人類染色體專題知識講座

1、人類染色體專題知識講座人類染色體專題知識講座第1頁人類染色體 Human Chromosome人類染色體專題知識講座第2頁染色體（chromosome） 是遺傳物質(zhì)(基因)載體。它由DNA和蛋白質(zhì)等組成，含有儲存和傳遞遺傳信息作用。人類染色體專題知識講座第3頁第一節(jié) 人類染色體基礎(chǔ)特征一、染色質(zhì)和染色體 染色質(zhì)和染色體實(shí)質(zhì)上是同一物質(zhì)在不一樣細(xì)胞周期、執(zhí)行不一樣生理功效時(shí)不一樣存在形式。人類染色體專題知識講座第4頁染色質(zhì)（chromatin）定義： 間期細(xì)胞核中伸展開DNA蛋白質(zhì)纖維。分類： 常染色質(zhì)（euchromatin） 異染色質(zhì)（heterochromatin） 人類染色體專題知識講座

2、第5頁常染色質(zhì)與異染色質(zhì)特征比較特征常染色質(zhì)異染色質(zhì)數(shù)量和分布普通占染色體極大個(gè)別普通占染色體少個(gè)別，位于著絲粒區(qū)、端粒、核仁形成區(qū)，染色體中間、末端及整個(gè)染色體臂染色反應(yīng)正常染色反應(yīng)特有染色反應(yīng)DNA 復(fù)制正常復(fù)制晚復(fù)制凝縮程度折疊疏松折疊緊密固縮行為間期解螺旋，分裂時(shí)形成螺旋，分裂中期抵達(dá)高峰異固縮（正、負(fù)異固縮）組成特征含單一和重復(fù)序列，能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)含重復(fù)和非重復(fù)DNA，不能轉(zhuǎn)錄；功效異染色質(zhì)含有活動基因，有轉(zhuǎn)錄活性化學(xué)性質(zhì)無差異無差異人類染色體專題知識講座第6頁性染色質(zhì)（sex chromatin）X染色質(zhì)（X chromatin）Y染色質(zhì)（Y chromatin）人類染色體

3、專題知識講座第7頁 X染色質(zhì)A、B、C、D、E：分別為含0、1、2、3、4、5個(gè)X染色質(zhì) 人類染色體專題知識講座第8頁Lyon假說失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人類晚期囊胚期）；X染色體失活是隨機(jī)；失活是完全；失活是永久和克隆式繁殖。 人類染色體專題知識講座第9頁人類X染色體上約有1/3基因可能逃避完全失活 人類染色體專題知識講座第10頁Y染色質(zhì)人類染色體專題知識講座第11頁染色體染色質(zhì)由無數(shù)個(gè)重復(fù)核小體亞單位（nucleosome）組成 核小體是4種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2個(gè)分子）組成八聚體關(guān)鍵表面圍以長約146bpDNA雙螺旋所組成 組蛋白H1位于相鄰兩個(gè)核小體連接區(qū)DNA表面 人

4、類染色體專題知識講座第12頁從DNA到染色體水平壓縮過程人類染色體專題知識講座第13頁從DNA到染色體水平壓縮過程人類染色體專題知識講座第14頁從DNA到染色體水平壓縮過程 人類染色體專題知識講座第15頁二、人類染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)染色體組（chromosome set) 一個(gè)正常生殖細(xì)胞（配子）中所含全套染色體稱為一個(gè)染色體組 基因組（genome） 一個(gè)染色體組所含全部基因 人類染色體專題知識講座第16頁人類染色體數(shù)目 ：2n=46條 人類染色體專題知識講座第17頁染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)中期染色體形態(tài)特征 人類染色體專題知識講座第18頁依據(jù)人類染色體著絲粒位置可將染色體分為3種類型 中著絲粒染

5、色體（metacentric chromosome） 亞中著絲粒染色體（submetacentric chromosome） 近端著絲粒染色體（acrocentric chromosome） 人類染色體專題知識講座第19頁人類染色體3種類型圖解 人類染色體專題知識講座第20頁三、性別決定及性染色體人類染色體專題知識講座第21頁性別決定人類染色體專題知識講座第22頁第二節(jié) 染色體分組、核型與顯帶技術(shù)一、染色體研究方法以前因?yàn)榧夹g(shù)和方法限制，對染色體研究受到一定影響。直到1956年，Levan和Tjio應(yīng)用秋水仙素（紡錘絲抑制劑）和低滲技術(shù)，這標(biāo)志著當(dāng)代細(xì)胞遺傳學(xué)開始。人類染色體專題知識講座第23

6、頁染色體標(biāo)本制作 制備染色體標(biāo)本首先要取得大量中期分裂相。秋水仙素有抑制紡錘絲蛋白合成作用，能抑制分裂中期活動，使細(xì)胞分裂停頓在中期，從而取得大量中期分裂相；因?yàn)榈蜐B液可使細(xì)胞體積膨大、破裂，有利于染色體散開；再經(jīng)固定液固定處理后滴片，并用吉姆薩（Giemsa）染料染色，就可得到非顯帶染色體標(biāo)本。 人類染色體專題知識講座第24頁染色體顯帶 顯帶染色體是指染色體標(biāo)本經(jīng)過一定程序處理，并用特定染料染色，使染色體沿其長軸顯現(xiàn)明暗或深淺相間橫行帶紋，也稱為染色體帶（chromosomal band）。 人類染色體專題知識講座第25頁顯帶技術(shù)主要有G帶、C帶、Q帶、R帶、T帶、N帶和高分辯染色體分析技術(shù)

7、等。其它技術(shù)還有姐妹染色單體交換技術(shù)、染色體原位雜交技術(shù)和染色體脆性部位檢測技術(shù)等。人類染色體專題知識講座第26頁第二節(jié) 染色體分組、核型與顯帶技術(shù)二、染色體核型核型（karyotype） 一個(gè)體細(xì)胞中全部染色體，按其大小、形態(tài)特征次序排列所組成圖像； 染色體分組 A、B、C、D、E、F、G七組人類染色體專題知識講座第27頁人類核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標(biāo)本） 組號染色體號大小著絲粒位置次溢痕隨體可判別程度A13最大中（1、3號）亞中（2號）1號常見可判別B45次大亞中難判別C612、X中等亞中9號常見難判別D1315中等近端有難判別E1618小中（16號）亞中（17、18號）16號

8、常見16號可判別，17、18難判別F1920次小中難判別G2122、Y最小近端21、22號有，Y無難判別人類染色體專題知識講座第28頁人類染色體非顯帶核型圖 人類染色體專題知識講座第29頁人類染色體顯帶技術(shù)Q顯帶（Q banding） G顯帶（G banding） R顯帶（R banding） T顯帶（T banding） C顯帶（C banding） N顯帶 高分辯染色體顯帶技術(shù) 人類染色體專題知識講座第30頁C顯帶核型圖 人類染色體專題知識講座第31頁中期染色體形態(tài)、帶型（G顯帶）人類染色體專題知識講座第32頁人類G顯帶染色體模式圖 人類染色體專題知識講座第33頁染色體帶型人類染色體專題知

9、識講座第34頁高分辨染色體帶型人類染色體專題知識講座第35頁人類染色體多態(tài)性Y染色體長度變異；D組、G組近端著絲粒染色體短臂、隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)（NOR）變異 ； 第1、9和16號染色體次縊痕變異 人類染色體專題知識講座第36頁三、人類染色體命名國際體制界標(biāo)（landmark）、區(qū)（region）、帶（band）描述一特定帶時(shí)需要寫明以下4個(gè)內(nèi)容：染色體序號；臂符號；區(qū)序號；帶序號 人類染色體專題知識講座第37頁 顯帶染色體界標(biāo)、區(qū)和帶示意圖 人類染色體專題知識講座第38頁人類染色體專題知識講座第39頁符號術(shù)語意 義符號術(shù)語意 義A-G染色體組名稱1-22常染色體序號從到+或-在染色體和組號前表示染色體或組內(nèi)染色體增加或降低；在染色體臂或結(jié)構(gòu)后面，表示這個(gè)臂或結(jié)構(gòu)增加或降低/表示嵌合體？染色體分類或情況不明： 斷裂：斷裂與重接ace無著絲粒斷片（見f）cen著絲粒chi異源嵌合體chr染色體ct染色單體del缺失der衍生染色體dic雙著絲粒dir正位dis遠(yuǎn)側(cè)dmin雙微體dup重復(fù)e交換end（核）內(nèi)復(fù)制f斷片fem女性核型分析中常見符號和術(shù)語人類染色體專題知識講座第40頁fra脆性部位g裂隙h副縊痕i等臂染色體ins插入inv倒位mal男性m