人類染色體核型報告課件

1、人類染色體核型報告一、基礎知識復習二、染色體異態(tài)性（多態(tài)性）三、常見染色體異常核型報告解讀人類細胞遺傳學國際命名體制 2005（中文版）一、基礎知識復習染色質(zhì)與染色體核型與分組著絲粒與次縊痕隨體與端粒同源染色體與姐妹染色體G顯帶與染色體區(qū)常常用符號和縮寫術(shù)語1、染色質(zhì)與染色體染色體：細胞間核伸展開的DNA和蛋白質(zhì)組成的纖維狀物質(zhì)。染色體：是染色質(zhì)緊密盤旋折疊、高度螺旋化的結(jié)果。 在細胞有絲分裂期容易被堿性染料染色，因而得名。 染色體是遺傳物質(zhì)的載體。人類有22對常染色體和1對性染色體。染色體相關(guān)知識復習染色體相關(guān)知識復習染色體相關(guān)知識復習染色體相關(guān)知識復習染色體相關(guān)知識復習2.核型及分組核型（

2、karyotype）: 將一個細胞內(nèi)的染色體按照一定的順序排列起來所構(gòu)成的圖像，稱為染色體核型。據(jù)此進行分析診斷，稱核型分析。人類染色體分組染色體相關(guān)知識復習3.著絲粒與次縊痕著絲粒（cen）:染色體上一個狹小的結(jié)構(gòu)，兩條染色單體在些部位彼此相連，是有絲分裂中紡綞絲附著的部位。次縊痕（h）： 是染色體物質(zhì)稀少或去螺旋化的結(jié)果，較常見于1、9、16及Y染色體長臂近側(cè)，緊靠著絲粒。染色體相關(guān)知識復習4.隨體與端粒隨體（s）： 近端著絲粒短臂末端的小球狀結(jié)構(gòu)，隨體通過隨體柄（stk）與短臂相連。染色體相關(guān)知識復習端粒：染色體兩臂末端特化部位，為高度重復的DNA序列。端粒是維持染色體穩(wěn)定的必要條件。染

3、色體相關(guān)知識復習5.同源染色體與姐妹染色體同源染色體：分別來自父本及母本的一對具有同樣基因位點、形狀和大小的染色體。染色體相關(guān)知識復習姐妹染色體：有絲分裂中由一條染色體復制而成的兩條染色單體，僅在著絲粒部位相連。染色體相關(guān)知識復習6.G顯帶與染色體區(qū)帶G顯帶：用胰蛋白酶處理固定于載玻片上的染色標本，再用giemsa染液染色的顯帶技術(shù)。染色體相關(guān)知識復習7.常用符號和縮寫術(shù)語 從到 ： 斷裂： 斷裂與重接+ 增加- 減少Del 缺失（deletion）H 次縊痕Inv 倒位（inversion）; 重排中用于分開染色體P 短臂Q 長臂R 環(huán)狀染色（ring chrmosome）Rob 羅拍遜易位

4、（robertsonian transiocation）S 隨體（satellite）Stk 隨體病T 易位Ter 末端（terminal）/ 嵌合體中用于分開不同的細胞系染色體相關(guān)知識復習二、染色體的異態(tài)性（多態(tài)性） 1、定義：染色體形態(tài)的微小變異稱染色體的異態(tài)性。主要表現(xiàn)為兩條同源染色體的形態(tài)或著色方面的不同。染色體相關(guān)知識復習2、異態(tài)性的一般特征 按孟德爾方式遺傳。 集中表現(xiàn)在染色體的一定部位。 通常不具有明顯的表型或病理學意義。 （引自周煥庚人體染色學）染色體的異態(tài)性3.異態(tài)性的常見部位及描述近端著絲粒染色體短臂和隨體區(qū)染色體的異態(tài)性1、9、16號染色體異態(tài)性表現(xiàn)為次縊痕延長（1qh+

5、,9qh+,16qh+）染色體的異態(tài)性Y染色體異態(tài)性表現(xiàn)為長臂長度的變異Yqh+(Y18)Yqh-(Y90%)嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21易位型：G/G,D/G發(fā)病率：1:750-1/1000臨床表現(xiàn)：智力低下，多器官畸形染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異?？耸险鳎ㄏ忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征）：核型：47，xxy發(fā)生率：1/1000 臨床表現(xiàn)：小睪，無精或少精，外生殖器發(fā)育不良，體型高大，第二性癥發(fā)育異常，胡須少。治療：青春期用睪丸酮促使第二性征發(fā)育、改善心理狀態(tài)染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常2.染色體結(jié)構(gòu)異常產(chǎn)生機理：染色體斷裂與重接誘因：電離輻射、化學誘變劑、生物因素染色體結(jié)構(gòu)

6、異常核型描述方法： 簡式：僅用斷裂點表示染色體結(jié)構(gòu)的改變。 詳式：也稱繁式，用衍生染色體的組成表示染色體結(jié)構(gòu)的改變。常見染色體結(jié)構(gòu)異常易位（t）：兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個斷片相互交換、連接而形成兩條衍生染色體，稱易位。沒有發(fā)生染色體物質(zhì)的丟失或增加的易位稱為平衡易位，反之稱非平衡易位。發(fā)生率：1/6731/1000染色體結(jié)構(gòu)異常平衡易位圖解染色體結(jié)構(gòu)異常平衡易位核型舉例羅伯遜易位（rob）: 僅發(fā)生于近端著絲染色體，斷裂點常發(fā)生在著絲粒處或附近，兩條長臂在著絲粒處融合重接，兩條短臂通常丟失。發(fā)生率：1/1000 染色體結(jié)構(gòu)異常羅伯遜易位簡式：45，XX，rob(14:21)詳式：45，X

7、X,ROB(14ter14p11:21q11 21qter)染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常倒位（inv）: 染色體臂內(nèi)或臂間發(fā)生二次斷裂，中間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接。染色體結(jié)構(gòu)異常臂內(nèi)倒位： 染色體臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂中間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，稱臂內(nèi)倒位。簡式：46，XY,inv(1)(P22P34)詳式：46，xy,inv(1) (pter p22:p34 p22:p34 qter)染色體結(jié)構(gòu)異常臂間倒位：染色體的長、短臂各發(fā)生一次斷裂，中間帶著絲粒的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接稱臂間倒位。簡式：46,xx,inv(2)(p15q21) 詳式：46.xx,inv(2)(pterp15:q21 p1

8、5:q21 qter)染色體結(jié)構(gòu)異常缺失（del）:中間缺失：染色體臂內(nèi)發(fā)生二次斷裂，斷裂點之間的片段丟失，兩斷端重接后形成中間缺失。簡式：46,xx,del(3) (q21q24)詳式：46,xx,del(3)(pter q21:q24 qter)末端缺失：染色體長臂或短臂發(fā)生一次斷裂后，無著絲粒的片段丟失，稱末端缺失。簡式：46,xx,del(1) (q21)詳式：46,xx,del(1) (pter q21) 染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常 第5號染色體末端缺失圖解環(huán)狀染色體：染色體的長、短臂各發(fā)生一次斷裂，含有著絲粒節(jié)段的長、短臂斷端相接，形成環(huán)狀染色體。染色體結(jié)構(gòu)異常 其他染色體結(jié)構(gòu)異常：等臂染色體、移位、插入、重復厐染色體結(jié)構(gòu)異常附：染色體檢查實驗程序采血接種培養(yǎng)制片顯帶閱片電腦出圖 采血：靜脈血，肝素抗凝 接種：在酒精燈火焰上方將靜脈血種入培養(yǎng)基中。染色體檢查實驗室程序 培養(yǎng)：在37恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng)72小時。染色體檢查實驗室程序制片秋水仙素處理（2小時）2000rpm離心10低滲（30min