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1、課時(shí)作業(yè)(三十七)一、選擇題(共12小題,每小題5分,共60分)1(2010深圳調(diào)研)有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是()A是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B基因突變引起的鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能通過(guò)顯微鏡觀察來(lái)診斷C單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病D近親結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加答案A解析遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。鐮刀型細(xì)胞貧血癥可通過(guò)顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)來(lái)診斷。單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加。2(2010福建四地六校聯(lián)考)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常建立系譜圖。必需的信息不包括()A性別、性狀表現(xiàn)B親子關(guān)系
2、C遺傳病是顯性還是隱性、是在常染色體上還是在X染色體上D世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置答案C解析遺傳病是顯性還是隱性、是在常染色體上還是在X染色體上須從系譜圖中進(jìn)行推導(dǎo)。3(2009江蘇)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病ABC D答案D解析 這一代人出現(xiàn)的疾病可能是基因突變所致,可能是遺傳?。灰粋€(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是遺傳病,如:這個(gè)家族生活在缺碘地區(qū),幾代人都可能得大脖子病,但這種病不是遺傳??;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)因基因突變等而
3、患遺傳病。4(2010福建福州質(zhì)檢)黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見(jiàn)的一種遺傳病,為研究其發(fā)病率,應(yīng)該()A在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)B在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率C先確定其遺傳方式,再計(jì)算發(fā)病率D先調(diào)查該基因的頻率,再計(jì)算出發(fā)病率答案A解析調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)。調(diào)查遺傳方式則需要在患者家系中進(jìn)行。5(2010中山市四校聯(lián)考)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合征(即XXY型)患者,那么病因是()A與母親有關(guān)B與父親有關(guān)C與父母親都有關(guān) D無(wú)法判斷答案A解析據(jù)題意可知,這對(duì)夫婦的基因型為XBXb與XBY,該患兒的基因型為XbX
4、bY,可見(jiàn)患兒的兩個(gè)X染色體都是由母親提供的。6(2011深圳調(diào)研)蜘蛛腳樣指(趾)綜合征是人類的一種遺傳病,受一對(duì)等位基因(A、a)控制。下圖為該病的家族系譜圖,有關(guān)分析正確的是()A1和5的表現(xiàn)型相同,其基因型也一定是相同的B若2與4結(jié)婚,后代患該遺傳病的概率將大大增加C5與正常男性結(jié)婚,生一個(gè)患該病男孩的概率是1/4D6與患該病的男性結(jié)婚,生一個(gè)患該病男孩的概率是1/2答案C解析2正常,但其父親患有該病,說(shuō)明蜘蛛腳樣指(趾)綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。A錯(cuò)誤,1的基因型是AA或Aa,5的基因型是Aa;B錯(cuò)誤,2與4表現(xiàn)正常,基因型均為aa,所生孩子不患該??;D錯(cuò)誤,若6(aa)與患該
5、病男性(Aa)結(jié)婚,生一個(gè)患病男孩的概率是1/4。7(2011聊城模擬)對(duì)于人類的某種遺傳病,在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此進(jìn)行推斷,最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是(注:每類家庭人數(shù)150200人,表中“”為發(fā)現(xiàn)該病癥表現(xiàn)者,“”為正常表現(xiàn)者)()類別I父親母親兒子女兒A.第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病B第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于隱性遺傳病D第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于隱性遺傳病答案D解析第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病可能屬于常染色體顯性遺傳病,一定不屬于伴X染色體顯性遺傳?。坏陬愓{(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病可能屬于伴X染色體隱性
6、遺傳?。坏陬愓{(diào)查結(jié)果無(wú)法判斷此病類型;第類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明此病屬于隱性遺傳病。8(2010湛江調(diào)查)小芳女士很幸運(yùn)地懷上了異卵雙胞胎,但是,醫(yī)生卻告知他們夫婦均屬半乳糖血癥(人類的一種單基因隱性遺傳病)的基因攜帶者。請(qǐng)你幫助預(yù)測(cè),小芳孕育的兩個(gè)孩子是一男一女的概率和至少有一個(gè)孩子患有半乳糖血癥的概率是()A1/2和7/16 B1/2和7/32C1/4和9/16 D1/4和7/16答案A解析生男生女概率各占1/2,異卵雙胞胎中一男一女(第一個(gè)是男孩或第二個(gè)是男孩)概率1/21/22,兩個(gè)孩子都正常的概率3/43/49/16,所以至少有一個(gè)孩子患病的概率19/167/16。9(2011湖南長(zhǎng)沙一模)下
7、圖的4個(gè)家系,帶陰影的為遺傳病患者,白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是()A可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁B肯定不是抗維生素D佝僂病(伴X顯性遺傳病)遺傳的家系是甲、乙C家系甲中,這對(duì)夫婦再生一患病孩子的幾率為1/4D家系丙中,女兒不一定是雜合子答案A解析色盲是伴X隱性遺傳,特點(diǎn)是母患子必患,所以丁一定不是色盲遺傳。抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病,所以甲、乙肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳。家系甲中,該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳,也有可能是伴X隱性遺傳,不管是哪種遺傳病,這對(duì)夫婦再生一患病孩子的幾率都為1/4。家系丙中,該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳,也有可能是伴X隱
8、性遺傳或伴X顯性遺傳,所以家系丙中,女兒有可能是純合子,也有可能是雜合子。10(2010天津南開理綜)近親婚配使子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高的疾病包括()常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X顯性遺傳病線粒體遺傳病多基因遺傳病A BC D答案C解析近親婚配可能使雙親攜帶的相同隱性基因純合的概率增加,而多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集的特點(diǎn),同樣會(huì)使雙親有相同致病基因的概率增大。11(2010南京調(diào)研)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)。以“研究病的遺傳方式”為子課題,下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B研究紅綠色盲的遺傳方式,在
9、患者家系中調(diào)查C研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D研究艾滋病的遺傳方式,在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查答案B解析人類遺傳病調(diào)查時(shí)要選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病,并在患者家系中研究遺傳方式,而發(fā)病率則需在足夠大的群體中調(diào)查。12(2010臨沂質(zhì)檢)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是()A先天性心臟病都是遺傳病B單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病C人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體中的一半,即23條染色體上的堿基序列D多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病答案D解析先天性心臟病不是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,所以不是遺傳病。單基因遺傳病是受成對(duì)的基因所控制。人類基因組測(cè)
10、序應(yīng)測(cè)定22條常染色體和兩條性染色體共24條染色體上的堿基序列。多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因控制的遺傳病。二、非選擇題(共2小題,共40分)13(18分)(2010泰安模擬)遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查,請(qǐng)根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問(wèn)題:(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病,小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后,記錄如下:祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者(表格中“”的為乳光牙患者)根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。(用A、a表示這對(duì)等位基因)該病的遺傳方式是_,該女性患者的基因型是_,若她與一個(gè)正常男性結(jié)婚后,生下一個(gè)正常男孩的
11、可能性是_。同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知,遺傳性乳光牙是由于正?;蛑械?5位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變,引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的,已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG),終止密碼子(UAA、UAG、UGA),那么,該病基因發(fā)生突變的情況是_,與正?;蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量_,進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡增加,生出21三體綜合征患兒的幾率增大。經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對(duì)該病進(jìn)行快速的診斷
12、。若用“”表示有該遺傳標(biāo)記,“”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記,現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型是“”,其父基因型是“”,母親的基因型是“”,那么這名患者21三體形成的原因是_。根據(jù)上述材料分析,為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生,可采取的主要措施是_。(3)調(diào)查研究表明,人類的大多數(shù)疾病都可能與人類的遺傳基因有關(guān),據(jù)此有的同學(xué)提出:“人類所有的病都是基因病”,請(qǐng)你利用所學(xué)知識(shí)從正反兩個(gè)方面對(duì)此作出評(píng)價(jià):_。答案(1)如圖常染色體顯性遺傳AA或Aa1/6GC突變成AT減小(2)父親的21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂中沒(méi)有分別移向兩極適齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析(3)人體患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀
13、,而性狀是由基因控制的,所以說(shuō)疾病都是基因病,是有一定道理的,然而,這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化,人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的,也可能是外界環(huán)境因素造成的,如由大腸桿菌引起的腹瀉就不是基因病解析(1)由一對(duì)患病夫婦可以生出正常兒女,可以看出該病為常染色體顯性遺傳,且基因型都為Aa,患病女兒的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3),該女患者與aa婚配,后代正常男孩的概率為2/31/21/21/6。對(duì)照谷氨酸密碼子和終止密碼子可知GC突變成AT,新合成的蛋白質(zhì)由于氨基酸的減少,使相對(duì)分子質(zhì)量減小。(2)父親基因型是“”,母親的基因型是“”,21三體綜合征患者的基因型是“”,這說(shuō)明患者是由異常的
14、精子“”和正常的卵子“”結(jié)合的受精卵發(fā)育來(lái)的。異常精子“”是由父親“”減數(shù)第二次分裂后期“”染色體沒(méi)有移向兩極造成的。為防止21三體綜合征患者的出生,可以進(jìn)行產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析。(3)性狀基因環(huán)境,故人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的,也可能是外界環(huán)境因素造成的。14(2009湖南西南名校聯(lián)盟聯(lián)考)目前,人類的遺傳疾病的發(fā)病率和死亡率有逐年增高的趨勢(shì),人類的遺傳性疾病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。有的人從二三十歲開始頭發(fā)變稀少,四五十歲變禿頂,稱為少禿頂。少禿頂是遺傳的,受一對(duì)常染色體基因(基因用H、h表示)控制,在男孩身上為顯性遺傳,在女孩身上為隱性遺傳。而紅綠色盲為X染色
15、體隱性遺傳(基因用B、b表示)。根據(jù)以下系譜圖,回答問(wèn)題。(1)4基因型為_,3基因型為_。(2)引起2少禿頂?shù)幕虿豢赡軄?lái)源于第代的_號(hào)個(gè)體。(3)若1和2再生一個(gè)兒子,則僅患一種病的可能性是_。答案(1)HhXBXbhhXBY(2)1(3)1/2解析(1)4的后代中有兩病兼發(fā)的男孩(基因型為H_XbY)和少禿頂?shù)呐?基因型為hh),所以其基因型為HhXBXb,3為正常男孩,基因型為hhXBY。(2)2少禿頂?shù)幕騂來(lái)自2,2的少禿頂基因來(lái)自3或4,如果3帶有H基因,該基因只能來(lái)自2而不是1;如果4帶有H基因,該基因可能來(lái)自3或4。(3)1的基因型為hhXBY,2的基因型為HhXBXb,他
16、們生育的男孩患少禿頂?shù)母怕蕿?/2,患紅綠色盲的概率也是1/2,所以,只患一種病的概率為1/21/21/21/21/2。一、單項(xiàng)選擇題1.(2009全國(guó)卷,1)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是( )A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病,主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,A、B選項(xiàng)正確;由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加,所以近親婚配會(huì)使隱性致病基因純合的概率大大增加,C選項(xiàng)正確;多基因遺傳病往
17、往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象,且易受環(huán)境的影響,D選項(xiàng)錯(cuò)誤。答案D2.(2009廣東生物,20)某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%,一對(duì)夫婦中妻子患病,丈夫正常,他們所生的子女患該病的概率是( )A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2解析設(shè)此致病基因由Aa控制,由題意知,該常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%,則隱性純合子aa的概率為81%,a的基因頻率即為90%,A的基因頻率則為10%。則該夫婦基因型及基因型頻率為:妻子:AA(1/19),Aa(18/19),丈夫:aa。此夫婦所生子女中,正常的概率為:18/191/2=9/19,患病的概率即為1-9/19=10/19。A3.
18、某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%,色盲在男性中的發(fā)病率為7%?,F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時(shí)患上述兩種遺傳病的概率是()A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800解析設(shè)該常染色體隱性遺傳病的基因?yàn)锳、a。由題知,該種遺傳病發(fā)病率為1%,則a=10%,A=90%,AA=81%,Aa=18%,Aa/(AA+Aa)=2/11,正常的丈夫是攜帶者的概率為2/11。就本病來(lái)說(shuō),生一個(gè)患病孩子的概率=2/111/4=1/22,色盲的患病率為1/4,所以兩病皆患的可能性為1/88。A4.對(duì)如圖所示的遺傳病進(jìn)行分析,
19、則一定攜帶致病基因的一組是( B )A.3號(hào)、5號(hào)、13號(hào)、15號(hào)B.3號(hào)、5號(hào)、11號(hào)、14號(hào)C.2號(hào)、3號(hào)、13號(hào)、14號(hào)D.2號(hào)、5號(hào)、9號(hào)、10號(hào)5.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中,錯(cuò)誤的是(D )A.抗維生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病B.冠心病可能是受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病C.貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病D.21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多出一對(duì)解析21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多出一條。冠心病是多基因控制的遺傳病,具有在群體中發(fā)病率高,容易受環(huán)境影響的特點(diǎn)。6.優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量,也是每個(gè)家庭的自身需求,下列采取的優(yōu)生
20、措施正確的是()A.胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征解析產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率,而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定。C7.人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中,第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。已知21號(hào)四體的胚胎不能成活。假設(shè)一對(duì)夫婦均為21三體綜合
21、征患者,從理論上講他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()A.2/3,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.1/3,多一條染色體的精子因活力差不易完成受精C.2/3,多一條染色體的精子因活力差不易完成受精D.1/4,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精解析這對(duì)夫婦均產(chǎn)生1/2正常,1/2多一條21號(hào)染色體的配子,受精作用后共有四種組合形式,其中可形成一種正常的受精卵,還會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵,但因胚胎不能成活未出生即死亡了,另外有兩種21三體綜合征的受精組合,所以理論上生出患病孩子的概率為2/3,患病女孩的概率為1/3。但因?yàn)槎嘁粭l染色體的精子活力差,不易完成受精作用而導(dǎo)致實(shí)際
22、發(fā)病率要低一些。答案B8.基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦,其中一個(gè)人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者,另一方表現(xiàn)型正常,妻子懷孕后,想知道所懷胎兒是否攜帶致病基因,則以下敘述正確的是(D)丈夫?yàn)榛颊?,胎兒是男性時(shí),需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)當(dāng)妻子為患者時(shí),表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性丈夫?yàn)榛颊?,胎兒是男性時(shí),不需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)當(dāng)妻子為患者時(shí),表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)當(dāng)為女性A. B. C. D.9.通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織的切片觀察,難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(A )A.苯丙酮尿癥攜帶者 B.21三體綜合征 C.貓叫綜合征 D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥解析21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染
23、色體變異引起的遺傳病,可以利用顯微鏡觀察;鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞形態(tài)異常,呈現(xiàn)鐮刀狀,也可以利用顯微鏡觀察到;苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀,且屬于基因突變形成的單基因遺傳病,所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。10.用M、N表示細(xì)胞質(zhì)基因,用A、a表示細(xì)胞核基因(A對(duì)a完全顯性),若用基因型為M(Aa)的個(gè)體作母本,與基因型為N(Aa)的個(gè)體作父本進(jìn)行雜交,則后代個(gè)體的基因型與母本和父本相同的概率分別是(B )A.1/2,1/2 B.1/2,0 C.1/2,1/4 D.1/4,1/2解析后代獲得母本的細(xì)胞質(zhì)基因,細(xì)胞核基因則獲得父本、母本的各一半,所以后代基因型及比例為M(AA)、M(Aa)、M(aa
24、),其中M(Aa)與母本相同。11.調(diào)查人群中常見(jiàn)的遺傳病時(shí),要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N=100%進(jìn)行計(jì)算,則公式中a和b依次表示(C)A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C.某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)解析遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。二、雙項(xiàng)選擇題12.某男性色盲,他的一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞處于著絲點(diǎn)剛分開時(shí),此時(shí)該細(xì)胞內(nèi)可能存在(BD)A.兩個(gè)Y,兩個(gè)色盲基因B.兩個(gè)X,兩個(gè)色盲基因C.
25、一個(gè)X,一個(gè)Y,一個(gè)色盲基因D.兩個(gè)Y,沒(méi)有色盲基因13.關(guān)于人類遺傳病的敘述中,不正確的是(CD)A.人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C.貓叫綜合征是由染色體數(shù)目變化引起的D.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病解析貓叫綜合征是染色體缺失引起的。調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。14.以下為遺傳系譜圖,2號(hào)個(gè)體無(wú)甲病致病基因。下列有關(guān)說(shuō)法,正確的是 (AD)A.甲病不可能是X隱性遺傳病B.乙病是X顯性遺傳病C.患乙病的男性一般多于女性D.1號(hào)和2號(hào)所生的孩子不可能患甲病解析由系譜圖判斷,甲病為
26、常染色體隱性遺傳病,乙病為常染色體顯性遺傳病。因2號(hào)無(wú)甲病致病基因,所以其后代不可能患甲病。三、非選擇題15.地中海小島撒丁島與世隔絕,當(dāng)?shù)鼐用衿毡榛加卸喾N遺傳病,是各種遺傳病基因采集樣本的理想地點(diǎn)。(1)選擇該地為遺傳病基因采集樣本地的原因是。(2)如果通過(guò)抽取血液來(lái)獲得基因樣本,則檢測(cè)的是細(xì)胞中的基因。原因是。(3)下圖是兩種遺傳病的系譜圖,其中甲病為地中海貧血癥(一種常染色體隱性遺傳病,顯性基因用A表示,隱性基因用a表示),若該島中每256人中有一人患有地中海貧血癥,則該島人群中基因A的頻率為。乙病致病基因位于染色體上,為性基因。若圖中2與3結(jié)婚生了一個(gè)男孩,則該男孩患乙病的概為。(4)
27、要降低該地遺傳病發(fā)生的頻率,可以采取哪些措施?。解析與世隔絕即與外界具有地理隔離,沒(méi)有基因的交流。血液中的白細(xì)胞具有完整的細(xì)胞結(jié)構(gòu),而紅細(xì)胞則沒(méi)有細(xì)胞核,所以檢測(cè)血液是檢測(cè)白細(xì)胞的。地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳病,根據(jù)遺傳平衡定律可以計(jì)算出a的基因頻率為=1/16,A的基因頻率是1-1/16=15/16。根據(jù)家系中的563可以推斷出乙病是常染色體顯性遺傳病,圖中的2與3分別是雜合的乙病患者和純合的正常個(gè)體,其后代的發(fā)病率為1/2。降低發(fā)病率的主要優(yōu)生學(xué)手段是避免近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。答案(1)該地不與外界人群發(fā)生基因交流(2)白(淋巴)白細(xì)胞(淋巴細(xì)胞)有細(xì)胞核,有完整的DNA
28、組成(3)15/16常顯1/2(4)避免近親結(jié)婚(與島外人群通婚);進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷16.已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確,請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟:確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)(如下)。雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析。(2)回答問(wèn)題:請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是 遺傳病。若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X隱性遺傳病。若男女患病比例不等,且女多于男,可能是 遺傳病。若只有男性患病,可能是 遺傳病。答
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