罕見疾病中各類型中的種類及罕見疾病分類

1、孤兒藥”研發(fā)：少數(shù)派的大市場跨國公司角力亞太國內(nèi)藥企臨陣缺席市場研究和數(shù)據(jù)分析公司ResearchandMarket稱，估計罕見病藥物將會帶來大約400億 美元的市場。罕見病與任何疾病都不同，患病的人一生都需要昂貴的藥物來維持生命。根據(jù)美國制藥工業(yè)協(xié)會（PMA）的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，開發(fā)和上市一只新藥歐洲的成功率為 1/4317,美國僅為1/6155，同時新藥獲準(zhǔn)上市并不意味著商業(yè)上的成功。因此，很少 企業(yè)愿意在“孤兒藥”研發(fā)方面投入精力。但一旦成功，它也以其昂貴而著稱，在福布 斯價格最昂貴藥物榜單上，就有9只關(guān)于罕見病的藥品赫然在列。盡管全球罕見病總體的患病人數(shù)用一本薄薄的記錄本就可以完全記載，但其在

2、科技商業(yè) 領(lǐng)域顯示出的高端標(biāo)桿顯而易見：如一個腦癌藥物于1998年獲批用于治療罕見的多形 性成膠a質(zhì)細胞瘤，后來這一藥物又陸續(xù)被批準(zhǔn)用于治療其他腦癌疾病。該藥在2009 年的銷售額達到10億美元以上。再如soliris是世界上價格最為昂貴的單一藥物，每年的治療費用高達40.95萬美元。用來 治療一種名為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的罕見疾病。目前美國有8000人患有這一疾病。 去年soliris的銷售額為2.95億美元。WHO（世界衛(wèi)生組織）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65%-1%的疾病，中國目前 尚未對其明確定義?；疾∪丝谠?0萬人及以下（美國）和患病人口在5/10000及以下（歐 洲）的

3、疾病被歸為罕見病。國際確認(rèn)的罕見病有五六千種，約占人類疾病的十分之一。亞洲市場將成新寵罕見病藥物涉及到的患病人群雖少，但卻因競爭少等原因而往往業(yè)績不俗，而亞洲地區(qū)， 也成為制藥公司角力孤兒藥市場的新寵。亞太地區(qū)有40億人口，占全球人口的2/3。因此這一區(qū)域已成為開發(fā)罕見病藥物的新市 場。按照患病人口比例，如重癥聯(lián)合免疫缺陷（氣泡男孩癥）在新生兒中發(fā)病率為 1/100000、戈謝病新生兒發(fā)病率為1/50000、新生兒尿素循環(huán)障礙發(fā)病率在1/10000， 亞洲就存在驚人的數(shù)字。罕見疾病中各類型中的種類及罕見疾病分類胺基酸/有機酸代謝異常中的分類苯酮尿癥（PKU）高胱胺酸血癥高甲硫胺酸血癥楓糖尿癥(

4、MSUD)非酮性高甘胺酸血癥胱胺酸癥苯酮尿癥(BH-4缺乏癥)高離氨基酸血癥組胺酸血癥甲基丙二酸血癥(MMA)異戊酸血癥(IVA)丙酸血癥(PA)戊二酸血癥(第一、二型)15.3-氫基-3 -甲基戊二酸血癥(白胺酸代謝異常)三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥多發(fā)性羧化酶缺乏癥(生物素酵素缺乏癥)高脯胺酸血癥芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥尿素循環(huán)代謝異常瓜胺酸血癥鳥胺酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥乙酰榖胺酸合成酶缺乏癥精胺丁二酸酵素缺乏癥其它代謝異常肝醣儲積癥黏多醣癥高雪氏癥法布瑞氏癥（Fabry氏癥）Niemann-Pick氏癥，鞘髓磷脂儲積癥（尼曼匹克癥）短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥腎上腺腦白質(zhì)失養(yǎng)癥脂肪

5、酸氧化作用缺陷亞硫酸鹽氧化酶缺乏遺傳性果糖不耐癥，果酸尿癥巖藻糖代謝異常（儲積癥）原發(fā)性肉堿缺乏癥MLD癥候群粒線體缺陷紫質(zhì)癥（卟啉?。┩柹习Y（肝豆?fàn)詈俗冃圆。┫忍煨愿呷樗嵫Y持續(xù)性幼兒型胰島素過度分泌低血糖癥半乳糖血癥黏脂質(zhì)癥心肺功能失調(diào)原發(fā)性肺血鐵質(zhì)沉積癥原發(fā)性肺動脈高壓癥Alstrom氏癥候群特發(fā)性嬰兒動脈硬化囊狀纖維化Holt-Oram氏癥候群Andersen氏癥候群消化系統(tǒng)失調(diào)進行性家族性肝內(nèi)膽汁滯留癥先天性膽酸合成障礙先天性Cajal氏間質(zhì)細胞增生合并腸道神經(jīng)元發(fā)育異常泌尿系統(tǒng)失調(diào)腎因型尿崩癥性聯(lián)遺傳型低磷酸鹽佝僂癥Lowe氏癥候群家族性低血鉀癥多囊腎病Bartter氏癥候群腦

6、部或神經(jīng)病變毛毛樣腦血管疾病胼胝體發(fā)育不全癥脊髓小腦性共濟失調(diào)（小腦萎縮癥/企鵝家族）亨汀頓氏舞蹈癥結(jié)節(jié)性硬化癥多發(fā)性硬化癥Zellweger氏癥候群瑞特氏癥候群脊髓性肌肉萎縮癥Menkes氏癥候群肌萎縮性側(cè)索硬化癥（運動神經(jīng)元疾病/漸凍人）Charcot Marie Tooth氏癥（進行性神經(jīng)性腓骨萎縮癥）GM1/GM2神經(jīng)節(jié)苷脂儲積癥Lesch-Nyhan 氏癥候群共濟失調(diào)微血管擴張癥候群涎酸酵素缺乏癥先天性痛不敏感癥合并無汗癥下視丘功能障礙癥候群Miller Dieker 癥候群神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)儲積癥皮膚病變遺傳性性表皮分解性水皰癥（泡泡龍）層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型）外胚層增生不良癥膠

7、膜兒斑色魚鱗癬水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮癥色素失調(diào)癥眼睛皮膚白化癥嬰兒型全身性玻璃樣變性Meleda 島病Darier氏病（毛囊角化癥）先天性角化不全癥肌肉病變遺傳性細胞漿內(nèi)體肌病變（石膏寶寶）裘馨氏肌肉萎縮癥/貝克氏肌肉萎縮癥肌中央軸空病Nemaline線狀肌肉病變Schwartz Jampel 氏癥候群肌肉強直癥肌小管病變面肩胛肱肌失養(yǎng)癥骨頭病變成骨不全癥軟骨發(fā)育不全癥（小小人兒）骨質(zhì)石化癥（大理石寶寶）進行性骨化性肌炎原發(fā)性變形性骨炎鎖骨顱骨發(fā)育異常McCune Albright氏癥候群（纖維性骨失養(yǎng)癥）骨骼發(fā)育異常裂手裂足癥假性軟骨發(fā)育不全Conradi-Hunermann 氏癥候群結(jié)締

8、組織病變馬凡氏癥（蜘蛛人癥）瓦登伯格氏癥候群（藍眼珠）先天結(jié)締組織異常第四型畢耳氏癥候群造血功能異常再生不良性貧血癥重型海洋性貧血血小板無力癥同基因合子蛋白質(zhì)C缺乏癥al-抗胰蛋白酶缺乏癥免疫疾病布魯頓氏低免疫球蛋白血癥原發(fā)性慢性肉芽腫病先天性高免疫球蛋白E癥候群Wiskott-Aldrich 氏癥候群嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥補體成份8缺乏癥IPEX癥候群內(nèi)分泌疾病先天性腎上腺發(fā)育不全假性副甲狀腺低能癥同合子家族性高膽固醇血癥家族性高乳糜微粒血癥肢端肥大癥（大肢癥）Laron氏侏儒癥候群Kenny-Caffey 氏癥候群W A G R癥候群腎上腺皮促素抗性1a-羥化酶缺乏癥候群Kallmann氏癥候群不正常細胞增生（瘤）神經(jīng)纖維瘤癥候群視網(wǎng)膜母細胞瘤神經(jīng)母細胞瘤Beckwith Wiedemann 氏癥候群淋巴血管平滑肌肉增生癥逢希伯-林道癥候群外觀異常愛伯特氏癥Crouzon氏癥候群羅素-西弗氏癥Cornelia de Lange 氏癥候群X脆折癥CHARGE聯(lián)合畸形Aarskog-Scott 氏癥候Smith-Lemli-Opitz 癥候群Bardet-Biedl 氏癥候群顎裂-先天性脫位癥候群皮爾羅賓氏癥多發(fā)性翼狀膜癥候群多發(fā)性翼狀膜癥候群克斯提洛氏彈性蛋白缺陷癥（小黑人癥）Fraser 氏癥先天性家族性瞼口狹小癥歌舞伎癥候群耳-腭-指（趾）癥候群染色體異