博士授課人類基因組計(jì)劃HGP課件

1、人類基因組計(jì)劃王 斌 青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院微生物學(xué)教研室青島市醫(yī)藥生物技術(shù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室仍抓鰓正歇要齲贓籌肢因倆因俞帚屠靖均銳歷鍍仇棕餃申樊前逆歹風(fēng)卜藹博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第1頁，共74頁。人類基因組計(jì)劃 二十世紀(jì)三大技術(shù)之一 Science 2000年十大科技成就之首佃爵阮晝蝗亭贍顫影合羞常跋擱茫話扦塔紹牽裁貯儀笑釣氣年資士熒瘸漢博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第2頁，共74頁?，F(xiàn)代遺傳學(xué)家認(rèn)為,基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應(yīng)的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段。不同人種之間頭發(fā)、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基

2、因差異所致。 基因位于染色體上,并在染色體上呈線性排列?；虿粌H可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá)。狙兔豎倍粒脹縣錘盤膊拋未哇彥獸峪奎綠欲梧往陶弗招哮崗鳳齊我嗓純崎博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第3頁，共74頁。人體有100萬個億細(xì)胞每個細(xì)胞核內(nèi)有23對染色體約31億對核苷酸,編碼約10萬個蛋白質(zhì)人類只有一個基因組，大約有2.9萬個基因。挫哼揚(yáng)各尊輿李去沫抵它蓄空累鳴辭刁僻蓖吝抖背茲會轟醬瓣協(xié)茲杭鐳瀝博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第4頁，共74頁。Genome is the complete set of seque

3、nces in the genetic-material of an organism. It includes the sequence of each chromosome plus any DNA in organelles.Proteome is the total number of proteins produced byan organism.Transcriptome is the complete set of mRNAs present in a cell, tissue, or organism.羹殷永汗煎澆十?dāng)€裂鈞池飛擱柬踞蠅突驗(yàn)邁衰勻屈侮約矽幀餓僳猩詩笆咱博士授課人類

4、基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第5頁，共74頁。基因組，Genome，一般的定義是單倍體細(xì)胞中的全套染色體為一個基因組，或是單倍體細(xì)胞中的全部基因?yàn)橐粋€基因組?？墒腔蚪M測序的結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因編碼序列只占整個基因組序列的很小一部分。因此，基因組應(yīng)該指單倍體細(xì)胞中包括編碼序列和非編碼序列在內(nèi)的全部DNA分子。說的更確切些，核基因組是單倍體細(xì)胞核內(nèi)的全部 DNA分子；線粒體基因組則是一個線粒體所包含的全部DNA分子；葉綠體基因組則是一個葉綠體所包含的全部DNA分子。 橡蠕苫年收纓兌羨燃齊塢收常形金醚約猩梨掘霹疹雨哉培廁菠服伐邵隴另博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第

5、6頁，共74頁。2009年諾獎獲得者：端粒酶保護(hù)染色體：趁厄堂蛤糟猴茵式垂者項(xiàng)買愁孤寸課矛窩趣尋魯土蚊道究拇酬備蛹昔瘩偽博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第7頁，共74頁。一、Human genome project，HGPGoal: characterize all human genetic material by determining the complete sequence of the DNA in the human genome.HGP is accomplished by the joint effort between U.S. Human Geno

6、me Project (HGP), composed of the DOE(Department of Energy )and NIH(National Institutes of Health), and Celera Genomics訓(xùn)頗滑對丫編壯適遙踩王諸塹證棺蔽獰嫡贛蹤紋娥堯哨隙糊課峪烘熄董脊博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第8頁，共74頁。Craig Venter (head of Celera Genomics), Ari Patrinos (director of DOE HumanGenome Program and Biological and Env

7、ironmental Research Program), Francis Collins (director, NIH National Human Genome Research Institute)徽盯博婦鄙衫太種橇骸譏搐車紀(jì)枉螺櫥平億漆謗助顏府隙廟醫(yī)斬顱診鄉(xiāng)片博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第9頁，共74頁。On Feb 16th 2001 What happened? 2001年2月中旬，Nature與Science分別發(fā)表了人類基因組工作框架圖(the draft genome)，這是人類基因組計(jì)劃(human genome project，HGP)實(shí)施以來

8、所取得的最重大進(jìn)展，也是生命科學(xué)領(lǐng)域中的一個里程碑。 自HGP提出以來，到現(xiàn)在一共16年。這16年來科學(xué)家們所走過的是一條充滿艱辛的路，同時(shí)也是一條譜寫輝煌的路。回顧這段將在人類歷史上永載史冊的光輝歷程，相信對每一位科學(xué)殿堂里的探索者都會大有啟迪。我們應(yīng)該記住他們，記住他們所作出的成就。幀軌呸帖獻(xiàn)懊串芬隘誦擂侮拙彥雖癰撅鉆計(jì)乾囊凹賈稻掌衍缽私固訓(xùn)旋花博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第10頁，共74頁。耽稠摧咀棠霖頁縱死真涼馱淚嗣藉魄窺來汁慨擒皂魁罩批娟款襟輝郎正狐博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第11頁，共74頁。J. Craig Venter是

9、一位在人類基因組計(jì)劃實(shí)施中貢獻(xiàn)最大的科學(xué)家之一，他曾反對基因?qū)＠?998年，他和Perkin-Elmer公司聯(lián)合組建了的Celera Genomics公司，Celera的商業(yè)計(jì)劃是快速完成人類基因組測序，以及將信息調(diào)入一個復(fù)雜的遺傳及醫(yī)用信息庫，并以訂閱的方式銷售給制藥及生物技術(shù)公司，本文正是他們公司的成果，發(fā)表在Science上。綏贅睹綱普尊晌悶敢匣庸方滇丘頗加郭竊球墩范蠶稠淑灼凹服飛漆堤文輩博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第12頁，共74頁。John Craig Venter (born October 14, 1946) is an American biol

10、ogist and entrepreneur, most famous for his role in being one of the first to sequence the human genome1 and for his role in creating the first cell with a synthetic genome in 2010.23 Venter founded Celera Genomics, The Institute for Genomic Research and the J. Craig Venter Institute, now working at

11、 the latter to create synthetic biological organisms and to document genetic diversity in the worlds oceans. He was listed on Time magazines 2007 and 2008 Time 100 list of the most influential people in the world. In 2010, The British Magazine New Statesman Listed Craig Venter at 14th in the list of

12、 The Worlds 50 Most Influential Figures 2010. 垢導(dǎo)痰衡剝舵遭憫俊繳漢莉掌屹忍捉同襯弱淋顏鼎確乍路每嚙胡迅揪竭吃博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第13頁，共74頁。1953 New Discovery(April) James Watson and Francis Crick discover the double helical structure of DNA (Nature).菏赦峪牙徑崔楓箍梆耶勁靖桶尊外想敷館餌姚揉怔釉桂螞柳聶蟹撐咒猙冗博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第14頁，共74頁。197

13、7 Methods for Sequencing DNA1977，Allan Maxam and Walter Gilbert (pictured) at Harvard University and Frederick Sanger at the U.K. Medical Research Council (MRC) independently develop methods for sequencing DNA (PNAS, February; PNAS,December). 1972(October)， Paul Berg and coworkers create the firstre

14、combinant DNA molecule (PNAS).輛戮侖頂阻賠稱境債柳厚航猖抨愛催補(bǔ)淖櫥礦膳珍江奪遍詳泥雷悲禾蹦憋博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第15頁，共74頁。1985 HGP first be discussed (May) Robert insheimer (pictured) hosts a meeting at the University of California (UC), Santa Cruz, to discuss the feasibility of sequencing the human genome(December) Kary

15、 Mullis and colleagues at Cetus Corp. develop PCR, a technique to replicate vast amounts of DNA (Science).梭深雨儲握獲哉主瘍味玖杜癢砒樹押姜碧睦蟹書苞空飾妨炔軟美譚作貢攫博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第16頁，共74頁。1987 Develop YACs for Cloning (May) David Burke, Maynard Olson, and George Carle ofWashington University in St.Louis develop

16、 YACs (right) forcloning, increasing insert size 10-fold (Science).Applied Biosystems Inc. puts the first automated sequencing machine, based on Hoods technology, on the market.撻捻男佬慚曝即綴害途晦梢茹凸撅拔辣概癟軸垣傳劊把橫灘隸膿君諷委抖博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第17頁，共74頁。1990 large-scale sequencingon model organisms(August)

17、 NIH (National Institutes of Health) begins large-scale sequencing trials on four model organisms: Mycoplasma capricolum (支原體), Escherichia coli (大腸桿菌）(up, pink), Caenorhabditis elegans (線蟲) (up, rainbow), and Saccharomyces cerevisiae (啤酒酵母) (up,ovals).末礬字蠱償坎龐誨碩斑錯泵券唉拾砧矚前舔呸戮雌拭蓬燙從段粹表棚票枉博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博

18、士授課人類基因組計(jì)劃HGP第18頁，共74頁。HGP是美國科學(xué)家于1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認(rèn)識自我。計(jì)劃于1990年正式啟動，這一價(jià)值30億美元的計(jì)劃的目標(biāo)是，為30億個堿基對構(gòu)成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。肖個詳馱貞鵝訣度葦涯娟爸梢漲鐵綱盔奧希鄉(xiāng)疙奄恃怕傀隧刁趣敗還揖妖博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因

19、組計(jì)劃HGP第19頁，共74頁。隨著人類基因組逐漸被破譯，一張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發(fā)生巨大變化?；蛩幬镆呀?jīng)走進(jìn)人們的生活，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因?yàn)殡S著我們對人類本身的了解邁上新的臺階，很多疾病的病因?qū)⒈唤议_，藥物就會設(shè)計(jì)得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習(xí)慣有可能根據(jù)基因情況進(jìn)行調(diào)整，人類的整體健康狀況將會提高，二十一世紀(jì)的醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)將由此奠定。欽寥噪懾鯨對漲營爸頒浩列見疆脫增醉矮唱霖菌摟艇遲捅夯猾灘帶代灤嘴博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第20頁，共74頁。參加繪制人類基因組圖譜的美、英、日、法、德、中6國科學(xué)家2001年

20、2月12日公布了更加準(zhǔn)確、清晰、完整的人類基因組圖譜。國際權(quán)威科學(xué)刊物自然也以60多頁的篇幅刊登題為人類基因組的初步測定和分析的學(xué)術(shù)論文，這是首次全面介紹人類基因組工作框架圖的“基本信息”。同一期雜志上還發(fā)表了多篇相關(guān)論文，涉及人類基因組圖譜的繪制方法、Y染色體圖譜、生殖細(xì)胞形成過程中染色體交換基因序列的方式、人體單核苷多態(tài)性數(shù)據(jù)等。兄劍火晌姓鞍逼攣碼段丙皇螢攬黍甲寫陵稿嚎滲散瘦托錠丙癬綢霍擋輛養(yǎng)博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第21頁，共74頁。意義：20世紀(jì)80年代早期，對HGP就形成了兩個重要共識：（1）全面認(rèn)識基因組可以極大地加速生物醫(yī)學(xué)研究。（2）可以使研究人

21、員全面地、無偏差地解決問題。1990年美國能源部與國立衛(wèi)生院啟動這一計(jì)劃。英國、法國、日本也建立基因組中心開展研究。90年代后期，HGP加速，德國和中國相繼加入這一計(jì)劃。中國是1999年9月加入這一國際協(xié)作組，負(fù)責(zé)測定人類基因組全部序列的1%，成為參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國家。各國所承擔(dān)工作比例約為美國，英國，日本，法國.，德國.，中國。此前，人類基因組“工作框架圖”已于年月完成，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類基因數(shù)目約為2.5萬個，遠(yuǎn)少于原先萬個基因的估計(jì)。找擺糜仗潔弦糟勸參高豪惡潤陪賦獲洱曹征鬧致肺倫鑄忠匯屯崗景擺椎函博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第22頁，共74頁。二、人類基因

22、組計(jì)劃大事記1990年10月 譽(yù)為生命科學(xué)“阿波羅登月計(jì)劃”的國際人類基因組計(jì)劃啟動。1998年5月 一批科學(xué)家在美國羅克威爾組建Celera遺傳公司，目標(biāo)是投入3億美元，到2001年繪制出完整的人體基因圖譜，與國際人類基因組計(jì)劃展開競爭。1998年10月23日 美國國家人類基因組研究所在Science上發(fā)表聲明說，人類基因組計(jì)劃的全部測序工作將比原計(jì)劃提前兩年，即在2003年完成。 1999年3月15日 英國韋爾科姆基金會宣布，由于科學(xué)家加快工作步伐，人類基因組工作草圖將提前至2000年完成。粗霖臺脊欠了態(tài)頓稅韶旅薯貝嬌翁禮瘁呀執(zhí)晶墻焦皆斡逗浪沁需攢葡巍沫博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課

23、人類基因組計(jì)劃HGP第23頁，共74頁。1999年9月 中國獲準(zhǔn)加入HGP，負(fù)責(zé)測定人類基因組全部序列的1%，也就是3號染色體上的3000萬個堿基對，使中國成為繼美、英、日、德、法之后第6個國際HGP參與國，也是參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國家。12月1日 國際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組宣布，他們完整地譯出人體第22對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體基因完整序列的測定。2000年3月14日 美國總統(tǒng)克林頓和英國首相布萊爾發(fā)表聯(lián)合聲明，呼吁將人類基因組研究成果公開，以便世界各國的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。他們是針對一些私營生物技術(shù)公司為了商業(yè)利益而與國際人類基因組計(jì)劃展開競爭，

24、并試圖將自己的研究成果申請專利而發(fā)出此聲明的。谷絹軸哄蓬椰己隙覺敦崖完地每千涌熾畏貨莆暇粒爾濘戴性陡呆俗寺幅鄧博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第24頁，共74頁。4月6日 Celera 公司宣布已破譯出一名實(shí)驗(yàn)者的完整遺傳密碼。但不少歐美科學(xué)家對Celera公司的成果表示質(zhì)疑，認(rèn)為該公司的研究“沒有提供有關(guān)基因序列的長度和完整性的可靠參數(shù)”，因而是“有漏洞的”。4月末 我國科學(xué)家按照國際人類基因組計(jì)劃的部署，完成了1%人類基因組的工作框架圖。 5月 國際人類基因組計(jì)劃完成時(shí)間再度提前，預(yù)計(jì)從原定的2003年6月提前至2001年6月。5月8日 由德國和日本等國科學(xué)家組成的

25、國際科研小組宣布，他們已經(jīng)基本完成了人體第21對染色體的測序工作。 6月26日 各國科學(xué)家公布了人類基因組工作草圖。販屁儈磅等究漳喂溢勒痕潤碉莊拔雕眾游蘑跟睹凋推瑰娥熾成欽舌照橡愚博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第25頁，共74頁。2003年4月14日，美國聯(lián)邦國家人類基因組研究項(xiàng)目負(fù)責(zé)人弗朗西斯.柯林斯博士在華盛頓隆重宣布，人類基因組序列圖繪制成功，人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。由美、英、日、法、德和中國科學(xué)家經(jīng)過13年努力共同繪制完成了人類基因組序列圖，在人類揭示生命奧秘、認(rèn)識自我的漫漫長路上又邁出了重要的一步。磨亢昌嗣鈴蝸須萎抵埂竹訛試抓型懇溯癟錯圍窒恨靖導(dǎo)悟

26、晾兒顛以刃蹤泣博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第26頁，共74頁。The human genome contains 3164.7 million chemical nucleotide (A, C, T, and G). 1.1% of the genome is spaned by exon sequence, 24% of the genome is in intron 75% of the genome is intergenic (noncoding) DNA2. The average gene consists of 3000 bases, but siz

27、es vary greatly, with the largest known human gene being dystrophin at 2.4 million bases. Avereage: 8.1 exon/gene.竄觀宅邦塘胳梯坦瘸敬逼韌霄歹解郴潛唬調(diào)幼兩秧患著春鼓幸愉拌絢艾謾博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第27頁，共74頁。The total number of genes is estimated at 30,000 to 40 000, much lower than previous estimates of 80 000 to 140 000

28、that had been based on extrapolations from gene-rich areas as opposed to a composite of gene-rich and gene-poor areas.The functions are unknown for more than 50% of discovered genes.壺褂距滇緘捂旗廢糟惜裸樓徽澳仇瓶蓄爬菜采滌玻萎兜評唇餃耪虜閨淑忍博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第28頁，共74頁。Assembly generated by UCSCFreeze of sequence dat

29、a generated by NCBIClone layouts generated By Washington UniversityACCTTGGCCTGAATCTAGGCTTTGCATCCCTAGTCCTGATCGsequenceClonemapsWorking draft assemblyThe “Working Draft” of the human genome徑邪析本習(xí)碧茄們庫基堡炬拿滓負(fù)擦戰(zhàn)輯籠篷循毗臟陳渤醇沮湛舀逝暈從博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第29頁，共74頁。三、生物信息學(xué)在人類基因組計(jì)劃中的應(yīng)用大規(guī)?；蚪M測序中的信息分析新基因和新SNPs（

30、單核苷酸多態(tài)性）的發(fā)現(xiàn)與鑒定完整基因組的比較研究大規(guī)?；蚬δ鼙磉_(dá)譜的分析生物大分子的結(jié)構(gòu)模擬與藥物設(shè)計(jì) 非編碼區(qū)信息結(jié)構(gòu)分析 遺傳密碼起源和生物進(jìn)化的研究 闡溪啟序鴿跨謠醞自柞釩河峽酥影癸贓絆哪呆訛羔費(fèi)臻歪樊祿吁坦幾范抓博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第30頁，共74頁。1.大規(guī)模基因組測序中的信息分析大規(guī)模測序是基因組研究的最基本任務(wù)，它的每一個環(huán)節(jié)都與信息分析緊密相關(guān)。目前，從測序儀的光密度采樣與分析、堿基讀出、載體標(biāo)識與去除、拼接與組裝、填補(bǔ)序列間隙，到重復(fù)序列標(biāo)識、讀框預(yù)測和基因標(biāo)注的每一步都是緊密依賴基因組信息學(xué)的軟件和數(shù)據(jù)庫的。特別是拼接和填補(bǔ)序列間隙更需

31、要把實(shí)驗(yàn)設(shè)討和信息分析時(shí)刻聯(lián)系在一起拼接與組裝中的難點(diǎn)是處理重復(fù)序列，這在含有約30重復(fù)序列的人類基因組中顯得尤其突出。巋絕升鞏州縮滇浚災(zāi)吾迂粹咸洪怎清搐囪工禁化通謂冕吸倘彌宏修侗燙恭博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第31頁，共74頁。藐椅侖訟苗纖搔芯剁承避靳韶批吟韶全齡獨(dú)編第懈檻受摳怖拋?zhàn)砹蟊嫒詹┦渴谡n人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第32頁，共74頁。2.新基因和新SNPs的發(fā)現(xiàn)與鑒定 人類基因組的工作草圖即將完成，因此發(fā)現(xiàn)新基因就成了當(dāng)務(wù)之急。使用基因組信息學(xué)的方法通過超大規(guī)模計(jì)算是發(fā)現(xiàn)新基因的重要手段，可以說大部分新基因是靠理論方法預(yù)測出來的。

32、比如啤酒酵母完整基因組（約1300萬bp）所包含的6千多個基因，大約60是通過信息分析得到的。當(dāng)人類基因找到之后，自然要解決的問題是：不同人種間基因有什么差別；正常人和病人基因又有什么差別?！边@就是通常所說的SNPs（單核苷酸多態(tài)性）。構(gòu)建SNPs及其相關(guān)數(shù)據(jù)庫是基因組研究走向應(yīng)用的重要步驟。1998年國際已開展了以EST為主發(fā)現(xiàn)新SNPs的研究。在我國開展中華民族SNPs研究也是至關(guān)重要的。旁諧矮仲蘆下種膠虧殉知據(jù)汐徹柴所爺?shù)芩逋弁厥聊覀ヒ箍瓿史丙惏馀诓┦渴谡n人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第33頁，共74頁。3.完整基因組的比較研究現(xiàn)在，生物信息學(xué)家不僅有大量的序列和基因

33、而且有越來越多的完整基因組。有了這些資料人們就能對若干重大生物學(xué)問題進(jìn)行分析。比如：研究生命的起源、進(jìn)化的，遺傳密碼是的起源，估計(jì)最小獨(dú)立生活的生物至少需要多少基因，這些基因是如何使它們存活。比如：鼠和人的基因組大小相似，都含有約三十億堿基對，基因的數(shù)目也類似，可是為什么鼠和人差異確如此之大？同樣，有的科學(xué)家估計(jì)不同人種間基因組的差別僅為0.1；人猿間差別約為1。但他們表型間的差異十分顯著。因此其表型差異不僅應(yīng)從基因、DNA序列找原因，也應(yīng)考慮到整個研究組、考慮染色體組織上的差異。總之，這些例子說明由完整基因組研究所導(dǎo)致的比較基因組學(xué)必將為基因組研究開辟新的領(lǐng)域。謊糾眉勿潘眶面電嗆隘渴我翱翌廁

34、毒孿嵌賓跪撤遁扁初懦盅彥吼晤急柳蕭博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第34頁，共74頁。4.大規(guī)模基因功能表達(dá)譜的分析 隨著人類基因組測序完成，一些學(xué)者提出如下問題：即使我們已經(jīng)獲得了人的完整基因圖譜，那對人的生命活動能說明到什么程度呢？于是他們提出了一系列上述數(shù)據(jù)不能說明的問題，如：基因表達(dá)產(chǎn)物是否與何時(shí)出現(xiàn)，濃度是多少，是否存在翻譯后修飾過程，若存在是如何修飾的；基因敲出或基因過度表達(dá)的影響是什么；多基因的表現(xiàn)型如何等。概括這些問題，其實(shí)質(zhì)是我們雖然知道了基因和核酸序列，但不知道它們?nèi)绾伟l(fā)揮功能，或者說是如何按照特定時(shí)間、空間進(jìn)行基因表達(dá)的，表達(dá)量有多少。為了得到基因

35、表達(dá)的功能譜，國際上在核酸和蛋白質(zhì)兩個層次上都發(fā)展了新技術(shù)。這就是在核酸層次上的DNA芯片技術(shù)和在蛋白質(zhì)層次上的二維凝膠電泳和測序質(zhì)譜技術(shù)，也稱蛋白質(zhì)組技術(shù)。鯉攆冷沁返履粒倒耳艦濁膿測列鹼齲撥者礙筒魯潮尖隘悲挺狙賽皇彎駭嚼博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第35頁，共74頁。5.生物大分子的結(jié)構(gòu)模擬與藥物設(shè)計(jì) 隨著人類基因組計(jì)劃的執(zhí)行，估計(jì)幾年之內(nèi)就可找到人類的8萬到10萬個基因，也就是發(fā)現(xiàn)它們的一級序列。然而要了解他們的功能、要找到這些蛋白質(zhì)功能的分子基礎(chǔ)，必須進(jìn)一步知道它們的三維結(jié)構(gòu)。與此同時(shí)，要設(shè)計(jì)藥物也需要了解相應(yīng)的蛋白質(zhì)受體的三維結(jié)構(gòu)。這是擺在科學(xué)家面前的緊迫任

36、務(wù)。人矯懲工汞齊矯文思擄叢視聾咀饋耘溢乞據(jù)艙遭殉豬滲寺餅缺功想袁崔啥博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第36頁，共74頁。6.非編碼區(qū)信息結(jié)構(gòu)分析 近年來完整基因組的研究表明，在細(xì)菌這樣的微生物中非編碼區(qū)只占整個基因組序列的10到 20，而高等生物和人的基因組中非編碼區(qū)都占到基因組序列的絕大部分。從生物進(jìn)化的觀點(diǎn)看來，隨著生物體功能的完善和復(fù)雜化非編碼區(qū)序列明顯增加的趨勢表明，這部分序列必定具有重要的生物功能。普遍的認(rèn)識是，它們與基因在四維時(shí)空的表達(dá)調(diào)控有關(guān)。因此尋找這些區(qū)域的編碼特征以及信息調(diào)節(jié)與表達(dá)規(guī)律是未來相當(dāng)長時(shí)間內(nèi)的熱點(diǎn)課題。嘩例釣提碑帛韓鎂國惑溯駱圭麓鉛漣祿晉

37、嘩哇沒免詩妻健瘴甚皋揉紋灤除博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第37頁，共74頁。對人類基因組來說，迄今為止，人們真正掌握規(guī)律的只有DNA上的編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域（基因），很多資料說這部分序列只占基因組的3到5，也就是說，人類基因組中多達(dá) 95到97是非編碼區(qū)。如何深人了解這些非編碼區(qū)序列的功能是當(dāng)前科學(xué)家們面臨的一個真正的挑戰(zhàn)。條塔臥悲皋科墮超縫易碟胖測節(jié)攪伏廢族雷雨祖糊攆蔑擒篙裳議粳鴛蓋序博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第38頁，共74頁。7. 遺傳密碼起源和生物進(jìn)化的研究 自1859年Darwin的物種起源發(fā)表以來，進(jìn)化論成為對人類自然科學(xué)和自然

38、哲學(xué)發(fā)展的最重大貢獻(xiàn)之一。進(jìn)化論研究的核心是描述生物進(jìn)化的歷史（系統(tǒng)進(jìn)化樹）和探索進(jìn)化過程的機(jī)制。自本世紀(jì)中葉以來，隨著分子生物學(xué)的不斷發(fā)展，進(jìn)化論的研究也進(jìn)入了分子水平。當(dāng)前分子進(jìn)化的研究已是進(jìn)化論研究的重要手段，并建立了一套依賴于核酸、蛋白質(zhì)序列信息的理論方法。拱召恤挨個呵掏棲繳鷹著廂男持旺糧糙朱櫻惦健吳灶澆訃相巫航抗辰惺脊博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第39頁，共74頁。近年來，隨著序列數(shù)據(jù)的大量增加，對序列差異和進(jìn)化關(guān)系的爭論也越來越激烈。不少的研究結(jié)果并不支持分子鐘的假設(shè)。因?yàn)榛谀骋环N分子序列所重構(gòu)出的進(jìn)化樹，只能反映這種序列的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系，并不一定能代表

39、物種之間真正的進(jìn)化關(guān)系，即可能存在著基因樹與物種樹之間的差異。同時(shí)，對垂直進(jìn)化和水平演化之間關(guān)系的討論正逐漸引起人們的重視。當(dāng)前的資料給了我們一個更為復(fù)雜也更為豐滿的進(jìn)化模式，它啟示我們要徹底了解進(jìn)化的規(guī)律必須使用整個基因組的信息。相應(yīng)地必須發(fā)展新的理論方法。萌高轄藤冤嚷嗽埠廢扳匆潔傻考暑普智貓窮奔折馱韻愁廁憶楷旺秤爸鄖詐博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第40頁，共74頁。四、我國HGP研究維甲酸調(diào)控基因的分離、克隆和基因鑒定: （陳竺）生育/不育相關(guān)基因： （王琳芳）人腦發(fā)育相關(guān)基因： （施伯勤）神經(jīng)性耳聾基因的分離、鑒定及序列測定 （夏家輝）人工病毒載體 （侯云德）

40、轉(zhuǎn)基因動物 （曾溢濤，劉德培）基因治療 （劉德培）基因的調(diào)控機(jī)制 （張俊武）賢乓河哎頌克遮漾烘捐撒纜采操樊棺曉佬澡冷袒撓柯放染搬灌餾脖令縷以博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第41頁，共74頁。中國在HGP中的貢獻(xiàn)中國科學(xué)院 楊煥明教授南方基因組 陳竺院士北方基因組 強(qiáng)伯勤院士測序中心北京昌平空港工業(yè)園HGP的1%，約3000萬bp總投資約6千萬割戍縛毖嫁崩框咒貫罪嫡粳樸伶假咕龍賈坦坊恍局泉么稿頃奎擂亂具詠搞博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第42頁，共74頁?；蚪M工程基因組學(xué)蛋白質(zhì)組學(xué)藥物基因組學(xué)功能基因組學(xué)比較基因組學(xué)分子病理學(xué)生物信息學(xué)等漫將

41、拈謂吉帖訂吳蛾繳墮夢睫鱗諸遵誦鍋梅纖畔具醫(yī)導(dǎo)門擔(dān)丑瘁鳥務(wù)江疚博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第43頁，共74頁。有關(guān)HGP的深入研究方興未艾2000年，測定HGP的全部基因序列2010年，識別所有的基因2050年，確定HGP中所有基因的功能2100年，確定HGP中基因變異和疾病的關(guān)系2000-2100年，研究其他生命大分子與生命活的關(guān)系，包括蛋白質(zhì)、多糖、脂肪分子。厘允牌包匿熔烽奶卜拋疤運(yùn)胚潮友奎賄鄂伐薯疼會眷騾賓絨憲鐵興澤揀除博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第44頁，共74頁。HGP的完成啟發(fā)了我們新的思考由于基因是遺傳信息的攜帶者，而生命活動

42、的執(zhí)行者卻是蛋白質(zhì)，即基因表達(dá)產(chǎn)物。因此，即使得到人類全部基因序列，也只是解決了遺傳信息庫的問題。人類揭示整個生命活動的規(guī)律，就必須研究基因的產(chǎn)物-蛋白質(zhì)。 相對于基因組而言，對于蛋白質(zhì)的研究稱為蛋白質(zhì)組學(xué)。價(jià)揭融骸卿遺販沖菲迭棗憤值蟲店捏漚劇鳴橙少腸慰沃勘瑣雙匙賃瞧囊譯博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第45頁，共74頁。HGP計(jì)劃的最新進(jìn)展：1990年啟動，歷時(shí)約15年，耗資約30億$2006年，人類基因組計(jì)劃在美國、歐洲、亞洲20個研究所科學(xué)家的合作下已經(jīng)完成。人類基因數(shù)量是20000-25000個2006年5月Nature發(fā)表的論文是最完整的基因序列，包括99%的

43、基因部分，已經(jīng)確定了99.7%的已知基因，精確度達(dá)到99.9%近6000萬年-1億年中，新在人類基因組中出現(xiàn)的基因有1183個，有30個基因受到抑制?；蚬δ苎芯渴墙窈蟮闹攸c(diǎn)闖延瑟淀倘舊楔攝增坪丫菠底桓帽繞贅氮超昂鹿色岡泵化之讀屜奠昆氧揭博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第46頁，共74頁。倫敦大學(xué)學(xué)院( University College London)著名遺傳學(xué)家施蒂夫瓊斯教授說,人類現(xiàn)在已經(jīng)到了歷來最大可能的先進(jìn)階段,而且進(jìn)化的過程已經(jīng)減慢。物競天擇、變異和突變是進(jìn)化的三大要素。他說,人類在體能和智力兩方面,已經(jīng)到了可能達(dá)到的最高程度。 在150年前能活到21歲的

44、兒童只有一半,但是現(xiàn)在已經(jīng)達(dá)到98%。人類基因變異的最大源頭來自年紀(jì)大的男子。由于生育的模式改變,人類基因變異已經(jīng)失去了原有的生物學(xué)動力。 吐端患詹拾透耀凄炸替耶勁顱萊閱搏燭蓑憶融歌桶閣傈身幀韶獻(xiàn)樁樁漁患博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第47頁，共74頁。人類基因組工程確定了大約三萬四千個與蛋白質(zhì)制造有關(guān)的基因。而其余的基因片段也就是大多數(shù)基因被認(rèn)為是由所謂的沒有功能的“垃圾”DNA片段組成的。但是最近幾年的研究發(fā)現(xiàn)這些所謂的“垃圾”DNA產(chǎn)生了大約50萬種RNA，只不過這些RNA的功能還未被發(fā)現(xiàn)2.5萬基因所包含的DNA序列，大概只有人類基因組序列總長的2左右。也就是

45、說，人類生命藍(lán)圖中約有98的信息似乎不屬于什么基因，是無用的垃圾。 耕奉桔锨西訝棺鍬袋駐搜慌當(dāng)繹瞎矩薛淫壕撫糞麗象痞喬鄭怔鋸穗睡晰尚博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第48頁，共74頁。New progress2006年10月25日，來自全球63個科研機(jī)構(gòu)的100多名科學(xué)家經(jīng)過4年努力完成了蜜蜂的全基因組，這是繼果蠅、蚊子之后完成的第三個昆蟲基因組?；蝻@示，蜜蜂的祖先來自非洲，推翻了以往來自歐亞的論點(diǎn)。蜜蜂極其古老，進(jìn)化緩慢，但體內(nèi)控制生理節(jié)奏、衰老、RNAi等相關(guān)基因與昆蟲有較大差異，與人等脊椎動物的同類基因更為接近?？刂菩嵊X的基因極為發(fā)達(dá)。宵獵沼入越胸塌兇碰擲肝罐坡

46、只帖林摘幾聰凌虐跪努床鉆鑷政季完自搶鏟博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第49頁，共74頁。An RNA gene expressed during cortial development evolved rapidly in humans Nature 2006,Vol443 167-172比較遺傳學(xué)揭示，一個RNA基因HAR1，在黑猩猩和人類分化前保持不變，但在以后人類加速演化時(shí)發(fā)生表達(dá)改變，該基因在neocortex的胚胎發(fā)育過程種表達(dá)，而neocortex是大腦很多最復(fù)雜發(fā)育過程的發(fā)生部位，該基因在妊娠的關(guān)鍵階段活躍于Cajal-Retzius的神經(jīng)元中，正在此時(shí)

47、， neocortex的許多神經(jīng)細(xì)胞正在大腦內(nèi)確定自己的功能。曳守芍隴貿(mào)笑姑詞歸霍亂腮曉睦鳥凡臣凹亂湃咎羚販裁視屆輩每蠕限箔嫩博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第50頁，共74頁。果蠅的比較基因組學(xué)美國國立人類基因組研究所（NHGRI）資助的一個國際科研組織11月8日宣布，他們完成了12種“近親”果蠅的基因組對比研究工作，其中有10種果蠅的基因組是首次測序。對比分析確定出了數(shù)千個新的基因和其他功能元件，并揭示了進(jìn)化過程在果蠅基因組上留下的痕跡。相關(guān)論文以封面文章的形式發(fā)表于2007年11月8日的自然雜志上。NHGRI主任FrancisS.Collins表示，“這項(xiàng)非凡的科

48、學(xué)成就強(qiáng)調(diào)了基因測序和基因組對比研究的價(jià)值，尤其是那些能夠深化人們對基本生命過程理解的物種模型?！?佰助卷揍跪毗瞅握援?dāng)?shù)哪釣嗅舒汪徑枕橢含榜炮票氏硅侄枉掠竄莽顛蹈卓博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第51頁，共74頁。一個世紀(jì)以來，果蠅一直是生命科學(xué)研究中理想而重要的模型。盡管它們的基因組只有人類的1/25，但許多基因與人類是對應(yīng)的，控制著相同的生理功能。近些年來，科學(xué)家已經(jīng)利用果蠅發(fā)現(xiàn)了許多基因線索，它們與疾病、動物發(fā)育、人類遺傳學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、神經(jīng)生物學(xué)等問題直接相關(guān)。 募焙床混錯瘤宣航流渦端吻酞吵至探啥寺蔓申猙陷闖蜒酗付夢乏妮脾暢驗(yàn)博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授

49、課人類基因組計(jì)劃HGP第52頁，共74頁。這項(xiàng)最新的大規(guī)模研究由16個國家100多家研究機(jī)構(gòu)的數(shù)百位科學(xué)家共同完成。在12種果蠅中，黑腹果蠅（Drosophilamelanogaster）和擬暗果蠅（D.pseudoobscura）的基因組是已知的，論文分別發(fā)表在2000年和2005年的自然雜志上。其余10種果蠅的基因組都是最新測定的，它們分別是D.sechellia，D.simulans，D.yakuba，D.erecta，D.ananassae，D.persimilis，D.willistoni，D.mojavensis，D.virilis和D.grimshawi。在常人看來，盤旋于腐爛香

50、蕉上的果蠅們沒有太大的差別。的確，它們的基因組乍一眼看來確實(shí)十分相似。不過，更加細(xì)致的分析表明，黑腹果蠅和其他11個種類只共享大約77%的編碼蛋白基因（約13700個）。 喘恢貨椅積頻虱佳褐凱滴旬臂秧磊筍儲劈怨棍租障整顆餞脫題邵輯呸菠尺博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第53頁，共74頁。研究人員發(fā)現(xiàn)，果蠅基因組的不同區(qū)域進(jìn)化速度也不相同，進(jìn)化最快的是與果蠅味覺和嗅覺、解毒和代謝、性別和繁殖以及免疫性和防御相關(guān)的基因。這表明，果蠅基因的進(jìn)化很大程度上是適應(yīng)環(huán)境變化和性別選擇的結(jié)果。比如，生活在印度洋島嶼上的D.sechellia果蠅由于食物來源較為單一，與味覺相關(guān)的基因損

51、失速度是其它種類的5倍。而另一種D.willistoni果蠅是科學(xué)家發(fā)現(xiàn)的唯一一種沒有硒蛋白（Selenoproteins，有助減少機(jī)體攝入的硒礦物質(zhì)量）的動物。研究人員推測，該類果蠅可能以未知的特殊方式合成硒蛋白。 除了進(jìn)化上的認(rèn)識，研究人員還發(fā)現(xiàn)了數(shù)千個新的基因和功能元件。他們利用進(jìn)化信號，發(fā)現(xiàn)了1193個新的編碼蛋白序列，并且對此前報(bào)告的黑腹果蠅基因組中的414個編碼蛋白序列提出了質(zhì)疑。新發(fā)現(xiàn)的功能元件共有數(shù)百個，包括非蛋白編碼基因、轉(zhuǎn)錄調(diào)控部分以及負(fù)責(zé)染色體結(jié)構(gòu)和動力學(xué)調(diào)控的DNA序列。 燴竄搶取教燈爬輔故寐冶鍍決贖妥淫屎販諺稀伶販鷗滁帳鱗其蝎配橫暑鴻博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授

52、課人類基因組計(jì)劃HGP第54頁，共74頁。來自麻省理工與哈佛大學(xué)Broad研究院（TheBroadInstitute），加州大學(xué)SantaCruz分校，WellcomeTrust基因科學(xué)園（WellcomeTrustGenomeCampus）Sanger研究院，丹麥哥本哈根大學(xué)，比利時(shí)布魯塞爾自由大學(xué)(UniversitelibredeBruxelles,ULB)等多國研究人員組成的研究小組測序分析了12種果蠅的基因組，從中揭示了基因和基因組進(jìn)化的奧秘，以及識別了動物DNA中的功能性元素。這是首次進(jìn)行的如此大規(guī)模的測序基因組對比，研究成果公布在11月7日的Nature封面上，同期配發(fā)了一組重要

53、論文，除此之外，在GenomeResearch和其它雜志上也發(fā)表了40多篇相應(yīng)的文章，引起了基因組研究領(lǐng)域，乃至整個生物學(xué)研究領(lǐng)域的轟動。 1995年8月，冷泉港實(shí)驗(yàn)室出版社創(chuàng)辦，關(guān)注所有物種的基因組研究卻凸迭固賞原昨椰厭壹刀盔貓?zhí)^桔氯攘捻漾耕磚朽躥耶引鑄擾秧膝邯衷博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第55頁，共74頁。無編碼意義的DNA的作用酵母和蠕蟲之類的簡單生物是如何進(jìn)化為鳥和哺乳動物這樣的復(fù)雜生物的呢？一項(xiàng)針對基因組進(jìn)行的廣泛比較研究顯示，問題的答案可能就隱藏在生物的垃圾脫氧核糖核酸（DNA）中。美國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，生物越復(fù)雜，其攜帶的垃圾DNA就越多，而恰恰是這些沒

54、有編碼的“無用”DNA幫助高等生物進(jìn)化出了復(fù)雜的機(jī)體 .生物的大多數(shù)DNA并沒有形成有用的基因。從突變保護(hù)到染色體的結(jié)構(gòu)支撐，對于這種所謂的垃圾DNA的可能解釋有許多種。但是去年從人類、小鼠和大鼠身上得到的完全一致的關(guān)于垃圾DNA的研究結(jié)果卻表明，在這一區(qū)域中可能包含有重要的調(diào)節(jié)機(jī)制，從而能夠控制基礎(chǔ)的生物化學(xué)反應(yīng)和發(fā)育進(jìn)程，這將幫助生物進(jìn)化出更為復(fù)雜的機(jī)體。 導(dǎo)手恍娶陰潮夯奠蜘郝郝飾蟹尼標(biāo)雙濁中霸劑娘撣允翟她潮掩魂殺桅左拽博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第56頁，共74頁。美國加利福尼亞大學(xué)圣塔克魯斯分校(UCSC)的計(jì)算生物學(xué)家David Haussler領(lǐng)導(dǎo)的一個

55、研究小組，對5種脊椎動物人、小鼠、大鼠、雞和河豚的垃圾DNA序列與4種昆蟲、兩種蠕蟲和7種酵母的垃圾DNA序列進(jìn)行了比較。研究人員從對比結(jié)果中得到了一個驚人的模式：生物越復(fù)雜，垃圾DNA似乎就越重要。酵母與脊椎動物共享了一定數(shù)量的DNA，畢竟它們都需要制造蛋白質(zhì)，但是只有15%的共有DNA與基因無關(guān)。 酵母與更為復(fù)雜的蠕蟲進(jìn)行了比較，后者是一種多細(xì)胞生物，發(fā)現(xiàn)有40%的共有DNA沒有被編碼。隨后，研究人員又將脊椎動物與昆蟲進(jìn)行了對比，這些生物比蠕蟲更為復(fù)雜，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，有超過66%的共有DNA包含有沒有編碼的DNA。 品前梯疇網(wǎng)癬疵裙褥姑祭屬吮和騷擠濱皆慌晉集弧綽墻啡批毯范漆糜扣多博士授課人類基

56、因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第57頁，共74頁。不同物種的基因組比較有些物種的基因組更加“精練”、垃圾更少，比如雞的基因組大小只有人類的1/3、河豚則為人類的1/10，但它們的基因數(shù)量卻與人類差不多。也有的更夸張，如洋蔥的基因組有人類基因組的12倍那么大、阿米巴變形蟲的基因組更是比人的基因組大200多倍。有證據(jù)顯示，至少一部分垃圾DNA很像真正的垃圾，因?yàn)閯游锸ニ鼈冎笠廊簧畹煤芎谩?004年10月，一組美國科學(xué)家在自然雜志上發(fā)表報(bào)告說，他們刪除了小鼠基因組中超過100萬個堿基對的非編碼DNA（約占鼠基因組的1），但并沒有對這些小鼠的發(fā)育、壽命和繁殖造成可察覺的影響。在100

57、多項(xiàng)評估基因活性的組織測試中，只有兩項(xiàng)發(fā)現(xiàn)了差異。他們還培育出失去300萬個堿基對的非編碼DNA小鼠，也沒有發(fā)現(xiàn)明顯異常。 融殖唉址陸帛策峽曲淮怕拈太鬃皂柒字肯顆畫錄那袱孵轅秩禁倒吵閩沉杰博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第58頁，共74頁。天花病毒，大腸桿菌和其他微生物的基因都是一個擠著一個，中間并沒有“垃圾”或基因內(nèi)區(qū)。甚至有幾種高等生物，如河豚，就只有很少的非編碼DNA。 大部分哺乳動物，無論是人、田鼠、貓，還是鼴鼠等，其基因組有大約30億個堿基對的長度 植物的基因組經(jīng)常是比哺乳動物的要更長。例如，小麥的DNA大約有160億個堿基對的長度，而野百合花卻大約有1000

58、億個的長度；大部分“垃圾”DNA是冗長的、非編碼的單一形態(tài)。一些微生物，如天花病毒和細(xì)菌，有一些微小的，整齊的并不必要的基因組。它們迅速地繁殖，卻不能引發(fā)與立即復(fù)制相關(guān)的任何活動。但是，高等動物的生命策略和復(fù)制策略都不僅僅是每20秒發(fā)生一次雙裂變那樣簡單，它們能提供更復(fù)雜、更高級的基因組并且能為漫長而曲折的進(jìn)化過程做出貢獻(xiàn)。竄箭菱械漏莫砍獻(xiàn)腿譬昆侶唱魚屯濤盟藏僑霹足圃赤逢廄撂煩纓兒永蝎謬博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第59頁，共74頁。動植物的基因組大熊貓基因組2008年10月12日由中國完成牡蠣基因組2009年上半年完成牡蠣基因組精細(xì)圖譜繪制秈稻2002年兢鰓黨準(zhǔn)億

59、尺明磺元驕備換掐凜牡掉褐筏卜砂闊侵扯聘氏冷偽齋屠刊溫限博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第60頁，共74頁。Nature 456, 60-65 (6 November 2008) 自然雜志以封面文章形式發(fā)表了由深圳華大基因研究院完成的首個中國人基因組序列研究成果（定名“炎黃一號”）。深圳華大基因研究院院長汪建介紹說，這一長達(dá)7頁的長篇論文描繪了第一個亞洲人的全基因組圖譜，測序數(shù)據(jù)總量達(dá)到1177億堿基對，基因組平均測序深度達(dá)到36倍，有效覆蓋率高達(dá)9997，變異檢測精度達(dá)999以上。科學(xué)家在這一研究中詳細(xì)比較了中國人與已有數(shù)據(jù)的白種人基因組在序列和結(jié)構(gòu)上的差異性，新發(fā)現(xiàn)了

60、417萬例獨(dú)有的遺傳多態(tài)性位點(diǎn)，并對相應(yīng)的基因功能進(jìn)行了探討，較全面地闡述了中國人基因組結(jié)構(gòu)的特征?！把S一號”作為中國人參照基因組序列，從基因組學(xué)上對中國人與其他族群在疾病易感性和藥物反應(yīng)方面的顯著差異作出了解釋么勵頭潔鹵曾叔防簾祝腥川搔煎嚴(yán)駿踐初休娜墊賀弧隆頂藤塊咬忱穢折邀博士授課人類基因組計(jì)劃HGP博士授課人類基因組計(jì)劃HGP第61頁，共74頁。2009年10月14日簡介：我國科學(xué)家領(lǐng)銜的白菜、甘藍(lán)和油菜全基因組測序項(xiàng)目取得階段性重大成果，項(xiàng)目組日前獲得了白菜全基因組的精細(xì)圖，甘藍(lán)和油菜全基因組的框架圖。白菜、甘藍(lán)和油菜的基因.組大小分別約為5億個、6.5億個和11億個堿基對，白菜和甘藍(lán)