原發(fā)性醛固酮增多癥

1、沈雋霏沈雋霏由腎上腺皮質(zhì)球狀帶細(xì)胞合成和分泌的一種鹽皮質(zhì)激素。主要作用于腎臟遠(yuǎn)曲小管和腎皮質(zhì)集合管，增加對鈉離子的重吸收和促進鉀離子的排泄，也作用于髓質(zhì)集合管，促進氫離子的排泄，酸化尿液。 RAAS系統(tǒng) 腎上腺皮質(zhì)病變（腺瘤和或增生） 醛固酮分泌增多、潴鈉排鉀，體液容量擴張而抑制了腎素-血管緊張素系統(tǒng)的活性 高醛固酮水平和低腎素活性 ，高血壓伴或不伴低血鉀的綜合征。 疾病定義 發(fā)病率（占高血壓10%） 特點（傳統(tǒng)降壓藥無效、低血鉀、高ALD、直系家屬遺傳） 危害性（心血管死亡率明顯高于原發(fā)性高血壓）1、醛固酮瘤：65%85%；絕大多數(shù)為單側(cè)腺瘤，極少數(shù)為雙側(cè)腺瘤。2、特發(fā)性醛固酮增多癥：15%

2、40%；主要由腎上腺皮質(zhì)增生引起。3、糖皮質(zhì)激素可治性醛固酮增多癥：11-羥化酶基因5端調(diào)控序列和醛固酮合成酶基因的編碼序列融合成嵌合基因。4、其他：腎上腺癌或異源性醛固酮增多癥等，罕見。1、高血壓綜合征2、失鉀性腎病及腎盂腎炎3、神經(jīng)肌肉功能障礙4、心臟功能改變5、兒童生長發(fā)育遲緩，胰島素釋放減少，糖耐量減低等。 篩查 確診 分型篩查試驗篩查試驗1、生化檢驗：低血鉀，多數(shù)為持續(xù)性低血鉀 ( 23mmol/L) 高尿鉀，常大于40mmol/24h24h血尿同步電解質(zhì)日期日期 血鉀（血鉀（mmol/l） 尿鉀尿鉀(mmol/24h) 2013.11.152.545.82013.11.162.27

3、1.02013.11.172.650.0篩查試驗篩查試驗2、血醛固酮（ALD）/血漿腎素活性（PRA），亦稱ARR。 判斷標(biāo)準(zhǔn)： ARR 30且血ALD 200 pg /ml 可以考慮進行 確診試驗。血漿腎素活性（PRA）檢測 放免（放免法逐漸淘汰）血漿腎素質(zhì)量（干擾因素小，靈敏度高，質(zhì)譜法更好）以ALD / PRC =5.7作為切點腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)考慮原醛可能性大考慮原醛可能性大日期日期 PRC（ng/ml.h） AT（pg/ml） ALD（pg/ml） ALD/PRC比值比值（ng/dl per ng/ml/h） 2013.11.140.0758.34222.8318.282013

4、.11.150.0245.71199.3996.52013.11.160.0242.52172.0860確診試驗：確診試驗： 口服鈉負(fù)荷試驗口服鈉負(fù)荷試驗 生理鹽水抑制試驗生理鹽水抑制試驗 氟氫可的松抑制試驗氟氫可的松抑制試驗 卡托普利試驗（開博通試驗）卡托普利試驗（開博通試驗） 確診試驗：確診試驗： 口服鈉負(fù)荷試驗口服鈉負(fù)荷試驗 生理鹽水抑制試驗生理鹽水抑制試驗 氟氫可的松抑制試驗氟氫可的松抑制試驗 卡托普利試驗（開博通試驗）卡托普利試驗（開博通試驗） 測定基礎(chǔ)血醛固酮，然后口服卡托普利25mg，服用后1h和2h后分別再次測定血醛固酮。正常人或原發(fā)性高血壓患者，服藥后血漿醛固酮被抑制到150

5、pg/ml（416pmol/L）以下，而原醛癥患者的血漿醛固酮水平不被抑制。坐位坐位 血壓（血壓（mmHg） PRA AT ALD ALD/ PRA 試驗前試驗前 -10min -5min 0min 均值 140/80155/90150/90148/87 0.0557.74196.3860開博通開博通25mg磨碎溶于磨碎溶于100ml水口服水口服 試驗后試驗后 15min 30min 45min 50min 55min 試驗后1h 140/80140/80130/80135/75140/750.0570.6201.9403.8 試驗后2h 0.0168.27220.22202測定基礎(chǔ)血醛固酮，

6、然后靜脈滴注0.9生理鹽水，以300500ml/h的速度持續(xù)4h。正常人及原發(fā)性高血壓患者在靜滴鹽水4h后血漿醛固酮水平被抑制到100pg/ml（277pmol/L）以下。而原醛癥患者，尤其是腎上腺皮質(zhì)醛固酮瘤患者，其血漿醛固酮水平不被抑制。日日期期 血壓血壓（mmHg） 心率心率（bmp） 血鉀血鉀（mmol/l） PRA(ng/ml/h) ALD(pg/ml) ALD/PRA/10(ng/dl pre.ng/ml/h) 0h 160/95863.50.01200.220021h 130/8088 2h 160/98903.2 3h 160/8585 4h 165/90803.00.0616

7、1.0268.3分型試驗：分型試驗： 立臥位試驗立臥位試驗 賽庚啶抑制試驗賽庚啶抑制試驗 雙側(cè)腎上腺靜脈采血雙側(cè)腎上腺靜脈采血 分型試驗：分型試驗： 立臥位試驗立臥位試驗 賽庚啶抑制試驗賽庚啶抑制試驗 雙側(cè)腎上腺靜脈采血雙側(cè)腎上腺靜脈采血 試驗前一天10PM起靜臥。次日8AM臥位狀態(tài)抽血查腎素-血管緊張素-醛固酮及ACTH-皮質(zhì)醇。8AM靜推速尿40mg后站立2小時至10AM。10AM立位狀態(tài)抽血查腎素-血管緊張素-醛固酮及ACTH-皮質(zhì)醇。腎上腺皮質(zhì)增生時，醛固酮基礎(chǔ)值輕度升高，立位后由于腎素升高、血管緊張素敏感性增強，醛固酮會進一步升高。而醛固酮瘤時醛固酮分泌過多對腎素、血管緊張素有強烈抑制作用，因此醛固酮升高不明顯或反而下降。有助于確定單側(cè)或雙側(cè)腎上腺病變，敏感性和特異性最高。有學(xué)者提出，對原醛診斷成立，影像學(xué)陰性或直徑在1cm以下的占位性病變，必須通過AVS明確診斷。 B超 CT MRI 醛固酮瘤的根治方法為手術(shù)切除。 特發(fā)性醛固酮增多癥：手術(shù)效果可能不理想，目前多主張用藥物治療。 醛固酮癌、異位分泌醛固酮腫瘤，酌情放療或化療。 糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮增多癥：長期小劑量應(yīng)用地塞米松治療。 體位 飲食 采血時間 標(biāo)本穩(wěn)定性 檢測方法 藥物停用6周: 安體舒通（拮抗醛固酮作用) 雌二醇(擬鹽皮質(zhì)激素樣作用)停用