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文檔簡介
1、PAGE PAGE 14創(chuàng)新題拔高練考點7 伴性遺傳與人類遺傳病【解題模板】一、伴性遺傳1、版XY(ZW)遺傳與相關(guān)計算一清:清楚XT(ZW)為一對同源染色體,決定個體性別的關(guān)鍵為鏡子(或卵細胞)二順:理順性染色體上的基因隨性染色體通過減數(shù)分裂、受精作用在親子代間的傳遞規(guī)律三推算:利用兩大遺傳定律,結(jié)合個體性別進行推斷、計算2、致死現(xiàn)象分析一看性別:看子代性別比例二定類型:a.性比正常,性狀分離比異常,常染色體基因致死 b.性比異常,若雌多雄少,X染色體基因致死;若性別單一,則X染色體基因致精子死亡3、與性別關(guān)聯(lián)的遺傳現(xiàn)象4、基因定位(常染色體或性染色體)(1)假設(shè)基因的位置:基因在常染色體上
2、;基因在X染色體非同源區(qū)段;基因在XY同源區(qū)段(2)寫出提個相應(yīng)基因型:Aa、AA、aa、XaXa、XAY、XAXA、XaY等(3)設(shè)計特殊的交配組合:設(shè)計能產(chǎn)生特殊性狀分離比的親代雜交組合(4)確定基因位置:依據(jù)特定的性狀分離比確定基因的位置二、人類遺傳病1、人類遺傳病的判斷與計算一排“Y”:依據(jù)是否家族男性全病確定是否為限雄遺傳二定“性”:依據(jù)患者出現(xiàn)規(guī)律確定疾病的顯隱性三定“位”:依據(jù)患者性比,確定基因的位置【練習(xí)】1.某生物興趣小組對CMT1腓骨肌萎縮癥(由基因A、a控制)和魚鱗?。ㄓ苫駼、b控制)進行調(diào)查,得到甲、乙兩個家庭的遺傳系譜圖(如圖1),乙家庭中部分成員的魚鱗病基因電泳圖
3、(如圖2)。下列相關(guān)敘述正確的是( )A.CMT1腓骨肌萎縮癥為伴X染色體隱性遺傳病,魚鱗病為常染色體隱性遺傳病B.圖1中1的基因型為AaXBY,2的基因型為AaXBXbC.若2和3再生一個孩子,則他們生一個正常男孩的概率為3/8D.圖中“?”的基因型有6種2.研究發(fā)現(xiàn)早發(fā)性阿爾茨海默病與載脂蛋白E(ApoE)基因密切關(guān)聯(lián)。ApoE基因位于19號染色體上,共有三種常見的復(fù)等位基因ApoE2、ApoE3和ApoE4。其中ApoE4能抑制ApoE2和ApoE3的功能,同時降低神經(jīng)細胞膜的穩(wěn)定性,導(dǎo)致神經(jīng)元纖維纏結(jié)和死亡。科研團隊研究發(fā)現(xiàn)某家族早發(fā)性阿爾茨海默病患者的兩條19號染色體上都攜帶ApoE
4、4基因,下圖為該家族所患兩種遺傳病的系譜圖。下列相關(guān)敘述正確的是( )A.早發(fā)性阿爾茨海默病和高尿酸血癥都為常染色體隱性遺傳病B.-9和-11都一定同時攜帶ApoE2基因和ApoE3基因C.-10同時患兩種病是由于-4的致病基因都位于19號染色體上D.若-3與-4再生育一個同時患兩種病的女兒,其概率為1/83.先天性肌強直由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起,依據(jù)遺傳方式不同分為Becker病(顯性遺傳病)和Thomsen病(隱性遺傳病)。如圖是某一先天性肌強直家系的系譜圖,據(jù)此分析,下列說法錯誤的是( )A.Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因,堿基對序列不同
5、B.Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色體上,且該家族所患遺傳病最可能是Thomsen病C.進行遺傳病發(fā)病率的調(diào)查可選擇該病D.與一父母表現(xiàn)均正常的患者婚配,后代一定患病4.人類某遺傳病受一對基因T、t控制,人類ABO血型受3個復(fù)等位基因A、B、i控制,位于另一對染色體上。A血型的基因型有AA、Ai,B血型的基因型有BB、Bi,AB血型的基因型為AB,O血型的基因型為ii。兩個家系成員的性狀表現(xiàn)如圖,-3和-5均為AB血型,-4和-6均為O血型。下列說法錯誤的是( )A.該遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因控制的B.-3的基因型為TtAB的概率為2/3,-4的基因型一定為
6、TtiiC.如果-1與-2婚配,為預(yù)防生出患該遺傳病的子代,最好進行遺傳咨詢D.若-1與-2生育一個正常女孩,該女孩為O血型且攜帶致病基因的概率為13/1205.家蠶的性別決定方式為ZW型,其皮膚正常(正常蠶)和皮膚透明(油蠶)是一對相對性狀,由一對等位基因R、r控制,該相對性狀的顯隱性以及控制該相對性狀的基因在染色體上的位置均未知(不考慮Z、W染色體同源區(qū)段),某科學(xué)小組進行了如表實驗,以下推理正確的是( )組合親本F1的表現(xiàn)型及比例組合一正常蠶()油蠶()全部為正常蠶組合二正常蠶()正常蠶()正常蠶()油蠶()正常蠶()=112A.由組合一可推知該相對性狀的顯隱性以及控制該相對性狀的基因的
7、位置B.由組合二可推知R、r基因位于常染色體上,皮膚透明為隱性性狀C.若組合二親本中帶有r的雄配子致死,則F1的表現(xiàn)型全部為雌性正常蠶D.若要根據(jù)子代皮膚表現(xiàn)型判斷其性別,可選擇雄性油蠶和組合二親本中的雌性正常蠶進行交配6.單基因遺傳病按照遺傳方式的不同,可以分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳?。ú豢紤]X、Y染色體同源區(qū)段)。如圖為某單基因遺傳病的遺傳系譜圖,其中1不攜帶該遺傳病的致病基因。下列敘述錯誤的是( )A.該遺傳病的致病基因位于X染色體上,表現(xiàn)為交叉遺傳B.9的致病基因來自3和4,2肯定為雜合子C.該遺傳病在男性中的
8、發(fā)病率等于該致病基因的頻率D.若11和攜帶者結(jié)婚,則生出患病男孩的概率為1/67.神經(jīng)性耳聾、腓骨肌萎縮癥是兩種單基因遺傳病,分別由B/b和D/d基因控制。圖1為某家族相關(guān)的遺傳系譜圖,其中已死亡個體無法知道其性狀,經(jīng)檢測21不攜帶致病基因。為了確定腓骨肌萎縮癥基因在染色體上的分布,科研人員對913個體含相關(guān)基因的DNA片段擴增后用某種限制酶處理,并進行電泳分析,結(jié)果如圖2。下列說法正確的是( )A.神經(jīng)性耳聾為常染色體隱性遺傳病,腓骨肌萎縮癥為伴X染色體顯性遺傳病B.19的致病基因只能來自5或者6C.13的基因型為BbXDXd或BBXDXdD.22與23婚配,他們后代中出現(xiàn)不患病女孩的概率是
9、7/168.控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上,白眼雌果蠅(XrXr)和紅眼雄果蠅(XRY)的測交結(jié)果通常為子代雄性全為白眼、雌性全為紅眼。但大量數(shù)據(jù)表明,上述親本雜交的子一代中每2003000只紅眼雌果蠅中會出現(xiàn)一只白眼雌果蠅,而且對應(yīng)的2003000只白眼雄果蠅中會出現(xiàn)一只紅眼雄果蠅。已知具有一條X染色體的果蠅發(fā)育為雄性,具有兩條X染色體的果蠅發(fā)育為雌性,不含X染色體或含3條X染色體的個體死亡,下列說法正確的是( )A.上述結(jié)果的出現(xiàn)是親本白眼雌果蠅產(chǎn)生卵細胞時發(fā)生了染色體數(shù)目變異造成的B.上述結(jié)果的出現(xiàn)是親本紅眼雄果蠅產(chǎn)生精子時發(fā)生了染色體數(shù)目變異造成的C.上述異常白眼雌果蠅和紅眼雄
10、果蠅出現(xiàn)的同時,也有兩種基因型的果蠅被淘汰,且異常白眼雌果蠅基因型為XrXrYD.若上述異常白眼雌果蠅產(chǎn)生的卵細胞全部有活力,則其能產(chǎn)生四種卵細胞,且基因組成為Xr的卵細胞所占比例為1/39.某致病基因h位于X染色體上,該基因和正?;騂中的某一特定序列經(jīng)Bcl酶切后,可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1,bp表示堿基對),據(jù)此可進行基因診斷。圖2為某家庭關(guān)于該病的遺傳系譜圖。下列敘述錯誤的是( )A.h基因特定序列中Bcl酶切位點的消失是堿基序列改變的結(jié)果B.-2的基因診斷中出現(xiàn)142 bp、99 bp和43 bp三個片段,其基因型為XHXhC.-1的基因診斷中只出現(xiàn)142 bp片段一種,其致病基因
11、來自母親和父親D.-3的丈夫無致病基因,其孩子基因診斷中出現(xiàn)142 bp片段的概率為1/210.在某家系中存在兩種遺傳病,甲遺傳病由基因A/a控制,乙遺傳病由基因B/b控制,其系譜圖如圖1所示,已知1不攜帶乙病致病基因;另外,對36個體進行甲病的基因檢測,分別提取36個體中完整的基因A或基因a片段,用同一種限制酶處理,然后經(jīng)電泳分離得到的結(jié)果如圖2所示,圖中ad與36的對應(yīng)關(guān)系未知。分析下列說法正確的是( )A.乙病為隱性遺傳病,其基因可位于X染色體的非同源區(qū)段或X、Y染色體的同源區(qū)段B.由圖2可知,d對應(yīng)的是5,基因A與a只是堿基序列不同,而堿基總數(shù)相等C.圖1中4個體可能有4種基因型,且基
12、因型為AaXBXb的概率是1/3D.只考慮乙病,從優(yōu)生角度對4提出的最簡單的建議是最好生女孩11.亨廷頓舞蹈癥(HD)為4號染色體的Huntingtin基因中CAG堿基序列重復(fù)擴增所致基因傳給后代時,重復(fù)的次數(shù)會發(fā)生變化。只要有致病基因,或早或晚會出現(xiàn)癥狀,且純合子與雜合子的臨床癥狀無明顯差異。某HD患者家系圖及家族個體CAG重復(fù)序列電泳結(jié)果如圖。下列敘述正確的是( )A.亨廷頓舞蹈癥(HD)是基因突變引起的顯性遺傳病B.通過基因治療改變異常基因或殺死病變細胞治療HDC.患者細胞減數(shù)分裂過程中CAG序列的重復(fù)次數(shù)可能增加D.-1暫未發(fā)病與CAG重復(fù)次數(shù)和該個體年齡有關(guān)12.人類基因組研究確認了
13、X染色體上有1098個編碼蛋白質(zhì)的基因,其中只有54個基因在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因存在,而Y染色體上有大約78個基因存在,這些基因的異常會導(dǎo)致遺傳病。下圖為人體X、Y染色體及其上的區(qū)段劃分?;卮鹣铝袉栴}:(1)人類的性別由_決定,X、Y染色體上_(填“存在”或“不存在”)等位基因。(2)紅綠色盲基因位于-2區(qū)段,若用b表示紅綠色盲基因,色盲男孩母親的基因型為_。若該男孩與母親為色盲表現(xiàn)正常的女孩結(jié)婚,_(填“能”或“不能”)通過選擇子代性別避免生出色盲孩子,原因是_。(3)若是位于-1區(qū)段的基因控制的遺傳病,該病在遺傳時具有的特點是_。若某家庭中只出現(xiàn)了男性患者,則其致病基因的位
14、置可以在_區(qū)段。13.某興趣小組對CMT1腓骨肌萎縮癥(基因A、a控制)和魚鱗病(基因B、b控制)進行廣泛的社會調(diào)查,得到圖1的遺傳系譜圖,圖2是乙家庭中的部分成員的魚鱗病基因電泳圖,圖3是生物體中的兩個基因的堿基部分序列圖。請分析回答:(1)結(jié)合圖1和圖2判斷,CMT1腓骨肌萎縮癥的遺傳方式為_,魚鱗病的遺傳方式為_。(2)-1的基因型為_;著-2和-3想再生一個孩子,他們生一個正常男孩的概率為_。(3)圖3是-5與-6所生孩子的基因M、R編碼各自蛋白質(zhì)的前3個氨基酸的DNA序列,起始密碼子為AUG或GUG。正常情況下,基因M在其一個細胞中最多有_個,所處的時期可能是_。基因M轉(zhuǎn)錄時的模板位
15、于_(填“a”或“b”)鏈中。若基因R的b鏈中箭頭所指堿基對A-T突變?yōu)門-A,其對應(yīng)的密碼子變?yōu)開。14.果蠅的翻翅和正常翅由等位基因A和a控制,直毛和分叉毛由等位基因B和b控制,控制翅形和剛毛形態(tài)的兩對等位基因獨立遺傳(不考慮X、Y染色體同源區(qū)段)。某科研小組進行了如下兩組雜交實驗。實驗一:正常翅直毛雌蠅翻翅分叉毛雄蠅。F1:翻翅直毛雌蠅翻翅直毛雄蠅=11實驗二:翻翅分叉毛雌蠅正常翅直毛雄蠅。F1:翻翅直毛雌蠅翻翅分叉毛雄蠅=11請回答以下問題:(1)根據(jù)實驗一的F1表現(xiàn)型可知上述兩對相對性狀中,顯性性狀分別為_,根據(jù)實驗二F1的表現(xiàn)型及比例可以推知控制果蠅剛毛形態(tài)的基因位于_上,由此可知
16、親本中正常翅直毛雄蠅的基因型為_。(2)讓實驗二中F1雌雄果蠅相互交配,得到F2,其雄性個體中表現(xiàn)型為正常翅分叉毛性狀的個體所占比例為_。(3)實驗一中F1雌雄個體相互交配得到的F2中b的基因頻率是_,若在實驗一F2群體中發(fā)現(xiàn)一只分叉毛雌果蠅,推測可能原因如下:染色體數(shù)目發(fā)生變異,若分叉毛雌果蠅的基因型為XbXbY,最可能是其_(填“父本”或“母本”)形成配子時,在_,導(dǎo)致配子染色體數(shù)目異常。一個基因發(fā)生了突變,則是_(填“父本”或“母本”)產(chǎn)生配子時由于基因突變產(chǎn)生了基因型為_的生殖細胞。環(huán)境因素對性狀的影響,可選擇_與該果蠅進行交配,若后代出現(xiàn)_性狀,則說明該性狀變異受環(huán)境因素影響。15.
17、某種性別決定為XY型的植物,控制其株型高低的基因A、a位于常染色體上,控制其葉色的基因B、b位于性染色體上,基因b使雄配子致死。該植物的有毛和無毛受常染色體上的一對等位基因C、c控制,現(xiàn)有一系列雜交實驗,結(jié)果如表。請分析回答下列問題:雜交組合親代子代雌雄1高莖無毛綠色低莖有毛金黃色全為高莖有毛綠色雄株2高莖有毛綠色高莖有毛金黃色高莖有毛綠色雄株:高莖無毛綠色雄株:低莖有毛綠色雄株:低莖無毛綠色雄株=9:3:3:13高莖綠色低莖綠色高莖綠色雌株:高莖綠色雄株:高莖金黃色雄株=2:1:1(1)該植物的株型高低的性狀中,_為顯性,判斷依據(jù)是_。(2)第2組雜交組合中雄性親本的基因型為_;第3組雜交組
18、合中雌性親本的基因型為_。(3)如果讓第3組子代的高莖綠色雌株與高莖金黃色雄株雜交,其后代中高莖金黃色雄株的基因型為_,低莖金黃色雄株所占的比例為_。(4)如果要確定第3組子代綠色雌株的基因型,可以采取的方法是讓綠色雌株與_雜交,若子代只有綠色雄株,則第3組子代綠色雌株的基因型為_;若子代既有綠色雄株,又有金黃色雄株,則第3組子代綠色雌株的基因型為_。(5)控制該植物的高莖、低莖和有毛、無毛的基因是否位于同一對同源染色體上?_。判斷的依據(jù)是_。答案以及解析1.答案:B解析:分析圖1可知,在甲家族中,1和2都不患CMT1腓骨肌萎縮癥,但他們生有一個患該病的女兒,即“無中生有為隱性,隱性遺傳看女病
19、,女病男正非伴性”,說明該病為常染色體隱性遺傳??;在乙家族中,3和4都不患魚鱗病,但他們生有一個患該病的兒子,說明該病為隱性遺傳病,由圖2可知,3不攜帶魚鱗病的致病基因,則魚鱗病為伴X染色體隱性遺傳病,A項錯誤。根據(jù)圖1中1和4可推知,1的基因型為AaXBY,1兩種病都患,因此2的基因型為AaXBXb,B項正確。根據(jù)圖1中1和4可推知,1的基因型為AaXBY,1兩種病都患,因此2的基因型為AaXBXb,3的基因型為AaXBY,他們生一個正常男孩的概率為(3/4)(1/4)=3/16,C項錯誤。由圖1分析可知,3、4的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,5的基因型可能為AAXBXb、AaXBX
20、b、AAXBXB、AaXBXB,6的基因型可能為AAXBY、AaXBY,因此圖中“?”的基因型有12種,D項錯誤。2.答案:D解析:分析系譜圖可知,-7和-8都患有高床酸血癥,但其女兒-11正常,說明高尿酸血癥是常染色體上的顯性遺傳病,A項錯誤;-9和-11都不患早發(fā)性阿爾茨海默病,其基因型可以是兩個ApoE2或兩個ApoE3,B項錯誤;-10同時患兩種疾病并不能證明兩種致病基因都位于19號染色體上,非同源染色體上的非等位基因自由組合也可造成-10同時患兩種疾病,C項錯誤;若-3與-4再生育一個女兒的概率為1/2,其同時患兩種病的概率為1/4,故綜合概率為1/8,D項正確。3.答案:BD解析:
21、本題考查遺傳病及遺傳系譜圖的分析。Becker病和Thomsen病的致病基因均是由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起的,等位基因一般指位于一對同源染色體的相同位置上控制著相對性狀的一對基因,所以Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因,等位基因的本質(zhì)區(qū)別是堿基對序列不同,A正確:若Becker病為伴X染色體顯性遺傳病,則2的女兒2一定為患者,與系譜圖不符,則推測Becker病為常染色體顯性遺傳病:又因Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因,推出Thomsen病的致病基因也位于常染色體上,為常染色體隱性遺傳病,而該系譜圖中每代都有患者,所以該家族所患遺
22、傳病最可能是Becker病,B錯誤:先天性肌強直是單基因遺傳病,可進行遺傳病發(fā)病率的調(diào)查,C正確:若該家族所患的病是Becker病,其致病基因用A1表示,正常CLCN1基因用A2表示,Thomsen病致病基因用A3表示,又因為Becker病是顯性遺傳病,Thomsen病是隱性遺傳病,故其基因的顯隱性關(guān)系為A1A2,A2A3,所以的基因型可表示為A1A2,一父母表現(xiàn)均正常的患者,可以確定其為患Thomsen病的隱性純合子,其基因型可表示為A3A3,二者結(jié)婚可以生出基因型為A2A3的不患病后代,D錯誤。4.答案:D解析:分析題圖,-1、-2正常,而-1(女性)患病,可判斷該遺傳病的遺傳方式是常染色
23、體隱性遺傳,A正確。-1、-2的基因型均為Tt,又-3為AB血型,則-3的基因型為1/3TTAB、2/3TtAB,由于-3(tt)患病,又-4為O血型,則-4的基因型為Ttii,B正確。由于-1和-2都有攜帶致病基因的可能性,所以如果-1與-2婚配,為預(yù)防生出患該遺傳病的子代,最好進行遺傳咨詢,C正確。由題干信息可知,-3和-5的基因型為AB,-4和-6的基因型為ii,則-1和-2的女兒為O血型(ii)的概率為1/21/2=1/4;就遺傳病而言,-3的基因型為1/3TT、2/3Tt,-4的基因型為置Tt,則可推出-1的基因型為2/5TT、3/5Tt,產(chǎn)生的配子為7/10T、3/10t,由于-3
24、患病,則-5、-6的基因型均為Tt,則表現(xiàn)正常的-2的基因型為l/3TT、2/3Tt,其產(chǎn)生的配子為2/3T、1/3t,-1和-2婚配,所生后代中TT的概率為7/102/3=14/30,Tt的概率為7/101/3+3/102/3=13/30,則正常女兒(T_)中TT和Tt的比例為1413,其中攜帶致病基因的概率為13/27,所以該女孩為O血型且攜帶致病基因的概率為1/413/27=13/108,D錯誤。5.答案:D解析:由組合一的雜交實驗結(jié)果可知該相對性狀中正常蠶為顯性,油蠶為隱性,但無法得出控制該相對性狀的基因在染色體上的位置,A錯誤。家蠶的性別決定方式為ZW型,分析組合二中F1的表現(xiàn)型,油
25、蠶只在雌性個體中出現(xiàn),表現(xiàn)為伴性遺傳的特點,可推知R、r基因位于Z染色體上,結(jié)合組合一可知,皮膚透明為隱性性狀,B錯誤。由組合二F1的表現(xiàn)型可推知親本基因型為ZRW()ZRZr(),若帶有r的雄配子致死,則存活的雄配子為ZR,而雌配子包括ZR和W兩種,故F1為ZRZR、ZRW,既有雌性正常蠶也有雄性正常蠶,C錯誤。若要根據(jù)子代皮膚表現(xiàn)型判斷其性別,可選擇雄性油蠶(ZrZr)和組合二親本中的雌性正常蠶(ZRW)進行交配,子代為ZRZr(雄性正常蠶)、ZrW(雌性油蠶),即正常蠶為雄性,油蠶為雌性,D正確。6.答案:ACD解析:根據(jù)系譜圖分析可知,9患病而其父母正常,推斷該病為隱性遺傳病,如果該病
26、為伴X染色體隱性遺傳病,則9的致病基因應(yīng)來自1,由題干已知1不攜帶致病基因,因此,該病為常染色體隱性遺傳病,不表現(xiàn)為交叉遺傳,A錯誤;若相關(guān)基因用A、a表示,則9的基因型為aa,其致病基因來自3和4,由于1不攜帶致病基因,可知其基因型為AA,則2的基因型為Aa,B正確;由于該病為常染色體隱性遺傳病,故該遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該致病基因頻率的平方,C錯誤;11的基因型為1/3AA、2/3Aa,與攜帶者(Aa)婚配,子代中患病男孩的概率是2/31/41/2=1/12,D錯誤。7.答案:AC解析:本題結(jié)合遺傳系譜圖與電泳圖譜考查人類遺傳病的知識。據(jù)圖分析,9和10不患神經(jīng)性耳聾,而生下一個患該病
27、女孩16,說明神經(jīng)性耳聾為常染色體隱性遺傳??;20和21生下一患腓骨肌萎縮癥女孩,而且21不攜帶致病基因,說明腓骨肌萎縮癥為顯性遺傳病,再通過圖2電泳結(jié)果比較10和12,可知男女患者致病基因型不同,說明該致病基因應(yīng)在X染色體上,所以腓骨肌萎縮癥為伴X染色體顯性遺傳病,A正確。19患神經(jīng)性耳聾,相關(guān)基因型為bb,其致病基因來自9和10,所以除來自5或6也會來自3或4,B錯誤。由圖可知,5和6有關(guān)腓骨肌萎縮癥的基因型是XDXd、XdY,所以13有關(guān)腓骨肌萎縮癥的基因型是XDXd;因為18兩病皆患,所以10有關(guān)神經(jīng)性耳聾的基因型為Bb,5和6中至少一人攜帶神經(jīng)性耳聾致病基因,所以13有關(guān)神經(jīng)性耳聾的
28、基因型可能是BB或Bb,即13的基因型為BbXDXd或BBXDXd,C正確。由圖可知,22的基因型為BbXdY,23的基因型為1/2BBXDXd、1/2BbXDXd,所以他們后代中出現(xiàn)不患病女孩的概率是7/8(不患神經(jīng)性耳聾概率)1/4(不患腓骨肌萎縮癥的女孩概率)=7/32,D錯誤。8.答案:ACD解析:本題考查伴性遺傳及異常配子的產(chǎn)生。親本白眼雌果蠅(XrXr)形成的正常卵細胞基因組成為Xr,若其產(chǎn)生卵細胞時發(fā)生染色體數(shù)目變異,則其產(chǎn)生異常卵細胞基因組成為XrXr和O(無X染色體),2種異常卵細胞與正常精子(XRY=11)結(jié)合,子代基因型為XRXrXr(死亡)、XRO(紅眼雄果蠅)、XrX
29、rY(白眼雌果蠅)、OY(死亡),即此時可能出現(xiàn)每20003000只紅眼雌果蠅中出現(xiàn)一只白眼雌果蠅,而對應(yīng)的20003000只白眼雄果蠅中出現(xiàn)一只紅眼雄果蠅的情況,A正確;親本紅眼雄果蠅基因型為XRY,若其產(chǎn)生精子時發(fā)生染色體數(shù)目變異,則其產(chǎn)生異常精子基因組成為XRY和O(無X、Y染色體),2種異常精子與正常卵細胞Xr結(jié)合,子代基因組成為XRXrY(紅眼雌果蠅)、XrO(白眼雄果蠅),此現(xiàn)象與題中異?,F(xiàn)象不符,B錯誤;由A選項分析可知,在上述異常白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅出現(xiàn)的同時,也有兩種基因型的果蠅被淘汰,且異常白眼雌果蠅基因型為XrXrY,C正確;若上述異常白眼雌果蠅XrXrY產(chǎn)生的卵細胞全
30、部有活力,則其能產(chǎn)生卵細胞種類及比例為XrXrXrYXrY=1221,故基因組成為Xr的卵細胞所占比例為1/3,D正確。9.答案:CD解析:本題考查遺傳病的推導(dǎo)與遺傳概率計算等。致病基因h是H基因突變形成的,因此h基因特定序列中Bcl酶切位點的消失是堿基序列改變的結(jié)果,A正確;由遺傳系譜圖可知,父母均正常,但他們有一個患病的兒子,說明該病是隱性遺傳病,結(jié)合題干信息可知,相關(guān)基因位于X染色體上,故該病是伴X染色體隱性遺傳病,-1的基因型為XhY,致病基因h來自其母親,-2的基因診斷中出現(xiàn)142 bp、99 bp和43 bp三個片段,說明-2同時具有H基因和h基因,其基因型為XHXh,B正確,C錯
31、誤;-3的基因型為1/2XHXH或1/2XHXh,其丈夫無致病基因,故孩子攜帶Xh基因的概率為1/21/2=1/4,D錯誤。10.答案:BD解析:1與2均不患乙病,但生出一個患乙病的兒子(6),說明乙病為隱性遺傳病,另外,1無乙病致病基因,說明6的乙病致病基因只能來自2(母親),由此判斷乙病的致病基因只能位于X染色體的非同源區(qū)段,A錯誤;根據(jù)1與2均不患甲病,但生出一個患甲病的女兒(5),說明甲病為常染色體隱性遺傳病,在36個體中,只有5患甲病,而在圖2中,d的電泳結(jié)果與a、b、c不同,可推測d對應(yīng)的個體是5,根據(jù)DNA相對長度可知,基因A的相對長度=9.7,基因a的相對長度=7.0+2.7=
32、9.7,說明基因A與基因a的長度相同,即堿基總數(shù)相等,但兩基因所攜帶的遺傳信息不同,因為它們的堿基序列不同,B正確;對于甲病,由圖2可知,4的基因型一定是Aa,對于乙病,1和2的基因型分別是XBY、XBXb,則4的基因型是(1/2)XBXB或(1/2)XBXb,因此,4的基因型為AaXBXb的概率是1/2,C錯誤;乙病為伴X染色體隱性遺傳病,3的基因型為XBY,4的基因型是XBXB或XBXb,他們所生的女孩一定表現(xiàn)正常,但所生的男孩有可能患病,因此,最簡單的優(yōu)生建議是選擇生女孩,D正確。11.答案:ACD解析:12.答案:(1)X、Y染色體;存在(2)XBXb或XbXb;不能;后代男孩與女孩的
33、發(fā)病率各占50%,沒有表現(xiàn)出性別差異(3)父傳子,子傳孫,只有男性患者或-1解析:(1)人類的性別由X、Y染色體決定,女性含有兩條X染色體,男性含有X和Y兩條性染色體。在X、Y染色體上的區(qū)段可存在等位基因。(2)因為紅綠色盲基因位于2區(qū)段,色盲男孩的基因型為XbY,其母親在未知表現(xiàn)型的情況下,基因型為XBXb或XbXb。母親為色盲的正常女孩,其基因型為XBXb與色盲男孩婚配后,后代基因型及比例為XBXb:XbXb:XBY:XbY=1:1:1:1,男孩與女孩的發(fā)病率各占50%,沒有表現(xiàn)出性別差異,因此通過選擇后代性別無法避免色盲的發(fā)生。(3)-1區(qū)段的基因控制的遺傳病,會隨著Y染色體的遺傳傳遞給
34、后代男性,從而表現(xiàn)出父傳子,子傳孫,只有男性患者的遺傳特點。若某家庭只有男性患者,則該病的致病基因可能位于(Y染色體上帶有顯性致病基因)或一1區(qū)段。13.答案:(1)常染色體隱性遺傳;伴X染色體隱性遺傳(2)AaXBY;(3)4;有絲分裂DNA復(fù)制后到分裂完成前或減數(shù)分裂DNA復(fù)制后到減數(shù)第一次分裂結(jié)束前;a;GAA解析:(1)本題考查根據(jù)系譜圖判斷兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型,并進行相關(guān)概率的計算。根據(jù)思路分析可知,CMT1腓骨肌萎縮癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳;魚鱗病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。(2)根據(jù)-1和-4可推知,-1的基因型為AaXBY;-1兩種病都患,因此-2的
35、基因型為AaXBXb,-3的基因型為AaXBY,他們生一個正常男孩的概率為。(3)若-5與-6所生孩子的基因M為純合子,則在有絲分裂DNA復(fù)制后到有絲分裂完成前或減數(shù)第一次分裂DNA復(fù)制后到減數(shù)第一次分裂的分裂結(jié)束前,最多可以出現(xiàn)4個基因M。由于基因M的b鏈轉(zhuǎn)錄形成的堿基序列是-AUGGUCUCC-,其前3個堿基構(gòu)成起始密碼子,因此b鏈是模板鏈;若基因R的b鏈中箭頭所指堿基對由AT突變?yōu)門A,其對應(yīng)的密碼子變?yōu)镚AA。14.答案:(1)翻翅、直毛、X染色體;aaXBY(2)1/8(3)1/3;母本;減數(shù)第二次分裂后期兩條Xb染色體移向細胞的同一極;父本;Xb;分叉毛雄果蠅;直毛解析:(1)根據(jù)
36、實驗一的F1表現(xiàn)型可知題述兩對相對性狀中,顯性性狀分別為翻翅、直毛,根據(jù)實驗二F1的表現(xiàn)型及比例可知果蠅剛毛形態(tài)的遺傳具有伴性遺傳的特征,故推知控制果蠅剛毛形態(tài)的基因位于X染色體上,且根據(jù)題干信息可知,控制翅形和剛毛形態(tài)的兩對等位基因獨立遺傳,因此控制翅形的基因位于常染色體上。由上述推理并結(jié)合題干信息可知,正常翅直毛雄蠅的基因型為aaXBY。(2)實驗二親本基因型為AAXbXbaaXBY,F(xiàn)1的基因型及比例為AaXBXbAaXbY=11,F(xiàn)1雌雄個體相互交配得到F2,利用拆分法求解,僅考慮翅形,F(xiàn)1:AaAaF2:3/4A_(翻翅)1/4aa(正常翅),僅考慮剛毛形態(tài),F(xiàn)1:XBXbXbYF2:雄性個體為1/2XBY(直毛)1/2XbY(分叉毛),雄性個體中表現(xiàn)型為正常翅分叉毛性狀的個體所占比例為1/41/2=1/8。(3)根據(jù)題意,只考慮剛毛形態(tài)性狀,實驗一親本基因型為XBXBXBY,F(xiàn)1中XBXbXBY=11,F(xiàn)1雌雄個體相互交配得到的F2基因型及比例為XBXBXBXbXBYXb
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