基因的概念及發(fā)展ppt課件

1、 基因是原核、真核生物以及病毒的基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和和RNA分子中具有遺傳效應(yīng)的核苷酸序列，是遺分子中具有遺傳效應(yīng)的核苷酸序列，是遺傳的根本單位和突變單位以及控制性狀的功能傳的根本單位和突變單位以及控制性狀的功能單位。單位?；蚧蛘{(diào)控基因調(diào)控基因構(gòu)造基因構(gòu)造基因2019 Human genome sequenced早期概念早期概念經(jīng)典概念經(jīng)典概念基因概念的開展基因概念的開展基因概念的多樣性基因概念的多樣性一、早期的基因概念一、早期的基因概念1.1.交融遺傳實(shí)際交融遺傳實(shí)際 (Blending Inheritance, (Blending Inheritance, Hippo

2、crates, Hippocrates, 希波克拉底希波克拉底, , 公元前公元前460-375 ) 460-375 ) 根本論點(diǎn)：根本論點(diǎn)：遺傳因子或遺傳物質(zhì)相遇的時(shí)候，彼此會(huì)相互混合，相遺傳因子或遺傳物質(zhì)相遇的時(shí)候，彼此會(huì)相互混合，相互融化，而成為中間類型的東西?；ト诨?，而成為中間類型的東西。 2.2.獲得性遺傳實(shí)際獲得性遺傳實(shí)際 (Inheritance of acquired (Inheritance of acquired characteristics, Lamarck,characteristics, Lamarck,拉馬克拉馬克, 1809), 1809)物種的構(gòu)成是對(duì)環(huán)境的順

3、應(yīng)過程，后天所獲得物種的構(gòu)成是對(duì)環(huán)境的順應(yīng)過程，后天所獲得的性狀的性狀(character)(character)可以遺傳給下一代?？梢赃z傳給下一代。例如長(zhǎng)頸鹿的祖先是短頸的，由于地上的草不例如長(zhǎng)頸鹿的祖先是短頸的，由于地上的草不夠，它們需求伸長(zhǎng)頸部去吃樹上的葉，那么下夠，它們需求伸長(zhǎng)頸部去吃樹上的葉，那么下一代的頸就會(huì)變長(zhǎng)。如此一代一代伸長(zhǎng)下去，一代的頸就會(huì)變長(zhǎng)。如此一代一代伸長(zhǎng)下去，就變成今天的長(zhǎng)頸鹿。就變成今天的長(zhǎng)頸鹿。 用進(jìn)廢退用進(jìn)廢退 否認(rèn)遺傳物質(zhì)的存在否認(rèn)遺傳物質(zhì)的存在3.3.泛生論假說泛生論假說 hypothesis of the hypothesis of the pangen

4、esis, Darwin, 1866pangenesis, Darwin, 1866體內(nèi)的各類細(xì)胞中，均具有代表其本身的胚芽。體內(nèi)的各類細(xì)胞中，均具有代表其本身的胚芽。雜種內(nèi)的鑲嵌特征是親本胚芽混合所致。雜種內(nèi)的鑲嵌特征是親本胚芽混合所致。他以為在生活周期的任何階段細(xì)胞都可放出胚芽，他以為在生活周期的任何階段細(xì)胞都可放出胚芽，胚芽隨血液循環(huán)到達(dá)生殖細(xì)胞，并傳送給后代。胚芽隨血液循環(huán)到達(dá)生殖細(xì)胞，并傳送給后代。 4.4.種質(zhì)論種質(zhì)論Theory of germplasm, WeismannTheory of germplasm, Weismann，18851885u多細(xì)胞生物的細(xì)胞可分為多細(xì)胞生

5、物的細(xì)胞可分為“體質(zhì)和體質(zhì)和“種質(zhì)種質(zhì)u后天獲得性只能改動(dòng)體質(zhì)后天獲得性只能改動(dòng)體質(zhì)Somatoplasm,Somatoplasm,體細(xì)胞，體細(xì)胞，u無法改動(dòng)種質(zhì)無法改動(dòng)種質(zhì)Germplasm, Germplasm, 生殖細(xì)胞生殖細(xì)胞u只需種質(zhì)才干遺傳只需種質(zhì)才干遺傳u這一學(xué)說為日后的染色體遺傳實(shí)際和基因?qū)W說的建立這一學(xué)說為日后的染色體遺傳實(shí)際和基因?qū)W說的建立提供了根本的實(shí)際框架，使提供了根本的實(shí)際框架，使 Weismann Weismann 成為現(xiàn)代遺傳學(xué)成為現(xiàn)代遺傳學(xué)的偉大先驅(qū)的偉大先驅(qū) 5.5.遺傳因子假說遺傳因子假說 Hypothesis of the Hypothesis of th

6、e inherited factor, Mendel GJ, 1865)inherited factor, Mendel GJ, 1865)l遺傳性狀由遺傳因子決議遺傳性狀由遺傳因子決議l遺傳因子成對(duì)存在遺傳因子成對(duì)存在l生殖細(xì)胞中具有成對(duì)因子中的一個(gè)生殖細(xì)胞中具有成對(duì)因子中的一個(gè)l每對(duì)因子分別來自雌雄親代的生殖細(xì)胞每對(duì)因子分別來自雌雄親代的生殖細(xì)胞l構(gòu)成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)因子相互分別構(gòu)成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)因子相互分別l生殖細(xì)胞的結(jié)合是隨機(jī)的生殖細(xì)胞的結(jié)合是隨機(jī)的l遺傳因子有顯隱性之分遺傳因子有顯隱性之分孟德爾定律：孟德爾定律：分別定律分別定律Law of segregationLaw of se

7、gregation自在組合定律自在組合定律Law of independent Law of independent assortmentassortment否認(rèn)了交融遺傳、泛生論及獲得性遺傳實(shí)際否認(rèn)了交融遺傳、泛生論及獲得性遺傳實(shí)際為顆粒遺傳實(shí)際為顆粒遺傳實(shí)際particulate theary of particulate theary of inheritance inheritance 奠定了根底奠定了根底19001900年，孟德爾定律被重新發(fā)現(xiàn)年，孟德爾定律被重新發(fā)現(xiàn)18791879年德國(guó)生物學(xué)家弗萊明發(fā)現(xiàn)細(xì)胞核內(nèi)的染年德國(guó)生物學(xué)家弗萊明發(fā)現(xiàn)細(xì)胞核內(nèi)的染色體。色體。 19031903

8、年美國(guó)細(xì)胞學(xué)家薩頓發(fā)現(xiàn)了遺傳因子與染年美國(guó)細(xì)胞學(xué)家薩頓發(fā)現(xiàn)了遺傳因子與染色體的平行關(guān)系，提出了遺傳的染色體學(xué)說。色體的平行關(guān)系，提出了遺傳的染色體學(xué)說。 Theory of the GeneThomas Hunt Morgan 1926二、經(jīng)典的基因概念二、經(jīng)典的基因概念 classical theory of gene遺傳因子遺傳因子基因基因gene經(jīng)典基因概念經(jīng)典基因概念 基因是染色體上的實(shí)體基因是染色體上的實(shí)體 基因象念珠基因象念珠(bead)狀孤立地呈線性陳列在染色體上狀孤立地呈線性陳列在染色體上 基因是基因是“三位一體三位一體 (Three in one) 交換交換(cross-ov

9、er unit) 突變突變(mutation unit) 功能功能(functional unit) “三位一體的三位一體的 最小的最小的 不可分割的不可分割的根本的根本的遺傳單位遺傳單位 交換單位：基因間能進(jìn)展重組，而且是交換交換單位：基因間能進(jìn)展重組，而且是交換的最小單位。的最小單位。 突變單位：一個(gè)基因能突變?yōu)榱硪粋€(gè)基因，突變單位：一個(gè)基因能突變?yōu)榱硪粋€(gè)基因，產(chǎn)生等位基因。產(chǎn)生等位基因。 A a 功能單位：控制有機(jī)體的性狀。功能單位：控制有機(jī)體的性狀。(1926 T. H. Morgan)ALFRED HENRY STURTEVANTNovember 21, 1891April 5, 1

10、970三、基因概念的開展三、基因概念的開展1. 1. 位置效應(yīng)位置效應(yīng)position position effecteffect 一個(gè)基因隨著染色體畸變一個(gè)基因隨著染色體畸變而改動(dòng)它和臨近基因的位置關(guān)而改動(dòng)它和臨近基因的位置關(guān)系，從而改動(dòng)了表型效應(yīng)的景系，從而改動(dòng)了表型效應(yīng)的景象稱位置效應(yīng)。象稱位置效應(yīng)。-能夠是隨著位置的改動(dòng)也改能夠是隨著位置的改動(dòng)也改動(dòng)了和動(dòng)了和55端調(diào)控元件的關(guān)系和端調(diào)控元件的關(guān)系和間隔，從而影響了基因的表達(dá)。間隔，從而影響了基因的表達(dá)。 果蠅的復(fù)眼數(shù)目果蠅的復(fù)眼數(shù)目野生型果蠅的復(fù)眼大約野生型果蠅的復(fù)眼大約由由779個(gè)左右的紅色小眼個(gè)左右的紅色小眼所組成所組成Posit

11、ion effects on gene expression. Position effects can be observed for the Drosophila white gene. Wild-type flies with a normal white gene have red eyes. (After L.L. Sandell and V.A. Zakian, Trends Cell Biol. 2:10-14, 1992.)(euchromatin, 常染色質(zhì)常染色質(zhì))異染色質(zhì)異染色質(zhì)Illustration of the different sizes of compound

12、 eyes of the female Drosophila melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is influenced by the position effect 果蠅的果蠅的X染色體上染色體上16A區(qū)段區(qū)段 果蠅眼面大小遺傳的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)果蠅眼面大小遺傳的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)779358452568染色體上嚴(yán)密連鎖，控制同一性狀的非等位基因染色體上嚴(yán)密連鎖，控制同一性狀的非等位基因A B b a A B a b A b a B 與等位基因的區(qū)別？與等位基因的區(qū)別？

13、野生型突變型野生突變型突變野生型自然分別自然分別重組交換重組交換野生型野生型wild type突變型突變型mutation type 根據(jù)表型規(guī)范被以為是兩個(gè)等位基因的突變型可以根據(jù)表型規(guī)范被以為是兩個(gè)等位基因的突變型可以發(fā)生重組得到野生型發(fā)生重組得到野生型順式陳列順式陳列cis： 兩個(gè)擬等位基因在同一條染色體上，另一條兩個(gè)擬等位基因在同一條染色體上，另一條同源染色體的相對(duì)位置上陳列著野生型基因，表同源染色體的相對(duì)位置上陳列著野生型基因，表現(xiàn)為野生型?，F(xiàn)為野生型。反式陳列反式陳列trans 兩個(gè)擬等位基因分別位于兩條同源染色體上兩個(gè)擬等位基因分別位于兩條同源染色體上野生型基因也位于兩條不同同源

14、染色體上，野生型基因也位于兩條不同同源染色體上，使兩條染色體都是有缺陷的，表現(xiàn)為突變型。使兩條染色體都是有缺陷的，表現(xiàn)為突變型。順反效應(yīng)順反效應(yīng)cis-trans effecta1和和a2能否為能否為同一基因？同一基因？互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)對(duì)于反式：對(duì)于反式：T4噬菌體噬菌體 rII突變型的互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)突變型的互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)rA突變體單獨(dú)入侵突變體單獨(dú)入侵rB突變體單獨(dú)入侵突變體單獨(dú)入侵rA、 rB突變體同時(shí)入侵突變體同時(shí)入侵基因的順反子測(cè)試表示圖基因的順反子測(cè)試表示圖A和和B能否為同一基因？能否為同一基因？正正常常正正常常正正常常突突變變A b1 A b2 a1 BA b2MutantWild type

15、同舟共濟(jì)同舟共濟(jì)愛莫能助愛莫能助不同的不同的非等位基因非等位基因 同一等位基因同一等位基因 功能互補(bǔ)效應(yīng)功能互補(bǔ)效應(yīng)的檢驗(yàn)體系的檢驗(yàn)體系具有具有 不具有不具有 突變突變位點(diǎn)位點(diǎn) 處于處于 順反子假說順反子假說Theory of cistronTheory of cistron 順反子順反子cistron 基因基因gene，基因的同義詞，基因的同義詞 在一個(gè)順反子內(nèi)，有假設(shè)干個(gè)突變單位在一個(gè)順反子內(nèi)，有假設(shè)干個(gè)突變單位 突變子突變子(muton)(muton) 在一個(gè)順反子內(nèi)，有假設(shè)干個(gè)交換單位在一個(gè)順反子內(nèi)，有假設(shè)干個(gè)交換單位 交換子交換子reconrecon 基因內(nèi)可以較低頻率發(fā)生基因內(nèi)的重

16、組和交換基因內(nèi)可以較低頻率發(fā)生基因內(nèi)的重組和交換 cistron cistron 概念的提出是對(duì)經(jīng)典的基因概念的動(dòng)搖概念的提出是對(duì)經(jīng)典的基因概念的動(dòng)搖 擬等位基因：基因內(nèi)不同位點(diǎn)的突變體擬等位基因：基因內(nèi)不同位點(diǎn)的突變體three in one one in oneLocus (loci ) ： 基因座基因座 Site： 位點(diǎn)位點(diǎn) 基因是基因是DNADNA分子上的一個(gè)區(qū)段具有編碼序列分子上的一個(gè)區(qū)段具有編碼序列 基因平均由基因平均由10001000個(gè)左右的堿基對(duì)組成，一個(gè)個(gè)左右的堿基對(duì)組成，一個(gè)DNADNA分子可以包含幾個(gè)乃至幾千個(gè)基因。分子可以包含幾個(gè)乃至幾千個(gè)基因?；虿皇亲钚〉倪z傳單位，

17、而是可再分的；基因不是最小的遺傳單位，而是可再分的；基因是最小的功能單位基因是最小的功能單位因因 此：此： 在同一基因座位中，同一突變位點(diǎn)向不同方向發(fā)在同一基因座位中，同一突變位點(diǎn)向不同方向發(fā)生突變所構(gòu)成的等位基因。生突變所構(gòu)成的等位基因。全同等位基因全同等位基因homoallelehomoallele非全同等位基因非全同等位基因(heteroallele)(heteroallele) 在同一基因座位中，不同突變位點(diǎn)發(fā)生突變所構(gòu)在同一基因座位中，不同突變位點(diǎn)發(fā)生突變所構(gòu)成的等位基因。成的等位基因。G全同全同A非全同非全同基因的最終概念！基因的最終概念！基因的最新概念？基因的最新概念？Genet

18、icsGenomicsFunctional genomics 組蛋白基因組蛋白基因 不同物種中，基不同物種中，基因的陳列次序、轉(zhuǎn)因的陳列次序、轉(zhuǎn)錄方向和間隔區(qū)都錄方向和間隔區(qū)都不同。不同。外顯子外顯子exon，外元，外元 編碼的編碼的DNA序列，即被表達(dá)的序列，即被表達(dá)的DNA區(qū)段區(qū)段內(nèi)含子內(nèi)含子intron，內(nèi)元，內(nèi)元 不編碼的不編碼的DNA序列序列Gilbert 1978年提出內(nèi)含子、外顯子概念年提出內(nèi)含子、外顯子概念 從基因組上的一個(gè)位置轉(zhuǎn)移從基因組上的一個(gè)位置轉(zhuǎn)移到同一條染色體或另一條染色體到同一條染色體或另一條染色體的另一個(gè)位置，引起相應(yīng)控制性的另一個(gè)位置，引起相應(yīng)控制性狀的改動(dòng)。狀

19、的改動(dòng)。轉(zhuǎn)座子的發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)座子的發(fā)現(xiàn)以為：一種控制基因在玉米基因組中挪動(dòng)的結(jié)果以為：一種控制基因在玉米基因組中挪動(dòng)的結(jié)果McClintock B，Cold Harboring Lab 1950年，發(fā)現(xiàn)玉米粒的顏色經(jīng)常發(fā)生變化年，發(fā)現(xiàn)玉米粒的顏色經(jīng)常發(fā)生變化 控制基因插入到玉米染色體上編碼色素的基因中，控制基因插入到玉米染色體上編碼色素的基因中，改動(dòng)基因表達(dá)活性，使玉米粒顏色發(fā)生變化。改動(dòng)基因表達(dá)活性，使玉米粒顏色發(fā)生變化。 基因的插入位置不斷發(fā)生變化，沿著染色體挪動(dòng)，基因的插入位置不斷發(fā)生變化，沿著染色體挪動(dòng)，呵斥玉米粒的顏色成斑駁狀。呵斥玉米粒的顏色成斑駁狀。Ac-Ds系統(tǒng)系統(tǒng)玉米中的轉(zhuǎn)座子玉米中的轉(zhuǎn)座子 “可挪動(dòng)的控制因子可挪動(dòng)的控制因子-解離因子解離因子dissociatordissociator，DsDs它可以插入到它可以插