遺傳學(xué)專題報告群體遺傳學(xué)課件

1、群體遺傳學(xué) 1、種群的遺傳結(jié)構(gòu) 2、遺傳平衡定律第三節(jié)遺傳負(fù)荷第四節(jié)群體中的遺傳多態(tài)現(xiàn)象 第一節(jié) 種群的遺傳結(jié)構(gòu)基本概念種群的遺傳結(jié)構(gòu)一、基本概念 遺傳學(xué)上定義的種群是隨機(jī)互交繁殖的個體的集合，也稱為孟德爾種群。種群是有性繁殖的基本單位。種群（populations） 種群是指生活在同一生態(tài)環(huán)境中能自由交配和繁殖的一群同種個體。 一個種群在一定時間內(nèi)，其組成成員的全部基因的總合被稱為該種群的基因庫。種群基因庫 種群基因庫在一定范圍和一定條件下是相對恒定的。種群中的個體的基因來自共有的基因庫，個體死亡后，通過其后代又把個體基因歸還基因庫。二、種群的遺傳結(jié)構(gòu) 現(xiàn)代綜合進(jìn)化論認(rèn)為，生物進(jìn)化是種群在長

2、期內(nèi)遺傳組成上的變化，這種變化主要體現(xiàn)在基因頻率和基因型頻率的改變。1、基本概念基因頻率（gene frequency） 群體中某一等位基因在該座位上可能出現(xiàn)的基因總數(shù)中所占的比率?；蛐皖l率（genotype frequency） 某種基因型的個體在群體中所占的比率。 基因頻率和基因型頻率是從量化角度研究種群遺傳組成的兩個重要指標(biāo)。 如，一個人的MN血型群體有100個個體： 問，LM、LN的基因頻率分別是多少？三種基因型頻率分別是多少？M型個體 30人MN型個體 60人N型個體 10人遺傳組成基因頻率基因型頻率LM LN LMLM LMLN LNLN 0.6 0.4 0.3 0.6 0.1

3、概 率 p q P H Q p +q = 1，P +H +Q = 1 群體遺傳學(xué) 研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 它應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計學(xué)方法研究群體中選擇和突變等因素對基因頻率和基因型頻率的改變，還研究遷移和遺傳漂變等與群體結(jié)構(gòu)的關(guān)系，以從微觀角度探討進(jìn)化的機(jī)制。種群遺傳基礎(chǔ)的雜合性 對自然種群的遺傳學(xué)分析表明：種群內(nèi)大多數(shù)基因座位上存在著一系列等位基因，它們以不同的頻率存在于種群中；種群內(nèi)大多數(shù)個體在大多數(shù)座位上是不同等位基因的雜合子。 雜合性是種群的基本屬性之一，可以保證種群的遺傳多樣性。 遺傳多樣性對種群是有利的，種群內(nèi)多種基因型所對應(yīng)的表型范圍很寬，從而使種群在整體上適應(yīng)

4、可能遇到的大多數(shù)環(huán)境條件。 分析證明，自然種群中有大量的變異儲存，只有某些瀕臨絕滅的物種的種群或長期近交的小種群，其遺傳多樣性小。 保護(hù)生物學(xué)主要研究人類對生物多樣性的影響以及防止物種滅絕。 保護(hù)遺傳學(xué)主要研究瀕危物種的遺傳多樣性和保持物種的進(jìn)化潛力。第二節(jié) 群體遺傳平衡遺傳平衡定律改變基因頻率的因素一、遺傳平衡定律 也稱為基因平衡，指在一個大的隨機(jī)交配的群體里，在沒有遷移、突變和選擇等條件下，基因頻率和基因型頻率世代相傳，保持不變的現(xiàn)象。1、什么是遺傳平衡 1908年，Hardy和Weinberg幾乎同時獨立地提出的，因此也稱為HardyWeinberg平衡定律。 自發(fā)突變的頻率是非常低的，

5、而且突變一般是隱性的。在一個群體中，如果一個個體獲得了一個新的變異，往往與正常個體交配。由于顯隱性關(guān)系，隱性突變基因的作用會被掩蓋，那么隱性變異會逐漸消失嗎？少量的變異在進(jìn)化中起作用嗎？ 群體中各基因型的比例可從一代到另一代維持不變，即為遺傳平衡定律（law of genetic equilibrium）。 是個無限大的群體； 隨機(jī)交配，就是說，每一個體跟群體中所有其它個體的交配機(jī)會是相等的； 沒有突變； 沒有任何形式的自然選擇。2、遺傳平衡定律3、舉例一兔子脂肪是白色的脂肪是黃色的YyYY Yy yy0.50 0 0.50一個群體中的基因型頻率為： Y y 0.50 0.50該群體中的基因頻

6、率為：卵子精子0.5Y0.5y0.5Y0.5y0.25YY0.25Yy0.25Yy0.25yy 假設(shè)群體中個體的交配是隨機(jī)的，即每個個體都為下代貢獻(xiàn)了同樣數(shù)目的配子，所以兩性個體的隨機(jī)交配可以歸結(jié)為兩性配子的隨機(jī)結(jié)合。Y=0.25+(0.50)=0.50y=(0.50)+0.25=0.50子代產(chǎn)生的配子和它們的頻率為：子代的基因型頻率為：YY Yy yy0.25 0.50 0.25YY Yy yy0.25 0.50 0.25孫代的基因型頻率仍然為：Y=0.10+(0.20)=0.20y=(0.20)+0.70=0.804、舉例二YY Yy yy0.10 0.20 0.70某一群體的最初的基因型

7、頻率為：其基因頻率為：卵子精子0.20Y0.80y0.20Y0.80y0.04YY0.16Yy0.16Yy0.64yyYY Yy yy0.04 0.32 0.64子代的基因型頻率為：Y=0.04+(0.32)=0.20y=(0.32)+0.64=0.80子代產(chǎn)生的配子頻率為：5、平衡頻率YY Yy yyp2 2pq q2 （p+q=1）如果群體中的基因型頻率為：該群體已達(dá)到遺傳平衡。Y= p2 +(2pq)=p2+pq=p(p+q)=py=(2pq)+ q2 =pq+q2=q(p+q)=q三種基因型產(chǎn)生的兩種配子的頻率為：卵子精子pYqypYqyp2YYpqYypqYyq2yyYY Yy yy

8、p2 2pq q2群體的基因型頻率仍為：該頻率就是基因型的平衡頻率。 在一個大群體里，如果交配是隨機(jī)的，沒有突變，也沒有任何自然選擇的影響等，那么群體中就某對基因而言，三種基因型的頻率如果不是平衡的，只要一代就可達(dá)到平衡，如已經(jīng)平衡，則可一代代保持下去，不發(fā)生變化。 遺傳本身并不改變基因頻率，即變異性一旦被一個群體獲得，就可維持在一個恒定的水平上，不會消失。這也是現(xiàn)代遺傳學(xué)的顆粒遺傳理論在群體水平上的體現(xiàn)。 遺傳平衡定律在群體遺傳學(xué)中是很重要的，它揭示了基因頻率和基因型頻率的規(guī)律，由于這一規(guī)律，一個群體的遺傳特性才能保持相對的穩(wěn)定。 在自然界的生物群體里，妨礙達(dá)到平衡狀態(tài)的各種因素在不斷地起作

9、用，如突變、自然選擇、遷移及遺傳漂變等。在這個過程中，某些因素會改變?nèi)后w的基因頻率，某些因素會造成基因型頻率的變化，其結(jié)果是群體的遺傳結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。 群體遺傳結(jié)構(gòu)的變化造成了遺傳水平上的進(jìn)化，從而引起生物的進(jìn)化。二、改變基因頻率的因素 其中突變和選擇是主要的，遺傳漂變和遷移也有一定的作用 1、突變 突變在進(jìn)化中的作用一方面是為自然選擇提供原始材料；另一方面表現(xiàn)為突變本身是影響基因頻率的一種力量。 突變可分為非頻發(fā)突變和頻發(fā)突變，二者對群體基因頻率的影響不同。一般來說，非頻發(fā)突變對基因頻率的影響非常小，而頻發(fā)突變是導(dǎo)致基因頻率發(fā)生變化的一個因素。 突變對基因頻率的影響因生物種類不同而異。對微生物

10、而言，突變是重要因素；對高等動、植物來說，單由突變引起的種群基因頻率的改變是很緩慢的。 如果沒有其他因素的干擾，只考慮基因突變對群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響。 大多數(shù)基因都有一個很低的突變率，設(shè)a基因的初始頻率為q，A基因的初始頻率為p =1-q。 則每一代有（1-q）u 的A突變?yōu)閍，有qv的a突變?yōu)锳。 設(shè)Aau a Av 如果（1-q）u qv，a的頻率增加；如果（1-q）u qv ，A的頻率增加；如果（1-q）u = qv ，則處于平衡狀態(tài)。u=q (u+v )q = u+v u 不考慮自然選擇的作用，平衡的基因頻率完全由突變率u和v決定，而與初始的基因頻率無關(guān)。2、遷移（migration）

11、也稱為基因流（gene flow），指個體從一個群體遷入另一群體或從一個群體遷出，然后參與交配繁殖，導(dǎo)致群體間的基因流動。 一般情況下，由于遷移率要比突變率大得多，所以遷移和突變相比能更有效地改變?nèi)后w中的基因頻率。3、遺傳漂變 由于群體太小引起的基因頻率隨機(jī)增減甚至丟失的現(xiàn)象稱為隨機(jī)的遺傳漂變（random genetic drift）。 小群體的個體數(shù)量太少，常常因隨機(jī)誤差造成基因的存留具有隨機(jī)性，從而導(dǎo)致遺傳漂變。同時，由于群體過小，不能像大群體那樣充分隨機(jī)交配，因此在群體內(nèi)不能達(dá)到完全的分離和自由組合，使基因頻率產(chǎn)生偏差。 遺傳漂變的作用：許多中性或不利性狀的存在不一定能用自然選擇來解釋

12、，可能就是遺傳漂變的作用 進(jìn)化。通過遺傳漂變所產(chǎn)生的作用 可以將那些中性或無利的性狀在群體中繼續(xù)保留下來，而不被消滅。例如：人類不同種族所具有的血型頻率差異在實際中并沒有適應(yīng)上的意義，可能同類人猿一樣將血型差異一直傳下來，可能是遺傳漂變的結(jié)果 留種方式子代的基因型頻率子代的基因頻率 Ff x Ff Ff x ff ff x Ff ff x ff FF Ff ff p(F) q(f) 1 0 1 翻毛雞的不同留種方式 漂變在所有群體中均能出現(xiàn)。大群體中基因頻率的變化幅度較小，漂變小，可以忽略不計；在小群體中漂變效應(yīng)特別有效，即使自然選擇不利于一個等位基因（只要不是全致死的），該等位基因也會由漂變而建立和固定。 4、自然選擇 造成種群進(jìn)化改變的較重要的因素是自然選擇。qn=q01+nq0qn 為該基因選擇后的頻率q