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文檔簡(jiǎn)介
1、第五章 基因突變及其他變異第一節(jié) 基因突變和基因重組一、基因突變的實(shí)例1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥狀病因 基因中的堿基替換直接原因:血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變根本原因:控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變2、基因突變概念:DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變 二、基因突變的原因和特點(diǎn)1、基因突變的原因 有內(nèi)因和外因物理因素:如紫外線、X射線誘發(fā)突變(外因) 化學(xué)因素:如亞硝酸、堿基類似物生物因素:如某些病毒自然突變(內(nèi)因)2、基因突變的特點(diǎn)普遍性隨機(jī)性不定向性低頻性多害少利性3、基因突變的時(shí)間 有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期4.基因突變的意義:是新基因產(chǎn)生的途徑;生物變異的根本
2、來(lái)源;是進(jìn)化的原始材料三、基因重組1、基因重組的概念隨機(jī)重組(減數(shù)第一次分裂后期)2、基因重組的類型交換重組(四分體時(shí)期)3.時(shí)間:減數(shù)第一次分裂過(guò)程中(減數(shù)第一次分裂后期和四分體時(shí)期)基因重組的意義四、基因突變與基因重組的區(qū)別基因突變基因重組本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,產(chǎn)生了新基因,也可以產(chǎn)生新基因型,出現(xiàn)了新的性狀。不同基因的重新組合,不產(chǎn)生新基因,而是產(chǎn)生新的基因型,使不同性狀重新組合。發(fā)生時(shí)間及原因細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制時(shí),由于外界理化因素引起的堿基對(duì)的替換、增添或缺失。減數(shù)第一次分裂后期中,隨著同源染色體的分開(kāi),位于非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行了自由組合;四分體時(shí)期非姐妹染色單
3、體的交叉互換。條件外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用。有性生殖過(guò)程中進(jìn)行減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞。意義生物變異的根本來(lái)源,是生物進(jìn)化的原材料。生物變異的來(lái)源之一,是形成生物多樣性的重要原因。發(fā)生可能突變頻率低,但普遍存在。有性生殖中非常普遍。 第二節(jié) 染色體變異一、染色體結(jié)構(gòu)的變異(貓叫綜合征)1、概念缺失2、變異類型 重復(fù) 倒位 易位二、染色體數(shù)目的變異 1.染色體組的概念及特點(diǎn) 2.常見(jiàn)的一些關(guān)于單倍體與多倍體的問(wèn)題一倍體一定是單倍體嗎?單倍體一定是一倍體嗎?(一倍體一定是單倍體;單倍體不一定是一倍體。)二倍體物種所形成的單倍體中,其體細(xì)胞中只含有一個(gè)染色體組,這種說(shuō)法對(duì)嗎?為什么?(答:
4、對(duì),因?yàn)樵隗w細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí),同源染色體分開(kāi), 導(dǎo)致染色體數(shù)目減半。)如果是四倍體、六倍體物種形成的單倍體,其體細(xì)胞中就含有兩個(gè)或三個(gè)染色體組,我們可以稱它為二倍體或三倍體,這種說(shuō)法對(duì)嗎?(答:不對(duì),盡管其體細(xì)胞中含有兩個(gè)或三個(gè)染色體組,但因?yàn)槭钦5捏w細(xì)胞的配子所形成的物種,因此,只能稱為單倍體。)(4)單倍體中可以只有一個(gè)染色體組,但也可以有多個(gè)染色體組,對(duì)嗎?(答:對(duì),如果本物種是二倍體,則其配子所形成的單倍體中含有一個(gè)染色體組;如果本物種是四倍體,則其配子所形成的單倍體含有兩個(gè)或兩個(gè)以上的染色體組。)3.染色體組數(shù)目的判斷(1)細(xì)胞中同種形態(tài)的染色體有幾條,細(xì)胞內(nèi)就含有幾個(gè)染
5、色體組 。問(wèn):圖一中細(xì)胞含有幾個(gè)染色體組?(2) 根據(jù)基因型判斷細(xì)胞中的染色體數(shù)目,根據(jù)細(xì)胞的基本型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù),該次數(shù)就等于染色體組數(shù)。 問(wèn):圖二中細(xì)胞含有幾個(gè)染色體組? (3)根據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)確定染色體數(shù)目。染色體組數(shù)=細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目/染色體形態(tài)數(shù)果蠅的體細(xì)胞中含有8條染色體,4對(duì)同源染色體,即染色體形態(tài)數(shù)為4(X、Y視為同種形態(tài)染色體),染色體組數(shù)目為2。人類體細(xì)胞中含有46條染色體,共23對(duì)同源染色體,即染色體形態(tài)數(shù)是23,細(xì)胞內(nèi)含有2個(gè)染色體組。第五章 基因突變及其他變異1. 生物的變異(2013福建卷)5.某男子表現(xiàn)型正常,但其一條14 號(hào)和一條2
6、1 號(hào)染色體相互連接形成一條異常染色體,如圖甲。減數(shù)分裂時(shí)異常染色體的聯(lián)會(huì)如圖乙,配對(duì)的三條染色體中,任意配對(duì)的兩條染色體分離時(shí),另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞任一極。下列敘述正確的是A.圖甲所示的變異屬于基因重組B.觀察異常染色體應(yīng)選擇處于分裂間期的細(xì)胞C.如不考慮其他染色體,理論上該男子產(chǎn)生的精子類型有8 種D.該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代【答案】D【解析】圖甲看出,一條14 號(hào)和一條21 號(hào)染色體相互連接時(shí),還丟失了一小段染色體,明顯是染色體結(jié)構(gòu)變異,A 錯(cuò)誤;觀察染色體的最佳時(shí)期是中期,B 錯(cuò)誤;減數(shù)分裂時(shí)同源染色體發(fā)生分離,應(yīng)該產(chǎn)生13 和2 和1 和23 和12 和3
7、六種精子,C 錯(cuò)誤;該男子減數(shù)分裂時(shí)能產(chǎn)生正常的精子13,自然可以產(chǎn)生正常的后代,D 正確?!驹囶}點(diǎn)評(píng)】通過(guò)染色體變異和精子形成過(guò)程圖例的分析,考察了學(xué)生對(duì)染色體變異和基因重組的區(qū)別、減數(shù)分裂過(guò)程、非同源染色體自由組合等知識(shí)的理解和應(yīng)用能力。(2013四川卷)5大豆植株的體細(xì)胞含40條染色體。用放射性60Co處理大豆種子后,篩選出一株抗花葉病的植株X,取其花粉經(jīng)離體培養(yǎng)得到若干單倍體植株,其中抗病植株占50%。下列敘述正確的是( )A.用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株,其細(xì)胞仍具有全能性B.單倍體植株的細(xì)胞在有絲分裂后期,共含有20條染色體C.植株X連續(xù)自交若干代,純合抗病植株的比例逐代降低D.放
8、射性60Co誘發(fā)的基因突變,可以決定大豆的進(jìn)化方向【答案】A【命題思路】本題借“物理因素誘發(fā)基因突變”創(chuàng)設(shè)情境,實(shí)際考查分子與細(xì)胞和遺傳與進(jìn)化兩大模塊基礎(chǔ)知識(shí)的理解推理能力、獲取信息的能力和綜合應(yīng)用能力,屬于能力立意題。【解析】植物細(xì)胞具有全能性,與它是否為單倍體無(wú)關(guān),只需要其細(xì)胞具有該生物體的全套遺傳信息即可,A正確;有絲后期著絲點(diǎn)斷裂,細(xì)胞內(nèi)染色體加倍,應(yīng)為40條染色體,B選項(xiàng)錯(cuò);由題可知該突變植株為雜合子,但是表現(xiàn)抗病,所以該突變?yōu)轱@性突變,那么連續(xù)自交后,純合抗病植株比例會(huì)逐代升高,顯性純合子所占比例無(wú)限趨近于50%,故選項(xiàng)C錯(cuò)誤;決定進(jìn)化方向的不是變異本身,而是自然選擇,選項(xiàng)D錯(cuò)。
9、(2013安徽卷)4. 下列現(xiàn)象中,與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會(huì)行為均有關(guān)的是 人類的47,XYY綜合征個(gè)體的形成 線粒體DNA突變會(huì)導(dǎo)致在培養(yǎng)大菌落酵母菌時(shí)出現(xiàn)少數(shù)小菌落 三倍體西瓜植株的高度不育 一對(duì)等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3:1的性狀分離比 卵裂時(shí)個(gè)別細(xì)胞染色體異常分離,可形成人類的21三體綜合征個(gè)體A B. C D【答案】C【解析】人類的47,XYY綜合征個(gè)體的形成是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常有關(guān),卵細(xì)胞不可能提供Y染色體,所以YY染色體來(lái)自于精子,減II姐妹染色單體沒(méi)有分離,與同源染色體聯(lián)會(huì)行為無(wú)關(guān);線粒體DNA不與蛋白質(zhì)結(jié)合不形成染色體,和同源染色體聯(lián)會(huì)無(wú)聯(lián)系。三倍體西瓜植
10、株的高度不育正是由于同源染色體不能正常聯(lián)會(huì)的結(jié)果,所以選項(xiàng)中必有此小項(xiàng)。故選C。一對(duì)等位基因雜合子的自交后代出現(xiàn)3 :1的性狀分離比是基因分離定律的本質(zhì),在于聯(lián)會(huì)后的同源染色體的分離。卵裂時(shí)個(gè)別細(xì)胞染色體異常分離,可形成人類的21-三體綜合征個(gè)體,是指有絲分裂過(guò)程,與同源染色體聯(lián)會(huì)無(wú)關(guān)。 【試題點(diǎn)評(píng)】本題主要考查減數(shù)分裂與變異之間的聯(lián)系,重點(diǎn)考察了學(xué)生對(duì)減數(shù)分裂過(guò)程的理解,難度適中。(2013海南卷)22.某二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因B1突變而來(lái)的,如不考慮染色體變異,下列敘述錯(cuò)誤的是A.該突變可能是堿基對(duì)替換或堿基對(duì)插入造成的B.基因B1和B2編碼的蛋白質(zhì)可以相同,也可以不同
11、C.基因B1和B2指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成時(shí)使用同一套遺傳密碼D.基因B1和B2可同時(shí)存在于同一個(gè)體細(xì)胞中或同一個(gè)配子中【答案】D【解析】據(jù)基因突變的含義可知,基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變,故A正確。由于密碼子具有兼并性,不同基因編碼的蛋白質(zhì)有可能相同或不同,故B正確。生物起源于共同的原始祖先,生物體蛋白質(zhì)的合成中都共用同一套遺傳密碼,故C正確。由題可知B1與B2正常情況下應(yīng)為一對(duì)同源染色體上的一對(duì)等位基因,當(dāng)其在減數(shù)分裂形成配子時(shí),通常應(yīng)隨同源染色體的彼此分開(kāi),而相應(yīng)的等位基因的也隨之彼此分離。故B1與B2不可能同時(shí)存在于同一個(gè)配子中,D錯(cuò)誤。【試題點(diǎn)評(píng)
12、】本題將基因突變,蛋白質(zhì)合成及減數(shù)分裂相關(guān)知識(shí)綜合一起對(duì)學(xué)生進(jìn)行考試考查。難度較小。(2013上海卷)14若不考慮基因突變,遺傳信息一定相同的是A來(lái)自同一只紅眼雄果蠅的精子 B來(lái)自同一株紫花豌豆的花粉C來(lái)自同一株落地生根的不定芽 D來(lái)自同一個(gè)玉米果穗的籽?!敬鸢浮緾(2013上海卷)17編碼酶X的基因中某個(gè)堿基被替換時(shí),表達(dá)產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。表l顯示了與酶X相比,酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況,對(duì)這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是A狀況一定是因?yàn)榘被嵝蛄袥](méi)有變化B狀況一定是因?yàn)榘被衢g的肽鍵數(shù)減少了50C狀況可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致了終止密碼位置變化D狀況可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致tRNA的種類增加 【答案】C(20
13、13山東卷)27.(14分)某二倍體植物寬葉(M)對(duì)窄葉(m)為顯性,高莖(H)對(duì)矮莖(h)為顯性,紅花(R)對(duì)白花(r)為顯性?;騇、m與基因R、r在2號(hào)染色體上,基因H、h在4號(hào)染色體上。(1)基因M、R編碼各自蛋白質(zhì)前3個(gè)氨基酸的DNA序列如上圖,起始密碼子均為AUG。若基因M的b鏈中箭頭所指堿基C突變?yōu)锳,其對(duì)應(yīng)的密碼子由 變?yōu)?。正常情況下,基因R在細(xì)胞中最多有 個(gè),其轉(zhuǎn)錄時(shí)的模板位于 (填“a”或“b”)鏈中。(2)用基因型為MMHH和mmhh的植株為親本雜交獲得F1,F(xiàn)1自交獲得F2,F(xiàn)2中自交性狀不分離植株所占的比例為 ,用隱性親本與F2中寬葉高莖植株測(cè)交,后代中寬葉高莖與窄
14、葉矮莖植株的比例為 。(3)基因型為Hh的植株減數(shù)分裂時(shí),出現(xiàn)了一部分處于減數(shù)第二次分裂中期的Hh型細(xì)胞,最可能的原因是 。缺失一條4號(hào)染色體的高莖植株減數(shù)分裂時(shí),偶然出現(xiàn)一個(gè)HH型配子,最可能的原因是 。(4)現(xiàn)有一寬葉紅花突變體,推測(cè)其體細(xì)胞內(nèi)與該表現(xiàn)型相對(duì)應(yīng)的基因組成為圖甲、乙、丙中的一種,其他同源染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)正?!,F(xiàn)只有各種缺失一條染色體的植株可供選擇,請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一步雜交實(shí)驗(yàn),確定該突變體的基因組成是哪一種。(注:各型配子活力相同;控制某一性狀的基因都缺失時(shí),幼胚死亡)實(shí)驗(yàn)步驟: 觀察、統(tǒng)計(jì)后代表現(xiàn)性及比例結(jié)果預(yù)測(cè):若 ,則為圖甲所示的基因組成;若 ,則為圖乙所示的基因組成;若 ,則為
15、圖丙所示的基因組成?!敬鸢浮浚?)GUC UUC 4 a(2)1/4 4:1 (3)(減數(shù)第一次分裂時(shí))交叉互換 減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離(4)答案一用該突變體與缺失一條2號(hào)染色體的窄葉白花植株雜交I. 寬葉紅花與寬葉白花植株的比為 1:1II. 寬葉紅花與寬葉白花植株的比為=2:1III. 寬葉紅花與窄葉白花植株的比為1:0【解析】(1)由起始密碼子(mRNA上)為AUG可知,基因M和基因R轉(zhuǎn)錄的模板分別為b鏈和a鏈。對(duì)M基因來(lái)說(shuō),箭頭處C突變?yōu)锳,對(duì)應(yīng)的mRNA上的即是G變成U,所以密碼子由GUC變成UUC;正常情況下,基因成對(duì)出現(xiàn),若此植株的基因?yàn)镽R,則DNA復(fù)制后,R基因最多可以
16、有4個(gè)。(2)F1為雙雜合子,這兩對(duì)基因又在非同源染色體上,所以符合孟德?tīng)栕杂山M合定律,F(xiàn)2中自交后性狀不分離的指的是純合子,F(xiàn)2中的四種表現(xiàn)各有一種純合子,且比例各占F2中的1/16,故四種純合子所占F2的比例為(1/16)*4=1/4;F2中寬葉高莖植株有四種基因型MMHH:MmHH:MMHh:MmHh=1:2:2:4,他們分別與mmhh測(cè)交,后代寬葉高莖:窄葉矮莖=4:1。 (3)減數(shù)分裂第二次分裂應(yīng)是姐妹染色單體的分離,而現(xiàn)在出現(xiàn)了Hh,說(shuō)明最可能的原因是基因型為Hh的個(gè)體減數(shù)分裂過(guò)程聯(lián)會(huì)時(shí)同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換,形成了基因型為Hh的次級(jí)性母細(xì)胞;配子為中應(yīng)
17、只能含一個(gè)基因H,且在4號(hào)只有一條染色體的情況下,說(shuō)明錯(cuò)誤是發(fā)生在減數(shù)第二次分裂時(shí)著絲點(diǎn)沒(méi)有分開(kāi)造成的。第5章 基因突變及其他變異一、選擇題1人類發(fā)生鐮刀型貧血癥情況的根本原因在于基因突變,突變的方式是基因內(nèi)( )A堿基發(fā)生替換 B增添或缺失某個(gè)堿基對(duì)C增添一小段DNA D缺少一小段DNA2若一對(duì)夫婦所生的子女中,性狀上差異甚多,這種差異主要來(lái)自于( )A基因突變 B基因重組C環(huán)境影響 D染色體變異3現(xiàn)有三種玉米籽粒,第一種是紅的,第二種是白的,第三種也是白的,但如果在成熟時(shí)期暴露于陽(yáng)光下籽粒變成紅的。第三種玉米的顏色是由哪種因素決定的( )A基因 B環(huán)境 C基因和環(huán)境 D既不是基因也不是環(huán)境
18、4下列不屬于多倍體特點(diǎn)的是( )A莖稈、葉、果實(shí)、種子都較大 B發(fā)育遲緩C營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量增多 D高度不育5人工誘導(dǎo)多倍體最常用的有效方法是( )A雜交實(shí)驗(yàn) B射線或激光照射萌發(fā)的種子或幼苗C秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗 D花藥離體培養(yǎng)6遺傳病是指( )A具有家族史的疾病B生下來(lái)就呈現(xiàn)的疾病C由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病 D由于環(huán)境因素影響而引起的疾病721三體綜合征屬于( )A基因病中的顯性遺傳病 B單基因病中的隱性遺傳病C常染色體遺傳病 D性染色體遺傳病8無(wú)子西瓜之所以無(wú)子,是因?yàn)槿扼w植株在減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的( )A數(shù)目增加,因而不能形成正常的卵細(xì)胞B數(shù)目減少,因而不能形成正常的卵
19、細(xì)胞C聯(lián)會(huì)紊亂,因而不能形成正常的卵細(xì)胞D結(jié)構(gòu)改變,因而不能形成正常的卵細(xì)胞9人類基因組是指人類DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計(jì)劃就是分析測(cè)定人類基因組的核苷酸序列。其主要內(nèi)容包括繪制人類基因的遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖??茖W(xué)家應(yīng)對(duì)多少條染色體進(jìn)行分析( )A46條 B23條 C24條 D22條10下列關(guān)于基因突變的敘述中,正確的是( )基因突變包括自發(fā)突變和誘發(fā)突變基因突變發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí),堿基排列發(fā)生差錯(cuò),從而改變了遺傳信息,產(chǎn)生基因突變生物所發(fā)生的基因突變,一般都是有害的,但也有有利的A B C D11下列變異屬于基因突變的是( )A外祖父色盲,母親正常,兒子色盲B雜種
20、紅果番茄的后代出現(xiàn)黃果番茄C純種紅眼果蠅的后代出現(xiàn)白眼性狀D用花粉直接培育的玉米植株變得弱小12減數(shù)分裂和受精作用會(huì)導(dǎo)致生物發(fā)生遺傳物質(zhì)的重組,在下列敘述中與遺傳物質(zhì)重組無(wú)關(guān)的是( )A聯(lián)會(huì)的同源染色體發(fā)生局部的互換B卵原細(xì)胞形成初級(jí)卵母細(xì)胞時(shí)DNA復(fù)制C形成配子時(shí),非同源染色體在配子中自由組合D受精作用時(shí),雌雄配子的遺傳物質(zhì)相互融合13如果將一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血病的患者血液,輸給一個(gè)血型相同的正常人,將使正常人( )A基因產(chǎn)生突變,使此人患病B無(wú)基因突變,性狀不遺傳給此人C基因重組,將病遺傳給此人D無(wú)基因重組,此人無(wú)病,其后代患病14下列屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是( )A染色體中DNA的一個(gè)堿基發(fā)
21、生了改變B染色體增加了某一段C染色體中DNA增加了堿基對(duì)D染色體中DNA缺少了一個(gè)堿基15用基因型DdTt的個(gè)體產(chǎn)生的花粉粒,分別進(jìn)行離體培育成幼苗,再用一定濃度的秋水仙素處理,使其成為二倍體。這些幼苗成熟后的自交后代是 ( )A全部是純種B全部是雜種C1/4的純種D1/6的純種二、非選擇題1放射性同位素60Co能夠產(chǎn)生射線。高速運(yùn)動(dòng)的射線作用于DNA,能夠產(chǎn)生氫鍵斷裂、堿基替換等效應(yīng),從而有可能誘發(fā)生物產(chǎn)生_,使生物體出現(xiàn)可遺傳的變異,從而選擇和培育出優(yōu)良品種。此外用射線照射過(guò)的食品有利于貯藏,這是因?yàn)樯渚€能_、_。在進(jìn)行照射生物或食品的操作時(shí),需要注意人體防護(hù)。操作完畢后,人體_(選填“可
22、以”或“不可以”)直接觸摸射線處理過(guò)的材料。2基因突變按其發(fā)生的部位,可分為體細(xì)胞突變和生殖細(xì)胞突變兩種,如果是前者,應(yīng)發(fā)生在細(xì)胞_分裂的_期,如果是后者,應(yīng)發(fā)生在_分裂前的_期,例如,人的癌癥是在致癌因子的影響下發(fā)生的突變,它應(yīng)屬于上述兩種突變中的_。如果突變導(dǎo)致突變型后代,則屬于_。3在四倍體西瓜的植株花朵上,授以普通二倍體西瓜的花粉,得到的西瓜果肉細(xì)胞和種子的胚細(xì)胞的染色體組數(shù)分別是_、_。參考答案一、選擇題1. A解析:該病癥的病因是控制合成血紅蛋白的DNA上的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變。2. B解析:基因突變的頻率是很低的,而基因重組能產(chǎn)生相當(dāng)豐富的差異。染色體變異的發(fā)生率也很低,且一旦發(fā)生個(gè)體很難存活。環(huán)境影響的不可遺傳變異居次要地位。3. C解析:基因決定這種玉米在成熟時(shí)暴露于陽(yáng)光下能變紅,而平時(shí)是白色的;而它究竟是紅色還是白色還需有
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