核子基因無創(chuàng)培訓(xùn)精選

1、無創(chuàng)產(chǎn)前基因(jyn)檢測深圳市核子基因(jyn)科技有限公司核子基因，以您的健康為核心！共三十一頁背景簡介1無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)簡介2無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)平臺3公司簡介4共三十一頁 人類細(xì)胞含有兩套染色體，一套來自(li z)于父親，一套來自(li z)于母親，共23對，46條。 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病。這類疾病的實質(zhì)是染色體上的基因或基因群的增減或變位影響了眾多基因的表達(dá)和作用，破壞了基因的平衡狀態(tài)，因而妨礙了人體相關(guān)(xinggun)器官的分化發(fā)育，造成機(jī)體形態(tài)和功能的異常。/人類染色體共三十一頁染色體非整倍體疾病(jbng)概述（唐氏綜合征為例）定義：體細(xì)胞染色體數(shù)

2、目增加或減少(jinsho)一條或數(shù)條的個體。/共三十一頁/21、18、13-三體綜合征是人類最常見的三種染色體疾病，患兒面容特殊(tsh)，絕大多數(shù)為嚴(yán)重智力障礙及器官畸形，對家庭和社會造成巨大負(fù)擔(dān)?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)對胎兒染色體疾病尚無有效治療方法，最好的方法是在孕期通過產(chǎn)前篩查及診斷，發(fā)現(xiàn)異常并及時采取相應(yīng)措施。染色體非整倍體疾病(jbng)臨床表現(xiàn)/孕婦產(chǎn)前篩查的必要性共三十一頁21三體綜合征患兒（唐氏兒）照片(zhopin)共三十一頁/共三十一頁現(xiàn)有的產(chǎn)前(chn qin)篩查與診斷手段產(chǎn)前篩查 母血清學(xué)篩查 頸項透明膜厚度(hud)篩查產(chǎn)前診斷 羊水穿刺 絨毛取樣 臍靜脈穿刺侵入性診斷方式風(fēng)

3、險計算/共三十一頁檢測技術(shù)檢測孕周檢測效果檢測周期血清學(xué)篩查唐氏篩查（傳統(tǒng)方式）1013+6周（早期）1520周（中期）5%的假陽性率20%40%漏檢率一周內(nèi)頸部透明帶NT檢測（傳統(tǒng)方式）1014周5%的假陽性率20%40%漏檢率即日臍靜脈血穿刺（傳統(tǒng)方式）2128周0.5%1%流產(chǎn)率檢出率99%45周絨毛取樣（傳統(tǒng)方式）1013+6周1%3%流產(chǎn)率檢出率99%45周羊水穿刺（傳統(tǒng)方式）1620+6周0.5%1%流產(chǎn)率檢出率99%45周現(xiàn)有(xin yu)的產(chǎn)前篩查與診斷手段的缺點(diǎn)共三十一頁/新一代產(chǎn)前篩查技術(shù)(jsh)的探索？共三十一頁前提(qint)一：孕婦外周血中存在胎兒DNA/無創(chuàng)產(chǎn)前

4、基因檢測(jin c)技術(shù)的產(chǎn)生共三十一頁胎兒(ti r)DNA來源和特點(diǎn)/胎兒DNA來源(liyun)和特點(diǎn)共三十一頁前提(qint)二：第二代高通量測序儀發(fā)明6億個DNA片段(pin dun)/次，全基因組測序只要10天/臺；90個DNA片段/次，全基因組測通要50年/臺。（2012年）/共三十一頁/新一代產(chǎn)前篩查技術(shù)(jsh) 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT)是通過采集孕婦(ynf)外周血(10ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風(fēng)險。共三十一頁/共三十一頁理論模型 ：以21-三體為

5、例：100 DNA單位 /毫升血漿。其中(qzhng)，95個單位來源于母親， 5個單位來源于胎兒 。 母親(m qn)Chr 21：952=190母體外周血中Chr 21=190+10=200通過大規(guī)模并行測序，獲得分布在每條染色體上的真實的核酸片段數(shù)量，經(jīng)過計數(shù)與比較： 正常胎兒 或者 21-三體胎兒 正常胎兒 Chr 21：52=10 母親Chr 21：952=190 21-三體胎兒 Chr 21：53=15母體外周血中Chr 21=190+15=205共三十一頁無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(jin c)的優(yōu)勢準(zhǔn)確性高于99%；早期診斷，12孕周即可檢測；減少妊娠晚期引產(chǎn)對孕婦造成的傷害；非侵入(q

6、nr)性，減輕孕婦心理負(fù)擔(dān)，無流產(chǎn)風(fēng)險以及產(chǎn)前診斷引起的并發(fā)癥；可以同時檢測其它染色體異常所需樣本量少，只需10毫升母體外周血。檢測周期短：只需10個工作日就能出檢測報告。共三十一頁孕期各項檢測(jin c)信息圖10-13.5周早孕期(ynq)篩查(檢出率60%)中孕期篩查 (檢出率60%)15-20周16-22周羊水穿刺（流產(chǎn)率0.5-1%）9-11周絨毛取樣（流產(chǎn)率1-5%） 24-28周 臍帶血取樣（流產(chǎn)率1-3%）40周12-24周無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（準(zhǔn)確率99%）無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)勢明顯共三十一頁適用(shyng)人群高齡（35歲以上）的孕婦35歲以下，錯過唐氏篩查時機(jī)的孕婦唐氏篩

7、查高?；蛘邌雾棙?biāo)值改變的孕婦有多次流產(chǎn)史的孕婦有染色體疾病患兒生育史的孕婦所懷胎兒為試管嬰兒或其他珍貴兒的孕婦胎盤前置或羊水過少等不宜接受有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦羊水穿刺失敗，不愿再次(zi c)接受有創(chuàng)產(chǎn)期診斷的孕婦心理壓力過大，不愿承受有創(chuàng)產(chǎn)前診斷風(fēng)險的孕婦 共三十一頁檢測結(jié)果為高風(fēng)險受檢者產(chǎn)前診斷所產(chǎn)生的費(fèi)用含：羊膜腔穿刺術(shù)(或經(jīng)皮臍靜脈穿刺術(shù))和染色體核型分析(fnx)和染色體熒光原位雜交（或FISH），保險公司給予報銷不超過2500元。檢測結(jié)果為低風(fēng)險若受檢者嬰兒出生后一年內(nèi)經(jīng)縣級以上檢測醫(yī)院?？漆t(yī)生明確診斷患有“21-三體綜合征”、“18-三體綜合征”、“13-三體綜合征”，保險公司支付

8、受檢者保險四十萬元整 /無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)勢：保險(boxin)保障共三十一頁/無創(chuàng)產(chǎn)前市場前景共三十一頁/無創(chuàng)產(chǎn)前市場前景共三十一頁/無創(chuàng)產(chǎn)前市場前景我國無創(chuàng)產(chǎn)前市場預(yù)測(sh chn y c)共三十一頁最權(quán)威(qunwi)的篩查測序平臺:DA Proton獲國家食品藥品監(jiān)督管理總局CFDA批準(zhǔn)更高的測序量，保證更高的檢出率和更高的準(zhǔn)確率目前國內(nèi)的測序量都在5M reads左史，國外NIPT公司(n s)測序量都在20M左史。為了保證更高的質(zhì)量，本項目向國際水平拉迉，把測序量均提高到8-10M reads。/共三十一頁權(quán)威的臨床(ln chun)認(rèn)證先進(jìn)(xinjn)的儀器平臺獨(dú)有的分析平

9、臺 經(jīng)過10萬多例樣品的臨床實踐以及在申報過程中10家國家認(rèn)可臨床機(jī)構(gòu)對照檢測，檢測準(zhǔn)確度99%以上，達(dá)到國際先進(jìn)水平。 同Life Technologies合作，唯一國內(nèi)研制生產(chǎn)的可進(jìn)入臨床市場進(jìn)行銷售的測序儀，同時雙方聯(lián)合對測序儀及芯片在國內(nèi)進(jìn)行研發(fā)，可快速升級換代。 基于兩項生物信息學(xué)專利，獨(dú)立開發(fā)了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測數(shù)據(jù)分析平臺，同時依據(jù)達(dá)安基因10多年的臨床檢測經(jīng)驗開發(fā)了符合ISO15189要求的LIMS系統(tǒng)，對樣本檢測結(jié)果和過程進(jìn)行質(zhì)控和追溯。/平臺優(yōu)勢共三十一頁 使用實驗室信息化管理系統(tǒng)（LIMS）對樣本檢測結(jié)果和檢測流程進(jìn)行全程(qunchng)跟蹤質(zhì)控，每個操作流程和結(jié)果均可追

10、溯嗎，且具有相應(yīng)的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。/標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化檢測(jin c)流程共三十一頁/項目(xingm)流程共三十一頁 深圳市核子基因科技有限公司（簡稱核子基因）成立于2012年，注冊資金3000萬元， 公司專注于基因技術(shù)在醫(yī)療、健康(jinkng)、司法三方面研發(fā)和應(yīng)用。 核子基因與武漢大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、中國醫(yī)科大學(xué)等高校共同建立了多個國內(nèi)領(lǐng)先的基因研發(fā)平臺，擁有多項國際水準(zhǔn)的科研成果。 核子基因項目：醫(yī)療：無創(chuàng)產(chǎn)前遺傳病診斷、耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、腫瘤個性化用藥基因檢測、HPV、HBV等基因篩查。健康：癌基因早期檢測、全基因組測序、天賦基因檢測等。司法：親子鑒定、新生兒基因身份證等項目。

11、 核子基因研發(fā)檢測平臺：Illumina公司：Hiseq2500、NextSeq500二代測序儀。Life Technologies公司：3730XL、3500XL測序儀。Agena Bioscience公司：MassARRAY飛行時間質(zhì)譜（MALDI-TOF）儀。Affymetrix的GeneChip實驗平臺。羅氏480Q-PCR儀。 核子基因成立2年時間內(nèi)，在上海、北京、重慶、廣州、武漢、長沙、鄭州、杭州、沈陽、濟(jì)南開設(shè)了分公司及檢測中心。 核子基因發(fā)展愿景是成為中國基因技術(shù)應(yīng)用和研發(fā)的領(lǐng)航企業(yè)。/四、公司簡介共三十一頁/共三十一頁謝 謝！深圳市核子基因科技(kj)有限公司地址：深圳市南山區(qū)學(xué)苑大道1001號南山智園A7棟12樓 網(wǎng)址：ht