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1、地中海貧血 地中海貧血地中海貧血“地中海貧血癥”來源地中海貧血癥介紹1.珠蛋白基因的結(jié)構(gòu)珠蛋白基因的結(jié)構(gòu)珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 16p13珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 11p15地中海貧血的分型 地中海貧血地中海貧血地中海貧血地中海貧血地中海貧血(地貧)的類型名名 稱稱 基因型基因型 缺失基因缺失基因 a a鏈的合成鏈的合成 Barts水腫胎兒綜合征水腫胎兒綜合征 a a0/a a0 / 0 HbH病病 a a/a a0 / 25 標準型標準型 a aA/a a0 / 50 a a/a a / 靜止型靜止型 a aA/a a / 75 正正 常常 a aA/a aA / 100 缺失一個缺失一個

2、基因基因尚有部分尚有部分鏈合成者，鏈合成者，+地貧；地貧；缺失兩個缺失兩個基因基因鏈完全不能合成者，鏈完全不能合成者，0地貧。地貧。4 4個個基因缺失基因缺失珠蛋白缺失珠蛋白缺失4/4/高氧親和力高氧親和力組織嚴重缺氧組織嚴重缺氧A.Hb Barts胎兒兒水腫綜腫綜合癥B.血紅紅蛋白H?。?/+）C. 標標準型地中海貧貧血（0/A或+/+）D. 靜靜止型地中海貧貧血（+/A） 珠蛋白生成障礙性貧血A.重型地中海貧貧血B.中間間型地中海貧貧血C.輕輕型地中海貧貧血 D.遺傳遺傳性胎兒兒血紅紅蛋白持續(xù)續(xù)增多癥地中海貧貧血的分子機制地中海貧貧血的分子機制 地中海貧貧血的分子機制編碼序列突變；編碼序列

3、突變；轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列突變（轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列突變（TATA box)TATA box)；RNARNA加工和修飾信號序列突變（加工和修飾信號序列突變（GT-AGGT-AG接頭）接頭）地中海貧血基因診斷地中海貧貧血的基因診斷診斷步驟驟PCR 擴增擴增基因型分析基因型分析 地中海貧血的地中海貧血的基因診斷結(jié)果基因診斷結(jié)果PCR 擴擴增基因型分析圖1 缺失型地貧基因突變檢測結(jié)果圖2 非缺失型地貧基因突變檢測結(jié)果地中海貧貧血的基因診斷診斷步驟驟PCR 擴增擴增反向點雜交反向點雜交( reve rse do t- b lo t, RDB) 雜交結(jié)果雜交結(jié)果判定判定 地中海貧地中海貧血的基因血的基因診斷結(jié)果診斷結(jié)果PCR擴擴增反向點雜雜交( reversedot-blot, RDB) 雜雜交結(jié)結(jié)果

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