骨腫瘤分類課件(PPT 52頁)

1、WHO（2002年）骨腫瘤分類的特點1第1頁，共52頁。2第2頁，共52頁。分類原則的重新確定腫瘤類別和類型的變動突出遺傳學(xué)分型的重要性增加骨腫瘤相關(guān)的先天性和遺傳性綜合征3第3頁，共52頁。分類原則的重新確定4第4頁，共52頁。所有骨腫瘤均為獨立病種（disease entities）腫瘤分類從過去單純形態(tài)學(xué)描述的組織學(xué)分類轉(zhuǎn)變?yōu)橐孕螒B(tài)學(xué)為基礎(chǔ)，結(jié)合臨床表現(xiàn)、免疫表型和遺傳學(xué)特點進(jìn)行分型。5第5頁，共52頁。每個腫瘤及其變型均包括新的ICD-10編碼、定義、發(fā)病率、年齡和性別分布、病變部位、臨床癥狀和體征、病理學(xué)、遺傳學(xué)和預(yù)后因素等方面加以描述。6第6頁，共52頁。腫瘤類別和類型的變動7第7

2、頁，共52頁。骨腫瘤分類軟骨性腫瘤脈管腫瘤骨源性腫瘤平滑肌腫瘤纖維源性腫瘤脂肪源性腫瘤纖維組織細(xì)胞性腫瘤神經(jīng)性腫瘤Ewing肉瘤/PNET其它腫瘤造血組織腫瘤其它病變巨細(xì)胞瘤關(guān)節(jié)病變脊索瘤8第8頁，共52頁。WHO（1969）WHO（1994）WHO（2002）骨髓腫瘤骨髓腫瘤（圓細(xì)胞腫瘤）ES/PNET 網(wǎng)狀細(xì)胞肉瘤 Ewing肉瘤 Ewing肉瘤 Ewing肉瘤 PNET造血組織腫瘤 惡性淋巴瘤 惡性淋巴瘤 惡性淋巴瘤,NOS 漿細(xì)胞瘤 骨髓瘤 漿細(xì)胞骨髓瘤9第9頁，共52頁。10第10頁，共52頁。CD9911第11頁，共52頁。12第12頁，共52頁。13第13頁，共52頁。14第14

3、頁，共52頁。CD13815第15頁，共52頁。 WHO(1994) WHO(2002)其它結(jié)締組織腫瘤纖維源性腫瘤惡性纖維組織細(xì)胞瘤平滑肌腫瘤脂肪源性腫瘤神經(jīng)性腫瘤其它腫瘤其它腫瘤 長骨造釉細(xì)胞瘤 造釉細(xì)胞瘤 脊索瘤 轉(zhuǎn)移性惡性腫瘤 神經(jīng)鞘膜瘤 脊索瘤 神經(jīng)纖維瘤16第16頁，共52頁。 WHO（1994） WHO（2002）瘤樣病變其它病變 孤立性骨囊腫 單純性骨囊腫 動脈瘤性骨囊腫 動脈瘤性骨囊腫 纖維結(jié)構(gòu)不良和骨纖維結(jié)構(gòu)不良 纖維結(jié)構(gòu)不良 嗜酸性肉芽腫 骨纖維結(jié)構(gòu)不良 近關(guān)節(jié)骨囊腫 Langerhans組織細(xì)胞增生癥 干骺端纖維性缺損 Erdhein-Chester病 骨化性肌炎 胸壁

4、錯構(gòu)瘤 棕色瘤 骨內(nèi)表皮樣囊腫 巨細(xì)胞（修復(fù)性）肉芽腫17第17頁，共52頁。軟骨性腫瘤刪除惡性軟骨母細(xì)胞瘤（MCB） 大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為MCB實際上是照射后肉瘤或誤診增加關(guān)節(jié)滑膜軟骨瘤病 腫瘤具有軟骨性質(zhì)和局部破壞行為18第18頁，共52頁。19第19頁，共52頁。20第20頁，共52頁。21第21頁，共52頁。22第22頁，共52頁。骨源性腫瘤刪除骨瘤 現(xiàn)認(rèn)為骨瘤不是真正腫瘤刪除侵襲性骨母細(xì)胞瘤（AOB） AOB在臨床上具有局部侵襲行為而形態(tài)學(xué)上無法與典型OB嚴(yán)格區(qū)分，而且遺傳學(xué)上與OB無區(qū)別，故重新歸入OB增加繼發(fā)性骨肉瘤（SOS） 患者年齡大；約1/3病例位于扁骨；CGH研究顯示DNA拷貝

5、數(shù)丟失多（尤其-3p），且TP53突變率高23第23頁，共52頁。24第24頁，共52頁。骨巨細(xì)胞瘤（GCT）強調(diào)臨床、X線和病理特點在巨細(xì)胞瘤診斷中的重要性強調(diào)GCT在病理學(xué)上不分級偶爾，GCT可發(fā)生高度惡性變，此時應(yīng)命名為巨細(xì)胞瘤中惡性腫瘤（malignant in giant cell tumor）25第25頁，共52頁。26第26頁，共52頁。27第27頁，共52頁。28第28頁，共52頁。脈管腫瘤刪除中間性脈管腫瘤，將血管內(nèi)皮瘤歸入低度惡性血管肉瘤刪除（惡性）血管外皮瘤 因這些腫瘤并不起自血管周細(xì)胞29第29頁，共52頁。30第30頁，共52頁。突出遺傳學(xué)分型的重要性31第31頁，共

6、52頁。骨軟骨瘤8q22-24.1的EXT 1基因位點上存在LOH和丟失FCM分析證實軟骨帽存在異倍體在Rb，TP53和EXT（L）基因參與下可轉(zhuǎn)變?yōu)槔^發(fā)性低度惡性周圍性軟骨肉瘤32第32頁，共52頁。33第33頁，共52頁。34第34頁，共52頁。35第35頁，共52頁。36第36頁，共52頁。ES/PNET形態(tài)學(xué)：小圓細(xì)胞惡性腫瘤免疫組化：CD99，NSE遺傳學(xué)： t(11;22)(q24;q12) EWS/FLT1確定ES還是PNET需依據(jù)缺乏還是存在神經(jīng)外胚層分化的光鏡（菊形團(tuán)）和電鏡（神經(jīng)分泌顆粒和微管）證據(jù)37第37頁，共52頁。Ewing肉瘤/原始神經(jīng)外胚層瘤（ES/PNET）t

7、(11;22)(q24;q12) EWS/FLT1 85%t(21;22)(q22;q12) EWS/ERG 10-15%t(7;22)(p22;q12) EWS/ETV1t(17;22)(q22;q12) EWS/EIFAt(2;22)(;q12) EWS/FEVinv(22)38第38頁，共52頁。CD9939第39頁，共52頁。40第40頁，共52頁。41第41頁，共52頁。 增加骨腫瘤相關(guān)的先天性和遺傳性綜合征42第42頁，共52頁。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤?。℉ereditary multiple osteochondroma）常染色體顯性遺傳性疾病涉及EXT基因中2個基因之一 8q24

8、 EXT1 44-66% 11p11-12 EXT2 27% 19q EXT343第43頁，共52頁。44第44頁，共52頁。45第45頁，共52頁。內(nèi)生性軟骨瘤?。‥nchondromatosis）Ollier病和Maffucci綜合征RB1和CDKN2A中存在LOHTP53過度表達(dá)PTHR1基因突變導(dǎo)致PTH/PTHrP蛋白過度表達(dá)46第46頁，共52頁。47第47頁，共52頁。McCune-Albright綜合征（ McCune-Albright syndrome，MAS）多骨性纖維結(jié)構(gòu)不良咖啡牛奶色斑內(nèi)分泌功能障礙涉及20q13上GNSA1基因突變48第48頁，共52頁。49第49頁，共52頁。50第50頁，共52頁。視網(wǎng)膜母細(xì)