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文檔簡介
1、染色體結(jié)構(gòu)畸變優(yōu)選染色體結(jié)構(gòu)畸變優(yōu)選染色體結(jié)構(gòu)畸變 目錄1、染色體病的概念2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法4、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型及發(fā)生機(jī)理 染色體病染色體病 染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的主要載體染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。染色單體染色單體主縊痕(初級縊痕)主縊痕(初級縊痕)次縊痕次縊痕著絲粒著絲粒短臂短臂(p)長臂長臂(q)含高度重復(fù)含高度重復(fù)DNA外層外層中層中層內(nèi)層內(nèi)層紡錘體微管紡錘體微管姐妹姐妹著絲點(diǎn)著絲點(diǎn)(動原粒)(動原粒)隨體隨體常染色質(zhì)區(qū)常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)v染色體畸變?nèi)旧w畸變(chromosomal aber
2、ration)染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常(numerical abnormality)染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變(structural aberration) 一、概述一、概述 (二二)染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因:染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因: 物理、化學(xué)物理、化學(xué) 作用作用 染色體發(fā)染色體發(fā) 生物因素生物因素 生斷裂生斷裂 愈合(重合)愈合(重合) 重接重接 染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變Genetics在原位置上重新結(jié)合,不引起遺傳效應(yīng)染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種染色體結(jié)構(gòu)畸變的表示方法有兩種 1 1、簡式:在這一方式中,染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用、簡式:在這一方式中,染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點(diǎn)來表示。斷
3、裂點(diǎn)來表示。2 2、繁式:、繁式: 在這一方式中,對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用在這一方式中,對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述。改變了的染色體的帶紋組成來描述。簡式:簡式:46,XX,del (1)()(q21)畸變畸變符號符號染色體染色體總數(shù)總數(shù)性染色性染色體組成體組成變化染變化染色體號色體號斷裂點(diǎn)斷裂點(diǎn)繁式:繁式:46,XX,del(1)()(pterq21:):)畸變畸變符號符號染色體染色體總數(shù)總數(shù)性染色性染色體組成體組成畸變畸變?nèi)旧w號染色體號改變了的染色體改變了的染色體帶紋組成帶紋組成q21 符號術(shù)語符號術(shù)語 含含 義義 符號術(shù)語符號術(shù)語 含含 義義 A-GA-G 染色體組名
4、稱染色體組名稱 p p 短短 臂臂 1-22 1-22 常常染色體號染色體號 q q 長長 臂臂 / / 表示嵌合體表示嵌合體 : 斷斷 裂裂 從從到到 : : 斷裂后重接斷裂后重接 del del 缺缺 失失 rob rob 羅伯遜易位羅伯遜易位 dup dup 重重 復(fù)復(fù) r r 環(huán)狀染色體環(huán)狀染色體 inv inv 倒倒 位位 Ph Ph 費(fèi)城染色體費(fèi)城染色體 fra fra 脆性部位脆性部位 rcp rcp 相互易位相互易位 ter ter 末末 端端 insins 插插 入入常 用 命 名 符 號 和 縮 寫 術(shù) 語 體 系常 用 命 名 符 號 和 縮 寫 術(shù) 語 體 系 t t
5、易易 位位 + or -+ or - 增增 減減 i i 等臂染色體等臂染色體 () () 括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)括號內(nèi)為結(jié)構(gòu) 異常染色體異常染色體 如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體,如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體,先小序號、后大序號,先性染先小序號、后大序號,先性染色體、后常染色體。色體、后常染色體。等臂染色體(isochromosome,i)相互易位由于只改變易位片段在染色體上的位置,不發(fā)生遺傳物質(zhì)的丟失,對個體發(fā)育一般無嚴(yán)重影響,故稱為平衡易位。如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體,先小序號、后大序號,先性染色體、后常染色體。易位(translocation,t)重復(fù)(duplication,dup)染色體結(jié)構(gòu)畸變(
6、structural aberration)臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)i 等臂染色體 () 括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)1、簡式:在這一方式中,染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點(diǎn)來表示。愈合(重合)如無短臂,則從長臂端開始。中間缺失:指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。詳式:46,XX,t(4;20)(4pter4q25:20q1220qter;i 等臂染色體 () 括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)中間缺失(interstitial deletion)i 等臂染色體 () 括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)臂間倒位(pericentic inversion):指倒位發(fā)生在兩臂之間,(含著絲粒),又稱為兩側(cè)倒位。概念:兩個非同源染色體
7、間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。染色體病是染色體遺傳病的簡稱。2、染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因( (一一) )缺失缺失( (deletiondeletion,del)del)v概念 染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段缺失v類型末端缺失:指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。 中間缺失:指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。 ( (二二) ) 重復(fù)重復(fù)( (duplication dup)duplication dup)v概念:正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。v類別:順接重復(fù)(tanden duplication):指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)
8、。反接重復(fù)(reverse duplication):指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒,與自己序列相反的重復(fù)。 ( (三三) ) 倒位倒位( (inversion inv)inversion inv) 概念:概念:正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180180顛倒顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。 類別類別臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位( (paracentric inversion) paracentric inversion) :指倒位發(fā)生指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi),又稱為一側(cè)倒位。在染色體的某一臂內(nèi),又稱為一側(cè)倒位。
9、 臂間倒位臂間倒位( (pericentic inversion)pericentic inversion):指倒位發(fā)生在指倒位發(fā)生在兩臂之間,(含著絲粒),又稱為兩側(cè)倒位。兩臂之間,(含著絲粒),又稱為兩側(cè)倒位。 ( (四四) ) 易位易位( (translocation t)translocation t)v概念:兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。 v類別:相互易位(羅伯遜異位插入異位增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。概念:正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180顛倒的現(xiàn)象。(四) 易位(translocation t)一條染色體的長短臂同時發(fā)生了斷裂,含有著絲粒
10、的片段兩斷端發(fā)生重接,即形成環(huán)狀染色體。簡式:46,XX,del(4)(q27) 從到 : 斷裂后重接臂間倒位(pericentic inversion):指倒位發(fā)生在兩臂之間,(含著絲粒),又稱為兩側(cè)倒位。概念:正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180顛倒的現(xiàn)象。缺失(deletion,del)如無短臂,則從長臂端開始。兩條非同源染色體在著絲粒或近著絲粒處斷裂,一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換,形成的兩條易位染色體中一條很大,幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因,而另一條染色體很小,僅含極少量的基因,在減數(shù)分裂過程中極易丟失。(四) 易位(translocation t)fra
11、 脆性部位 rcp 相互易位i 等臂染色體 () 括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)概念:正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。詳式:46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter)兩條非同源染色體在著絲?;蚪z粒處斷裂,一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換,形成的兩條易位染色體中一條很大,幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因,而另一條染色體很小,僅含極少量的基因,在減數(shù)分裂過程中極易丟失。1-22 常染色體號 q 長 臂生物因素 生斷裂如無短臂,則從長臂端開始。由于只改變易位片段在染色體上的位置,不發(fā)生遺傳物質(zhì)的丟失,對個體發(fā)育一般無嚴(yán)重影響,故稱為平衡易位。具
12、染色體平衡易位的個體被稱為平衡易位攜帶者。羅伯遜易位(Robertsonian translocation,rob):是一種涉及兩條近端著絲?;蚨酥z粒染色體間的易位類型。 兩條非同源染色體在著絲?;蚪z粒處斷裂,一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換,形成的兩條易位染色體中一條很大,幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因,而另一條染色體很小,僅含極少量的基因,在減數(shù)分裂過程中極易丟失。 一條染色體的長短臂同時發(fā)生了斷裂,含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接,即形成環(huán)狀染色體。46,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(
13、2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21q31);6q2211p15兩條染色體同時發(fā)生一次斷裂后,兩個具有著絲粒的片段的斷端相連接,形成一條雙著絲粒染色體。一條染色體的兩個臂在形態(tài)上和遺傳結(jié)構(gòu)上完全相同稱之。概念:正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180顛倒的現(xiàn)象。易位(translocation,t)中間缺失(interstitial deletion)A-G 染色體組名稱 p 短 臂末端缺失:指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。羅伯遜易位(robertsonian translocation)染色體病是染色體遺傳病的簡稱。(二)染色體結(jié)構(gòu)畸變的成因:增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片
14、段。詳式:46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter)重復(fù) 部分三體型(partial trisomy)羅伯遜易位(robertsonian translocation)增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。 從到 : 斷裂后重接 從到 : 斷裂后重接物理、化學(xué) 作用 染色體發(fā)兩條非同源染色體在著絲?;蚪z粒處斷裂,一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換,形成的兩條易位染色體中一條很大,幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因,而另一條染色體很小,僅含極少量的基因,在減數(shù)分裂過程中極易丟失。環(huán)狀染色體(ring chromosome)等臂染色體(isochromoso
15、me,i)兩條非同源染色體在著絲?;蚪z粒處斷裂,一個染色體的長臂與另一個染色體的短臂發(fā)生交換,形成的兩條易位染色體中一條很大,幾乎包含兩條染色體的大部份甚至全部基因,而另一條染色體很小,僅含極少量的基因,在減數(shù)分裂過程中極易丟失。概念:正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。缺失(deletion,del)3、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法i 等臂染色體 () 括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)倒位(inversion,inv)倒位(inversion,inv)倒位(inversion,inv)中間缺失(interstitial deletion)繁式:46,XX,del(1)(pterq21:)簡式:
16、46,XX,inv(4)(p14q21)環(huán)狀染色體(ring chromosome,r)雙著絲粒染色體(dicentric chromosome,dic)環(huán)狀染色體(ring chromosome,r)插入(insertion)順接重復(fù)(tanden duplication):指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。t 易 位 + or - 增 減缺失 部分單體型(partial monosomy)等臂染色體(isochromosome,i)概念:正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180顛倒的現(xiàn)象。重復(fù) 部分三體型(partial trisomy)染色體病是染色體遺傳病的簡稱。一
17、條染色體的長短臂同時發(fā)生了斷裂,含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接,即形成環(huán)狀染色體。雙著絲粒染色體(dicentric chromosome,dic)插入(insertion)中間缺失(interstitial deletion)缺失 部分單體型(partial monosomy)中間缺失:指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。末端缺失:指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。插入(insertion)t 易 位 + or - 增 減(四) 易位(translocation t)如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體,先小序號、后大序號,先性染色體、后常染色體。倒位(inversion,inv)(三) 倒位(inve
18、rsion inv)概念:兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。中間缺失:指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。五、環(huán)狀染色體(ring chromosome,r)缺失 部分單體型(partial monosomy)環(huán)狀染色體(ring chromosome,r)增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。羅伯遜易位(robertsonian translocation)i 等臂染色體 () 括號內(nèi)為結(jié)構(gòu)缺失 部分單體型(partial monosomy)簡式:46,XX,inv(4)(p14q21)/ 表示嵌合體 : 斷 裂中間缺失:指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。重復(fù) 部分三體型(partial trisomy)A-G 染色體組名稱 p 短 臂t 易 位 + or - 增 減臂內(nèi)倒位(paracentric inversion)增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。重復(fù)(duplication,dup)概念:正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180顛倒的現(xiàn)象。如無短臂,則從長臂
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