運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病病例介紹

1、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病病例介紹近3月基本臥床不起，生活不能自理需要他人照顧，近1月呼吸困難，夜間不能平臥。發(fā)病來(lái)，無(wú)晨輕暮重，無(wú)睜眼及吞咽困難，知冷熱，無(wú)燙傷，大小便如常。曾先后在各大醫(yī)院診治效果差，為進(jìn)一步診治入院。體檢：神清，構(gòu)音清，顱N(-),四肢勻稱(chēng)性肌肉萎縮、右上肢尤甚，肌力度，腱反射減弱，四肢肌張力低，病理征(-)，針刺覺(jué)正常。肌電圖：神經(jīng)源性肌損害腓腸神經(jīng)活檢：神經(jīng)輕度損害，以軸索為主。右肱二頭肌活檢：重度神經(jīng)源性肌損害，考慮脊肌萎縮癥。血?dú)夥治觯篜H 7.348，PO2 80mmHg， PCO2 68mmHg， 予BiPAP 無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)維持，2小時(shí)后復(fù)查血?dú)夥治觯篜H 7.534， PO

2、2 129mmHg，PCO2 18.7mmHg，繼續(xù)予BiPAP 無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)維持?？诜?力如太50mg Bid，肌勁力5# Tid。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(motor neuron disease MND) 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一組病因未明，選擇性侵犯上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的慢性進(jìn)行性變性疾病。病變范圍包括錐體細(xì)胞、腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核、脊髓前角細(xì)胞、皮質(zhì)延髓束、皮質(zhì)脊髓束。臨床表現(xiàn)：錐體束征、肌無(wú)力和肌萎縮、延髓麻痹，無(wú)括約肌及感覺(jué)障礙。一、病因與發(fā)病機(jī)制1遺傳因素 5%10% 家族性肌萎縮性側(cè)束硬化 成年型 常染色體顯性遺傳 與銅/鋅超氧化物歧化酶基因突變有關(guān) 突變基因定位21q22.1-22.2 青年型 常染色體顯性

3、遺傳或常染色體隱性遺傳 隱性遺傳突變基因定位2q33- q352散發(fā)性（1）中毒因素（2）免疫因素（3）病毒感染二、病理鏡下：脊髓前角細(xì)胞、延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核、錐體細(xì)胞變性，數(shù)目減少；頸髓顯著；繼發(fā)性脫髓鞘，去神經(jīng)支配和肌纖維萎縮。特征：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元選擇性死亡。三、臨床表現(xiàn)根據(jù)功能缺損分布（四肢或延髓）及性質(zhì)（上或下神經(jīng)元病）分四型：1肌萎縮性側(cè)束硬化(amyotrophic lateral sclerosis ALS)（1）發(fā)病年齡 40歲，男女，首發(fā)手部肌無(wú)力、肌萎縮，下肢痙攣性癱瘓；（2）晚期延髓麻痹，不影響眼外肌、括約肌；（3）無(wú)客觀感覺(jué)障礙；（4）病程持續(xù)進(jìn)展，平均35年。2進(jìn)行性脊肌萎縮

4、(progressive spinal muscular atrophy PSMA)（1）發(fā)病年齡 30歲，男女；（2）隱襲起病，首發(fā)手部肌無(wú)力、肌萎縮、肌束顫動(dòng)；（3）無(wú)括約肌及感覺(jué)障礙；（4）波及延髓麻痹予后差。3進(jìn)行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy PBP)（1）中年后發(fā)病，飲水咳嗆，吞咽困難，構(gòu)音障礙，舌肌萎縮、肌束震顫；（2）延髓束受累下頜反射亢進(jìn)、強(qiáng)哭強(qiáng)笑；（3）進(jìn)展快，予后差，3年死于呼吸肌麻痹和肺感染。4原發(fā)性側(cè)束硬化(primary lateral sclerosis PLS)（1）中年或更晚起病，首發(fā)雙下肢對(duì)稱(chēng)痙攣性癱瘓；無(wú)肌萎縮、不伴束顫；（2

5、）延髓束變性伴下頜反射亢進(jìn)、強(qiáng)哭強(qiáng)笑；（3）緩慢進(jìn)行性病程。 四、輔助檢查1神經(jīng)電生理肌電圖：失神經(jīng)支配改變。纖顫電位、束顫電位、巨大電位、正銳波。2肌肉活檢：神經(jīng)源性肌萎縮。3其他：CSF()；MRI 受累脊髓和腦干萎縮。 五、診斷及鑒別診斷（一）診斷根據(jù)中年后隱襲起病，慢性進(jìn)行性病程，表現(xiàn)肌無(wú)力、失神經(jīng)支配改變肌萎縮、肌束顫動(dòng)；伴腱反射亢進(jìn)、病理征等上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累征象，無(wú)感覺(jué)障礙，典型失神經(jīng)支配改變肌電圖可診斷。世界神經(jīng)病聯(lián)盟肌萎縮性側(cè)索硬化臨床診斷（E1 Escorial，1994）標(biāo)準(zhǔn)診斷確定性 臨床表現(xiàn)確診(definite)ALS-在延髓與2個(gè)脊髓部位（頸、胸或腰骶），或3個(gè)

6、脊髓部位上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征 擬診(probable)ALS-2個(gè)或更多部位上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征，部位可以不同，但某些上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征必須在下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元缺損的上部可能(possible)ALS-僅1個(gè)部位上與下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征，或在2個(gè)或更多部位僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征，或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征在上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征的上部疑診(suspected)ALS-至少2個(gè)部位下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征（二）鑒別診斷1.脊髓型頸椎病2.頸段脊髓腫瘤3.腦干腫瘤 頭痛，嘔吐，同側(cè)顱、對(duì)側(cè)錐體束損害表現(xiàn)，顱MRI：腦干占位。4.脊髓空洞癥5.頸段脊髓蛛網(wǎng)膜炎.脊肌萎縮癥（spinal muscular atrophy SMA） 選擇性累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的常染色體隱性遺傳病，致病基因定位5號(hào)染色體長(zhǎng)臂近端運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元維存（survival motor neuron SMN）基因,編碼蛋白對(duì)穿越核膜的RNA復(fù)合物形成和運(yùn)輸有重要作用。根據(jù)起病年齡分為：嬰兒型（Werdning-Hoffmann病，SMA-I型）慢性?xún)和?（SMA-II型）青少年型（Kugelberg-Welander病，SMA-III型）成年型（SMA-IV型）.多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病（MMN）肌無(wú)力不對(duì)稱(chēng)，無(wú)錐體束受損，血清單克隆或