耳聾基因檢測(cè)b

1、耳聾基因檢測(cè)什么是遺傳性耳聾基因篩查什么是遺傳性耳聾基因篩查遺傳性耳聾指的是由于基因異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的基因發(fā)生了改變傳給后代而引起的耳聾，并且在于孫后代中以一定數(shù)量出現(xiàn)。臨床數(shù)據(jù)顯示，80%的聾兒的父母聽(tīng)力是正常的，所以并非只有耳聾殘疾人才會(huì)生育聾兒。因此，我們應(yīng)該重視致聾原因的科普，做到早篩查早診早干預(yù)，尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時(shí)就要做耳聾基因篩查。新生兒耳聾率高新生兒耳聾率高我國(guó)7歲以下的耳聾孩子有80萬(wàn)，每年正在以3萬(wàn)人的速度增加，每1000個(gè)新生兒中就有13個(gè)有聽(tīng)力障礙。每100個(gè)聽(tīng)力正常人群中，就有6人存在耳聾突變基因攜帶。 嬰兒聽(tīng)力障礙會(huì)影響學(xué)習(xí)語(yǔ)言和說(shuō)話、表達(dá)情

2、感以及學(xué)業(yè)成績(jī)。如果及早發(fā)現(xiàn)，可以通過(guò)早期干預(yù)減少甚至消除負(fù)面影響。 幼兒聽(tīng)功能檢查：主要有耳聲發(fā)射(OAE)和聽(tīng)性腦干反應(yīng)(ABR)。早篩查早診斷早干預(yù)早篩查早診斷早干預(yù) 我國(guó)因?yàn)橛盟幹露@的及遲發(fā)性耳聾高達(dá)30%，每年遲發(fā)性和藥物性聾兒達(dá)6萬(wàn)之多。某些藥物對(duì)正常人沒(méi)有影響，但能導(dǎo)致攜帶耳聾基因的寶寶聽(tīng)力喪失，關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、早防預(yù)。防止用藥致耳聾防止用藥致耳聾 GJB2（先天性耳聾基因） SLC26A4（一巴掌打聾基因） GJB3（后天高頻耳聾基因） 線粒體12SrRNA（一針致聾基因）中國(guó)人群中最常見(jiàn)的耳聾基因GJB2 （先天性耳聾基因）GJB2基因突變所致的耳聾在兒童非綜合征性遺傳性耳聾

3、占40%，患病約80%為中重度耳聾，早期診斷極為重要，由于GJB2基因突變的特性，符合耳蝸移植的一些條件，在出生后18個(gè)月內(nèi)可進(jìn)行耳蝸移植。避免由聾致啞。目前沒(méi)有特效的藥物治療，以助聽(tīng)器和電子耳蝸治療為主！避免強(qiáng)噪聲，避免頭部外傷，禁用慶大霉素，鏈霉素等耳毒性藥物。SLC26A4 （大前庭水管綜合癥）基因突變?yōu)殡[性遺傳，能夠?qū)е虑巴?dǎo)管擴(kuò)大。多在三歲左右發(fā)病，感冒輕微的外傷便可誘發(fā)。及早檢查有利于及早指導(dǎo)患者的生活，早期預(yù)防控制耳聾的進(jìn)展，患者需要嚴(yán)格防止頭部外傷，不參加劇烈體育運(yùn)動(dòng)，盡量防止感冒，不用耳聾性藥物，遠(yuǎn)離噪聲。GJB3 （后天高頻耳聾基因）GJB3為我國(guó)本土上克隆的第一個(gè)遺傳性疾

4、病基因。主要表現(xiàn)為后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。檢測(cè)意義：攜帶率低，基因型與表現(xiàn)型關(guān)系不緊密，甚至在臨床上發(fā)現(xiàn)純合突變攜帶者的聽(tīng)力去正常，因此此突變可能不是耳聾的唯一病因。線粒體12SrRNA為母系遺傳， 攜帶者及基因系家族一旦使用氨基酸糖苷類藥物，便具有很高的藥物性耳聾風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)對(duì)基因突變的檢測(cè)，可以控制藥物致聾的風(fēng)險(xiǎn)。 常見(jiàn)的氨基酸糖苷類藥物：鏈霉素，慶大霉毒，卡那霉素，阿米卡星等耳聾基因的檢測(cè)檢查時(shí)間樣本婚檢婚前篩查全血產(chǎn)前檢查孕早期1113周羊絨毛摸孕中期1822周羊水孕晚期2426周臍帶血新生兒檢查出生時(shí)或出生后2天內(nèi)采集臍帶血或足跟血檢測(cè)方法DNA的提取PCR擴(kuò)增3.2h 芯片雜交 1.5h芯片掃描及結(jié)果判讀使用耳聾基因芯片篩查GJB2,SLC26A4,線粒體12SrRNA和GBJ3基因的9個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)。耳聾基因檢測(cè)對(duì)個(gè)人和社會(huì)的意義 1. 預(yù)防遺傳性聾發(fā)生，避免聾兒出生，提高人口素質(zhì)。2. 指導(dǎo)患者及其親屬用藥和生活注意事項(xiàng)。3. 明確病因，及早進(jìn)行助