內(nèi)復(fù)制 C 72嵌合體形成的原因可能是_ D _。D 卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失 73染色體不分離_。E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離E 7414/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風(fēng)險是_。 C.1/3 C 75含有三個細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪

37、種原因造成的_。D受精卵第二次卵裂之后染色體不分離D 76 易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出_。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) A 77、“X失活假說”首先是由_提出的。 C. Lyon C 78、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了_。B. 皮膚粗糙 B 79、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體_。 C. 18號 C 80、貓叫綜合征的核型為_。A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) A 81Down綜合征是_。C.染色體病 C 82、Turner綜合征的核型為_。A. 45，X A 8

38、3、Klinefelter綜合征的核型為_。C. 47，XXY C ）84、染色體病的普遍特點是_。A生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征85、“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)_。 C. 5號 C 86. 最常見的染色體畸變綜合征是_。 B. Down 綜合征 B 87.核型為45，X者可診斷為_。 C. Turner綜合征 C 88. Klinefelter綜合征患者的典型核型是_。 B.47，XXY B 89. Edward綜合征的核型為_。 E. 47，XY(XX)，+18E 90.大部分Down 綜合征都屬于_。B.游離型 B 91.下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診

39、_。D. Klinefelter綜合征 D 92.D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為_。 D.羅伯遜易位 D 93.經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為_患者。D.染色體部分丟失 D 94.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為 _。B.兩性畸形 B 95、Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體_。 C. 13號 C 96、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為_。 C. 21三體綜合征C 97、21三體型先天愚型的最主要的病因是：_。C. 母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離C 98、一個常染色體平衡易位攜帶者最

40、常見的臨床表現(xiàn)是_。 C. 自發(fā)流產(chǎn) C ）99、下列各項中屬于性染色體疾病的是_。 B. Turner綜合征 B 100. 貓叫樣綜合征患者的核型為_。 C. 46，XY，del(5)(p14) C 101.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是_。 C.1/3 C 1、染色質(zhì)（chromatin）：細(xì)胞核內(nèi)能被堿性染料染色的物質(zhì)，稱為染色質(zhì)。2、染色體核型（karyotype）：是一個細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像。對這種圖像進(jìn)行分析稱為核型分析。3、核型（karyotype）：將一個細(xì)胞內(nèi)的染色體按照一定的順序排列起來所構(gòu)成的

41、圖像稱為該細(xì)胞的核型。4、染色體多態(tài)性（chromosomal polymorphism）：人類染色體數(shù)目是相當(dāng)恒定的，但人類染色體形態(tài)存在微小變異，這種變異稱為染色體多態(tài)。染色體多態(tài)主要表現(xiàn)為同源染色體的形態(tài)或著色方面的不同。5、常染色質(zhì)（euchromatin）：常染色質(zhì)呈較松散狀態(tài)，它們均勻地分布在整個細(xì)胞核內(nèi)，染色較淺，具有轉(zhuǎn)錄活性。6、異染色質(zhì)（heterochromatin）：在整個細(xì)胞周期都處于高度螺旋化狀態(tài)，在細(xì)胞核中形成染色較深的團(tuán)塊，存在于異染色質(zhì)中的基因是沒有轉(zhuǎn)錄活性的。7、染色體畸變（chromosomal aberration）：是染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)和數(shù)目上的異常改變，了

42、遺傳物質(zhì)和基因相互作用的平衡，使細(xì)胞的遺傳功能受到影響而造成機(jī)體不同程度的損害，是染色體并形成的基礎(chǔ)。8、非整倍體（aneuploid）：染色體組中比正常二倍體增加或減少個別染色體的個體，稱為非整倍體。9、羅伯遜易位（Robertsonian translocation）：是相互易位的特殊形式，指只發(fā) 生在兩條近端著絲粒染色體間的易位，斷裂點發(fā)生于著絲粒處，并在著絲粒處發(fā)生重接。10、倒位（inversion）：如果兩次斷裂形成的片段倒轉(zhuǎn)180°重新接合，雖然沒有染色體物質(zhì)的丟失，但基因順序顛倒，稱為倒位，用inv表示。如果倒位發(fā)生在同一臂內(nèi)，稱為臂內(nèi)倒位；如果兩次斷裂分別發(fā)生在長臂

43、和短臂，則稱為臂間倒位。11、易位（translocation）：染色體片段位置的改變稱為易位，用t表示。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時稱為移位或染色體內(nèi)易位；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位。染色體間的易位可分為轉(zhuǎn)位和相互易位，用rcp表示。前者指一條染色體的某一片段轉(zhuǎn)移到了另一條染色體上，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段。12、嵌合體（mosaic）：一個個體同時存在兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系，稱為嵌合體。13、染色體?。╟hromosomal disorders）：由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病，如先天愚型。14、性染色體?。╯ex c

44、hromsome disorders）：是由性染色體X或Y染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的疾病。這類疾病的共同特征是性發(fā)育不全或兩性畸形、智力低下等，也可表現(xiàn)為原發(fā)閉經(jīng)、生殖力下降或智力較差。1.人類染色體的基本形態(tài)有哪幾種？人類染色體的基本形態(tài)有三種：中央著絲粒染色體；亞中央著絲粒染色體；近端著絲粒染色體。 2.染色質(zhì)和染色體之間的關(guān)系是什么？染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時期的不同形態(tài)和功能形式。 3.常見的染色體顯帶技術(shù)有哪些？顯帶技術(shù)的重要意義是什么？常見的染色體顯帶技術(shù)主要有：Q顯帶、G顯帶、R顯帶、C顯帶。重要意義：為識別每一條染色體及其結(jié)構(gòu)畸變奠定基礎(chǔ)。 4簡述人體染色體的多態(tài)

45、性及其應(yīng)用。染色體多態(tài)性是在正常人群中可看到各種染色體的恒定微小變異，主要表現(xiàn)為一對同源染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬度和著色強(qiáng)度等有著明顯的差異，例如，Y染色體的長度變異，近端著絲粒染色體的短臂及隨體柄部次縊痕的增長或縮短、隨體的有無、大小以及重復(fù)等。第1、9、和16號染色體次縊痕的變異。染色體的多態(tài)性是按孟德爾方式遺傳的，可以一定的遺傳方式傳遞給下一代，可作為較穩(wěn)定的、顯微鏡下可見的遺傳標(biāo)志，應(yīng)用于臨床實踐和研究工作。例如，親權(quán)鑒定、額外或異常染色體來源的追溯。 5常染色質(zhì)與異染色質(zhì)在結(jié)構(gòu)和功能上有何差異？常染色質(zhì)是在細(xì)胞間期呈松散狀態(tài)的部分，其螺旋化程度低，染色較淺而均勻，含有單一或重復(fù)序列D

46、NA，具有轉(zhuǎn)錄活性，常位于間期核的中央部分。異染色質(zhì)在細(xì)胞間期呈凝縮狀態(tài)，其螺旋化程度高，著色較深，含有重復(fù)DNA序列，為間期核中不活躍的染色質(zhì)，其DNA復(fù)制較晚，很少轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性。多分布在核膜內(nèi)表面。異染色質(zhì)的特點為：間期凝縮；遺傳惰性（基因多不表達(dá)）；晚期復(fù)制。 6導(dǎo)致染色體畸變的原因有哪些？物理因素：大量的電離輻射對人類有極大的潛在危害。當(dāng)細(xì)胞受到電離輻射后，可引起細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生異常（畸變）。其畸變率隨射線劑量的增高而增高。化學(xué)因素：如一些化學(xué)藥品、農(nóng)藥、毒物和抗代謝藥等，都可以引起染色體畸變。生物因素：可導(dǎo)致染色體畸變。它包括兩個方面：一是由生物體所產(chǎn)生的生物類毒素所致，另一是某

47、些生物體如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同時也可引起細(xì)胞內(nèi)染色體畸變。染色體畸變也可由遺傳因素所致。當(dāng)一個新生命形成時，它有可能承繼了父母的那條異常的染色體，成為一個染色體異常的患者。母親年齡：母親年齡增大時，所生子女的體細(xì)胞中某一序號染色體有3條的情況要多于一般人群。如母親大于35歲時，生育先天愚型（21三體綜合征）患兒的頻率增高。這與生殖細(xì)胞老化及合子早期所處的宮內(nèi)環(huán)境有關(guān)。7、常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有哪些？常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有：缺失；倒位；易位；重復(fù)；環(huán)狀染色體；等臂染色體；插入；雙著絲粒染色體。 8、染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生基礎(chǔ)是什么？染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是斷裂及斷裂后的

48、重接。9、哪些因素可能導(dǎo)致染色體畸變？引起數(shù)目畸變的因素有：減數(shù)分裂中產(chǎn)生了染色體不分離；染色體丟失；核內(nèi)復(fù)制；雙雄或雙雌受精。引起結(jié)構(gòu)畸變的因素有：染色體斷裂、丟失、重排。10簡述多倍體產(chǎn)生的機(jī)制。雙雄受精即同時有兩個精子進(jìn)入卵細(xì)胞使卵子受精。由于每個精子帶有一個染色體組，所以他們與卵細(xì)胞中原有的一個染色體組共同形成了三倍體的受精卵。雙雌受精即含有一個染色體組的精子與含有兩個染色體組的異常卵細(xì)胞受精，即可形成三倍體的受精卵。核內(nèi)復(fù)制是指在一次細(xì)胞分裂時，DNA復(fù)制了兩次，這樣形成的兩個子細(xì)胞都是四倍體。 11簡述Down綜合征一般特點。Down綜合癥的一般特點包括：這是一種很明確的綜合征，盡管在癥狀上有所不同，但并不會影響診斷；大多為新發(fā)生的、散在的病例，家庭中很少有一個以上的患者；同卵雙生具有一致性，但偶爾也會有例外，這可能是由于在形成其中一