小兒癲癇診斷

1、共八十六頁癲癇(dinxin)的診斷The Diagnosis of Epilepsy 共八十六頁步驟(bzhu)和要求首先確定是否是癲癇或癲癇發(fā)作再確定癲癇發(fā)作類型或/和應歸屬的癲癇綜合征確定病因對神經(jīng)發(fā)育、精神智力水平(shupng)和預后進行評估共八十六頁診 斷 依 據(jù)臨床資料(病史)腦電圖（EEG）影像學其它必要輔助(fzh)檢查共八十六頁 確定(qudng)是否癲癇或癲癇發(fā)作全面了解癲癇(dinxin)和癲癇(dinxin)發(fā)作的概念排除非癲癇性發(fā)作共八十六頁概 念癲癇發(fā)作：異常放電臨床癥狀(zhngzhung)癲癇定義：慢性腦部疾患 發(fā)作性（異常放電引起） 反復性 重復性共八十六頁

2、癲癇(dinxin)的定義癲癇發(fā)作（epileptic seizure）癲癇發(fā)作是指大腦神經(jīng)元異常和過度的超同步化放電所造成的臨床現(xiàn)象。 癲癇（epilepsy）癲癇是一種腦部疾患，特點是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的易感性，并出現(xiàn)相應的神經(jīng)生物學、認知、心理學以及社會等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次以上(yshng)的癲癇發(fā)作。（2005年國際抗癲癇聯(lián)盟 ）共八十六頁癲癇(dinxin)的定義新的癲癇定義具有三個要素：至少(zhsho)一次以上的癲癇發(fā)作史反復癲癇發(fā)作的傾向及易感性出現(xiàn)相應的神經(jīng)生物學認知心理及社會等方面的障礙共八十六頁鑒 別 診 斷類癲癇發(fā)作 高 發(fā) 年 齡 02歲 28歲 8

3、18歲A 少見(sho jin)動作 交叉伸腿發(fā)作(自淫) + + + 戰(zhàn)栗發(fā)作 + + + 良性睡眠性肌陣攣 + + + 驚恐反應 + + +共八十六頁 02歲 28歲 818歲發(fā)作性斜頸 + +杜撰的癲癇發(fā)作 + +Tics + +舞蹈 + +發(fā)作性舞蹈樣 + 徐動癥或失張力假性發(fā)作 + +不常見(chn jin)的眼動作 + + +共八十六頁B 肌張力(zhngl)或意識喪失 02歲 28歲 818歲暈厥 + + 跌倒發(fā)作(fzu) 發(fā)作性睡病 +注意力缺陷 + +共八十六頁C 呼吸(hx)障礙 02歲 28歲 818歲呼吸暫停 +屏氣(bng q)發(fā)作 + +過度換氣 +共八十六頁D

4、感覺(gnju)障礙 02歲 28歲 818歲頭暈(tu yn) + +頭痛 + +腹痛 + +共八十六頁E 睡眠(shumin)障礙 02歲 28歲 818歲搖頭 + + 夜驚 + + 夜游 + +夢魘 + +睡眠(shumin)肢體周期 + + 運動綜合征共八十六頁F 精神行為(xngwi)問題 02歲 28歲 818歲情感暴發(fā) + +意識(y sh)晃糊 + +害怕 + +共八十六頁G 新生兒周期性呼吸非驚厥(jngju)性呼吸暫停顫動良性新生兒睡眠肌陣攣共八十六頁H 嬰幼兒屏氣發(fā)作點頭痙攣 ： 3-8個月多見，特點為眼球震顫、點頭和異常頭位非癲癇性強直樣發(fā)作嬰兒早期良性肌陣攣嬰兒一過性

5、陣發(fā)性肌張力不全情感性交叉擦腿動作過度驚嚇癥刻板(kbn)性運動共八十六頁I 兒童(r tng)睡眠障礙抽動癥暈厥發(fā)作(fzu)性運動誘發(fā)性運動障礙偏頭痛癔病家長所致曼超森綜合征(Munchausen syndrome by proxy)共八十六頁強直陣攣發(fā)作(fzu)與暈厥的鑒別臨床表現(xiàn) Syncope TCS前驅癥狀 眩暈、耳鳴、黑朦 無或有意識喪失 常先有茫然 非常突然持續(xù)時間 數(shù)秒至一分鐘 數(shù)分鐘面色 蒼白（可青紫）多汗 灰色、青紫肌張力 低下（1020S后可增高(znggo)） 增高(znggo)眼 上 翻 偏斜、側向共八十六頁 Syncope TCS陣攣性抽動 罕 見 陣攣相必有咬

6、舌 無 常 見尿失禁 不常見 常 見發(fā)作后精神錯亂 無或很短 均有、時間較長發(fā)作后肌肉痛 無 常 有發(fā)作后頭痛(tutng) 罕 見 常 見發(fā)作后起立 精神完全恢復后 精神完全恢復前發(fā)作后CK 正 常 可升高發(fā)作后EEG 慢 波 棘 波共八十六頁癲癇發(fā)作(fzu)與假性發(fā)作(fzu)的區(qū)別 Epileptic seizures Pseudoseizures運動發(fā) 常突然倒地陣攣呈 可曲、伸，常不同步(tngb)、作類型 節(jié)律性、屈曲性 突然倒地、時顫抖狀自動癥 簡單或復雜、但刻板 少見、有亦不完全意識 對周圍環(huán)境無反應 有反應語言 尖叫、呻吟、嘟噥聲 有時喊叫尿失禁 常 見 罕 見受傷 少 見

7、 罕 見共八十六頁 Epileptic seizures Pseudoseizures發(fā)作(fzu)后狀態(tài) 常 見 罕 見（頭痛、嗜睡）誘因 可 有 常 有頻率 常單發(fā) 可連續(xù)發(fā)作發(fā)作時EEG 癇性放電 無癲癇波發(fā)作后催乳素 增 加 無改變 對AEDs反應 有 效 無 效 （有時起作用）共八十六頁引起跌倒(di do)發(fā)作的原因癲癇發(fā)作（失張力、肌陣攣、強直發(fā)作）腦供血不足暈厥前庭疾病心律失常運動誘發(fā)肌張力(zhngl)不全猝倒癥共八十六頁癔病性昏厥周圍神經(jīng)病精神性疾病腦積水嬰兒或老年人姿勢不穩(wěn)帕金森病不明(b mn)原因共八十六頁合并肌陣攣的一些(yxi)疾病共八十六頁 兒 童 期小嬰兒肌陣

8、攣腦病TaySacks 病嬰兒痙攣（West syndrome）嬰兒期良性肌陣攣癲癇嬰兒期嚴重肌陣攣癲癇蠟樣脂褐質沉積(chnj)癥非進行性腦病中的肌陣攣癲癇（肌陣攣狀態(tài)）良性肌陣攣腦病幼兒肌陣攣站立不能性癲癇急性腦炎共八十六頁 青少年或成年中毒(zhng d)：汞、鉍SSPE，CJD(Creutzfeldt-Jakob disease 克雅病，朊蛋白病)LanceAdams綜合征(動作性肌陣 攣腎性腦病)共八十六頁暈厥(ynju)的病因誘因明確： 1 神經(jīng)、心源性的 血管迷走神經(jīng)功能障礙 （害怕、疼痛(tngtng)、不愉快的環(huán)境） 反射性的 （咳嗽、排尿、吞咽、頸動脈竇受壓）共八十六頁 2

9、 靜脈回流減少 淤積（突然(trn)變?yōu)檎玖⑽唬?“士兵性”暈厥（注意力非常集中的站立） with Valsalvas maneuver 3 血管炎或紅細胞減少共八十六頁無 明 確 誘 因 心源性 心律失常 排血受阻 腦血管供血不足(bz) 原因不明共八十六頁確定(qudng)癲癇發(fā)作和癲癇綜合征類型依據(jù)(yj)： 臨床資料 EEG 對發(fā)作類型和綜合征的了解 共八十六頁癲癇(dinxin)發(fā)作類型和反射性癲癇(dinxin)的誘發(fā)刺激（Engel，2001） 共八十六頁自限性發(fā)作(fzu)類型全身性發(fā)作(fzu)強直-陣攣性發(fā)作（包括以陣攣或肌陣攣 相開始(kish)的變異型） 陣攣性發(fā)作 沒

10、有強直成分 伴有強直成分典型失神發(fā)作不典型失神發(fā)作肌陣攣性失神發(fā)作強直性發(fā)作共八十六頁痙攣肌陣攣發(fā)作(fzu)眼瞼肌陣攣 不伴失神 伴有失神肌陣攣失張力發(fā)作負性肌陣攣失張力發(fā)作全身性癲癇綜合征中的反射性發(fā)作共八十六頁局部性發(fā)作(fzu)局部性感覺性發(fā)作 伴有基本感覺癥狀 伴有體驗性感覺癥狀局部運動性發(fā)作 表現(xiàn)為單純陣攣性運動發(fā)作 表現(xiàn)為不對稱的強直性運動癥狀（如： 附加(fji)運動區(qū)發(fā)作） 表現(xiàn)為典型（顳葉）自動癥 表現(xiàn)為過多運動性自動癥 表現(xiàn)為負性肌陣攣 表現(xiàn)為抑制性運動發(fā)作共八十六頁癡笑發(fā)作(fzu)偏側陣攣發(fā)作繼發(fā)為全面性發(fā)作局灶性癲癇綜合征中的反射性動作共八十六頁持續(xù)性發(fā)作(fzu)

11、類型全身性癲癇持續(xù)(chx)狀態(tài) 全身性強直-陣攣癲癇持續(xù)狀態(tài) 陣攣性癲癇持續(xù)狀態(tài) 失神性癲癇持續(xù)狀態(tài) 強直性癲癇持續(xù)狀態(tài) 肌陣攣性癲癇持續(xù)狀態(tài) 共八十六頁局灶性癲癇持續(xù)狀態(tài)(zhungti) Kojewnikow持續(xù)性部分性癲癇 持續(xù)性先兆 邊緣系統(tǒng)性癲癇持續(xù)狀態(tài)（精神運動 性持續(xù)狀態(tài)）伴有偏側癱的偏側驚厥持續(xù)狀態(tài)共八十六頁反射性發(fā)作的誘發(fā)性刺激 視覺刺激 閃爍光刺激(注明特殊的顏色) 圖形 其他視覺刺激 思考，音樂，進食，操作，軀體感覺， 本體感覺，閱讀，熱水(r shu)，驚嚇 共八十六頁常見的發(fā)作(fzu)類型部分性發(fā)作(fzu)（限局性） 簡單部分性 復雜部分性 部分性泛化為全身性共

12、八十六頁全身性發(fā)作 失神發(fā)作（典型和非典型） 肌陣攣發(fā)作 強直(qingzh)陣攣發(fā)作 強直發(fā)作 陣攣發(fā)作 失張力性發(fā)作 痙攣共八十六頁失神(shshn)與不典型失神(shshn)的區(qū)別 典 型 失 神 不典型(dinxng)失神病因 原發(fā)性 癥狀性年齡 420歲 任何年齡持續(xù)時間 1020秒 較長意識喪失 完 全 不完全開始 突 然 不太突然共八十六頁 典型失神(shshn) 不典型失神(shshn)終止 突 然 不太突然發(fā)作頻率 頻 較 少誘發(fā) 常 易 較 少合并癥狀 可有、不明顯 自動癥、植物神經(jīng) 癥狀、肌張力改變EEG 3C/S（背景正常） 1.52.5C/S（背景異常） 療效 好 差

13、共八十六頁失神與復雜(fz)部分性發(fā)作的鑒別 失 神 復雜(fz)部分性神經(jīng)發(fā)育 正 常 可有異常年齡 兒童或青少年 任何年齡發(fā)作持續(xù)時間 數(shù) 秒 數(shù) 分 （源于顳葉者）開始 突然 可有先兆終止 突然 可有短暫意識模糊共八十六頁 失 神 復雜部分性自動癥 少（發(fā)作10秒） 常有發(fā)作頻率 頻 不頻過度換氣誘發(fā) 常見 少EEG 3C/S 正常或局灶性尖、棘波神經(jīng)(shnjng)影像 正常 可有異常 （顳葉內(nèi)側硬化）病因 原發(fā)性 隱原性或癥狀性療效 好 有時困難共八十六頁癲癇(dinxin)綜合征分類舉例（Engel，2001 ）共八十六頁嬰兒(yng r)和兒童期特發(fā)性局部性癲癇 良性嬰兒(yng

14、 r)驚厥（非家族性） 良性兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波 早發(fā)性兒童良性枕葉癲癇 （Panayiotopoulos型） 晚發(fā)性兒童枕葉癲癇（Gastaut型） 共八十六頁家族(jiz)性（常染色體顯性遺傳）局部性癲癇良性家族性新生兒驚厥良性家族性嬰兒驚厥常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇家族性顳葉癲癇不同(b tn)部位的家族性局部性癲癇共八十六頁癥狀性（或可能(knng)為癥狀性）的局部性癲癇邊緣系統(tǒng)癲癇 顳葉內(nèi)側癲癇伴海馬硬化 已確定特異性病因的顳葉內(nèi)側癲癇 由部位和病因定義的其他類型新皮層癲癇 Rasmussen綜合征 HHS（偏側驚厥-偏側癱綜合征） 由部位和病因定義的其他類型 嬰兒早期游走(yu

15、 zu)性部分性發(fā)作共八十六頁特發(fā)性全身性癲癇(dinxin)癲癇伴肌陣攣站立不能發(fā)作嬰兒良性肌陣孿性癲癇兒童失神性癲癇癲癇伴肌陣攣失神特發(fā)性全身性癲癇伴各種( zhn)表型青少年失神癲癇青少年肌陣攣癲癇癲癇伴單純?nèi)韽娭?陣攣發(fā)作全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥共八十六頁反射性癲癇(dinxin)特發(fā)性光敏性枕葉癲癇 其它視覺敏感性癲癇 原發(fā)性閱讀(yud)性癲癇 驚嚇性癲癇 共八十六頁癲癇性腦病（由癲癇性異常(ychng)引起的進行性功能障礙早期肌陣攣性腦病Ohtahara綜合征West綜合征Dravet綜合征（嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(dinxin)）非進行性腦病中的肌陣攣持續(xù)狀態(tài)Lennox-Ga

16、staut綜合征Landau-Kleffiner綜合征癲癇伴慢波睡眠期持續(xù)棘慢波共八十六頁進行性肌陣攣性癲癇(dinxin) 見特殊(tsh)疾病共八十六頁有癲癇(dinxin)樣發(fā)作但不需診斷為癲癇(dinxin)的情況 良性新生兒驚厥 熱性驚厥 反射性發(fā)作 酒精戒斷性發(fā)作 藥物或其他化學物質誘發(fā)的發(fā)作 外傷后即刻或早期的發(fā)作 單次發(fā)作或孤立(gl)的簇性發(fā)作 極少重復的發(fā)作（Olifoepileps）共八十六頁常見癲癇綜合征 West 綜合征（嬰兒(yng r)痙攣） LennoxGastaut綜合征 小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波 小兒失神癲癇 顳葉癲癇 少年肌陣攣型癲癇 覺醒時強直陣攣發(fā)作

17、性癲癇 反射性癲癇 獲得性失語性癲癇（Landau-Kleffner綜合征） 小兒慢性進行性局限性連續(xù)性癲癇（Kojewnikow綜合征）共八十六頁嬰兒(yng r)痙攣癥大多(ddu)38個月起?。ㄐ∮?歲）癥狀性或隱原性強直痙攣發(fā)作高峰失律腦電圖智力落后治療困難預后不良共八十六頁嬰兒(yng r)痙攣腦電圖（男，8個月） 共八十六頁LennoxGastaut綜合征17歲起?。?5歲為高峰）發(fā)作類型(lixng)多樣（強直、不典型失神、失張力）慢棘慢波腦電圖（1.52.5C/S）智力落后癥狀性或隱原性 治療困難 預后不良共八十六頁Lennox-Gastaut綜合征腦電圖（男，4歲） 共八十六

18、頁兒童失神(shshn)癲癇起病年齡410歲，高峰(gofng)57歲AD或多基因失神發(fā)作（六個亞型）每秒三次棘慢波易于控制預后良好共八十六頁 小兒(xio r)失神癲癎腦電圖共八十六頁 BECTS臨床(ln chun)特征起病年齡: 214歲, 5 10歲為發(fā)病高峰,發(fā)病率較 高 （CTS1.52.4%，發(fā)病10%）臨床表現(xiàn): 限局性發(fā)作,以口面部為主,年齡小者易于泛化,與睡眠(shumin)關系密切,凌晨和剛入睡時發(fā)作者多腦電圖:背景波正常,中央顳區(qū)棘波(CTS),睡眠時增加棘波頻率,但不改變形態(tài)體檢:神經(jīng)精神發(fā)育正常,查體、影象學均正常預后:易于控制,預后良好共八十六頁伴中央-顳棘波的小

19、兒(xio r)良性癲癎腦電圖 共八十六頁 早發(fā)性(f xn)BCOE主要癥狀:嘔吐（66% ）、自主神經(jīng)和精神行為異常（常見）、眼球偏斜（81%）、1/4患兒陣攣,其中半數(shù)全身(qun shn)陣攣,意識障礙（90%）;其他:視覺癥狀(7%),咽部不適,自動癥;持續(xù)時間:大多510分鐘,少數(shù)可持續(xù)3小時甚至更長;腦電圖:間期:2/3可記錄到枕區(qū)棘波或棘慢波,其中55%由閉眼誘發(fā),約1/3腦電圖正常或有枕外棘波.共八十六頁 早發(fā)性(f xn)兒童枕葉癲癇腦電圖 共八十六頁晚發(fā)型(f xn)兒童枕葉癲癇(Gastaut 型)(Late onset childhood occipital epil

20、epsy)發(fā)病率:約為panayiotopoulos 型的1/52/5,占良性部分性癲癇的2%7%,占所有癲癇的0.20.9%;起病年齡:316歲,平均8歲,男女患病機會均等;主要癥狀:視覺癥狀(zhngzhung)(幻視,黑蒙):2/3出現(xiàn)簡單視幻視,其次是黑蒙失明,復雜性幻視占10%;眼球偏斜（約70%）;驚厥,意識障礙;發(fā)作后頭痛共八十六頁晚發(fā)型兒童(r tng)枕葉癲癇(Gastaut 型)持續(xù)時間:視覺癥狀為主者,持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘;發(fā)作時間:視覺癥狀大多發(fā)生在白天,發(fā)作持續(xù)時間較長者,特別是伴有驚厥者多發(fā)生在睡眠時或覺醒期發(fā)作頻率:視覺癥狀發(fā)作可以非常頻繁,可1天或1周數(shù)次；擴散為其

21、它形式的發(fā)作(如驚厥)發(fā)生率很低,可每月、每年(minin)1次或更少腦電圖:枕區(qū)棘波或棘慢波,有時只在睡眠中出現(xiàn)共八十六頁 晚發(fā)性(f xn)枕葉癲癇腦電圖 共八十六頁少年(shonin)肌陣攣癲癇826歲發(fā)病， 多在1218歲清醒(qngxng)時出現(xiàn)肌陣攣常伴GCTS發(fā)作，如有失神亦很輕微智力正常，無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征EEG： 彌漫性棘慢或多棘慢復合波（ 36C/S多見 ）共八十六頁三、確 定 病 因主要依據(jù)： 臨床(ln chun)資料 影像學 必要的化驗檢查共八十六頁常 見 病 因生后1周 HIBD 產(chǎn)傷 低血鈣 低血糖 腦發(fā)育畸形 早期CNS感染 其它早期代謝(dixi)異常共八十六

22、頁生后2周3月 顱內(nèi)感染 硬膜下積液 低血鈣 核黃疸 大腦(dno)畸形共八十六頁生后3月2歲 高熱驚厥 CNS感染(gnrn) HIBD后遺癥 早期 中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害（腦癱） 腦血管疾?。▌用}閉塞、靜脈栓塞） 先天性代謝異常 神經(jīng)皮膚綜合征共八十六頁3歲12歲： 中毒性腦病 外傷 中毒(zhng d) 良性局灶性癲癇 原發(fā)性全身性癲癇 HIBD后遺癥 先天性代謝異常 神經(jīng)皮膚綜合征共八十六頁青少年外傷中毒感染腦血管畸形(jxng)酗酒腦瘤共八十六頁老年人腦血管病 腫瘤(zhngli)變性病外傷共八十六頁反射性癲癇(dinxin)的誘因視覺：閃光、圖形、錄像、閉目、顏色聽覺：音樂(ynyu)、特殊音調、特殊聲音軀體感覺：拍、觸、熱水浸泡、刷牙精神思維：計算、解決問題、玩牌、繪畫運動：吞咽、眼動、肌動其它：閱讀、進食、鍛煉、吃驚共八十六頁癲癇(dinxin)發(fā)作常用的輔助檢查病史及查體 發(fā)作(fzu)類型 輔助檢查 正常 全身性（G） EEG（R）、BG、 Ca2+、Mg2+ 正常 部分性（P） EEG（R.S）、BG、 Ca+、Mg+、CT(