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文檔簡介
1、全國殘疾人狀況監(jiān)測兒童精神殘疾的篩查與診斷新一輪殘疾人狀況監(jiān)測工作省級醫(yī)師專家組2022年10月第一頁,共五十一頁。兒童精神殘疾篩查方法篩查對象:26歲人群篩查方法:采取定點集中篩查的形式,由專科醫(yī)師進行兒童健康檢查,如發(fā)現(xiàn)陽性者疑似殘疾人,繼續(xù)進行臨床診斷。篩查工具: 1缺乏目光對視,聽而不聞; 2孤獨離群、興趣狹窄、常常著迷于刻板重復(fù)的活動 3) 語言或非語言交流障礙。717歲人群,加問上述問題第二頁,共五十一頁。兒童精神殘疾診斷方法針對17歲以下2歲以上的篩查陽性者,首先根據(jù)精神殘疾相應(yīng)等級的文字表述進行分級評定。只有確定為殘疾者并予以定級后,方可根據(jù)陽性篩查問題及病癥,做出疑似診斷,并
2、依據(jù)相應(yīng)診斷工具,進行精神殘疾的診斷歸因診斷工具:臨床診斷用于017歲人群精神殘疾含彌漫性發(fā)育障礙的診斷;依據(jù)ICD-10科研版的相關(guān)診斷標準第三頁,共五十一頁。廣泛發(fā)育障礙的臨床診斷第四頁,共五十一頁。廣泛性發(fā)育障礙Pervasive Development disorders 指一組起病于嬰幼兒期的全面性精神發(fā)育障礙,主要表現(xiàn)為人際交往和溝通模式的異常、興趣與活動內(nèi)容的局限、刻板與重復(fù),多數(shù)患兒伴有精神發(fā)育遲滯第五頁,共五十一頁。廣泛發(fā)育障礙診斷分類ICD-10 1993兒童孤獨癥不典型孤獨癥Rett 綜合征其他童年瓦解性障礙多動障礙伴發(fā)精神發(fā)育遲滯與刻板行為Asperger 氏綜合征其他
3、廣泛性發(fā)育障礙廣泛性發(fā)育障礙未特定DSM-IV 2000孤獨障礙Asperger綜合征Rett 綜合征瓦解性障礙未加標明的廣泛性發(fā)育障礙 PDDNOS 包括不典型孤獨癥第六頁,共五十一頁。廣泛發(fā)育障礙與孤獨譜系障礙DSM診斷分類新變化DSM-IV 2000廣泛發(fā)育障礙PDD孤獨障礙Asperger綜合征Rett 綜合征瓦解性障礙PDDNOS 包括不典型孤獨癥DSM-V 2022孤獨譜系障礙ASD包括除Rett綜合征之外的PDD無亞型之分 盡管定義不明確,ASD在上世紀八十年代即開始被使用,其內(nèi)涵不同研究可能不同第七頁,共五十一頁。兒童孤獨癥( Childhood Autism ) 兒童孤獨癥是
4、一種起病于嬰幼兒時期的心理發(fā)育障礙性疾病,是廣泛發(fā)育障礙中最為常見的一種其主要臨床特征為社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式 多數(shù)患兒伴有不同程度的精神發(fā)育遲滯 第八頁,共五十一頁。Rain Man and Kim Peek第九頁,共五十一頁。海洋天堂第十頁,共五十一頁。孤獨癥患病率日益增高 多高于0.15%孤獨譜系障礙患病率日益增高 多高于0.5%75%孤獨癥患者50%以上孤獨譜系障礙患者預(yù)后不良50%孤獨癥患者終生照顧和養(yǎng)護全社會關(guān)注、支持、幫助非常重要第十一頁,共五十一頁。兒童孤獨癥已成為全球關(guān)注問題2007年聯(lián)合國決議2022年起4月2日世界孤獨癥日2022年9月衛(wèi)生部
5、 孤獨癥診療康復(fù)指南中殘聯(lián)積極開展康復(fù)和康復(fù)救助工作第十二頁,共五十一頁。孤獨癥流行病學(xué)患病率 2-60/10,000 增高趨勢 性別比 男女比例為2.6-5.7:1 女性患者損害更重 病癥更重,更多伴有癲癇第十三頁,共五十一頁。起 病 時 間 36個月以內(nèi)2/3出生后漸起病 19.1月開始關(guān)注 24.1月首次就診1/3經(jīng)歷正常發(fā)育階段后退行起病 退行出現(xiàn)時間平均為24月 癲癇患病率、腦電圖異常率明顯高 語言開展更差第十四頁,共五十一頁。主要臨床表現(xiàn)社會交往障礙言語和非言語交流障礙興趣狹窄、刻板重復(fù)的行為方式三大類核心病癥第十五頁,共五十一頁。 社會交往障礙在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷。不同程度
6、地缺乏與人交往的興趣。不同程度地缺乏正常交往的方法和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而不同,以與同齡兒童的交往障礙最為突出。第十六頁,共五十一頁。社會交往障礙嬰兒期母哺乳時沒有對視和微笑抱起時發(fā)挺,不愿與人貼近對人的聲音沒有興趣、叫名字反響少過分安靜、被動回避目光、笑時不看人、缺乏適當(dāng)?shù)谋砬闆]有期待被抱起的姿勢不模仿大人的行為第十七頁,共五十一頁。社會交往障礙幼兒期回避目光對他人言語無反響對父母不產(chǎn)生依戀缺乏交往興趣、愿望交往方式異常,不會根據(jù)社交情景調(diào)整自己行為不會分享歡樂,不會尋求撫慰或撫慰人不會想象性游戲等共同注意問題 第十八頁,共五十一頁。社會交往障礙少年期后目光對視改善對家人
7、友好而有感情缺乏社會交往興趣缺乏社會交往技巧難以建立友誼第十九頁,共五十一頁。交 流 障 礙非言語交流障礙 表情變化較少、目光無交流 拉著他人手走向所要物品 缺乏其他手勢 缺乏身體姿勢 不會點、搖頭第二十頁,共五十一頁。交 流 障 礙言語交流障礙 言語理解力受損 言語發(fā)育緩慢或不發(fā)育 言語形式及內(nèi)容異常 語調(diào)、語速異常,模仿言語 刻板言語、代詞誤用等 言語運用能力受損 話少、簡單、刻板、書面語、連貫差 與環(huán)境不適 難以組織語言或拓展話題 第二十一頁,共五十一頁。興趣狹窄刻板重復(fù)的行為方式興趣狹窄、怪癖行為方式刻板重復(fù)對非生命物體的非正常依戀刻板重復(fù)的怪異行為 第二十二頁,共五十一頁。其它病癥智
8、力發(fā)育落后75%認知開展不平衡注意障礙64%與多動36-48%情感不穩(wěn),不協(xié)調(diào),易激惹自傷和攻擊感覺異常聽覺超敏、痛覺減退癲癇4-42%)大頭17.3%大腦灰、白質(zhì)第二十三頁,共五十一頁。兒童孤獨癥的病因研究遺傳因素環(huán)境因素中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙兒童孤獨癥第二十四頁,共五十一頁。重視兒童孤獨癥的診斷線索4個月時不會看著別人的臉微笑;6個月時沒有明顯的快樂情緒;12個月時聽力沒有問題但喊其名字不理睬;16個月不會說任何一個單詞;18個月時不會用示指指點東西;18個月時目光不會跟隨別人的指點看東西;18個月時不會玩假扮游戲第二十五頁,共五十一頁。兒童孤獨癥診斷流程詢問病史精神檢查臨床診斷輔助檢查心理
9、評估體格檢查診斷標準第二十六頁,共五十一頁。27精神檢查的方法精神狀態(tài)交談觀察心理評估第二十七頁,共五十一頁。28心理評估及其目的了解開展及智力水平輔助兒童孤獨癥診斷兒童孤獨癥篩查診斷量表開展及智力評定量表其他評定量表心理評估了解感統(tǒng)、多動等情況第二十八頁,共五十一頁。 克氏孤獨癥行為量表CABS1. 不易與別人混在一起玩2. 聽而不聞,好象是聾子3. 教他學(xué)什么,強烈對抗。如拒絕模仿、說話或做動作4. 不顧危險5. 不能接受日常習(xí)慣的變化6. 以手勢表達需要7. 莫名其妙的笑29二級評分 無0,有1 三級評分 從不0,偶爾1,經(jīng)常2第二十九頁,共五十一頁。 克氏孤獨癥行為量表CABS8. 不
10、喜歡被人擁抱9. 不停地動,坐不住,活動量過大10. 不望對方的臉,防止視線的接觸11過度偏愛某些物品12喜歡旋轉(zhuǎn)的東西13反復(fù)又反復(fù)地做些怪異的動作或玩耍14對周圍漠不關(guān)心30二級評分 無0,有1 三級評分 從不0,偶爾1,經(jīng)常2第三十頁,共五十一頁。體格檢查和輔助檢查體格檢查 軀體發(fā)育情況 神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。輔助檢查 可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查,包括電生理檢查如腦電圖、誘發(fā)電位、影像學(xué)檢查如頭顱CT或磁共振、遺傳學(xué)檢查如染色體核型分析、脆性x染色體檢查、代謝病篩查等。第三十一頁,共五十一頁。 ICD-10兒童孤獨癥診斷標準1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?;驌p害,至少表現(xiàn)在以
11、下領(lǐng)域之一: 1人際溝通時所需的感受性或表達性語言; 2選擇性社會依戀或相互性社交往來; 3功能性或象征性游戲。2. 具有以下1、2、3項下至少六種癥 狀,且其中1項下至少兩種,2、3兩項 下各至少一種:第三十二頁,共五十一頁。 ICD-10兒童孤獨癥診斷標準1 在以下至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常: 1) 不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢 來調(diào)節(jié)社會交往; 2) 盡管有充分的時機不能開展與其智齡相適應(yīng)的同 伴關(guān)系,用來共同分享興趣、活動與情感; 3) 缺乏社會性情感的相互交流,表現(xiàn)為對他人情緒的反 應(yīng)偏頗或有缺損;或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為; 或社交、情感與交往行
12、為的整合能力弱; 4) 不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就如不 向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物。第三十三頁,共五十一頁。 ICD-10兒童孤獨癥診斷標準2交流能力有實質(zhì)性異常,表現(xiàn)在以下至少一個方面: 1) 口語發(fā)育延遲或缺如,不伴有以手勢或模仿等替代形 式補償溝通的企圖此前常沒有呀呀學(xué)語的溝通; 2) 在對方對交談具有應(yīng)答性反響的情況下,相對地不能 主動與人交談或使交談持續(xù)下去在任何語言技能水 平上都可以發(fā)生; 3) 刻板和重復(fù)地使用語言,或別出心裁地使用某些詞句; 4) 缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲,或幼年時不能進行 社會模仿性游戲。第三十四頁,共五十一頁。 ICD-10兒童孤獨
13、癥診斷標準3局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模式,表現(xiàn) 在以下至少一個方面: 1) 專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中,感興趣的 內(nèi)容異?;蚧純簩λ惓5仃P(guān)注;或者盡管內(nèi)容或患 兒關(guān)注的形式無異常,但其關(guān)注的強度和局限性仍然 異常; 2) 強迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式; 3) 刻板與重復(fù)的怪異動作,如拍打、揉搓手或手指,或 涉及全身的復(fù)雜運動; 4) 迷戀物體的一局部或玩具的沒有功能的性質(zhì)如氣味 質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動。第三十五頁,共五十一頁。 ICD-10兒童孤獨癥診斷標準3. 臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況: 其他類型的廣泛性發(fā)育障礙;特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感
14、問題;反響性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙;伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯;兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。第三十六頁,共五十一頁。 鑒別診斷:Asperger 綜合征Asperger 氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn),言語和智能發(fā)育正常或根本正常。和兒童孤獨癥患兒相比,Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏,言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化,對某些學(xué)科或知識可能有強烈興趣,動作笨拙,運動技能發(fā)育落后。第三十七頁,共五十一頁。鑒別診斷:非典型孤獨癥發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心病癥,只具備其中2個核心病癥時診斷為非典型
15、孤獨癥??梢娪跇O重度智能低下的患兒、智商正?;蚪咏5幕純?,還可見于孤獨癥患兒到學(xué)齡期時局部病癥改善或消失,不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。第三十八頁,共五十一頁。 鑒別診斷:言語和語言發(fā)育障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達能力顯著低于應(yīng)有水平;非言語交流無明顯障礙;社會交往良好;無興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。第三十九頁,共五十一頁。鑒別診斷:精神發(fā)育遲滯主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差;仍然保存與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰?;沒有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害;無明顯興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為。第四十頁,共五十一頁。 鑒別診斷:注意缺陷多動障礙主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為,但智能正常
16、或接近正常。無社會交往能力質(zhì)的損害無交流障礙;無刻板行為以及興趣狹窄。第四十一頁,共五十一頁。兒童孤獨癥的治療教育訓(xùn)練行為治療藥物治療家庭支持、咨詢與指導(dǎo)其他第四十二頁,共五十一頁。兒童孤獨癥預(yù)后兒童孤獨癥一般預(yù)后較差。約75%社會適應(yīng)能力低下,50%終生照顧和養(yǎng)護近年來,隨著診斷能力、早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練質(zhì)量的提高,兒童孤獨癥的預(yù)后正在逐步改善。局部兒童孤獨癥患兒的認知水平、社會適應(yīng)能力和社交技巧可以到達正常水平。第四十三頁,共五十一頁。預(yù)后影響因素診斷和干預(yù)時間早期言語交流能力 早期5歲前或在確診為兒童孤獨癥之前已有較好言語功能者,預(yù)后一般較好。病情嚴重程度及智力水平有無伴發(fā)疾病第四十四頁,
17、共五十一頁。 其他童年瓦解性障礙又稱Heller 綜合征、嬰兒癡呆。病前有一段正常發(fā)育期,病后幾個月內(nèi),發(fā)育過程中所獲得的技能在幾個方面出現(xiàn)顯著的喪失,同時出現(xiàn)社會交往、溝通和行為功能諸方面的特異性異常 。預(yù)后很差,多數(shù)患兒遺留嚴重的精神發(fā)育遲滯。第四十五頁,共五十一頁。其他童年瓦解性障礙診斷標準A. 至少在2歲以前發(fā)育顯然正常。在2歲時或2歲以后曾具有與年齡相符的正常的交流、社交聯(lián)系、游戲和適應(yīng)行為。此為確診所必需。B. 在精神障礙發(fā)生前后,既往獲得的技能有肯定的喪失。如欲確診,應(yīng)在以下至少兩個領(lǐng)域存在有臨床意義的技能喪失不僅僅是在某種場合下不能應(yīng)用 1表達性或感受性語言; 2游戲; 3社交
18、技能或適應(yīng)行為; 4大便或小便控制; 5運動技能。 第四十六頁,共五十一頁。C社交功能的實質(zhì)性異常,至少表現(xiàn)在以下兩項之中: l相互性社會交往的實質(zhì)性損害; 與孤獨癥所定義的相同 2溝通的實質(zhì)性損害與孤獨癥所定義的相同; 3狹窄、重復(fù)、刻板的行為、興趣與活動,包括刻板 運動和作態(tài); 4對物體及環(huán)境的興趣普遍喪失。D不能歸因于其它類型的彌漫性發(fā)育障礙、伴發(fā)癲癇的獲得性失語、選擇性緘默癥、 Rett綜合征或精神分裂癥第四十七頁,共五十一頁。Rett 綜合征迄今幾乎只見于女孩,患兒早期發(fā)育正常,大約624個月時起病,表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)病癥。該疾病總是導(dǎo)致
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