多發(fā)性硬化與視神經(jīng)脊髓炎的臨床診斷

1、多發(fā)性硬化與視神經(jīng)脊髓炎的臨床診斷多發(fā)性硬化（MS）多發(fā)性硬化是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎性脫髓鞘疾病，目前病因尚未闡明，發(fā)病機(jī)制與自身免疫反應(yīng)有關(guān)。臨床上以空間多發(fā)性（多個(gè)病變部位）和時(shí)間多發(fā)性（多次發(fā)作）為特征。MS的分型復(fù)發(fā)緩解型（Relapsing-Remitting，RR）繼發(fā)進(jìn)展型（Secondary-Progressive，SP）原發(fā)進(jìn)展型（Primary-Progressive，PP）進(jìn)展復(fù)發(fā)型（Progressive-Relapsing，PR）MS的臨床表現(xiàn)呈急性或亞急性發(fā)病表現(xiàn)取決于中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累部位主要表現(xiàn)為視力下降（單眼或雙眼）、復(fù)視、共濟(jì)失調(diào)、肢體麻木無力、大小便障礙等

2、白質(zhì)受累為主（神經(jīng)纖維傳到障礙）極少累積灰質(zhì)或核團(tuán)晚期可伴有情感或認(rèn)知功能障礙多發(fā)性硬化的輔助檢查三方面支持診斷檢查排他性診斷檢查治療評(píng)價(jià)相關(guān)檢查支持診斷檢查頭部或脊髓MRI誘發(fā)電位（視覺誘發(fā)電位、腦干誘發(fā)電位、體感誘發(fā)電位）腦脊液免疫學(xué)檢查（寡克隆區(qū)帶OB或24小時(shí)鞘內(nèi)IgG合成率）排他性診斷檢查主要強(qiáng)調(diào)與視神經(jīng)脊髓炎(NMO)相關(guān)的抗水通道蛋白(AQP4）抗體檢測(cè)，以及系統(tǒng)性自身免疫疾病如干燥綜合征、白塞病或系統(tǒng)性紅斑狼瘡等相關(guān)自身抗體的檢測(cè)MS典型的MRI表現(xiàn)腦和脊髓白質(zhì)多發(fā)大小形態(tài)不同病灶脊髓為頸胸段，雙側(cè)腦室旁病灶多發(fā)大小不同的長T1、長T2信號(hào)影與側(cè)腦室壁垂直，脊髓病灶為縱行長T1

3、、長T2及等T1、長T2信號(hào)影T2WI掃描病灶3mm,圓形或橢圓，部分可明顯強(qiáng)化，呈環(huán)形或半環(huán)AAN指南可疑MS的MRI診斷標(biāo)準(zhǔn)（2003）強(qiáng)有力的證據(jù)支持 臨床孤立綜合癥（CIS）患者T2WI顯示3個(gè)白質(zhì)病灶，未來710年進(jìn)展為臨床確診MS的極為敏感的預(yù)測(cè)指標(biāo)； 臨床孤立綜合征發(fā)病后3個(gè)月以上出現(xiàn)新的T2WI病灶或強(qiáng)化病灶，對(duì)以后進(jìn)展為臨床確診MS具有高度預(yù)測(cè)價(jià)值孤立綜合癥（CIS） 一種常見且復(fù)雜的中樞神經(jīng)系統(tǒng)綜合征，指排除其他疾病的情況下，CNS脫髓鞘事件的急性或亞急性單次發(fā)作，持續(xù)時(shí)間在24h以上。為多種脫髓鞘疾病的首發(fā)表現(xiàn)誘發(fā)電位AAN指南公布的誘發(fā)電位診斷標(biāo)準(zhǔn)（2002）（1）視神

4、經(jīng)誘發(fā)電位(VEP)檢查很可能對(duì)發(fā)現(xiàn)患者進(jìn)展為臨床確診的MS的危險(xiǎn)性增加有幫助（2）體感誘發(fā)電位(SEP)檢查可能對(duì)發(fā)現(xiàn)患者進(jìn)展為臨床確診的MS的危險(xiǎn)性增加有幫助腦脊液檢查一般MS腦脊液白細(xì)胞計(jì)數(shù)50106/L蛋白質(zhì)定量3mm；最后，腦脊液陽性不再作為原發(fā)進(jìn)展型MS必不可少的條件2010年修訂標(biāo)準(zhǔn)能夠較為快速的診斷多發(fā)性硬化，與過去的標(biāo)準(zhǔn)相比其敏感性及特異性相同，但診斷過程簡化視神經(jīng)脊髓炎（NMO）是主要累及視神經(jīng)和脊髓的中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫疾病，既往被認(rèn)為是多發(fā)性硬化的一種亞型。自發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)脊髓炎特異性抗體（NMO-IgG）即血清抗水通道蛋白4（AQP4）以來，越來越多的證據(jù)提示視神經(jīng)脊髓炎

5、為一獨(dú)立于多發(fā)性硬化以外的疾病。NMO的臨床表現(xiàn)大多數(shù)NMO患者于近40歲發(fā)病，主要影響女性，男：女比例為1： 510。其主要臨床表現(xiàn)為： 復(fù)發(fā)性嚴(yán)重脊髓炎和（或）單側(cè)（或雙側(cè)）視神經(jīng)炎（ON），每次發(fā)作后神經(jīng)功能障礙不能完全恢復(fù)，反復(fù)發(fā)作可造成累積性神經(jīng)功能缺損。NMO臨床表現(xiàn)單眼、雙眼的急性視力下降，受累眼均表現(xiàn)為瞳孔散大陽性有肢體發(fā)麻、疼痛、感覺障礙、行走困難、大小便異常等癥狀NMO的MRI表現(xiàn)3個(gè)椎體節(jié)段的T2WI高信號(hào)病灶、T1WI低信號(hào)病灶伴明顯強(qiáng)化，橫截面掃描病灶占據(jù)脊髓大部分頭部MRI檢查可以正常，或顯示視神經(jīng)脊髓炎的典型病灶、非特異性白質(zhì)病灶或罕見的出現(xiàn)多發(fā)性硬化樣病灶視神經(jīng)強(qiáng)化腦脊液檢測(cè)NMO-IgG的發(fā)現(xiàn)推進(jìn)了視神經(jīng)脊髓炎的診斷水平但腦脊液NMO-IgG陽性的檢出是否有助于診斷仍有待確定急性發(fā)作